Czy wiesz, czym jest zespół Alporta? Porozmawiajmy o tym!

Czy zauważyłeś kiedyś odrobinę krwi w moczu? A może masz wrażenie, że Twój słuch jest nieco słabszy lub że Twój wzrok jest nieco inny? To są rzeczy, na które na co dzień nie zwracamy zbytniej uwagi. Jednak czasami za tymi drobnymi objawami może kryć się schorzenie wymagające uwagi, takie jak zespół Alporta . Dlatego dzisiaj omówimy to w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest zespół Alporta?

Mówiąc najprościej, zespół Alporta to choroba genetyczna, w przebiegu której nerki nie są w stanie prawidłowo produkować kolagenu typu IV.

Pomyśl o tym, ten „kolagen typu IV” składa się z trzech łańcuchów kolagenowych (łańcuchów alfa) skręconych ze sobą jak lina. Te łańcuchy nazywane są alfa 3, alfa 4 i alfa 5. Jeśli twój organizm nie produkuje żadnego z tych łańcuchów, pozostałe dwa nie mogą się połączyć. Wtedy właśnie pojawiają się najcięższe objawy zespołu Alporta.

Czasami w organizmie tworzą się wszystkie te łańcuchy, ale jeśli jeden z nich nie uformuje się prawidłowo, łańcuchy nie mogą się połączyć, a nawet jeśli się połączą, nie działają prawidłowo. W takich przypadkach objawy mogą ulec nieznacznemu złagodzeniu.

To białko, zwane „kolagenem typu IV”, jest bardzo ważne dla błon filtracyjnych w nerkach, czyli „błon podstawnych kłębuszków nerkowych” (GBM). To właśnie ten „(GBM)” filtruje krew, oddzielając toksyny i inne substancje, których organizm nie potrzebuje, i wspomagając produkcję moczu. Pomaga również utrzymać takie substancje, jak komórki krwi i białka we krwi, zamiast przedostawać się do moczu.

Gdy ten układ (GBM) nie działa prawidłowo, krew lub białko mogą przedostawać się do moczu. Z czasem zdolność nerek do filtrowania moczu również maleje. Zwiększa to ryzyko niewydolności nerek.

Ale to nie dotyczy tylko nerek. Ten „kolagen typu IV” znajduje się również w uszach i oczach. Zatem oprócz problemów z nerkami, osoba z zespołem Alporta może mieć również problemy ze wzrokiem i słuchem.

Jak to dziedziczymy?

Istnieją trzy główne typy genetyczne zespołu Alporta. Przyjrzyjmy się im bliżej.

Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X (XLAS)

Jest to związane z chromosomem X. Chromosom X to jeden z dwóch chromosomów płciowych (X i Y). Zawiera gen, który odpowiada za powstanie łańcucha alfa 5 `(COL4A5)`.

Spójrzmy, mężczyzna ma jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Kobieta ma dwa chromosomy X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden wadliwy chromosom X, są bardziej narażeni na poważne objawy. Ponieważ kobiety mają jeden wadliwy chromosom X i jeden zdrowy, ich objawy są zazwyczaj łagodniejsze.

Mężczyzna przekazuje swój chromosom Y swoim synom. W związku z tym nie mogą oni przekazać im genu `(XLAS)`. Mężczyzna przekazuje jednak swój chromosom X wszystkim swoim córkom. W związku z tym wszystkie jego córki mogą rozwinąć zespół Alporta.

Kobieta przekazuje jeden z dwóch chromosomów X swojemu dziecku, niezależnie od tego, czy jest ono chłopcem, czy dziewczynką. Zatem ma 50% szans na przekazanie `(XLAS)` każdemu dziecku.

Ten typ (XLAS) jest najczęstszym typem zespołu Alporta. Do tego typu zespołu należy od 60% do 80% wszystkich pacjentów.

Zespół Alporta dziedziczony autosomalnie recesywnie (ARAS)

„Autosomalny” odnosi się do 23 par genów autosomalnych. „Autosomalny recesywny” odnosi się do sposobu dziedziczenia. Jeśli jedno z rodziców ma cechę autosomalną recesywną, nie będzie wykazywać objawów. Aby przekazać ją dzieciom, oboje rodzice muszą być nosicielami tej cechy. Jednak ponieważ nie mają objawów, nawet nie wiedzą, że ją mają.

