Czy Twoje dziecko ma takie objawy? Porozmawiajmy o ataksji-teleangiektazjach (AT)!

Czy Twoje dziecko potyka się częściej niż inne dzieci podczas chodzenia lub ma trudności z utrzymaniem równowagi? Czy czasami pojawiają się u niego małe, czerwone pajęczynki na białkach oczu lub policzkach? To drobne zmiany, które czasami ignorujemy, ale mogą być wczesnymi objawami rzadkiej choroby genetycznej zwanej ataksją-teleangiektazją (AT). Chociaż temat jest nieco skomplikowany, omówmy go w prosty i zrozumiały sposób.

Czym dokładnie jest ataksja-teleangiektazja (AT)?

Mówiąc prościej, ataksja-teleangiektazja (AT), znana również pod nazwą zespołu Louisa-Bara, to bardzo rzadka choroba genetyczna , która atakuje przede wszystkim nasz układ nerwowy, czyli sieć nerwów przekazujących sygnały z mózgu, rdzenia kręgowego i całego ciała, a także układ odpornościowy, który chroni nasze ciało przed chorobami.

To schorzenie „(neurodegeneracyjne)”. Oznacza to, że z czasem komórki naszego układu nerwowego stopniowo słabną, a ich funkcja maleje. Wyobraźmy sobie, że maszyna, która kiedyś dobrze działała, stopniowo się starzeje, a jej części zużywają się i przestają działać. Kiedy te komórki nerwowe słabną, pojawia się schorzenie zwane „(ataksją)”, w którym organizm traci równowagę w młodym wieku, a ruchy stają się nieregularne. Właśnie dlatego tak nazywa się ataksja.

Drugim głównym objawem jest teleangiektazja. Polega ona na pojawianiu się drobnych, czerwonych, nitkowatych naczynek krwionośnych na białkach oczu, a czasami na policzkach i płatkach uszu. Zazwyczaj są one bezbolesne, ale stanowią oznakę choroby.

U kogo może rozwinąć się ta choroba?

„Ataksja-teleangiektazja (AT)” jest spowodowana zmianą w genach, czyli „mutacją genu ”. Każdy może ją odziedziczyć. Ale skąd wiadomo? Choroba ta występuje tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma zmutowaną kopię genu „ATM” zarówno od matki, jak i od ojca. W medycynie nazywamy to dziedziczeniem „(autosomalnym recesywnym)”.

Wyobraź sobie, że oboje rodzice mają tylko jedną kopię tego zmutowanego genu. Wtedy nie będą mieli objawów, ponieważ do rozwoju choroby potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu. Będą jednak „nosicielami” tego genu. Zatem dziecko z dwojga rodziców będących nosicielami ma szansę otrzymać obie kopie tego zmutowanego genu. Jeśli tak się stanie, dziecko będzie cierpieć na chorobę „AT”. Według statystyk w Stanach Zjednoczonych około 1% populacji tego kraju jest nosicielami tej zmutowanej kopii genu „ATM”.

Jak powszechne jest schorzenie `ataksja-teleangiektazja (AT)`?

To bardzo rzadka choroba . Szacuje się, że na całym świecie na tę chorobę cierpi około jedna na 40 000 do 100 000 osób. Oznacza to, że jest ona bardzo rzadka również na Sri Lance.

Jak ta choroba wpływa na organizm dziecka?

Ataksja-teleangiektazja (AT) to choroba, która z czasem stopniowo się pogarsza.Oznacza to, że objawy nasilają się z czasem. U dziecka z AT objawy zaczynają się pojawiać zazwyczaj około 5. roku życia.

Pierwszymi objawami są problemy z poruszaniem się.

• Kiedy chodzę , mam wrażenie, że moje nogi się plączą i tracę równowagę .
• Kończyny drgają nienaturalnie.
• Mięśnie po prostu drgają.
• Kiedy mówię , moje słowa się plączą i mam wrażenie, że mam trudności z mówieniem .

Gdy Twoje dziecko dorasta i wchodzi w okres dojrzewania, może potrzebować pomocy w poruszaniu się, takiej jak wózek inwalidzki. Rozumiem, że może to być trudne dla rodziców, ale ważne jest, aby być świadomym tej sytuacji.

Jakie są objawy ataksji-teleangiektazji (AT)?

