Czy Twoje dziecko ma nietypowy guz mózgu, taki jak ten? Porozmawiajmy o AT/RT (atypowym guzie teratoidalnym/rabdoidalnym)

Jako rodzic, jedną z najtrudniejszych i najbardziej bolesnych wiadomości, jakie możesz usłyszeć, jest wiadomość o chorobie nowotworowej u swojego dziecka. To normalne, że odczuwasz strach, niepokój, a nawet smutek, słysząc o rzadkim, poważnym nowotworze, takim jak AT/RT (atypowy guz teratoidalny/rabdoidalny). Ważne jest jednak, aby pamiętać, że nie jesteś sam w tej trudnej podróży. Zespół medyczny Twojego dziecka jest z Tobą na każdym kroku.

Czym jest AT/RT (atypowy guz teratoidalny/rabdoidalny)?

Mówiąc najprościej, AT/RT to rodzaj nowotworu, który rozwija się bardzo szybko i rozpoczyna się w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN). Nasz ośrodkowy układ nerwowy składa się z mózgu i rdzenia kręgowego. Komórki nowotworowe powstają w mózgu lub rdzeniu kręgowym. U około połowy osób z AT/RT nowotwór ten rozwija się w móżdżku lub pniu mózgu. Choroba ta dotyka głównie małe dzieci.

Objawy mogą pojawić się nagle. Na początku możesz pomyśleć, że Twoje dziecko ma drobną chorobę, taką jak przeziębienie. Jednak objawy te nie ustępują z czasem ani po regularnym leczeniu. Wtedy lekarz zleci badania, aby dowiedzieć się, co naprawdę dolega Twojemu dziecku. Po zdiagnozowaniu AT/RT, lekarz omówi z Tobą najlepsze opcje leczenia.

Szczerze mówiąc, rokowania w przypadku tego rodzaju nowotworu często nie są najlepsze. Rozprzestrzenia się on bardzo szybko i czasami trudno go całkowicie usunąć. W związku z tym oczekiwana długość życia dziecka może ulec skróceniu. Jednak nie u wszystkich rokowanie jest złe. Naukowcy nieustannie poszukują nowych metod leczenia, aby zwiększyć szanse na uratowanie dzieci.

To normalne, że po zdiagnozowaniu raka, zwłaszcza tak rzadkiego jak AT/RT, pojawia się wiele pytań i niepewność. Pamiętaj jednak, że zespół medyczny Twojego dziecka jest z Tobą przez całą tę drogę. Rodzina i opiekunowie mogą liczyć na duże wsparcie.

Jakiego rodzaju nowotworem jest AT/RT?

AT/RT to bardzo rzadki rodzaj raka mózgu, który atakuje ośrodkowy układ nerwowy (OUN), czyli mózg i rdzeń kręgowy.

Jak rzadkie jest to zjawisko?

Badanie przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych wykazało, że zaledwie 470 osób żyje z AT/RT. Oznacza to, że każdego roku diagnozuje się tę chorobę u około 73 osób. Co zaskakujące, z tych 73 osób tylko 4 to osoby dorosłe. Można więc sobie wyobrazić, jak bardzo dotyka ona małe dzieci i jak rzadka jest.

Jakie są objawy AT/RT?

Objawy AT/RT mogą się różnić u poszczególnych osób. Zależą one od takich czynników, jak wiek dziecka i umiejscowienie guza. Mogą jednak pojawić się nagle i szybko się nasilić:

• Ból głowy:Jest to szczególnie częste rano. Czasami ustępuje po wymiotach.
• Nudności i wymioty: Częste nudności i wymioty.
• Zmęczenie: Dziecko cały czas czuje się zmęczone.
• Zmiany w poziomie aktywności: brak możliwości biegania i zabawy jak wcześniej, uczucie letargu.
• Trudności z chodzeniem, utrzymaniem równowagi i koordynacji: Podczas chodzenia masz wrażenie utraty równowagi i trudno jest chwytać przedmioty.