W zespole Alporta geny kodujące białka alfa 3 (COL4A3) i alfa 4 (COL4A4) zlokalizowane są na chromosomie 2. „Recesywny” oznacza, że ​​do wystąpienia choroby niezbędne są mutacje w obu genach danej pary genów.

Zatem w przypadku `(ARAS)` występuje mutacja w genach kodujących białka alfa 3 lub alfa 4 na chromosomie 2. `(ARAS)` nie jest zależny od płci, więc dziedziczenie i nasilenie objawów są takie same u wszystkich.

Jeśli masz zespół `(ARAS)`, Twoje dzieci mają 50% szans na przekazanie jednego z tych wadliwych genów. Zazwyczaj nie powoduje to zespołu Alporta. Istnieje jednak 25% szans na przekazanie obu wadliwych genów Twoim dzieciom. Jeśli tak się stanie, Twoje dziecko będzie miało zespół `(ARAS)`.

(ARAS) stanowi około 15% przypadków zespołu Alporta.

Zespół Alporta dziedziczony autosomalnie dominująco (ADAS)

„Dominująca” oznacza, że ​​choroba może być spowodowana mutacją tylko jednego genu z pary genów. W ADAS występuje mutacja w jednym z genów kodujących białko COL4A3 lub COL4A4 na chromosomie 2.

ADAS nie jest chorobą zależną od płci, dlatego dziedziczność i nasilenie objawów są podobne u wszystkich.

Jeśli cierpisz na zespół ADAS, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że Twoje dzieci przekażą ten wadliwy gen i zachorują na ADAS.

(ADAS) stanowi od 25% do 35% pacjentów z zespołem Alporta.

Kogo to dotyczy? Jak powszechne jest to zjawisko?

Zespół Alporta może dotknąć każdego. Jest to choroba dziedziczna, co oznacza, że ​​jedno lub oboje rodziców przekazuje ją swojemu dziecku. Jednak w około 15% przypadków może rozwinąć się nawet wtedy, gdy oboje rodzice nie mają zmutowanego genu.

Lekarze uważają, że zespół Alporta jest rzadką chorobą.Naukowcy twierdzą, że w Stanach Zjednoczonych cierpi na nią mniej niż 200 000 osób. Na całym świecie częstość występowania wynosi około 1 na 50 000 żywych urodzeń. Jednak w miarę jak naukowcy kontynuują badania, znajdują osoby z mniejszą liczbą objawów. Zatem zespół Alporta może być częstszy niż obecnie wiadomo.

W jaki sposób zespół Alporta powoduje niewydolność nerek?

W przypadku zespołu Alporta błony podstawne kłębuszków nerkowych, o których wspomniałem wcześniej, nie filtrują prawidłowo. W rezultacie krew i białka przedostają się do moczu. Co więcej, komórki po obu stronach tych błon nie otrzymują odpowiedniego wsparcia. W rezultacie komórki te ulegają podrażnieniu i zapaleniu . Te komórki, zwane podocytami, tworzą GBM. Kiedy otaczające komórki ulegają zapaleniu, podocyty próbują wprowadzić do GBM więcej kolagenu typu IV. W takim przypadku GBM pogrubia się i ulega dezorganizacji. To właśnie powoduje przedostawanie się białka do moczu (białkomocz).

Z biegiem czasu, w miarę jak do moczu przedostaje się więcej białka, GBM gęstnieje i może tworzyć się tkanka bliznowata (włóknienie). W rezultacie nerki tracą zdolność oczyszczania krwi. Nazywa się to przewlekłą chorobą nerek (PChN). Wraz z narastaniem tkanki bliznowatej, funkcja nerek pogarsza się, a w końcu nerki przestają pracować (niewydolność nerek).

Jakie są główne objawy zespołu Alporta?