Jak już wcześniej omawialiśmy, istnieją dwa główne objawy tej choroby:

1. Trudności z koordynacją ruchów (ataksja) : trudności z chodzeniem, utrata równowagi itp.

2. Małe czerwone naczynia krwionośne pojawiające się w oczach i skórze (teleangiektazje) : występują zwykle na białku oczu, policzkach i w uszach.

Oprócz tego w przypadku schorzenia `AT` można zaobserwować szereg innych objawów związanych z ruchem:

• Trudności z chodzeniem (jest to jeden z głównych i pierwszych objawów).
• Niezdolność do poruszania oczami na boki (apraksja okoruchowa) lub nieprawidłowe ruchy oczu (oczopląs).
• Mimowolne, szarpiące ruchy (pląsawica).
• Drżenie mięśni (mioklonie).
• Stopniowa utrata funkcji nerwowych (neuropatia).
• Niewyraźna mowa : Wiele dzieci ma trudności z poprawną wymową słów i właściwym akcentowaniem. W rezultacie ich mowa nie brzmi jak „normalna”.
• Problemy z równowagą .
• Opóźnienie wzrostu lub dysfunkcja układu hormonalnego: Stan ten może się nasilić wskutek częstych infekcji i zmian poziomu hormonów wzrostu.

Ataksja-teleangiektazja (AT) osłabia układ odpornościowy . To osłabienie narasta z czasem. Objawy osłabienia układu odpornościowego obejmują:

• Częste występowanie przewlekłych infekcji płuc.
• Ciągłe uczucie zmęczenia (znużenie).
• Chorują szybciej niż inni.
• Częste infekcje i powolne gojenie się ran.
• Zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory takie jak białaczka (nowotwór krwi) lub chłoniak (nowotwór węzłów chłonnych).
• Nadwrażliwość na promieniowanie (np. promienie rentgenowskie).

Innym objawem jest wzrost poziomu białka zwanego alfa-fetoproteiną (AFP) we krwi. Dokładna przyczyna tego wzrostu poziomu AFP nie jest znana.

Co jest przyczyną ataksji-teleangiektazji (AT)?

Choroba ta spowodowana jest mutacją genu o nazwie ``ATM''.

Teraz zobaczmy, czym są te geny i chromosomy. Wyobraźmy sobie, że istnieje wielka księga zawierająca wszystkie instrukcje dotyczące rozwoju naszego ciała. Ta księga nazywa się „DNA”. Rozdziały tej księgi „DNA” nazywane są „genami”. To „DNA” jest przechowywane w strukturach zwanych „chromosomami”. Normalnie człowiek ma 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary. Jeden otrzymujemy od matki, a drugi od ojca, tworząc te pary chromosomów.

Kiedy komórki w narządach rozrodczych się formują, dzielą się i tworzą kopie samych siebie. Czasami, niczym drukarka zacinająca kartkę papieru, komórki te mogą popełniać błędy w swoich genach, zwane mutacjami. Niektóre kopie instrukcji są tworzone dokładnie tak, jak są, a niektóre są tworzone niepoprawnie.

Jak wspomnieliśmy wcześniej, ten zmutowany gen dziedziczy się w sposób „autosomalny recesywny”. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami zmutowanego genu „ATM”, a dziecko zachoruje, jeśli oboje odziedziczą zmutowany gen. Jeśli choroba pochodzi tylko od jednego rodzica, dziecko będzie jedynie nosicielem i nie będzie wykazywać objawów.

Gen `ATM` jest bardzo ważny. Produkuje on białka, które podpowiadają organizmowi, jak naprawić uszkodzone `DNA`. Białka `ATM` działają jak detektywi. To one odnajdują uszkodzone komórki i fragmenty `DNA`, dostarczając `(enzymy)` niezbędne do ich naprawy. To właśnie dzięki temu procesowi naprawy `DNA` strony podręcznika naszego organizmu płynnie się przewijają.

Ponadto białko `ATM` sygnalizuje naszemu układowi nerwowemu i odpornościowemu: „Musicie działać prawidłowo”. Zatem, gdy w genie `ATM` występuje mutacja, funkcja białka `ATM` z czasem maleje. Oznacza to, że komórki tracą część swojej instrukcji obsługi i nie mogą prawidłowo funkcjonować. To jest główna przyczyna objawów `ataksja-teleangiektazja (AT)`. Rozumiesz?

Jak diagnozuje się ataksję-teleangiektazje (AT)?

