Jeśli w Twojej rodzinie znajduje się bliska osoba z zespołem Downa, to normalne, że masz różne pytania, a może nawet lekki niepokój, dotyczące jej zdrowia w miarę starzenia się. W szczególności prawdopodobnie często słyszałeś nazwę „choroba Alzheimera”. Prawdopodobnie zastanawiałeś się, czy rzeczywiście istnieje związek między tymi dwiema chorobami. Oczywiście, że tak. Ale zanim się przestraszysz, porozmawiajmy o tym jasno, prosto i zwięźle.
Dlaczego uważa się, że osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na chorobę Alzheimera?
Aby to zrozumieć, musimy wrócić do najbardziej podstawowej części naszego ciała. To nasze chromosomy . Mówiąc prościej, chromosomy te są jak „instrukcje” w każdej komórce naszego ciała. Wszystko, od koloru włosów po wzrost, jest uwarunkowane genami zawartymi w tych chromosomach. Zazwyczaj człowiek ma dwie kopie każdego rodzaju chromosomu.
Osoba z zespołem Downa ma jednak dodatkową kopię chromosomu 21, czyli trzy kopie . Oto jak jest to powiązane z chorobą Alzheimera: gen, który steruje produkcją szkodliwego białka (beta-amyloidu), odkładającego się w mózgu w momencie rozwoju choroby Alzheimera, znajduje się na tym samym chromosomie 21.
Zatem, ze względu na obecność dodatkowej kopii chromosomu 21, osoba z zespołem Downa produkuje w mózgu więcej tego szkodliwego białka. Z czasem białka te kumulują się i odkładają wokół komórek mózgowych, uszkadzając je i niszcząc. Tak dzieje się w chorobie Alzheimera.
Ponadto, ciała i mózgi osób z zespołem Downa starzeją się szybciej niż u przeciętnej osoby (przedwczesne starzenie się) . Oznacza to, że ciało 45-letniej osoby z zespołem Downa może być podobne do ciała 65- lub 70-latka w populacji ogólnej. To szybkie starzenie się jest również główną przyczyną wczesnego wystąpienia choroby Alzheimera.
Jak wyglądają objawy? Czy różnią się od typowych objawów choroby Alzheimera?
Tak, to bardzo ważna kwestia. Objawy choroby Alzheimera u osoby z zespołem Downa mogą nieznacznie różnić się od objawów u osoby zdrowej. Dlatego rozpoznanie tej choroby może być czasami trudne.
Kiedy myślimy o chorobie Alzheimera, zazwyczaj myślimy o utracie pamięci. Jednak u osób z zespołem Downa utrata pamięci może nie być pierwszym objawem . Inne zmiany mogą być zauważalne jako pierwsze.
Sprawdźmy w poniższej tabeli, na czym polegają te zmiany.
| Objaw | Jak to wygląda u osoby z zespołem Downa |
|---|---|
| Praca dzienna | Czynności, które wcześniej mogłeś wykonywać samodzielnie, takie jak ubieranie się, jedzenie, kąpiel i parzenie herbaty, wymagają pomocy. Zainteresowanie i zdolność do wykonywania tych czynności stopniowo maleją. |
| Zmiany behawioralne | Nagle stają się uparci, zachowują się w sposób nierozsądny, denerwują się lub zaczynają stać z boku w milczeniu, nie interesując się drugą stroną, nie odzywając się. |
| Nowe napady padaczkowe | To bardzo ważny objaw. Jeśli u osoby, która nigdy wcześniej nie miała napadów, po 40. roku życia zaczynają się pojawiać nowe napady, może to być oznaką choroby Alzheimera. |
| Pamięć i zdolność myślenia | Chociaż utrata pamięci może początkowo nie być zauważalna, może pojawić się z czasem. Zapamiętywanie nowych rzeczy staje się trudne. Zmniejsza się zdolność do odróżniania dobra od zła i podejmowania decyzji. |
| Trudności z mówieniem | Możesz zacząć mówić mniej, mieć trudności ze znalezieniem słów lub niewyraźnie mówić. |
Najważniejsze jest dostrzeżenie zmiany w normalnym zachowaniu dziecka lub członka rodziny (poziomie wyjściowym) . Ponieważ od urodzenia mają pewne trudności w uczeniu się, rozpoznanie zmian w pamięci może być trudne. Ale jeśli czujesz: „Ta osoba wcześniej nie była taka, a teraz jest inna”, to jest to najważniejsze.
W jakim wieku ryzyko wzrasta?
Choroba Alzheimera rozwija się zazwyczaj u ogółu populacji po 65. roku życia. Jednak w przypadku osób z zespołem Downa ryzyko to pojawia się znacznie wcześniej.
- 35 latNajnowsze badania wykazały, że około 25% (jedna na cztery) osób z zespołem Downa może wykazywać objawy choroby Alzheimera.
- U wielu osób objawy choroby zaczynają być widoczne w wieku 40-50 lat.
- Ogólnie rzecz biorąc, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Alzheimera u osoby z zespołem Downa jest od trzech do pięciu razy wyższe niż w populacji ogólnej.
Co powinienem zrobić jako opiekun?
Ta informacja może Cię przestraszyć. Ale nie panikuj. Świadomość to najlepsza broń. Jest kilka bardzo ważnych rzeczy, które możesz zrobić.
1. Regularne badania lekarskie: Regularne wizyty u lekarza z dzieckiem lub członkiem rodziny są niezwykle ważne. Szczególnie po 30. roku życia należy otwarcie rozmawiać z lekarzem o ryzyku zachorowania na chorobę Alzheimera.
2. Ocena wyjściowa: Po trzydziestce skonsultuj się z lekarzem, aby ocenić pamięć, codzienne funkcjonowanie i zachowanie dziecka. Pomoże Ci to zidentyfikować ewentualne zmiany w przyszłości.
3. Bądź czujny na zmiany: Znasz go najlepiej. Dlatego nawet najmniejsze zmiany, które zauważysz, zapisuj w notesie, zapisując datę i godzinę. Rób notatki, na przykład: „Nie mógł dziś sam założyć butów”, „Jest bardzo zdenerwowany od zeszłego tygodnia”. To bardzo pomoże lekarzowi.
4. Natychmiast zasięgnij porady lekarskiej: Jeśli wystąpi u Ciebie jeden lub więcej z powyższych objawów, nie czekaj z wizytą u lekarza . Chociaż choroby Alzheimera nie da się całkowicie wyleczyć, istnieje wiele metod leczenia i strategii, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów, poprawie jakości życia i zapewnieniu ulgi zarówno Tobie, jak i pacjentowi.
Przesłanie do domu
- Osoby z zespołem Downa mają znacznie wyższe ryzyko genetyczne zachorowania na chorobę Alzheimera niż populacja ogólna.
- Objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku 40 lub 50 lat, znacznie wcześniej niż w populacji ogólnej.
- Zamiast utraty pamięci pierwszymi objawami mogą być zmiany w zachowaniu, niemożność wykonywania codziennych czynności lub nowe napady padaczkowe.
- Jeśli zauważysz jakiekolwiek wyraźne zmiany w zachowaniu, zdolnościach lub codziennych nawykach bliskiej Ci osoby, koniecznie porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem.
- Wczesne wykrycie i właściwe leczenie może poprawić jakość życia pacjenta i przynieść ulgę Tobie, jako opiekunowi.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz