Czym jest albinizm? Dlaczego skóra i włosy bledną? - Nirogi Lanka

Czy zauważyłeś kiedyś osoby o bardzo bladej, a nawet białej skórze i włosach, a czasem o jasnoniebieskich lub brązowych oczach? Społeczeństwo często określa je różnymi nazwami, ale w medycynie stan ten znany jest jako albinizm . Wielu błędnie uważa, że ​​to choroba, ale w rzeczywistości nią nie jest ani zaraźliwa. Czy powinniśmy dowiedzieć się więcej o tym, co to naprawdę oznacza?

Czym właściwie jest albinizm?

Mówiąc najprościej, albinizm to choroba genetyczna spowodowana zmniejszeniem lub całkowitym brakiem produkcji pigmentu zwanego melaniną .

Wyobraź sobie melaninę jako naturalny „atrament” swojego ciała. Ten pigment nadaje kolor Twojej skórze, włosom i oczom . Osoby z większą ilością melaniny mają ciemniejsze rysy twarzy, a te z mniejszą – jaśniejsze. U osób z albinizmem produkcja melaniny jest znacznie ograniczona, dlatego ich skóra i włosy wydają się tak blade.

Oprócz nadawania barwy, melanina odgrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju nerwów wzrokowych w oczach. Z tego powodu wiele osób z albinizmem doświadcza pewnych zaburzeń widzenia.

Czy nazywanie kogoś „albinosem” jest poprawne?

Być może słyszałeś, że osoby z tą chorobą nazywane są „albinosami”. Jednak my, lekarze i wiele osób z tą chorobą, wolimy używać określenia „osoba z albinizmem”. Wynika to z faktu, że definiowanie osoby wyłącznie na podstawie jej stanu zdrowia nigdy nie jest oznaką szacunku. Tak jak nazywamy osobę z cukrzycą „osobą z cukrzycą”, a nie etykietą, tak i to podejście jest wyrazem szacunku dla jednostki.

Czy istnieją różne rodzaje albinizmu?

Tak, istnieją dwa główne typy albinizmu. Dodatkowo, cechy albinizmu mogą występować jako część rzadkich zespołów genetycznych. Przyjrzyjmy się im osobno.

Albinizm związany z innymi schorzeniami

W bardzo rzadkich przypadkach albinizm może być jedną z cech bardziej złożonych zespołów genetycznych, co oznacza, że ​​inne układy organizmu również mogą być dotknięte:

• Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS): Oprócz albinizmu, może on obejmować problemy z krzepnięciem krwi lub choroby płuc, nerek lub jelit .
• Zespół Chediaka-Higashiego (CHS): Schorzenie to wiąże się z albinizmem i osłabionym układem odpornościowym , co zwiększa ryzyko nawracających infekcji .

Jakie są główne objawy?

Albinizm wpływa przede wszystkim na wygląd skóry, włosów i oczu, a także na wzrok.

Skóra

Skóra osób chorych na albinizm jest zazwyczaj bardzo blada, choć zależy to od konkretnego typu albinizmu i ilości produkowanej melaniny.

• OCA typu 1: Skóra jest wyjątkowo blada, często biała.
• OCA typu 2 i 4: Skóra może mieć kremowobiały kolor.
• OCA typu 3: Skóra może przybrać odcień czerwono-brązowy.

Włosy

Kolor włosów różni się w zależności od rodzaju albinizmu. Niektóre osoby mogą mieć całkowicie białe włosy, podczas gdy inne mogą mieć jasnożółte, blond, jasnobrązowe lub rudawe odcienie – wszystko zależy od ilości produkowanej melaniny.

Oczy

Kolor oczu może wahać się od jasnoniebieskiego do jasnobrązowego. Albinizm wpływa jednak nie tylko na kolor oczu; ma on również bezpośredni wpływ na widzenie:

• Zamglone widzenie: trudności z wyraźnym widzeniem przedmiotów.
• Wady refrakcji ( Refractive Errors ): Stany takie jak krótkowzroczność lub dalekowzroczność wymagające noszenia soczewek korekcyjnych.
• Zez (strabizm): Trudności w równoczesnym ustawieniu obu oczu.
• Oczopląs: mimowolny, szybki ruch gałek ocznych.
• Światłowstręt: Nadmierna wrażliwość na światło słoneczne i jasne światło.
• Ograniczona percepcja głębi: Trudności w dokładnym oszacowaniu odległości między obiektami.

Dlaczego tak się dzieje? Czy to dziedziczne?

Tak, albinizm jest chorobą czysto genetyczną , co oznacza, że ​​jest dziedziczona przez rodziców i ich dzieci.

Nasze ciała posiadają kilka genów odpowiedzialnych za produkcję melaniny. Zmiany lub mutacje w tych konkretnych genach zakłócają normalną produkcję melaniny.