Lekarz rozpocznie badanie objawów i wykona badania obrazowe oraz badania krwi, aby ustalić mutację genetyczną, która je powoduje. Lekarz przeprowadzi również szczegółową analizę stanu zdrowia dziecka i historii medycznej jego rodziny, aby postawić diagnozę. Jeśli podejrzewasz u siebie AT, ważne jest, aby skonsultować się z immunologiem w celu przeprowadzenia pełnej diagnostyki.

Jakie testy stosuje się w diagnostyce ataksji-teleangiektazj (AT)?

Istnieje kilka testów, które mogą pomóc zdiagnozować tę chorobę:

• Badania genetyczne : To badanie krwi, które może wskazać konkretną mutację genu powodującą objawy.
• Rezonans magnetyczny (MRI) : Badanie MRI wykonuje zdjęcia mózgu i poszukuje oznak osłabienia komórek nerwowych lub komórek móżdżku (zaniku móżdżku). Jest to oznaką nasilenia się ataksji.
• Kariotypowanie : To również badanie krwi. Bada się chromosomy w celu wykrycia chorób genetycznych.
• Badania krwi : Badania krwi wykonuje się w celu sprawdzenia, czy nie występuje podwyższony poziom alfa-fetoproteiny (AFP).

W wielu krajach badania przesiewowe noworodków służą do wykrywania ataksji-teleangiektazji (AT). W przeciwnym razie lekarze zazwyczaj diagnozują chorobę we wczesnym dzieciństwie.

Jakie są metody leczenia ataksji-teleangiektazji (AT)?

Leczenie ataksji-teleangiektazji (AT) polega jedynie na kontrolowaniu objawów . Nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę . Opcje leczenia są zindywidualizowane, co oznacza, że ​​mogą się różnić w zależności od dziecka. Mogą one obejmować:

• Aby kontrolować teleangiektazję, czyli sieć naczyń krwionośnych pojawiających się na skórze , należy unikać nadmiernej ekspozycji na słońce .
• Jeśli rozwinie się rak , stosuje się chemioterapię .
• Fizjoterapia wzmacniająca mięśnie.
• Otrzymywanie zastrzyków z gammaglobuliny w przypadku infekcji dróg oddechowych.
• Otrzymywanie terapii immunoglobulinowej w celu wsparcia osłabionego układu odpornościowego.
• Przyjmowanie antybiotyków w celu leczenia infekcji.
• Przyjmowanie leków takich jak diazepam w celu kontrolowania trudności w mówieniu i mimowolnych ruchów mięśni.

Czy mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia u mojego dziecka choroby zwanej ataksją-teleangiektazją (AT)?

Ponieważ ataksja-teleangiektazja (AT) jest wynikiem mutacji genetycznej, nie ma sposobu, aby zapobiec jej wystąpieniu . Ogólnie rzecz biorąc, istnieją działania, które można podjąć, aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym, takie jak unikanie palenia i narażenia na działanie substancji chemicznych. Jeśli planujesz ciążę, warto porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym, aby zrozumieć ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym, takim jak ataksja-teleangiektazja (AT).

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko cierpi na `AT`?

Ataksja-teleangiektazja (AT) to choroba, która z czasem się nasila. Łagodne objawy, które wpływają na ruchy dziecka, zaczynają się w dzieciństwie, wraz z widocznymi sieciami naczyń krwionośnych w skórze. Wraz z wiekiem komórki dziecka tracą zdolność do pracy zgodnie z instrukcją obsługi. Oznacza to, że objawy u dziecka nasilają się i często może ono wymagać korzystania z wózka inwalidzkiego, zanim osiągnie dorosłość.

Jednym z objawów tej choroby jest osłabiony układ odpornościowy, dlatego nawet drobna infekcja może mieć poważny wpływ na zdrowie dziecka.

Osłabiony układ odpornościowy zwiększa również ryzyko rozwoju nowotworów, takich jak białaczka czy chłoniak. Istnieją jednak metody leczenia poprawiające funkcjonowanie układu odpornościowego, które mogą pomóc w utrzymaniu zdrowia dziecka.

Długość życia w przypadku AT różni się w zależności od nasilenia objawów. Jednak większość osób chorych dożywa wczesnej dorosłości (około 30 lat, średnio 25 lat). Wczesne leczenie powszechnych infekcji i profilaktyczne badania przesiewowe w kierunku raka mogą pomóc wydłużyć oczekiwaną długość życia.

