Czym jest zespół Aperta? Czy Twoje dziecko ma takie objawy? Porozmawiajmy!

Czy zauważyłeś jakieś nietypowe cechy w kształcie głowy, twarzy lub kończyn swojego noworodka? Czasami, jako rodzice, trochę się martwimy, widząc takie rzeczy, prawda? To bardzo powszechne. Dzisiaj porozmawiamy o zespole Aperta , rzadkim schorzeniu, które może dotknąć dzieci urodzone z niektórymi z tych fizycznych zmian. Nie martw się, wyjaśnimy wszystko w prostych słowach.

Czym właściwie jest zespół Aperta?

Mówiąc wprost, zespół Aperta to rzadkie schorzenie , w którym stawy między kośćmi czaszki dziecka, czyli tzw. „szwy”, zrastają się ze sobą, zanim zdążą się rozwinąć . Lekarze nazywają to kraniosynostozą . Kiedy szwy zamykają się zbyt szybko, czaszka nie ma wystarczająco dużo miejsca, aby rozszerzać się w miarę rozwoju mózgu dziecka. Może to powodować zmiany nie tylko w kształcie czaszki, ale także w kościach twarzy oraz palcach u rąk i nóg.

Wyobraź sobie to jak małe drzewko wyrastające z dziury w ziemi, które nie może rosnąć swobodnie. To choroba genetyczna , co oznacza, że ​​jest spowodowana zmianą w genach. Czasami może być dziedziczona jako cecha „autosomalna dominująca” . Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma tę zmianę genetyczną, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że jego dziecko również będzie miało tę chorobę.

Kogo dotyczy zespół Aperta?

Zespół Aperta to bardzo rzadka choroba . Najczęściej jest spowodowana mutacją genetyczną, która pojawia się we wczesnym okresie ciąży. Mutacja ta może być odziedziczona po rodzicach lub pojawić się de novo. Ważne jest, aby zrozumieć, że nie jest to coś, co matka zrobiła w czasie ciąży i nie jest to coś, co jej się przytrafia. Nie obwiniaj się więc.

Jak powszechne jest to zjawisko?

To naprawdę bardzo rzadkie. Według statystyk, zespół Aperta występuje u zaledwie jednego na 65 000 urodzonych dzieci . Widać więc, jak rzadka jest ta przypadłość.

Jakie są objawy zespołu Aperta u dziecka?

Ponieważ szwy w czaszce dziecka zamykają się przedwcześnie, co jest stanem zwanym kraniosynostozą, dziecko może mieć pewne charakterystyczne cechy. Cechy te mogą się nieznacznie różnić u poszczególnych dzieci. Główne widoczne cechy to:

• Czaszka:
• Głowa dziecka może wydawać się wyższa niż normalnie, a jej czubek może być zaostrzony (zjawisko to nazywa się akrocefalią) .
• Tył głowy może być płaski.
• Czoło może wydawać się wysokie lub szerokie.
• Zamknięcie się „miękkiego punktu” lub „mieszka” na główce dziecka może nastąpić z opóźnieniem.
• Oczy:
• Oczy na twarzy mogą być rozmieszczone dalej od siebie niż zwykle.
• Oczy mogą wydawać się wyłupiaste lub skierowane skośnie w dół.
• Twarz:
• Nos może być płaski lub w kształcie dzioba.
• Może występować rozszczep podniebienia .
• Twarz może wydawać się asymetryczna po obu stronach.
• Dłonie i stopy:
• Palce mogą być krótkie, a duży palec szeroki.
• Palce rąk i nóg mogą być zrośnięte ze sobą lub połączone skórą (taki stan nazywa się syndaktylią) , niczym pływająca pajęczyna.

Pamiętaj, że nie każde dziecko będzie miało wszystkie te objawy. Lekarz jest osobą, która może je dokładnie zidentyfikować i postawić diagnozę.

Jak jeszcze zespół Aperta wpływa na organizm dziecka?

Stan ten powoduje zmiany nie tylko w wyglądzie dziecka, ale może również wpływać na inne organy w ciele.

• Mózg: W miarę jak czaszka szybko się zamyka, na mózg może narastać ciśnienie. Może to wpłynąć na zdolność uczenia się i myślenia dziecka ( rozwój poznawczy ). Mogą również wystąpić lekkie lub umiarkowane upośledzenia umysłowe .
• Uszy: Często kości po obu stronach głowy dziecka zamykają się jako pierwsze. Może to wpłynąć na rozwój uszu, prowadząc do częstych infekcji ucha lub utraty słuchu.
• Oczy: Problemy ze wzrokiem mogą wystąpić z powodu wyłupiastych, skośnych lub daleko osadzonych oczu.
• Płuca: W zależności od stopnia zaawansowania schorzenia, kształt nosa może powodować trudności w oddychaniu lub bezdech senny ( uduszenie się z powodu niedrożności dróg oddechowych podczas snu).
• Skóra: Skóra Twojego dziecka może produkować więcej sebum, co może prowadzić do poważnego trądziku. Możesz również zauważyć nadmierne pocenie się ( hiperhydrozę ) i wypadanie włosów w niektórych miejscach (na przykład pod brwiami).
• Zęby: Kiedy dziecko zaczyna ząbkować, w jamie ustnej brakuje miejsca i zęby mogą być stłoczone. Może to prowadzić do problemów stomatologicznych. Może brakować niektórych zębów, a szkliwo może się nierówno rozwijać.