• Albinizm skórno-oczny (OCA) dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny . Mówiąc prościej, aby dziecko zachorowało na tę chorobę, musi odziedziczyć odpowiedni gen od obojga rodziców . Jeśli dziecko odziedziczy gen tylko od jednego rodzica, nie będzie wykazywać objawów, jednak stanie się nosicielem. W przyszłości, jeśli dziecko będzie miało innego nosiciela, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że będzie miało albinizm.

• Albinizm oczny (OA) jest zazwyczaj dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X.Wzór ten jest związany z chromosomem X, dlatego choroba ta dotyka głównie mężczyzn.

Jak jest on identyfikowany i zarządzany?

Diagnoza

Lekarz zazwyczaj rozpoznaje tę chorobę poprzez:

• Badanie fizykalne: Jasna pigmentacja skóry, włosów i oczu jest często zauważalna już przy urodzeniu lub krótko potem.
• Kompleksowe badanie wzroku: ocena konkretnych schorzeń oczu (takich jak oczopląs lub zez).
• Badania DNA: W niektórych przypadkach w celu potwierdzenia konkretnego rodzaju albinizmu można wykonać badania genetyczne.

Leczenie i zarządzanie

Ponieważ jest to schorzenie genetyczne, obecnie nie ma lekarstwa na zwiększenie produkcji melaniny w organizmie. Można jednak prowadzić zdrowe, normalne życie , skutecznie radząc sobie z towarzyszącymi temu wyzwaniami.

Koncentrujemy się na dwóch głównych obszarach.

1. Pielęgnacja skóry (kluczowa!)

• Ochrona przed słońcem: W miarę możliwości należy unikać bezpośredniego, ostrego światła słonecznego, zwłaszcza między godziną 11:00 a 15:00.
• Krem z filtrem: Codziennie, za każdym razem, gdy wychodzisz na zewnątrz, stosuj krem ​​z filtrem o szerokim spektrum działania i współczynniku SPF 30 lub wyższym, który zapewnia ochronę przed promieniowaniem UVA i UVB. Skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania spersonalizowanych zaleceń.
• Odzież ochronna: Wyrób sobie nawyk noszenia odzieży z długim rękawem, czapki i okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV.
• Regularne kontrole skóry: Regularnie sprawdzaj swoją skórę pod kątem nowych plam, znamion lub zmian koloru, wielkości lub kształtu istniejących. Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany, natychmiast skontaktuj się z lekarzem .

2. Pielęgnacja oczu

• Regularne badania wzroku: Każda osoba cierpiąca na albinizm powinna regularnie odwiedzać okulistę.
• Szkła korekcyjne: Aby skorygować wady refrakcji, należy nosić odpowiednie okulary lub soczewki kontaktowe.
• Pomoce wizualne: Używaj narzędzi takich jak szkła powiększające, aby poprawić ostrość widzenia.
• Zabieg chirurgiczny: W niektórych przypadkach można wykonać zabieg chirurgiczny w celu skorygowania ustawienia oczu (zeza).

Jeśli Twoje dziecko cierpi na albinizm…

To naturalne, że rodzice odczuwają niepokój i niepokój, gdy dowiadują się, że ich dziecko ma albinizm. Jednak dzięki odpowiedniemu wsparciu i wiedzy możesz zapewnić swojemu dziecku wspaniałe życie.

• Poinformuj szkołę: Porozmawiaj z nauczycielami o stanie swojego dziecka, zwłaszcza o wadach wzroku. Poproś o udogodnienia, takie jak miejsca w pierwszym rzędzie lub książki z dużym drukiem.
• Buduj pewność siebie: Ponieważ Twoje dziecko może wyglądać inaczej, może być narażone na dokuczanie lub nękanie. Rozmawiaj z nim otwarcie od najmłodszych lat i stwórz bezpieczną atmosferę, w której będzie czuło się swobodnie, dzieląc się z Tobą swoimi uczuciami.
• Znormalizuj stosowanie kremów z filtrem przeciwsłonecznym: Wprowadź nawyk stosowania kremów z filtrem przeciwsłonecznym do swojej rodziny, aby Twoje dziecko nie czuło się pomijane.
• Regularne wizyty kontrolne: Dopilnuj, aby Twoje dziecko uczęszczało na wszystkie zaplanowane wizyty kontrolne u dermatologa i okulisty.

Życie z albinizmem może stanowić wyzwanie, ale pamiętaj: nie ogranicza on inteligencji, zdolności ani zdolności do osiągania sukcesów. Przy odpowiednim podejściu i wspierającym środowisku Twoje dziecko może wieść udane, satysfakcjonujące życie, tak jak każdy inny.

Albinizm, Melanina, Choroby skóry, Wzrok, Choroby genetyczne, Krem przeciwsłoneczny, Rak skóry