ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਦਿਲ ਖੁਸ਼ੀ ਨਾਲ ਭਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਠੀਕ ਹੈ? ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਕੁਝ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਾਲ ਇਸ ਦੁਨੀਆਂ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਨਾਮ ਸੁਣਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਪਰ ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਸਮਝੀਏ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਚਾਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਮੈਟਾਬੋਲਿਜ਼ਮ (ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਊਰਜਾ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ) ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਮਾਗ, ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਗੁਰਦਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ ਸੇਰੇਬ੍ਰੋਹੇਪੇਟੋਰੇਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਦਰਅਸਲ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਅਕਸਰ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ (ZSDs) ਕੀ ਹਨ?

ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ 'ਪੇਰੋਕਸੀਸੋਮਲ ਬਾਇਓਜੇਨੇਸਿਸ ਡਿਸਆਰਡਰ' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਉਹਨਾਂ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ 'ਪੇਰੋਕਸੀਸੋਮ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ 'ਪੇਰੋਕਸੀਸੋਮ' ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਾਰਜਾਂ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ:

• ਹੀਮਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਘਾਟ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।
• ਇਨਫੈਂਟਾਈਲ ਰੈਫਸਮ ਬਿਮਾਰੀ: ਇਸ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ।
• ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਐਡਰੇਨੋਲੀਯੂਕੋਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ: ਇਸ ਨਾਲ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਸਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਤਬਦੀਲੀਆਂ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਡਿਸਆਰਡਰ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿਰਫ਼ ਤਾਂ ਹੀ ਹੋਵੇਗੀ ਜੇਕਰ ਉਸਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ।

ਇਸ ਬਾਰੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇ "ਕੈਰੀਅਰ" ਹਨ (ਭਾਵ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਜੀਨ ਹੈ), ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਇਹ ਕਰਨਗੇ:

• 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਵਾਹਕ ਹੋਣਗੇ।
• ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 25% ਹੁੰਦੀ ਹੈ ।
• ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਜੀਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਦੀ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ। ਹੋਰ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਗਭਗ 50,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ 75,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਅਕਸਰ ਨਹੀਂ ਸੁਣਦੇ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ 12 ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ 'PEX' ਜੀਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ 'PEX1' ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ 'Peroxisomes' ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਆਮ ਕੰਮਕਾਜ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ।

ਪੇਰੋਕਸੀਸੋਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੀਆਂ ਫੈਕਟਰੀਆਂ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਅਤੇ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦੇ ਹਨ:

* ਹੱਡੀਆਂ

* ਦਿਮਾਗ

* ਅੱਖਾਂ

* ਦਿਲ

* ਗੁਰਦੇ

* ਜਿਗਰ

* ਨਾੜੀਆਂ

ਤਾਂ ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਇਹ 'ਪੇਰੋਕਸੀਸੋਮ' ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਹਰ ਅੰਗ ਅਤੇ ਹਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇਖਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਹਨ:

• ਨੱਕ ਦਾ ਪੁਲ ਚੌੜਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਕੋਨਿਆਂ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਤਹਿਆਂ (ਐਪੀਕੈਂਥਲ ਤਹਿਆਂ) ਦੀ ਸਥਿਤੀ।
• ਚਿਹਰੇ ਨੂੰ ਸਮਤਲ ਕਰਨਾ।
• ਉੱਚੇ ਮੱਥੇ ਵਾਲੀ ਸਥਿਤੀ।
• ਪਲਕਾਂ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਾ ਵਧਣਾ।
• ਅੱਖਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਦੂਰੀ ਵਧ ਗਈ (ਅੱਖਾਂ ਬਹੁਤ ਦੂਰ ਜਾਪਦੀਆਂ ਹਨ)।

ਇਹਨਾਂ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਬੱਚਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਜਿਗਰ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਤਿੱਲੀ: ਇਹ ਉਦੋਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰ ਪੇਟ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਖੂਨ ਨਿਕਲਣਾ: ਉਲਟੀਆਂ ਜਾਂ ਮਲ ਦੇ ਨਾਲ ਖੂਨ ਆ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ: ਬੱਚਾ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਜਾਂ ਬਾਹਰੀ ਹਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ।
• ਪੀਲੀਆ: ਜਿਗਰ ਦੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਾ ਕਰਨ ਕਾਰਨ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਪੀਲਾ ਹੋਣਾ।
• ਦੌਰੇ: ਦੌਰੇ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਅਤੇ ਹਿੱਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗ ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹਿੱਲ ਰਹੇ ਜਾਪ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਨਰਸ ਨੂੰ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੇਖਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ ਉਹ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ:ਜੇਕਰ ਖੂਨ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪਦਾਰਥ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਚਰਬੀ ਦੇ ਅਣੂ, ਤਾਂ ਇਹ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਪੇਰੋਕਸੀਸੋਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਇਹ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਰੀਰ ਦੁਆਰਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਟੁੱਟ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਕੈਨ: ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਵਰਗੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ 'ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ' ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦਾ 'ਐਮਆਰਆਈ' (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ) ਸਕੈਨ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ: PEX ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰੇਗੀ ।

ਕੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਨੁਕਸਦਾਰ 'PEX' ਜੀਨ ਦੇ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਸਕੈਨ ਕਰਕੇ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਸੁਣ, ਦੇਖ ਜਾਂ ਖਾ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ। ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਤਾਂ ਉਹ ਹਿੱਲਣ-ਫਿਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਅਕਸਰ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਿਗਰ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ, ਜਾਂ ਪਾਚਨ ਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਵਹਿਣ ਵਰਗੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਕੁਝ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਮੂਲ ਕਾਰਨ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਾਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਦੇ ਵੀ ਆਪਣੇ ਆਪ ਆਮ ਵਾਂਗ ਖਾਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਨਹੀਂ ਦੇਵੇਗਾ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਦਰਦ ਅਤੇ ਬੇਅਰਾਮੀ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਦੁੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 12 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਘੱਟ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ 'ਤੇ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰੇਫਸਮ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਹੀਮਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਦੀ ਉਮਰ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ 'ਤੇ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਲੈਣ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਜਾਂ ਪੋਤੇ-ਪੋਤੀਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਫੈਲਾਉਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਸ ਰਾਹੀਂ, ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਹਮਣੇ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਜੋਖਮਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਿਓਨੇਟੋਲੋਜਿਸਟਸ ( ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰ) ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਯੋਜਨਾ ਚੁਣਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ। ਇਸ ਸਮੇਂ ਇਕੱਲੇ ਨਾ ਰਹੋ, ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (ZS) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜਿਗਰ, ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਵਰਗੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੀ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ।

>

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲਓ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਰਹੇ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਮਰਥਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋਵੇਗੀ। ਹਰ ਕਿਸੇ ਲਈ ਅਜਿਹੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

` ਜ਼ੈਲਵੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ, ਪੇਰੋਕਸੀਸੋਮ, PEX ਜੀਨ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