Czy istnieje lekarstwo na ataksję-teleangiektazję (AT)?

Nie, nie ma jeszcze lekarstwa na ataksję-teleangiektazję (AT) . Leczenie ma na celu złagodzenie objawów, ułatwienie życia każdej osobie z tą chorobą i wydłużenie jej życia.

Jak opiekować się dzieckiem chorym na `AT`?

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko cierpi na ataksję-teleangiektazję (AT), może być Ci trudno zrozumieć pełną naturę schorzenia i wiedzieć, jak mu pomóc. Lekarz Twojego dziecka opracuje plan leczenia dostosowany do jego objawów i będzie do Twojej dyspozycji, aby odpowiedzieć na wszelkie Twoje pytania.

Lekarz może również zasugerować konsultację z doradcą genetycznym . Doradcy genetyczni to eksperci w dziedzinie genetyki. Mogą pomóc Twojej rodzinie dowiedzieć się więcej na temat ataksji-teleangiektazji (AT) i pomóc Twojemu dziecku prowadzić komfortowe i satysfakcjonujące życie. Mogą również pomóc Ci poradzić sobie ze stresem, który może Cię spotkać, gdy Twoje dziecko otrzyma diagnozę.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Ponieważ ataksja-teleangiektazja (AT) wpływa na układ odpornościowy, jeśli u dziecka wystąpią objawy infekcji , należy natychmiast zgłosić się do lekarza w celu leczenia. Objawy infekcji mogą obejmować:

• Przebarwienia skóry w zakażonym obszarze.
• Dreszcze.
• Kaszel.
• Gorączka.
• Uczucie bólu lub urazu w jednej części ciała lub w całym ciele.
• Obrzęk gdzieś w ciele.
• Duszność.
• Wymioty lub biegunka.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Czy powinienem udać się do fizjoterapeuty, aby poprawić siłę mięśni mojego dziecka?
• Czy leki przepisane na objawy występujące u mojego dziecka mogą powodować jakieś skutki uboczne?
• Czy jeśli jestem nosicielem zmutowanego genu, istnieje ryzyko, że moje dziecko urodzi się z ataksją-teleangiektazją (AT)?

Zrozumienie diagnozy „ataksja-teleangiektazja” u Twojego dziecka może być bardzo trudnym i stresującym doświadczeniem dla Ciebie jako opiekuna. Jednak Twój lekarz zaproponuje Ci odpowiedni plan leczenia, dostosowany do objawów Twojego dziecka. Najważniejsze jest, aby zapewnić dziecku miłość i wsparcie, których potrzebuje przez całe życie. Zwróć też uwagę na pojawiające się nowe objawy, szybko je wylecz i postaraj się jak najdłużej przedłużyć życie dziecka.

## Ważne rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Ataksja-teleangiektazja (AT) to rzadkie schorzenie genetyczne, które może mieć ogromny wpływ na dziecko i jego rodzinę. To normalne, że odczuwasz strach i niepokój, gdy dowiadujesz się o tym.

• Ważne jest, aby rozpoznawać wczesne objawy : Należy zwrócić się o poradę lekarską, jeśli zauważysz u dziecka zmianę w sposobie chodzenia lub równowagi, trudności z mówieniem lub dziwne czerwone plamy na skórze/oczach.
• Mimo że nie ma na to lekarstwa, można łagodzić objawy : odpowiednie leczenie i usługi wsparcia mogą pomóc poprawić jakość życia dziecka i wydłużyć jego życie.
• Zadbaj o swoją odporność : Dzieci z AT są bardziej narażone na infekcje. Dlatego zwracaj uwagę na objawy infekcji i niezwłocznie zgłoś się po leczenie.
• Nie jesteś sam : Ty i Twoje dziecko możecie uzyskać potrzebne wsparcie od lekarzy, doradców genetycznych i grup wsparcia.
• Miłość i wsparcie są najważniejsze : Twoja miłość, cierpliwość i wsparcie są dla Twojego dziecka najcenniejsze w tej podróży.

Mam nadzieję, że te informacje pomogły Ci zrozumieć tę złożoną chorobę. W razie jakichkolwiek pytań, nie wahaj się skontaktować z lekarzem.

` Ataksja-teleangiektazja, AT, zespół Louisa-Bara, choroby genetyczne, układ nerwowy, układ odpornościowy, zaburzenia ruchu, choroby rzadkie, choroby wieku dziecięcego