Dowiedzmy się dokładnie o chorobach genetycznych

Wszyscy dziedziczymy pewne rzeczy po rodzicach, prawda? Takie rzeczy jak kolor skóry, struktura włosów, kolor oczu. To rzeczy, które otrzymujemy w genach rodziców. Ale oprócz tych dobrych cech, niektóre choroby mogą być również odziedziczone po naszych potomkach. Takie choroby, które są przekazywane przez geny, nazywamy po prostu „chorobami genetycznymi”. Wiedza na ten temat jest bardzo ważna, ponieważ pomoże nam podejmować decyzje dotyczące nas samych i przyszłości naszych dzieci.

Czym właściwie jest choroba genetyczna?

Aby to zrozumieć, porozmawiajmy najpierw trochę o genach i DNA. Wyobraź sobie, że nasze ciało to wielki budynek. Istnieje kompletny plan budowy tego budynku, wielka księga zawierająca każdy najmniejszy szczegół. Podobnie, w każdej komórce naszego ciała znajduje się zestaw instrukcji, które zawierają informacje o tym, jak dana komórka powinna działać, jak wyglądamy i jakie są nasze cechy charakterystyczne. Ten zestaw instrukcji nazywamy DNA (kwasem deoksyrybonukleinowym) .

Genami nazywamy części tego długiego łańcucha DNA, które przekazują określone instrukcje. Na przykład, istnieje gen, który określa kolor oczu, gen, który określa strukturę włosów itd.

Co się stanie, jeśli nastąpi zmiana, uszkodzenie lub błąd w instrukcjach w tych genach? Zakłóci to normalne funkcjonowanie organizmu. Taka szkodliwa zmiana w genie nazywa się mutacją . Choroby wywołane przez taką mutację lub zmianę wielkości struktur (chromosomów) zawierających nasze geny nazywamy „chorobami genetycznymi”.

Jakie są główne rodzaje chorób genetycznych?

Choroby genetyczne można podzielić na trzy główne typy. Klasyfikacje te opierają się na sposobie ich powstawania.

Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?

Istnieją tysiące chorób genetycznych. Niektóre są bardzo powszechne, inne bardzo rzadkie. Przyjrzyjmy się niektórym z częściej występujących chorób, które mieszczą się w trzech kategoriach, które omówiliśmy wcześniej.

Jakie są przyczyny chorób genetycznych?

Jak już wcześniej omawialiśmy, główną przyczyną jest mutacja w genach. Spróbujmy to wyjaśnić nieco prościej.

Nasze geny są niczym zestaw instrukcji do wytwarzania białek, których potrzebuje nasz organizm. Białka te kontrolują niemal każdy proces w naszym organizmie. Mutacja genu powoduje, że instrukcje te zawodzą. Wtedy mogą się zdarzyć dwie rzeczy:

1. Albo niezbędne białka w ogóle nie są produkowane.

2. Albo występuje defekt w produkowanych białkach, przez co nie działają one prawidłowo.

Oba te czynniki zaburzają normalne procesy organizmu i powodują choroby. Niektóre mutacje są dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Czasami jednak, bez historii rodzinnej, u osoby może rozwinąć się nowa mutacja genu w ciągu jej życia. Wpływ na to ma kilka czynników środowiskowych (mutagenów).

• Narażenie na działanie substancji chemicznych: takich jak niektóre pestycydy i substancje chemiczne uwalniane przez fabryki.
• Narażenie na promieniowanie: Nadmierna ekspozycja na promieniowanie, np. promienie rentgenowskie.
• Palenie: Substancje chemiczne zawarte w tytoniu mogą uszkodzić DNA.
• Szkodliwe promienie ultrafioletowe pochodzące ze słońca (ekspozycja UV): Mogą one powodować choroby takie jak rak skóry.

Jakie są objawy tych chorób?

Objawy choroby genetycznej są bardzo zróżnicowane. Zależą od tego, który gen jest dotknięty chorobą, która część ciała jest dotknięta chorobą oraz od stopnia zaawansowania choroby. Niektóre objawy są widoczne już od urodzenia. Inne mogą pojawić się w dzieciństwie, okresie dojrzewania, a nawet w wieku dorosłym.