Objawy mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby. Główne objawy to:

• Krew w moczu, której nie widać (mikroskopijna hematuria).
• Obecność białka w moczu (białkomocz).
• Przewlekła choroba nerek (PChN) lub niewydolność nerek.
• Utrata słuchu.
• Problemy z oczami.

Pierwszym objawem zespołu Alporta jest krwiomocz mikroskopowy. Oznacza to, że wadliwy GBM powoduje przedostawanie się czerwonych krwinek do moczu. Nie jest to widoczne gołym okiem, ale można to zaobserwować jedynie pod mikroskopem. Mężczyźni z XLAS i wszyscy z ARAS mogą mieć krwiomocz mikroskopowy od urodzenia. U wielu kobiet z XLAS krwiomocz mikroskopowy rozwija się z czasem. Nie u wszystkich osób z ADAS występuje krwiomocz mikroskopowy.

Przewlekła choroba nerek (PChN) rozwija się, gdy czynność nerek zaczyna się pogarszać. U wielu osób objawy PChN pojawiają się dopiero wtedy, gdy nerki stają się nieoperacyjne.

Objawy niewydolności nerek:

• Obrzęk, zwłaszcza wokół dłoni i kostek.
• Skrajne zmęczenie.
• Nudności i wymioty.
• Skurcze mięśni.

Utrata słuchu występuje częściej u mężczyzn z XLAS i ARAS. Może się jednak zdarzyć każdemu z zespołem Alporta. Utrata słuchu postępuje stopniowo. Wiele osób nie zauważa jej, dopóki nie jest za późno. Wiele osób ma trudności ze słyszeniem wysokich dźwięków, a niektórzy z czasem mogą całkowicie stracić słuch. W końcu konieczne może być korzystanie z aparatów słuchowych. W ciężkich przypadkach może dojść nawet do całkowitej utraty słuchu (głuchoty).

Występują również różne problemy z oczami. U niektórych osób częściej występują otarcia rogówki, które goją się dłużej. Może to powodować łzawienie oczu i ból, ale zazwyczaj nie prowadzi do utraty wzroku. Niektórzy mają problemy z przezroczystą częścią oka, soczewką, która odpowiada za ostrość widzenia, i mogą ostatecznie rozwinąć się zaćmę.

Jeśli cierpisz na zespół Alporta i masz problemy ze słuchem lub wzrokiem, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Co jest przyczyną zespołu Alporta?

Mówiąc prościej, przyczyną są mutacje w genach kolagenu.

Czy to jest zaraźliwe?

Nie, zespół Alporta nie jest chorobą zakaźną. Nie przenosi się z jednej osoby na drugą poprzez bliski kontakt. Jest to choroba dziedziczna.

Jak to rozpoznać?

Jeśli masz krwiomocz mikroskopowy lub przewlekłą chorobę nerek, lekarz może podejrzewać zespół Alporta. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Alporta, badania mogą go wykryć. Jeśli nikt w Twojej rodzinie go nie ma, lekarz może postawić diagnozę na podstawie historii choroby i dodatkowych badań.

Lekarz zbada Twoje objawy i zapyta o historię medyczną Twojej rodziny. Różne testy mogą również pomóc w zdiagnozowaniu tej choroby. Należą do nich:

