Czy Twoja krew łatwo krzepnie? Dowiedzmy się więcej o niedoborze antytrombiny!

Nawet jeśli na ciele mamy niewielką ranę, krwawienie po pewnym czasie ustaje, a krew krzepnie, prawda? To naprawdę niesamowity mechanizm obronny naszego organizmu. Jeśli jednak krzepnięcie krwi nasili się bardziej niż to konieczne lub jeśli skrzepy krwi tworzą się w organizmie bez powodu? Wtedy może to stanowić problem. Dzisiaj porozmawiamy o szczególnym przypadku, który powoduje niepotrzebne krzepnięcie krwi. To niedobór antytrombiny , nazywany również niedoborem antytrombiny III.

Czym właściwie jest niedobór antytrombiny?

Mówiąc prościej, niedobór antytrombiny to stan związany z procesem krzepnięcia krwi. W tym stanie albo dochodzi do spadku poziomu białka zwanego antytrombiną, ważnej substancji w organizmie, która zapobiega nadmiernemu krzepnięciu krwi, albo do jego nieprawidłowego działania.

Wyobraź sobie to w ten sposób. Napełniasz wannę wodą. Ktoś musi zakręcić kran, zanim się przeleje, bo inaczej cała woda się wyleje. Właśnie dlatego, gdy nasza krew zaczyna krzepnąć, to właśnie antytrombina „zatrzymuje” ten proces w odpowiednim momencie, zapobiegając jego nadmiernemu krzepnięciu. Jeśli więc w organizmie brakuje antytrombiny lub jeśli działa ona nieprawidłowo, mogą powstawać zakrzepy, niczym przelewająca się wanna. Właśnie dlatego jesteś narażony na zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowych zakrzepów .

Osoby z tą chorobą są szczególnie narażone na powstawanie zakrzepów krwi w żyłach głębokich nóg („zakrzepica żył głębokich” lub „DVT”) oraz na ryzyko oderwania się zakrzepu krwi i utknięcia go w żyle w płucach („zatorowość płucna” lub „PE”) . Mogą to być bardzo niebezpieczne schorzenia.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Niedobór antytrombiny jest w rzeczywistości stosunkowo rzadką chorobą . Szacuje się, że występuje on u jednej na 2000 do 3000 osób. Nie oznacza to jednak, że nie dotyczy każdego.

Jakie są objawy niedoboru antytrombiny?

Nie każda osoba z tą chorobą będzie miała takie same objawy. U niektórych osób objawy mogą w ogóle nie występować. Jednak najczęściej pierwszy zakrzep krwi występuje przed 40. rokiem życia .

Do najczęściej obserwowanych objawów należą:

• Zakrzepica żył głębokich (ZŻG): Może powodować obrzęk nogi, jej zaczerwienienie, ból i ciepło w dotyku.
• Zatorowość płucna (PE): Może powodować nagłą duszność, ból w klatce piersiowej (szczególnie podczas oddychania), przyspieszony oddech, kaszel (czasami z krwią) i duszność. Jest to stan wymagający natychmiastowego leczenia.

Oprócz tego, choć rzadko, w żyłach mózgowych lub żyłach brzusznychIstnieje ryzyko powstawania zakrzepów krwi.

Dlaczego występuje niedobór antytrombiny?

W większości przypadków przyczyną tego schorzenia są czynniki genetyczne , co oznacza, że ​​dziedziczymy je po rodzicach.

• Mutacja genu: Niedobór antytrombiny występuje u osób z mutacją (zmianą) w genie o nazwie `SERPINC1`. Gen ten instruuje organizm, aby wytwarzał antytrombinę.
• Dziedziczenie: Tę mutację genu można odziedziczyć po którymkolwiek z rodziców. W takim przypadku prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wynosi 50%. Nie ma znaczenia, czy urodzi się dziewczynka, czy chłopiec. Jednak dzieci, które odziedziczą tę mutację genu po obojgu rodzicach, zazwyczaj nie przeżywają. Jest to bardzo rzadkie.

Ważne jest, że nie u każdego z tą mutacją genetyczną rozwijają się zakrzepy krwi. Niektórzy mogą przeżyć całe życie bez żadnych problemów.

Jak lekarze to rozpoznają?

Jeśli masz te objawy lub wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, warto udać się do lekarza i się przebadać. Lekarz zazwyczaj wykona następujące badania:

• Badanie fizykalne: Twoje ciało zostanie zbadane.
• Wywiad lekarski: Zapytamy Cię o objawy i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne problemy.
• Badanie krwi: Najważniejsze jest wykonanie specjalnego badania krwi, które sprawdza poziom antytrombiny we krwi.

Testy te są jedynym sposobem potwierdzenia, czy ten stan występuje, czy nie.

