Czym jest albinizm? Dlaczego skóra i włosy stają się blade?

Czy zauważyłeś kiedyś, że niektórzy ludzie mają bardzo bladą skórę i włosy, a czasem nawet białe? Nawet ich oczy są jasnoniebieskie lub brązowe. W społeczeństwie nazywamy te osoby różnymi określeniami. Ale w medycynie nazywa się to albinizmem. Wiele osób uważa to za chorobę. Ale w rzeczywistości nią nie jest i nie jest zaraźliwe. Czy powinniśmy więc być tego świadomi?

Czym właściwie jest albinizm?

Mówiąc prościej, albinizm jest chorobą genetyczną, która polega na zmniejszeniu lub całkowitej utracie pigmentu melaniny w naszym ciele.

Wyobraź sobie melaninę jako naturalny „atrament” w naszym ciele. Ten atrament nadaje kolor naszej skórze, włosom i oczom . Osoby z większą ilością melaniny mają ciemniejszą skórę, włosy i oczy. Osoby z mniejszą ilością melaniny mają jaśniejszą skórę. Zatem osoby z albinizmem mają bardzo małą produkcję melaniny w organizmie. Dlatego ich skóra i włosy są tak blade.

Ten pigment, zwany melaniną, oprócz nadawania koloru, pełni jeszcze jedną ważną funkcję: wspomaga prawidłowy rozwój nerwu wzrokowego w naszych oczach. Dlatego wiele osób z albinizmem może doświadczać pewnego stopnia upośledzenia wzroku.

Czy nazywanie kogoś „albinosem” jest poprawne?

Być może słyszałeś o osobach z tą chorobą nazywanych „albinosami”. Jednak my, lekarze i wiele osób z tą chorobą, wolimy być nazywane „osobą z albinizmem”. Dzieje się tak, ponieważ nie wypada nazywać kogoś ze względu na jego stan zdrowia. Tak jak nazywanie osoby z cukrzycą „diabetykiem” zamiast „diabetykiem” okazuje jej szacunek.

Czy istnieją główne rodzaje albinizmu?

Tak, istnieją dwa główne rodzaje albinizmu. Albinizm może również występować w ramach niektórych rzadkich zespołów genetycznych. Przyjrzyjmy się im osobno.

Albinizm związany z innymi schorzeniami

Bardzo rzadko albinizm może występować jako cecha innych złożonych zespołów genetycznych. Oznacza to, że oprócz albinizmu u osób z albinizmem występują również objawy wpływające na inne układy organizmu.

• Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS): Oprócz albinizmu, schorzenie to może również powodować problemy z krzepnięciem krwi oraz problemy z płucami, nerkami lub jelitami .
• Zespół Chediaka-Higashiego (CHS): W tym schorzeniu albinizm osłabia układ odpornościowy , co sprawia, że ​​jest on podatny na częste infekcje .

Jakie są główne objawy?

Albinizm wpływa przede wszystkim na wygląd skóry, włosów i oczu, a także na widzenie.

Skóra

Osoby chore na albinizm mają często bardzo bladą skórę, ale zależy to od rodzaju albinizmu i ilości melaniny produkowanej przez ich organizm.

• OCA typu 1: Skóra jest bardzo blada, prawie biała.
• Typy OCA 2 i 4: Może występować kremowobiała skóra.
• OCA typu 3: Skóra może przybrać czerwonobrązowy kolor.

Włosy

Kolor włosów również różni się w zależności od rodzaju albinizmu. Niektórzy ludzie mają całkowicie białe włosy. Inni mogą mieć jasnożółte, złote, jasnobrązowe lub rude włosy. Wszystko zależy od ilości melaniny w organizmie.

Oczy

Kolor oczu może być jasnoniebieski, piwny lub brązowy. Jednak albinizm bezpośrednio wpływa nie tylko na kolor oczu, ale także na wzrok.

• Zamglone widzenie: widzenie rzeczy w niewyraźny, zamazany sposób.
• Wady refrakcji : schorzenia wymagające noszenia okularów, takie jak krótkowzroczność lub dalekowzroczność.
• Zez: Trudność w patrzeniu obydwoma oczami w tym samym kierunku.
• Oczopląs: szybkie, niekontrolowane ruchy oczu .
• Światłowstręt: Oczy stają się zbyt niebieskie, uniemożliwiając widzenie w świetle słonecznym lub jasnym świetle.
• Ograniczona percepcja głębi: Niemożność dokładnej oceny odległości do obiektów.

Dlaczego tak się dzieje? Czy to coś dziedzicznego?

Tak, albinizm jest chorobą całkowicie genetyczną. Oznacza to, że jest dziedziczony przez rodziców i dzieci.