Oto niektóre z typowych objawów:

• Zmiany lub problemy w zachowaniu.
• Trudności w oddychaniu.
• Deficyty poznawcze, takie jak niezdolność mózgu do prawidłowego przetwarzania informacji.
• Problemy rozwojowe, takie jak opóźnienia w rozwoju mowy lub umiejętności społecznych.
• Trudności z połykaniem pokarmu lub niemożność prawidłowego wchłaniania składników odżywczych.
• Jakiekolwiek nieprawidłowości w obrębie kończyn lub twarzy, takie jak brak palców lub rozszczep wargi i podniebienia.
• Trudności w poruszaniu się spowodowane sztywnością lub osłabieniem mięśni.
• Problemy neurologiczne, takie jak napady padaczkowe lub udar.
• Zmniejszony wzrost lub niski wzrost.
• Upośledzenie wzroku lub słuchu.

Jak dowiedzieć się, czy ma się chorobę genetyczną?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę genetyczną i podejrzewasz, że Ty też ją masz, najlepiej udaj się do lekarza i skorzystaj z poradnictwa genetycznego . Badania genetyczne często mogą potwierdzić, czy występuje u Ciebie mutacja genetyczna związana z daną chorobą.

Istnieje kilka testów, które mogą wykonać osoby planujące założenie rodziny lub będące w ciąży.

Testowanie nośników

To badanie krwi. Pozwala ono ustalić, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za chorobę genetyczną bez żadnych objawów (jesteście nosicielami). To badanie jest doskonałym rozwiązaniem dla każdego, kto planuje mieć dziecko, nawet jeśli w rodzinie nie ma przypadków tej choroby.

Badania prenatalne

Test ten pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka w łonie matki powszechnych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa, poprzez zbadanie próbki krwi pobranej od ciężarnej matki.

Badania diagnostyczne prenatalne

Może to pomóc dokładniej określić, czy dziecko ma chorobę genetyczną. W tym celu pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego i bada. Badanie to nazywa się amniopunkcją .

Badania przesiewowe noworodków

Test ten wykonuje się na małej próbce krwi pobranej z pięty każdego noworodka. Jest on również rutynowo przeprowadzany w szpitalach na Sri Lance. Pozwala to na wczesne wykrycie niektórych uleczalnych chorób genetycznych i umożliwia dziecku jak najszybsze rozpoczęcie niezbędnego leczenia.

Jakie są metody leczenia chorób genetycznych?

To właśnie wszyscy chcemy wiedzieć. Prawda jest jednak taka, że ​​większości chorób genetycznych nie da się całkowicie wyleczyć. Ale bez obaw. Chociaż choroby nie da się całkowicie wyleczyć, istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy, zapobiegać jej pogorszeniu i ułatwiać życie.

Rodzaj potrzebnego leczenia będzie zależał od charakteru i stopnia zaawansowania schorzenia.

• Leczenie chemioterapeutyczne , czyli podawanie leków mających na celu kontrolowanie objawów lub hamowanie nieprawidłowego wzrostu komórek w takich schorzeniach jak rak.
• Poradnictwo żywieniowe i suplementy diety pomagające organizmowi uzyskać potrzebne składniki odżywcze.
• Aby utrzymać optymalne zdolności, konieczna może okazać się fizjoterapia, terapia zajęciowa lub terapia logopedyczna .
• Transfuzja krwi w celu przywrócenia prawidłowego poziomu krwinek.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu korektę nieprawidłowych struktur lub leczenie powikłań.
• Specjalistyczne metody leczenia, np. radioterapia nowotworów.
• Przeszczep narządu : zastąpienie niedziałającego narządu zdrowym.

Jak wygląda przyszłość osoby żyjącej z tego rodzaju chorobą?

Trudno udzielić jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie, ponieważ przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany. Dziecko z niektórymi bardzo rzadkimi i poważnymi chorobami wrodzonymi, takimi jak bezmózgowie, może przeżyć zaledwie kilka dni.

Jednak schorzenie takie jak izolowany rozszczep wargi nie wpływa na oczekiwaną długość życia. Mogą jednak nadal potrzebować regularnego specjalistycznego leczenia i opieki, aby prowadzić normalne życie. Ważne jest, że dzięki odpowiedniej opiece medycznej i leczeniu wiele osób z chorobami genetycznymi może wieść satysfakcjonujące, dobre życie.

Czy można zapobiec chorobie genetycznej?

Niewiele możemy zrobić, aby zapobiec chorobom genetycznym, ponieważ są one zapisane w naszym DNA. Jednak dzięki poradnictwu genetycznemu i testom genetycznym możesz dowiedzieć się o swoim ryzyku. Możesz również sprawdzić, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dzieci odziedziczą określone choroby. Ta wiedza może pomóc Ci w podejmowaniu ważnych decyzji, takich jak planowanie rodziny.