ਰੁਬਿਨਸਟਾਈਨ-ਟੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ (RTS) ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ।

ਇੱਕ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਬਾਰੇ ਹਰ ਛੋਟੀ ਤੋਂ ਛੋਟੀ ਗੱਲ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਚਿੰਤਤ ਹੁੰਦੇ ਹਾਂ, ਠੀਕ ਹੈ? ਉਸਦਾ ਵਿਕਾਸ, ਉਸਦੀ ਦਿੱਖ, ਉਸਦਾ ਵਿਵਹਾਰ... ਅਸੀਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਕਈ ਵਾਰ, ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਛੋਟੇ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ, ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਵੱਡਾ ਅੰਗੂਠਾ, ਜਾਂ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਦੇਰੀ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਅਜਿਹੇ ਸਮੇਂ, ਸਾਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਰੁਬਿਨਸਟਾਈਨ-ਤੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ।

ਰੁਬਿਨਸਟਾਈਨ-ਟੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ (RTS) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਰੁਬਿਨਸਟਾਈਨ-ਟੈਬੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸੰਖੇਪ ਰੂਪ ਵਿੱਚ RTS ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚੌੜੇ-ਸੈੱਟ ਵੱਡੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ , ਕੁਝ ਵਿਲੱਖਣ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਵਰਣਨ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1957 ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, 1963 ਤੱਕ ਦੋ ਡਾਕਟਰਾਂ, ਡਾ. ਜੈਕ ਰੁਬਿਨਸਟਾਈਨ ਅਤੇ ਡਾ. ਹੂਸ਼ਾਂਗ ਤੈਬੀ ਦੁਆਰਾ ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵਜੋਂ ਨਿਸ਼ਚਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਛਾਣਿਆ ਨਹੀਂ ਗਿਆ ਸੀ। ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਨਾਮ ਵਰਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਆਰਟੀਐਸ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

RTS ਵਾਲੇ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਆਓ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦੋ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਆਸਾਨ ਸ਼੍ਰੇਣੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡੀਏ।

ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਬਦਲਾਅ

ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, RTS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਬਦਲਾਅ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ

RTS ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਦੇਰੀ ਦੀ ਹੱਦ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਨੂੰ ਹਲਕੀ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਤਰਕ ਕਰਨ, ਨਵੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆ ਹੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਉਦੋਂ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਸਕੂਲ ਜਾਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ

ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਧੁਨ ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਨਾਲ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਲਟਣਾ, ਬੈਠਣਾ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਗਤੀ ਨਿਯੰਤਰਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ

RTS ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 90% ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬੋਲਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕਾਫ਼ੀ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਖਾਣ ਅਤੇ ਬੋਲਣ ਲਈ ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਜੀਭ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਚੰਗੇ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਜਦੋਂ ਦੱਸਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੁਝ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਡਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਹੈ।

ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੀ। ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੋੜੇ ਲਈ ਜਿਸਦੇ ਬੱਚੇ ਦਾ RTS ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਗਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ 1% ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ RTS ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇਗਾ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ CREBBP ਅਤੇ EP300 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

RTS ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਅਕਸਰ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਚੌੜੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ, ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਅਤੇ ਉੱਪਰਲਾ ਤਾਲੂ, ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਕੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰੇਗਾ।

ਇਸ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਕਈ ਵਾਰ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

• ਐਕਸ-ਰੇ: ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰੋ।
• ਦਿਮਾਗ਼ ਦਾ ਸਕੈਨ: ਦਿਮਾਗ਼ ਦੀ ਬਿਜਲਈ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੋ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ RTS ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, RTS ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ।

ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬਾਕੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਆਰਟੀਐਸ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਸਫਲ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ ।

ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਟੀਮ ਯਤਨ ਹੈ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਤਰੀਕੇ ਹਨ:

• ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਕਾਸ ਚਾਰਟਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹਰ ਸਾਲ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਸਰਜਰੀ: ਜੇਕਰ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਮੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਦਿਲ ਜਾਂ ਗੁਰਦਿਆਂ ਵਰਗੇ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਇਲਾਜ: ਇਹ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ, ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਬਿਹੇਵੀਅਰਲ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।
• ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਿੱਖਣ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਵਿੱਚ ਭੇਜਣ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਹਾਇਤਾ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ: ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸਥਿਤੀ, ਚੁੱਕੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਕਦਮਾਂ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੋਖਮਾਂ ਦੀ ਸਪਸ਼ਟ ਸਮਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣੂ ਹੋਵੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰੋ।