Czy Twoje dziecko urodziło się bez penisa? Porozmawiajmy o Aphallii

Patrząc na nowego członka rodziny, możesz być zszokowany, a nawet przerażony na śmierć. Niektóre dzieci rodzą się bez penisa. W medycynie nazywa się to aphallią. To bardzo rzadka przypadłość. Ale jako rodzice, nie jesteście sami, kiedy to się zdarza. Wszyscy jesteśmy tu, aby o tym porozmawiać, zrozumieć to i zrobić to, co najlepsze dla waszego dziecka.

Czym jest Aphallia? Wyjaśnijmy to po prostu.

Aphallia, mówiąc najprościej, to brak prącia przy urodzeniu . Jest to wada wrodzona . Oznacza to, że prącie nie rozwija się prawidłowo w okresie rozwoju embrionalnego , gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Inną nazwą tej choroby jest agenezja prącia .

W tym stanie nie tylko brakuje prącia, ale także ujście cewki moczowej nie znajduje się w prawidłowym miejscu. Najczęściej ujście to znajduje się w okolicy krocza, między odbytem a narządami płciowymi .

Niektórzy badacze uważają, że termin afallia powinien być używany do opisania braku tkanki ciała po urodzeniu. Tkanka ciała to gąbczasta tkanka, która wypełnia się krwią podczas stymulacji seksualnej. Tkanka ta występuje w penisie chłopców i łechtaczce dziewczynek. Zgodnie z tą definicją, afallia może wystąpić u niemowląt genetycznie męskich (chromosomy płci XY) lub żeńskich (chromosomy płci XX), co oznacza, że ​​mogą one posiadać chromosomy płci XY lub XX .

Jak powszechne jest schorzenie zwane afallią?

To bardzo rzadka przypadłość . Według jednego z raportów, dotyka ona około jednego na 10 do 30 milionów urodzonych dzieci. Najczęściej występuje u dzieci płci męskiej (z chromosomami płci XY). Można więc sobie wyobrazić, jak rzadka jest ta przypadłość. Nie martw się, istnieje wsparcie i wiedza, jak sobie z nią radzić.

Czym afallia różni się od innych podobnych schorzeń?

Czasami, nawet jeśli dziecko ma penisa, może on być niewidoczny. Dlatego przed ostatecznym stwierdzeniem aphallii lekarze biorą pod uwagę kilka innych schorzeń. Zobaczmy, jakie to są:

• Penis ukryty: W tym przypadku penis może mieć normalny rozmiar, ale może być ukryty pod skórą brzucha, ud lub moszny (worka zawierającego jądra). Nazywa się to również penisem ukrytym lub penisem ukrytym . W tym przypadku penis jest obecny, ale niewidoczny.
• Hipospadia: W tym schorzeniu przewód, który odprowadza mocz z pęcherza na zewnątrz, zwany cewką moczową , nie jest prawidłowo uformowany. Ponadto otwór (ujście cewki moczowej), przez który wypływa mocz, nie znajduje się w normalnym miejscu na czubku penisa. Zamiast tego może znajdować się na trzonie penisa lub w mosznie. W tym przypadku penis nadal istnieje, ale ujście cewki moczowej znajduje się w innym miejscu.
• Mikropenis: W tym przypadku penis jest krótszy niż normalnie przy urodzeniu, tj. mniejszy niż 1,9 centymetra (0,75 cala). Penis jest obecny, ale ma niewielki rozmiar.
• Różnice w rozwoju płciowym (DSD): W tym stanie rozwój płciowy nie przebiega prawidłowo z przyczyn genetycznych, fizjologicznych lub hormonalnych. Narządy płciowe mogą być niejednoznaczne (tj. bez typowego wyglądu męskiego lub żeńskiego) i/lub mogą nie odpowiadać płci chromosomalnej.

Jak widać, afallia różni się od tych wszystkich schorzeń, polega bowiem na całkowitym braku penisa .

Jakie są objawy afallii u dziecka?

Główne objawy to:

• Brak penisa , ale obecność moszny i jąder.
• Wyniki badania kariotypu zazwyczaj wskazują na płeć męską (46, XY) lub żeńską (46, XX). Oznacza to, że problem nie występuje na poziomie chromosomów.

Czasami lekarzom udaje się zdiagnozować tę chorobę prenatalnie, to znaczy przed narodzinami dziecka .

Co jest przyczyną afalii?

Szczerze mówiąc, dokładna przyczyna aphallii wciąż nie jest znana . Naukowcy wiedzą jednak, że rozwój zarodka (zapłodnionej komórki jajowej) nie przebiega prawidłowo. Nazywa się to agenezją , co oznacza, że ​​dana cecha nie rozwija się. Nadal badane są czynniki genetyczne lub środowiskowe, które się do tego przyczyniają.

Jak diagnozuje się afalię?

Lekarze zazwyczaj diagnozują tę chorobę na podstawie badania fizykalnego . Mogą jednak zlecić również badania krwi lub badania obrazowe , takie jak USG, w celu potwierdzenia diagnozy. Mogą one obejmować ocenę wewnętrznych narządów płciowych dziecka i sprawdzenie, czy nie występują inne powikłania.

Jakie są metody leczenia Aphallii?

Gdy podejrzewa się u noworodka afallię, lekarze w pierwszej kolejności sprawdzają, czy nie występują u niego inne wady wrodzone, które mogłyby zagrażać życiu .

Kolejną najważniejszą rzeczą jest upewnienie się, że dziecko może prawidłowo oddawać mocz.Innymi słowy, sprawdzają, czy istnieje otwór umożliwiający odpływ moczu z organizmu lub czy w drogach moczowych nie występują żadne blokady. Czasami konieczna może być operacja zwana wezykostomią , aby stworzyć drogę odpływu moczu.

W pierwszych latach życia dziecka może zostać przeprowadzona operacja korekty penisa (faloplastyka) oraz operacja korekty cewki moczowej (uretroplastyka) . O wyborze najlepszej metody zabiegu decyduje specjalista chirurg. Są to skomplikowane operacje, dlatego przeprowadzane są pod nadzorem doświadczonego zespołu medycznego.

Ważne: W przeszłości tradycyjnym leczeniem dzieci afallicznych z jądrami (tj. genetycznie XY) była feminizująca genitoplastyka, która przypisywała im płeć żeńską . Jednak w wielu przypadkach, wraz z wiekiem, dzieci te zdają sobie sprawę, że płeć przypisana przez lekarzy przy urodzeniu nie odpowiada ich prawdziwej tożsamości płciowej .

Dlatego wielu lekarzy uważa obecnie, że jeśli dziecko jest genetycznie płci męskiej (XY), lepiej jest poddać się operacji rekonstrukcji penisa (falloplastyce) . Uważa się, że lepiej poczekać z tym do momentu, aż dziecko zrozumie swoją płeć i będzie wystarczająco dorosłe, aby samodzielnie podejmować decyzje o dalszych losach. Po okresie dojrzewania można przeprowadzić drugą operację (falloplastykę), aby uzyskać penisa o rozmiarach osoby dorosłej. Trudno jednak oczekiwać prawidłowej erekcji po takich zabiegach.

Tego typu decyzje są bardzo delikatne, dlatego zespół medyczny opiekujący się dzieckiem, psychiatrzy i rodzice wspólnie pracują nad tym, co jest najlepsze dla dziecka.

Czy można zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z afallią?

Ponieważ dokładna przyczyna aphallii nie jest znana, obecnie nie ma sposobu, aby jej zapobiec . Poradnictwo genetyczne może jednak omówić uwarunkowania genetyczne i diagnostykę prenatalną . Może to pomóc rodzicom w uzyskaniu informacji i przygotowaniu się do poczęcia i/lub narodzin dziecka.

Ponadto, prowadzenie zdrowego stylu życia w czasie ciąży jest korzystne zarówno dla matki, jak i dla dziecka w łonie matki. Oznacza to zbilansowaną dietę, unikanie palenia i alkoholu oraz stosowanie się do zaleceń lekarza.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko cierpi na afalię?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na afalię i nie ma innych poważnych powikłań, rokowanie jest dobre.Jednak w przypadku innych problemów zdrowotnych sytuacja może być nieco bardziej skomplikowana. Niektóre powikłania, takie jak trudności w oddychaniu czy brak niektórych ważnych narządów, mogą być bardzo poważne. Dlatego ważne jest, aby regularnie rozmawiać z lekarzem o stanie dziecka.

Jak mogę dbać o siebie jako rodzic dziecka z afallią?

To normalne, że tuż po narodzinach dziecka czujesz, że musisz podjąć wiele ważnych decyzji. Ale nie ma powodu do paniki. Ważne jest, aby działać krok po kroku . Wraz z rozwojem dziecka, będzie ono przechodzić wiele zmian fizycznych, psychicznych i intelektualnych. Aby pomóc Ci poradzić sobie z tymi zmianami, rodzice i rodzina mogą skorzystać z pomocy psychologa .

Pamiętaj, że nie jesteś sam. To normalne, że w takich chwilach odczuwasz strach, smutek, niepokój, a może nawet złość.

Jako rodzice, ważne jest, aby utrzymywać bliskie relacje z zespołem medycznym dziecka. Lekarze wyjaśnią, czego się spodziewać i jakie będą dalsze kroki. Nie bój się rozmawiać z nimi o wszelkich pytaniach i wątpliwościach.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o wszystkim, co Cię trapi. Możesz na przykład zadać pytania takie jak:

• Jak rozmawiać o tym z dzieckiem (kiedy jest już na tyle duże, żeby to zrozumieć)?
• Jak opowiedzieć rodzinie i przyjaciołom o Aphallii?
• Jak podejmować decyzje dotyczące leczenia? Co powinienem wziąć pod uwagę w pierwszej kolejności?
• Gdzie mogę znaleźć grupy wsparcia dla rodziców takich dzieci?
• Jak ta sytuacja wpłynie na przyszły rozwój i edukację dziecka? Co powinniśmy zrobić?

Co dzieje się z osobami cierpiącymi na afalię w wieku dorosłym?

Na świecie zdiagnozowano afallię u mniej niż 100 osób . Większość z nich nie jest jeszcze dorosła. Leczenie afallii u osoby dorosłej może być nieco trudniejsze niż u dziecka. Istnieją jednak rozwiązania medyczne i poradnictwo również w tym przypadku.

Na koniec zapamiętaj to.

To normalne, że rodzice czują się przytłoczeni i zszokowani, gdy dowiadują się, że ich dziecko ma wadę wrodzoną inną niż się spodziewali . Nie ma nic złego w odczuwaniu strachu, smutku, zmartwienia czy złości . Nie jesteś sam w swoich odczuciach.

Najważniejsze jest, aby poświęcić czas na podejmowanie decyzji leżących w najlepszym interesie dziecka oraz w pierwszej kolejności zająć się najważniejszymi i najpilniejszymi decyzjami.Porozmawiaj ze swoim zespołem medycznym i zasięgnij porady, jak postępować. Pamiętaj, że to Ty jesteś odpowiedzialny za zapewnienie swojemu dziecku miłości, opieki i najlepszej opieki medycznej.

Aphallia , brak penisa, wady wrodzone, agenezja penisa, rozwój płciowy, falloplastyka, poradnictwo genetyczne