Jakie stosujesz leczenie?

Leczenie zależy od tego, czy wystąpił zakrzep krwi.

• Jeśli masz zakrzep krwi: Lekarz może zalecić Ci przyjmowanie leku rozrzedzającego krew . Najczęściej jest to warfaryna (możesz słyszeć o niej jako o Coumadinie). Może to potrwać kilka miesięcy lub trwać do końca życia.
• Jeśli nigdy nie wystąpił u Ciebie zakrzep krwi: Nawet jeśli masz niedobór antytrombiny, jeśli nigdy nie wystąpił u Ciebie zakrzep krwi, zazwyczaj nie musisz kontynuować przyjmowania leków rozrzedzających krew. Jednak w niektórych przypadkach (na przykład przed poważną operacją) mogą być one podawane przez krótki okres.
• W czasie ciąży: Ponieważ u 3–50% kobiet w ciąży cierpiących na tę chorobę mogą powstać zakrzepy krwi, lekarz może zadecydować o podaniu zastrzyku z leku o nazwie „heparyna” , aby zapobiec tworzeniu się zakrzepów krwi w tym czasie.

Jak powinienem o siebie dbać? (Podczas leczenia)

Jeśli przyjmujesz leki rozrzedzające krew, np. warfarynę lub heparynę, bardzo ważne jest, aby przyjmować je ściśle według zaleceń lekarza.Pamiętaj również o uczęszczaniu na każdą wizytę u lekarza.

Ponieważ ten lek wiąże się z ryzykiem krwawienia, lekarz powinien zawsze sprawdzić, czy pacjent otrzymuje prawidłową dawkę. Badania krwi, takie jak test czasu protrombinowego (PT), służą do sprawdzenia, czy dawka warfaryny jest prawidłowa.

Dzięki prawidłowej kontroli dawkowania leków można zapobiegać powstawaniu niebezpiecznych zakrzepów krwi i zapobiegać niepotrzebnym krwawieniom.

Co mogę zrobić, aby zmniejszyć ryzyko powstawania zakrzepów krwi?

Jeśli cierpisz na niedobór antytrombiny, możesz podjąć następujące działania, aby zmniejszyć ryzyko powstawania zakrzepów krwi:

• Unikaj tabletek antykoncepcyjnych, zwłaszcza tych zawierających estrogen. Porozmawiaj o tym z lekarzem.
• Unikaj terapii hormonalnej: Niektóre terapie hormonalne stosowane po menopauzie mogą również zwiększać ryzyko.
• Nie pozostawaj w tej samej pozycji zbyt długo: Zwłaszcza jeśli podróżujesz na dużą odległość lub pracujesz w jednym miejscu przez długi czas, wstawaj co najmniej co dwie godziny, przejdź się trochę i porozciągaj nogi.
• Nie pal i nie używaj wyrobów tytoniowych: Palenie jest bardzo szkodliwe dla naczyń krwionośnych i znacznie zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów krwi.
• Utrzymuj zdrową wagę: Otyłość jest kolejną przyczyną powstawania zakrzepów krwi.

Ponadto, czynniki takie jak poważny uraz, operacja, ciąża, poród i starzenie się również zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepów. Jeśli konieczna jest operacja lub spodziewasz się dziecka, poinformuj o tym lekarza. W razie potrzeby lekarz może przepisać Ci specjalny koncentrat antytrombiny w postaci zastrzyku dożylnego.

Czy istnieje sposób, aby zapobiec wystąpieniu takiej sytuacji?

Niestety, ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma sposobu na zapobieganie odziedziczonemu niedoborowi antytrombiny . Nie możemy zmienić genów odziedziczonych po rodzicach. Możemy jednak podjąć pewne działania, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi.

Czego można się spodziewać w przypadku niedoboru antytrombiny?

U około jednej na trzy osoby cierpiące na tę chorobę w wieku dorosłym wystąpią zakrzepy krwi.

• Zabieg chirurgiczny i unieruchomienie: Jeśli masz mieć zabieg chirurgiczny i będziesz unieruchomiony przez dłuższy czas (np. jeśli musisz leżeć w łóżku), zwiększa się ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi.
• Starzenie się: Ryzyko to nieznacznie wzrasta wraz z wiekiem.
• Ciąża: U osób z niedoborem antytrombiny w czasie ciąży lub po porodzie mogą tworzyć się nieprawidłowe skrzepy krwi, dlatego należy zwrócić na to szczególną uwagę.

Jak długo będzie trwała ta sytuacja?

Ponieważ to choroba genetyczna, rodzisz się z nią. To coś, co trwa całe życie. Oznacza to, że nie da się jej całkowicie wyleczyć. Ale przy odpowiednim leczeniu możesz żyć z dużo mniejszą liczbą problemów.