• Analiza moczu: Badanie polega na sprawdzeniu wyglądu, składu chemicznego i właściwości mikroskopowych moczu. Pozwala wykryć obecność krwi lub białka w moczu.
• Badanie klirensu kreatyniny lub badanie krwi na cystatynę C: Badania te mierzą poziom kreatyniny i cystatyny C, produktu przemiany materii, we krwi. Pozwala to określić, jak dobrze nerki filtrują krew.
• Szacowany wskaźnik filtracji kłębuszkowej (eGFR): Jest to wartość obliczana przez lekarza na podstawie stężenia kreatyniny lub cystatyny C. Pozwala ona oszacować, jak dobrze nerki oczyszczają krew.
• Biopsja nerki: Lekarz pobiera kilka bardzo małych fragmentów tkanki nerkowej i bada je pod mikroskopem w laboratorium. Próbki te pokazują różne wzorce wpływające na nerki. W zespole Alporta uszkodzone GBM wydają się cienkie, ale mogą również występować obszary zgrubień. W ciężkim stadium choroby mogą wystąpić blizny w obrębie jednostek filtrujących i struktur podtrzymujących.
• Badania genetyczne: Pozwalają one zidentyfikować mutacje w genach kolagenu. Wymaga to wizyty w specjalistycznej klinice genetycznej. Lekarz przeprowadzi badanie krwi lub próbki śliny.
• Badanie słuchu (audiogram): Jeśli lekarz podejrzewa zespół Alporta, może zlecić badanie słuchu. Każda osoba z zespołem Alporta powinna poddać się temu badaniu. Badanie to należy wykonywać co kilka lat, aby sprawdzić, czy utrata słuchu się zmniejsza, czy pogłębia.
• Badanie wzroku: To badanie powinno zostać przeprowadzone przez okulistę specjalizującego się w diagnozowaniu i leczeniu chorób oczu. Zbada on wzrok pacjenta, oglądając powierzchnię oka (rogówkę), soczewkę i tylną część oka (siatkówkę), aby sprawdzić, czy zespół Alporta wpłynął na jego widzenie. Może również wykonać badanie obrazowe zwane optyczną koherentną tomografią (OCT).

Czy zespół Alporta można wyleczyć? Jakie są metody leczenia?

Nie ma lekarstwa na zespół Alporta. Naukowcy pracują nad terapiami genowymi, które naprawiają wadliwe geny, ale nie przyniosły one jeszcze oczekiwanych rezultatów. Nawet jeśli uda się opracować skuteczną terapię genową, miną lata, zanim będzie ona dostępna. Istnieją jednak terapie, które mogą spowolnić pogarszanie się funkcji nerek i opóźnić ich niewydolność.

Lekarz może przepisać takie leki, jak:

• Inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE): obniżają ciśnienie krwi, zmniejszają ilość białka w moczu i pomagają chronić nerki. Mężczyźni z zespołem nadciśnienia tętniczego (XLAS) i osoby z zespołem nadciśnienia tętniczego (ARAS) powinny rozpocząć przyjmowanie inhibitorów ACE po rozpoznaniu choroby. Kobiety z zespołem nadciśnienia tętniczego (XLAS) lub ADAS powinny rozpocząć przyjmowanie inhibitorów ACE natychmiast po zauważeniu białka w moczu lub w momencie rozpoznania choroby.
• Blokery receptora angiotensyny II (ARB): ARB są podobne do inhibitorów ACE i mają takie same korzyści.
• Inhibitory transportu sodu i glukozy typu 2 (SGLT-2): Jeśli cierpisz na przewlekłą chorobę nerek (PChN) lub zespół Alporta, inhibitory SGLT-2 mogą pomóc zmniejszyć ryzyko niewydolności nerek. Lekarz może dodać je do inhibitora ACE lub ARB. Nie wszystkie inhibitory SGLT-2 są zatwierdzone do leczenia przewlekłej choroby nerek (PChN). Lekarz może odmówić ich przepisania, jeśli Twój eGFR jest bardzo niski.
• Dieta o kontrolowanej zawartości sodu: Ograniczenie ilości soli i sodu w diecie może pomóc obniżyć ciśnienie krwi i zachować zdrowie nerek i serca.

Czy przeszczep nerki może wyleczyć zespół Alporta?

Tak i nie. Po przeszczepie nerki otrzymuje się nerkę z prawidłowym kolagenem typu IV i błonami filtracyjnymi. Dlatego zespół Alporta nie powróci w nowej nerce.

Przeszczep nerki nie pomoże jednak w złagodzeniu innych objawów, takich jak utrata słuchu i problemy ze wzrokiem.

Jak możemy temu zapobiec?

Zespołowi Alporta nie można zapobiec. Jednak znajomość historii rodzinnej może pomóc w jego wczesnym rozpoznaniu. Może również pomóc zapobiec przekazywaniu go dzieciom.

