ਕਈ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰ ਸਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਾਮ ਦੱਸਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਡਰ, ਸਦਮਾ ਅਤੇ ਉਲਝਣ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। '22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਨਾਮ ਹੈ। ਡਰੋ ਨਾ, ਭਾਵੇਂ ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗੇ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮਝਣਾ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗਾ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਸ਼ੁਰੂ ਤੋਂ।
ਪਹਿਲਾਂ, ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹ ਜੀਨ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕੀ ਹਨ।
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਹਦਾਇਤ ਕਿਤਾਬ ਵਾਂਗ ਹਨ। ਇਸ ਕਿਤਾਬ ਦੇ ਅਧਿਆਇ ਉਹ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਸੀਂ 'ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਮਨੁੱਖੀ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਹਜ਼ਾਰਾਂ 'ਜੀਨ' ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਸਾਡੀ ਉਚਾਈ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਸਾਡੀ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ ਤੱਕ ਸਾਡੇ ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਬਣਤਰ ਤੱਕ ਸਭ ਕੁਝ ਇਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
'22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੇ ਗਏ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਹਿੱਸਾ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਅੰਗਰੇਜ਼ੀ ਸ਼ਬਦ 'ਡਿਲੀਸ਼ਨ' ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ 'ਡਿਲੀਸ਼ਨ' ਜਾਂ 'ਘਟਾਓ'। ਜਦੋਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੁਆਚ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਜੀਨ ਵੀ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ, ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ, ਦਾ ਕੰਮਕਾਜ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਕੀ ਇਹ 'ਡੀਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਵਰਗਾ ਹੀ ਹੈ?
ਹਾਂ, ਤੁਸੀਂ 'ਡੀਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਨਾਮ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ। ਪਹਿਲਾਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਨਾਮ ਵਰਤਦੇ ਸਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ 'ਡੀਜਾਰਜ ਸਿੰਡਰੋਮ'। ਪਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਮੂਲ ਕਾਰਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 22 ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਹੁਣ ਉਹਨਾਂ ਸਾਰਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਛੱਤਰੀ, '22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਹੇਠ ਲਿਆਂਦਾ ਗਿਆ ਹੈ।
ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਅਤੇ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਹੇਠਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ।
| ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਸਿਸਟਮ/ਅੰਗ | ਸੰਭਾਵੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ |
|---|---|
| ਦਿਲ | ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜੇਕਰ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਜਲਦੀ ਠੀਕ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ। |
| ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ | ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ। ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ, ਔਟਿਜ਼ਮ, ਜਾਂ ADHD (ਧਿਆਨ ਘਾਟਾ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ। |
| ਹਾਰਮੋਨਲ | ਪੈਰਾਥਾਈਰਾਇਡ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਇਸ ਨਾਲ ਕੰਬਣੀ ਜਾਂ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ। |
| ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣਾ | ਤਾਲੂ ਜਾਂ ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਦਾ ਫੱਟਿਆ ਹੋਣਾ। ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਨੱਕ ਵਿੱਚੋਂ ਪਾਣੀ ਵਗਣਾ। |
| ਕੰਨ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ | ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਵੀ ਬੋਲਣਾ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। |
| ਇਮਿਊਨਿਟੀ | ਥਾਈਮਸ ਗਲੈਂਡ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆਉਣ ਕਾਰਨ ਸਰੀਰ ਦੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। |
ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਅਤੇ ਸੂਖਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਪਤਾ ਵੀ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦਾ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ।
ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਇਹ ਮੇਰੀ ਗਲਤੀ ਹੈ?
ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਪਹਿਲੇ ਸਵਾਲਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਇਹ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, "ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਹੋਇਆ? ਕੀ ਮੈਂ ਇਸ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਾਂ?"
ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਪੱਸ਼ਟਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।
ਇਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਦੌਰਾਨ ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਗਏ, ਖਾਧੇ ਜਾਂ ਪੀਤੇ ਗਏ ਕਿਸੇ ਵੀ ਕੰਮ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ ਜਾਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਦੋਸ਼ੀ ਨਾ ਠਹਿਰਾਓ।
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ (ਲਗਭਗ 90% ਸਮਾਂ), ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਪਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ (ਲਗਭਗ 10%), ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਪਤਾ ਵੀ ਨਾ ਹੋਵੇ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਲਈ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਇੱਕ-ਆਕਾਰ-ਫਿੱਟ-ਪੂਰਾ 'ਇਲਾਜ' ਨਹੀਂ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਪਰ, ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ, ਇਸ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਲਗਭਗ ਸਾਰੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਹਨ।
ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਇਲਾਜ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਮਿਲ ਕੇ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੰਮ ਕਰੇਗੀ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਹੋਵੇ। ਇਸ ਯੋਜਨਾ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਲਾਜ: ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ।
- ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ: ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਦੌੜਨ ਵਰਗੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਲਈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ਅਤੇ ਸਿਖਲਾਈ ਦੇਣ ਲਈ।
- ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਜੁੱਤੀਆਂ ਦੇ ਤਸਮੇ ਬੰਨ੍ਹਣ ਅਤੇ ਲਿਖਣ ਵਰਗੇ ਵਧੀਆ ਹੁਨਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ।
- ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੋਲਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਲਈ। (ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਤਾਲੂ ਕੱਟਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ ਤਾਂ ਉਸਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਇਸਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ)।
- ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਧੇ, ਭਾਰ, ਉਚਾਈ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
- ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਲਈ ਇਲਾਜ: ਜੇਕਰ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੈ, ਤਾਂ ਖਾਸ ਇਲਾਜ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ) ਜਾਂ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਸਲਾਹ।
- ਹਾਰਮੋਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ: ਜੇਕਰ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਅਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨ ਡੀ ਦੀਆਂ ਗੋਲੀਆਂ ਲਿਖਣੀਆਂ।
- ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਹਾਇਤਾ: ਮਾਨਸਿਕ ਤਣਾਅ ਲਈ ਸਲਾਹ ਜੋ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਕੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?
ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਵੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ।
- ਜੇਕਰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੀਨ ਭਿੰਨਤਾ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਤਾਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਲਗਭਗ 1%)।
- ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੀਨ ਭਿੰਨਤਾ ਹੈ , ਤਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦਾ 50% ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਫਿਰ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਅਗਲੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਭਰੂਣ ਦੀ ਖੁਦ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ `(ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ)` ਜਾਂ `(ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ)` ਵਰਗੇ ਟੈਸਟ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਟੈਸਟ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਆਈ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਪਰ ਇਹ ਬਿਲਕੁਲ ਨਹੀਂ ਕਹਿ ਸਕਦੇ ਕਿ ਲੱਛਣ ਕਿੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਹੋਣਗੇ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- 22q11.2 ਡਿਲੀਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਗਲਤੀ ਕਾਰਨ ਬਿਲਕੁਲ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।
- ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਲੱਛਣ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਕਾਫ਼ੀ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਬਹੁਤ ਹੀ ਉੱਨਤ ਤਰੀਕੇ ਹਨ।
- ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ, ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਅਤੇ ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪਿਸਟ।
- ਜੇਕਰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਚੱਲਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੀ ਅਗਲੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
- ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਦੂਜੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਨੁਭਵ ਸਾਂਝੇ ਕਰਨਾ ਤਾਕਤ ਦਾ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