Co jest przyczyną zespołu Aperta?

Główną przyczyną jest FGFR2 (receptor czynnika wzrostu fibroblastów 2).Mutacja w genie zwanym czynnikiem wzrostu fibroblastów. Gen ten jest w dużej mierze odpowiedzialny za rozwój układu kostnego. Gdy gen ten ulega mutacji, receptory te nie komunikują się prawidłowo z sygnałami zwanymi czynnikami wzrostu fibroblastów. W rezultacie stawy (szwy) między kośćmi szybko się zamykają w okresie embrionalnym. Mimo że szwy te szybko się zamykają, mózg dziecka nadal rośnie. Następnie kości czaszki, zwłaszcza kości czoła i boków głowy, formują się nieprawidłowo. Nieprawidłowe uformowanie tych kości jest przyczyną różnych deformacji ciała.

Jak diagnozuje się zespół Aperta?

W większości przypadków schorzenie to diagnozuje się po urodzeniu dziecka. Czasami jednak można je zdiagnozować na wczesnym etapie ciąży, badając rozwój kości dziecka za pomocą prenatalnego USG 2D lub 3D albo rezonansu magnetycznego .

Po urodzeniu dziecka lekarz przeprowadzi pełne badanie fizykalne w celu sprawdzenia, czy w jego organizmie nie występują żadne nieprawidłowości. Następnie zostaną wykonane badania obrazowe , takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny , w celu potwierdzenia tych wrodzonych wad.

Lekarz zaleci również badania genetyczne . Sprawdzą one obecność mutacji w genie FGFR2, o którym wspomniano wcześniej. To dodatkowo potwierdzi diagnozę. U dziecka zostaną przeprowadzone wszystkie standardowe badania przesiewowe noworodków. W szczególności, ponieważ schorzenie to może powodować utratę słuchu, zwrócona zostanie szczególna uwaga na badanie słuchu .

Jak leczy się zespół Aperta?

Opcje leczenia zależą od stopnia zaawansowania choroby dziecka. W większości przypadków głównym sposobem łagodzenia objawów jest zabieg chirurgiczny .

• Jeśli występują objawy problemów dotyczących czaszki lub mózgu (kraniosynostoza lub wodogłowie – gromadzenie się płynu w mózgu): Między drugim a czwartym miesiącem życia może zostać przeprowadzona operacja w celu usunięcia płynu, który nagromadził się w mózgu i założenia małej rurki ( shuntu ) w celu zmniejszenia ciśnienia.
• Chirurgia rekonstrukcyjna lub naprawcza:
• Operacja korekcyjna oczu.
• Operacja rekonstrukcji kości szczęki ( osteotomia ).
• Operacja plastyczna podbródka ( genioplastyka ).
• Operacja plastyczna nosa ( rynoplastyka ).
• Zabieg chirurgiczny polegający na rozdzieleniu zrośniętych ze sobą palców rąk i nóg.
• Zabieg chirurgiczny mający na celu korektę kształtu czaszki ( kranioplastyka ).

Czy istnieją inne metody leczenia redukujące skutki uboczne?

Tak, absolutnie. Twoje dziecko może osiągnąć pełnię swojego potencjału, jeśli jak najszybciej rozpoczniesz niezbędne leczenie, zgodnie z zaleceniami lekarza. Do takich metod leczenia należą:

• Aparaty słuchowe w przypadku utraty słuchu.
• Jeśli masz trudności z oddychaniem z powodu niedrożności dróg oddechowych, może być konieczne zastosowanie respiratora lub innego leczenia .
• Zaplanowane wizyty u różnych terapeutów, na przykład fizjoterapii , terapii zajęciowej i logopedii .
• Dbanie o jamę ustną i zęby dziecka.
• Regularna ocena wzroku w przypadku problemów z oczami.

Czy zespół Aperta można całkowicie wyleczyć?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na zespół Aperta. Operacja może jednak znacznie złagodzić objawy i pomóc dziecku prowadzić normalne życie.

Czy mogę coś zrobić, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia zespołu Aperta u mojego dziecka?

Ponieważ zespół Aperta jest chorobą genetyczną, rodzice nie mogą zrobić nic, aby zapobiec jego wystąpieniu w czasie ciąży. Jeśli jednak planujesz mieć dziecko, możesz skorzystać z porady genetycznej , aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko przekazania choroby dziecku. Poradnictwo genetyczne może pomóc Ci ocenić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą chorobą w przyszłości i zapewnić wsparcie świeżo upieczonym rodzicom.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma zespół Aperta?