Wczesne rozpoznanie zespołu Alporta i rozpoczęcie leczenia inhibitorami ACE/ARB i inhibitorami SGLT-2 jest najlepszym sposobem opóźnienia niewydolności nerek.

Jeśli lekarz stwierdzi obecność krwi w moczu, warto wykonać dodatkowe badania w celu wykrycia zespołu Alporta, zwłaszcza jeśli masz problemy ze słuchem lub upośledzoną czynność nerek.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie miał przypadki krwiomoczu (krwiomoczu), lekarz powinien zbadać mocz pod kątem obecności krwi i zlecić badania krwi w celu sprawdzenia czynności nerek.

Jaka będzie moja długość życia, jeśli mam zespół Alporta?

U mężczyzn z chorobą (XLAS) i osób z chorobą (ARAS) często dochodzi do niewydolności nerek i utraty słuchu przed 30. rokiem życia.

Kobiety z XLAS zazwyczaj żyją normalnie. Mogą cierpieć na mikroskopijny krwiomocz, białkomocz, przewlekłą chorobę nerek (PChN) lub niewydolność nerek i utratę słuchu. Reakcja każdej kobiety jest inna. Jednak u 16% kobiet niewydolność nerek wystąpi do 60. roku życia, a u 20% do 80. roku życia.

Osoby z zespołem ADAS mogą mieć różne reakcje i żyć normalnie. Utrata słuchu i niewydolność nerek występują rzadziej u osób z zespołem ADAS.

Przewlekła choroba nerek (PChN) i niewydolność nerek zazwyczaj skracają życie osób z zespołem Alporta. PChN zwiększa ryzyko zgonu z powodu chorób serca i udarów mózgu. Niewydolność nerek jest śmiertelna bez dializ lub przeszczepu nerki. Nawet przy leczeniu, niewydolność nerek zwiększa ryzyko zgonu z powodu chorób serca, udaru mózgu i infekcji. W zależności od tego, jak dobrze funkcjonuje przeszczepiona nerka, przeszczep może pomóc w normalnym życiu.

Jak dbać o siebie?

Jeśli cierpisz na zespół Alporta, lekarz pomoże Ci opracować najlepszy plan leczenia. Może on obejmować leki i zmianę stylu życia.

Leczenie medyczne

• Zażywaj inhibitory ACE, ARB lub inhibitory SGLT-2 zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Unikaj przyjmowania leków przeciwbólowych (niesteroidowych leków przeciwzapalnych – NLPZ). Mogą one przyspieszyć niewydolność nerek, jeśli cierpisz na nieprawidłową czynność nerek lub zespół Alporta.
• Sprawdź swój słuch.Jeśli masz poważny ubytek słuchu i lekarz zaleci Ci aparaty słuchowe, warto je stosować. W przeciwnym razie możesz mieć trudności z komunikacją z innymi, co może powodować poczucie osamotnienia i izolacji. To uczucie izolacji może prowadzić do depresji. Aparaty słuchowe mogą poprawić relacje z otoczeniem, poprawić nastrój i pomóc w radzeniu sobie z depresją lub jej zapobieganiu.
• Zadbaj o swoje zdrowie psychiczne. Choroba genetyczna może powodować samotność, a wiedza o tym, że zespół Alporta może powodować niewydolność nerek lub utratę słuchu, może zwiększać ryzyko depresji. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o wszelkich problemach ze zdrowiem psychicznym i uzyskać odpowiednie leczenie. Zapytaj lekarza, czy istnieją grupy wsparcia dla osób z zespołem Alporta. Spotkania z takimi ludźmi mogą pomóc Ci poczuć się mniej samotnym.

