ਕਈ ਵਾਰ ਸਾਡੇ ਲਈ ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ। ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਜੋ ਉਹ ਸਾਨੂੰ ਦੱਸਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਪਰ ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣ ਕੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ।
ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ (LSD) ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹਨ?
ਠੀਕ ਹੈ, ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰੱਖੀਏ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਅਰਬਾਂ ਛੋਟੇ ਸੈੱਲਾਂ ਤੋਂ ਬਣੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਹਿੱਸਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ 'ਲਾਈਸੋਸੋਮ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸੈੱਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇੱਕ 'ਕੂੜਾ ਰੀਸਾਈਕਲਿੰਗ ਸੈਂਟਰ' ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਸੋਚੋ। ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕੰਮ ਉਹਨਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨਾ, ਹਜ਼ਮ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਰੀਸਾਈਕਲ ਕਰਨਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ, ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਅਤੇ ਪੁਰਾਣੇ ਸੈੱਲ ਹਿੱਸੇ।
ਇਸ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕੰਮ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ, ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਕੋਲ ਸਹਾਇਕਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਮੂਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ 'ਐਨਜ਼ਾਈਮ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਹ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹਨ। ਕੈਂਚੀ ਵਾਂਗ, ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਵੱਡੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਅਤੇ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਹੁਣ ਸੋਚੋ, ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ? ਫਿਰ ਉਸ 'ਰੀਸਾਈਕਲਿੰਗ ਸੈਂਟਰ' ਦਾ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਉਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਅਤੇ ਹਜ਼ਮ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਯਾਨੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ, ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋਣੀਆਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੂੜੇ ਦੇ ਡੰਪ ਵਾਂਗ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸੈੱਲਾਂ ਲਈ ਜ਼ਹਿਰੀਲੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਸ ਰਾਹੀਂ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹੀ ਉਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਅਸੀਂ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।
ਇਹ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਮ ਨਾਲ 50 ਤੋਂ ਵੱਧ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਾਣੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਰੇਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਵੱਖਰਾ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਇਸ ਸਮੂਹ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਦੇ ਅਧੀਨ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਆਓ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਨਾਮ ਥੋੜੇ ਉਲਝਣ ਵਾਲੇ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹਨ ਤਾਂ ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਆਸਾਨ ਹੈ।
| ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਾਮ | ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? |
|---|---|
| ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ | ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਚਮੜੀ, ਗੁਰਦਿਆਂ, ਦਿਲ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ। |
| ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ | ਤਿੱਲੀ, ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। |
| ਪੋਮਪੇ ਬਿਮਾਰੀ | ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਖੰਡ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਦਿਲ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। |
| ਕਰੈਬੇ ਬਿਮਾਰੀ | ਇਹ ਨਾੜੀ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਕਵਰ (ਮਾਈਲਿਨ) ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨਾੜੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਬੁਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। |
| ਨੀਮੈਨ-ਪਿਕ ਬਿਮਾਰੀ | ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਜਿਗਰ, ਤਿੱਲੀ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। |
| ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ | ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਤੰਤੂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਤੰਤੂ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। |
ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ?
ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਜੀਨ ਦੀ 'ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਾਪੀ' ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਖਾਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਉਹ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਉਸ ਜੀਨ ਦੀ 'ਸਿਹਤਮੰਦ ਕਾਪੀ' ਵੀ ਹੈ। ਅਸੀਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ 'ਕੈਰੀਅਰ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦੀ ਇਹ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਾਪੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਸੰਬੰਧਿਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੰਬੰਧਿਤ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਇਹ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਗੌਚਰ ਅਤੇ ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਯੂਰਪੀਅਨ ਯਹੂਦੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ।
ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਲੱਛਣ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਅਣਚਾਹੇ ਪਦਾਰਥ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਹਰੇਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
- ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸੋਜ, ਦਰਦ, ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ, ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਲਾਲ ਧੱਬੇ, ਪਸੀਨਾ ਘੱਟ ਆਉਣਾ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਘੱਟ ਜਾਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
- ਗੌਚਰ ਬਿਮਾਰੀ ਤਿੱਲੀ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਦਾ ਵਾਧਾ, ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਸੱਟ ਲੱਗਣ, ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ, ਗੰਭੀਰ ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਅਨੀਮੀਆ (ਖੂਨ ਦੀ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ) ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਰੁਕਣਾ, ਅਤੇ ਵੱਡਾ ਦਿਲ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।
- ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਲਈ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦਾ ਕੰਟਰੋਲ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ?
ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ, ਪਰ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
1. ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ: ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਵਿਆਹ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਇਹਨਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ।
2. ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਟੈਸਟ: ਜੇਕਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਸਕੈਨ ਦੌਰਾਨ ਕੋਈ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਪਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਭਰੂਣ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ: ਮਾਂ ਦੇ ਗਰਭ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈ ਕੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ।
- ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS): ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਤੋਂ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
3. ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਹਨ: ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ, ਬਾਇਓਪਸੀ, ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜਿੰਨਾ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਓਨਾ ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT): ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੀ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਸਿੱਧੇ ਨਾੜੀ (IV) ਰਾਹੀਂ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
- ਸਬਸਟ੍ਰੇਟ ਰਿਡਕਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ (SRT): ਇਸ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਅਣਚਾਹੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ:ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਲਏ ਗਏ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
- ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਬੰਧਨ: ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਰਦ ਦੀ ਦਵਾਈ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਸਰਜਰੀ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਡਾਇਲਸਿਸ ਵਰਗੇ ਇਲਾਜਾਂ ਨਾਲ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਗੇ ਆਧੁਨਿਕ ਇਲਾਜਾਂ ਬਾਰੇ ਖੋਜ ਚੱਲ ਰਹੀ ਹੈ, ਜੋ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੋਰ ਸਥਾਈ ਹੱਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾਲ ਜਿਉਣ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖੀਏ।
ਇਹ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਜੀਵਨਸ਼ੈਲੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਲਿਆਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
- ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਖੁਰਾਕ: ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਇੱਕ ਡਾਇਟੀਸ਼ੀਅਨ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਤਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਢੁਕਵੀਂ ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ ਤਿਆਰ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ।
- ਆਪਣੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਓ: ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਆਪਣੇ ਕੋਲੈਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
- ਸਰਗਰਮ ਰਹੋ: ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਕਸਰਤਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੋ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਲਈ ਢੁਕਵੀਆਂ ਹਨ।
- ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ: ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀ ਜਾਂ ਸਲਾਹਕਾਰ ਤੋਂ ਮਦਦ ਲਓ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਸਮਾਨ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੈ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਇਹ ਅਕਸਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ ਜੋ ਕੈਰੀਅਰ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ।
- ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਸਾਧਾਰਨ, ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਚੱਲਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।
- ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਨਾਲ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਸਥਾਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬਿਹਤਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