Zespół Aperta to choroba przewlekła, na którą nie ma lekarstwa. Dziecko często wymaga operacji w celu odciążenia mózgu po urodzeniu, a następnie kilku operacji rekonstrukcyjnych. Konieczna jest ścisła obserwacja u różnych specjalistów.

Jednak dzięki zabiegowi chirurgicznemu i stałemu leczeniu, dzieci urodzone z zespołem Aperta mogą prowadzić normalne życie. Powinny one pozostawać w regularnym kontakcie z lekarzem, aby omówić wszelkie problemy, które mogą wystąpić w miarę rozwoju. W miarę rozwoju dziecka należy regularnie kontrolować jego wzrok, zęby i słuch. Czasami konieczne może być przeprowadzenie kolejnej operacji w celu leczenia utrzymujących się objawów.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli zauważysz u swojego dziecka którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem:

• Jeśli masz trudności z oddychaniem .
• Jeśli często cierpisz na infekcje ucha lub masz trudności ze słuchaniem prostych poleceń.
• Odpowiednie do wiekuJeśli nie osiągnięto kamieni milowych rozwoju.
• Jeśli miejsce operowane jest zakażone (zaczerwienione, opuchnięte, ropiejące).

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Omów wszelkie pytania i wątpliwości ze swoim lekarzem. Możesz na przykład zadać następujące pytania:

• Jakie leczenie zaleca Pan w przypadku rozpoznania choroby u mojego dziecka?
• Jakie są ryzyka związane z operacją?
• Czy kształt głowy mojego dziecka ma wpływ na jego proces uczenia się?
• Czy istnieje ryzyko, że jeśli urodzę kolejne dziecko, ono również zachoruje na zespół Aperta?

Jakie inne schorzenia są podobne do zespołu Aperta?

Niektóre objawy zespołu Aperta mogą przypominać inne schorzenia spowodowane szybkim zrastaniem się kości czaszki w trakcie rozwoju płodowego (kraniosynostoza). Do takich schorzeń należą:

• Zespół Carpentera: Podobnie jak zespół Aperta, jest to schorzenie, w którym czaszka dziecka zrasta się przedwcześnie, powodując nieprawidłowości w budowie czaszki. Może również powodować syndaktylię (zrośnięcie palców rąk i nóg). Różnica polega na tym, że zespół Carpentera występuje, gdy oboje rodzice przekazują dziecku gen (dziedziczenie autosomalne recesywne).
• Zespół Crouzona: Powoduje również nieprawidłowości w budowie twarzy, ponieważ czaszka dziecka zbyt szybko się zrasta.
• Zespół Pfeiffera: W tym schorzeniu, oprócz nieprawidłowości czaszki i twarzy, duże palce u stóp i paluchy mogą być szersze od pozostałych palców i mogą być wygięte w stosunku do pozostałych palców.
• Zespół Saethre’a-Chotzena: Jest to schorzenie, w którym kości czaszki zrastają się przedwcześnie, czego skutkiem są nierówne, asymetryczne rysy twarzy.

Jaka jest różnica między zespołem Aperta a zespołem Crouzona?

Zespół Aperta i zespół Crouzona mają pewne wspólne cechy. Oba są spowodowane przedwczesnym zamknięciem stawów czaszki w trakcie rozwoju płodowego. W obu przypadkach czaszka może mieć nieprawidłowy kształt, a twarz może wydawać się zapadnięta (hipoplazja środkowej części twarzy). Główną różnicą jest jednak to, że w zespole Aperta oprócz czaszki zajęte są również inne części ciała, zwłaszcza syndaktylia, czyli stan, w którym palce rąk i nóg są zrośnięte. W zespole Crouzona zaburzony jest przede wszystkim kształt czaszki.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Zespół Aperta to choroba genetyczna, która może powodować zmiany w wyglądzie dziecka i niektórych jego funkcjach organizmu. Chociaż nie ma na nią lekarstwa, operacja i różne metody leczenia mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i umożliwić dziecku prowadzenie jak najbardziej normalnego i pełnego życia.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na zespół Aperta i spodziewasz się dziecka, bardzo ważne jest, aby skorzystać z poradnictwa genetycznego . Uzyskasz dzięki temu niezbędne informacje i wskazówki.

Najważniejsze to wiedzieć, że nie jesteś sam. Możesz uzyskać wsparcie od lekarzy, terapeutów i rodziców dzieci z podobnymi schorzeniami. Nie bój się rozmawiać z lekarzem o wszystkim, co Cię trapi.

Zespół Aperta , zespół Aperta, choroby genetyczne, deformacje czaszki, deformacje kończyn, zdrowie dziecka, kraniosynostoza