Zmiany stylu życia

• Ogranicz ilość soli w jedzeniu.
• Jeśli cierpisz na PChN, konieczne może być stosowanie specjalnej diety. Może ona obejmować ograniczenie spożycia białka zwierzęcego, przejście na dietę roślinną, unikanie produktów bogatych w potas w przypadku wysokiego poziomu potasu we krwi oraz ograniczenie spożycia białka w przypadku wysokiego poziomu fosforu we krwi lub parathormonu (PTH).
• Prowadzenie zdrowego stylu życia może pomóc zmniejszyć ryzyko chorób serca, cukrzycy i innych schorzeń, które mogą prowadzić do niewydolności nerek. Ćwiczenia takie jak szybki marsz, jogging, pływanie, jazda na rowerze i skakanka są korzystne. Warto również utrzymywać prawidłową masę ciała, odpowiednią dla siebie.
• Unikaj palenia i innych produktów tytoniowych. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli potrzebujesz pomocy w rzuceniu palenia.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Skonsultuj się z lekarzem, jeśli masz krew w moczu, utratę słuchu lub wzroku. Mogą to być objawy zespołu Alporta.

Jeśli cierpisz na zespół Alporta, upewnij się, że lekarz skieruje Cię do specjalisty od chorób nerek (nefrologa).

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Alporta, skonsultuj się z lekarzem, aby sprawdzić, czy Ty również na niego cierpisz.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli uważasz, że możesz mieć zespół Alporta lub ktoś w Twojej rodzinie ma zespół Alporta, zadaj lekarzowi następujące pytania:

• Czy wiesz jak rozpoznać zespół Alporta?
• Czy możesz polecić mi specjalistę, który potrafi zdiagnozować zespół Alporta?
• Czy w moim moczu jest krew?
• Czy moja funkcja nerek się pogarsza?
• Czy powinienem poddać się badaniu słuchu czy badaniu wzroku?
• Czy powinienem wykonać biopsję nerki?
• Czy powinienem wykonać test genetyczny?

Jeśli cierpisz na zespół Alporta, zadaj lekarzowi następujące pytania:

• Skąd wiesz, że mam zespół Alporta?
• Kiedy mogę zostać skierowany do nefrologa, który specjalizuje się w zespole Alporta?
• Jaki typ zespołu Alporta mam?
• Czy przekażę zespół Alporta swoim dzieciom?
• Jaki jest mój `(GFR)`?
• Ile białka jest w moim moczu?
• Kiedy należy rozpocząć stosowanie inhibitora ACE lub ARB?
• Czy odniosę korzyści ze stosowania inhibitora SGLT-2?
• Jakie inne leki polecasz?
• Jak często powinienem umawiać się na wizyty kontrolne w celu sprawdzenia stanu nerek?
• Jak często powinienem badać słuch?
• Czy powinienem udać się do okulisty w celu zbadania wzroku?
• Czy możesz polecić grupy wsparcia dla osób z zespołem Alporta?

Zespół Alporta to schorzenie, które uszkadza naczynia krwionośne w nerkach. Mutacje w genach wpływają na funkcjonowanie nerek, a także mogą wpływać na słuch i wzrok.

Możesz odczuwać różnorodne emocje, próbując oswoić się z tą diagnozą i wpływem zespołu Alporta na Twoje życie. Ważne jest, aby dać sobie czas i przestrzeń na zrozumienie swojego stanu i możliwości leczenia. Znajomość dostępnych opcji i tego, czego się spodziewać, pomoże Ci w radzeniu sobie z emocjami. To Ty podejmujesz ostateczne decyzje dotyczące swojego zdrowia, a Twój lekarz jest po to, aby udzielić Ci informacji i wskazówek. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, potrzebujesz wsparcia lub porady, porozmawiaj z nim.

Najważniejsza wiadomość, którą należy zabrać do domu

Chociaż zespół Alporta jest poważnym, przewlekłym schorzeniem genetycznym, wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie mogą pomóc osobom dotkniętym tym schorzeniem prowadzić w miarę normalne życie.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma takie objawy (zwłaszcza krew w moczu, utratę słuchu) lub Ty sam ich doświadczasz, nigdy nie jest za późno, aby zasięgnąć porady lekarza. Dzięki odpowiednim badaniom i leczeniu możesz zminimalizować uszkodzenie nerek i utrzymać wysoką jakość życia. Pamiętaj, nie jesteś sam, a lekarze i Twoi bliscy są po to, aby Ci pomóc.

Zespół Alporta, choroba nerek, choroby genetyczne, kolagen, krew w moczu, utrata słuchu, choroby oczu