W naszym organizmie znajduje się kilka genów związanych z produkcją melaniny. Zmiany w tych genach mogą upośledzać produkcję melaniny.

• Albinizm oczno-skórny (OCA) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny . Mówiąc prościej, aby dziecko zachorowało na tę chorobę, musi odziedziczyć gen warunkujący tę chorobę zarówno od matki, jak i ojca . Jeśli tylko jedno z rodziców odziedziczy gen, u dziecka nie wystąpią żadne objawy. Będzie ono jednak nosicielem genu. Oznacza to, że jeśli w przyszłości skojarzą się z innym nosicielem, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że ich dziecko zachoruje na albinizm.

• Albinizm oczny (ChO) jest zazwyczaj dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X. Ponieważ jest przekazywany za pośrednictwem chromosomu X, najczęściej występuje u mężczyzn.

Jak diagnozuje się tę chorobę i jakie są metody leczenia?

Identyfikacja

Lekarz zazwyczaj diagnozuje tę chorobę na podstawie:

• W badaniu fizykalnym:Jasny kolor skóry, włosów i oczu można rozpoznać już przy urodzeniu lub krótko po nim.
• Pełne badanie wzroku: sprawdzenie objawów związanych z oczami (takich jak oczopląs i zez).
• Badania DNA: W niektórych przypadkach w celu potwierdzenia konkretnego rodzaju albinizmu można wykonać badania genetyczne.

Leczenie i zarządzanie

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma leczenia, które mogłoby całkowicie ją wyleczyć poprzez zwiększenie produkcji melaniny w organizmie. Jednak problemy związane z tą chorobą można skutecznie kontrolować i prowadzić zdrowe, normalne życie.

Należy skupić się na dwóch głównych obszarach.

1. Pielęgnacja skóry (bardzo ważne!)

• Ochrona przed słońcem: W miarę możliwości należy unikać ekspozycji na słońce, zwłaszcza w godzinach 11:00-15:00.
• Krem z filtrem przeciwsłonecznym: Zawsze używaj kremu z filtrem przeciwsłonecznym o współczynniku SPF 30 lub wyższym, który chroni zarówno przed promieniowaniem UVA, jak i UVB, gdy przebywasz na zewnątrz . Zapytaj swojego lekarza o więcej informacji na ten temat.
• Odzież ochronna: Wyrób sobie nawyk noszenia ubrań z długimi rękawami, czapek i okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV.
• Regularne badanie skóry: Regularnie sprawdzaj swoją skórę pod kątem nowych plam, brodawek lub zmian koloru, rozmiaru lub kształtu. Natychmiast skontaktuj się z lekarzem , jeśli zauważysz nawet najmniejszą zmianę.

2. Ochrona oczu

• Wizyta u okulisty: Każda osoba cierpiąca na albinizm powinna regularnie odwiedzać okulistę.
• Okulary: Noszenie odpowiednich okularów lub soczewek kontaktowych w celu korygowania wad refrakcji.
• Środki wspomagające wzrok: W celu poprawy widzenia można stosować urządzenia takie jak soczewki powiększające.
• Operacja: Czasami zeza można skorygować operacyjnie.

Jeśli Twoje dziecko cierpi na albinizm...

To normalne, że rodzice czują smutek i strach, gdy dowiadują się, że ich dziecko ma albinizm. Ale dzięki odpowiedniemu wsparciu i świadomości możesz zapewnić swojemu dziecku lepsze życie.

• Poinformuj szkołę: Porozmawiaj z nauczycielami swojego dziecka i wyjaśnij mu jego stan, zwłaszcza wadę wzroku. Poproś o pomoc, np. w posadzeniu go z przodu klasy i zapewnieniu mu książek z dużą czcionką.
• Daj dziecku pewność siebie: Ponieważ Twoje dziecko różni się wyglądem od innych, może być obiektem drwin i prześladowań w szkole i w społeczeństwie. Dlatego rozmawiaj z nim o tym otwarcie od najmłodszych lat. Zaszczep w nim pewność, że może ci powiedzieć, co myśli.
• Wprowadź nawyk stosowania kremu z filtrem przeciwsłonecznym:Wyrób w rodzinie nawyk codziennego stosowania kremu z filtrem. Wtedy nie będzie to sprawiać wrażenia, że ​​to tylko dla dziecka.
• Regularnie odwiedzaj lekarza: Pamiętaj o regularnych badaniach kontrolnych skóry i oczu Twojego dziecka.

Życie z albinizmem może być trudne. Pamiętaj jednak, że nie ogranicza on zdolności, inteligencji ani możliwości odniesienia sukcesu w życiu. Przy odpowiednim zarządzaniu i wsparciu, osoba z albinizmem może wieść udane i szczęśliwe życie, tak jak każdy inny.