Jakie są prognozy dla tej sytuacji?

Twoje rokowanie zależy od tego, czy wystąpił u Ciebie zakrzep, czy nie. Przyjmowanie leków rozrzedzających krew może pomóc zapobiec powstaniu kolejnego zakrzepu. Ważne jest jednak, aby przyjmować leki ściśle według zaleceń lekarza, w odpowiedniej dawce i przez odpowiedni czas.

Na co powinienem zwrócić szczególną uwagę?

Jeśli cierpisz na niedobór antytrombiny, ważne jest, abyś znał objawy ostrzegawcze zakrzepicy żył głębokich (DVT) i zatorowości płucnej (PE), aby móc szybko uzyskać pomoc.

• Objawy zakrzepicy żył głębokich: obrzęk, ból, zaczerwienienie i uczucie ciepła w jednej nodze (zazwyczaj tylko jednej).
• Objawy PE: nagła duszność, ból w klatce piersiowej (nasilający się podczas oddychania), przyspieszony oddech, duszność, kaszel (czasami z krwią).

Jeśli przyjmujesz leki rozrzedzające krew (np. warfarynę), pamiętaj o następujących kwestiach, ponieważ istnieje ryzyko krwawienia:

• Należy zachować szczególną ostrożność podczas używania ostrej broni (noży, brzytew itp.)
• W miarę możliwości unikaj sportów, które mogą powodować kontuzje (np. rugby, boks). W przeciwnym razie noś odpowiedni sprzęt ochronny.
• Jeśli krwawienie nie ustaje nawet w przypadku małej rany lub jeśli bez powodu pojawią się siniaki, należy powiadomić lekarza.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli podejrzewasz u siebie zakrzepicę żył głębokich (ZŻG), natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Ważne jest szybkie leczenie ZŻG, ponieważ zakrzep krwi w nodze może się oderwać i przedostać do płuc, powodując zatorowość płucną (PE).

Jeśli przyjmujesz leki takie jak warfaryna, natychmiast powiadom lekarza, jeśli upadniesz lub wystąpi u Ciebie nietypowe krwawienie (np. z nosa, dziąseł lub stolca).

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

W takiej sytuacji należy natychmiast udać się na Oddział Ratunkowy szpitala:

• Jeśli masz objawy zatoru płucnego (PE) (takie jak nagła duszność, ból w klatce piersiowej).
• Co zrobić, jeśli uważasz, że masz objawy zakrzepicy żył głębokich , ale nie możesz skontaktować się ze swoim lekarzem?
• Jeśli przyjmujesz leki rozrzedzające krew, uderzyłeś się w głowę, wymiotujesz krwią lub nie możesz zatamować krwawienia z rany.

Są to sytuacje zagrażające życiu, więc nie zwlekaj.

Jakie ważne pytania powinienem zadać lekarzowi?

Gdy już dowiesz się, że cierpisz na tę chorobę, możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy muszę brać warfarynę lub inny lek rozrzedzający krew? Jak długo muszę go brać?
• Czy to dobry pomysł, żeby inni członkowie mojej rodziny (rodzice, rodzeństwo, dzieci) zostali przebadani pod kątem niedoboru antytrombiny?
• Jakie ćwiczenia mogę bezpiecznie wykonywać przy tej dolegliwości?
• Czy są jakieś szczególne kwestie, o których powinnam wiedzieć przed zajściem w ciążę?

Zadaj sobie takie pytania, aby lepiej zrozumieć swoją sytuację.

Na koniec kilka rzeczy, o których musisz pamiętać (Wnioski do zapamiętania)

Ponieważ niedobór antytrombiny jest chorobą genetyczną, nie możemy go kontrolować. Jednak mając świadomość tego schorzenia i podejmując niezbędne kroki, możesz żyć znacznie zdrowiej.

Najważniejsze jest, abyś Ty i Twoja rodzina znali objawy ostrzegawcze zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej , aby w razie wystąpienia problemów można było je wcześnie rozpoznać i szybko zgłosić się po leczenie.

Kontrolowanie masy ciała, aktywność fizyczna (regularne ćwiczenia) i unikanie palenia mogą pomóc zmniejszyć ryzyko wystąpienia niepożądanych zakrzepów krwi. W ten sposób możesz w pewnym stopniu kontrolować wpływ tej choroby na swoje życie. Regularnie konsultuj się z lekarzem i ściśle stosuj się do jego zaleceń. Nie martw się, nie jesteś sam!

` niedobór antytrombiny, krzepnięcie krwi, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, choroby genetyczne, leki rozrzedzające krew, warfaryna, heparyna