Wyobraź sobie, że od kilku dni Twój maluch budzi się rano i mówi: „Mamo, boli mnie głowa” albo wymiotuje. Jest zbyt leniwy, żeby odrabiać lekcje i wydaje się ciągle senny. Jeśli Twoje dziecko, które kiedyś biegało i bawiło się, teraz próbuje usiedzieć w miejscu, to również może być objawem tego problemu.

U małych dzieci guz ten może powodować, że głowa wydaje się nieco większa. Jednak u starszych dzieci może nie być to tak widoczne.

Co jest przyczyną AT/RT?

Główną przyczyną AT/RT jest mutacja w jednym z dwóch genów: SMARCB1 lub SMARCA4. Nazywa się je „genami supresorowymi”. Mówiąc prościej, geny te wytwarzają białko, które kontroluje szybkość i wielkość komórek w naszym organizmie. Zatem, jeśli w tych genach wystąpi zmiana lub defekt, komórki zaczynają rosnąć szybko i w sposób niekontrolowany. To właśnie jest przyczyną powstawania tych guzów.

Czy to kwestia genetyczna?

Tak, niektóre przypadki AT/RT mogą mieć podłoże genetyczne. Oznacza to, że mutacja w linii zarodkowej, która powoduje ten nowotwór, może zostać odziedziczona przez rodziców. Jednak w większości przypadków nie jest ona dziedziczna. Oznacza to, że mutacja może wystąpić sporadycznie u dziecka, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę.

Kto jest najbardziej zagrożony?

AT/RT najczęściej dotyka dzieci poniżej 3 roku życia. Należy jednak pamiętać, że choroba ta może rozwinąć się u dzieci w każdym wieku, a także u dorosłych.

Jak diagnozuje się AT/RT?

Lekarz diagnozuje AT/RT na podstawie badania fizykalnego, badania neurologicznego i kilku innych specjalistycznych testów. Podczas tych wstępnych badań lekarz zapyta o objawy dziecka, historię choroby oraz o to, czy ktoś w rodzinie chorował na tę chorobę.

Ponadto przeprowadzane są następujące testy:

• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): pozwala na wykonanie szczegółowych zdjęć mózgu i rdzenia kręgowego. Pomaga to określić dokładną lokalizację i rozmiar guza.
• Nakłucie lędźwiowe: Polega ono na pobraniu niewielkiej próbki płynu mózgowo-rdzeniowego otaczającego rdzeń kręgowy i zbadaniu jej pod kątem rozprzestrzenienia się komórek nowotworowych.
• Testy genetyczne:Test ten wykonuje się w celu sprawdzenia, czy zaszły jakieś zmiany w wcześniej wspomnianych genach SMARCB1 lub SMARCA4.
• Biopsja: polega na pobraniu małego fragmentu guza i zbadaniu go pod mikroskopem w celu potwierdzenia rodzaju nowotworu.

Jakie są metody leczenia AT/RT?

Lekarz Twojego dziecka może zasugerować następujące metody leczenia AT/RT:

Operacja usunięcia guza

Neurochirurg usunie guz chirurgicznie w możliwie największym stopniu. Jednak chemioterapia i radioterapia mogą być również konieczne w celu zniszczenia pozostałych komórek nowotworowych po operacji.

Chemoterapia

To rodzaj leku, który zabija komórki nowotworowe lub hamuje ich podział. Czasami lek ten podaje się doustnie lub w postaci zastrzyku dożylnego lub domięśniowego (chemioterapia systemowa). Inną metodą jest wstrzyknięcie leku bezpośrednio do płynu otaczającego rdzeń kręgowy (chemioterapia dooponowa).

Radioterapia

Wykorzystuje ona wysokoenergetyczne promienie rentgenowskie do niszczenia komórek nowotworowych lub hamowania ich wzrostu. Maszyna kieruje te wiązki promieniowania precyzyjnie w kierunku guza. Dzieciom poniżej 3. roku życia podaje się radioterapię w bardzo niskich dawkach, ponieważ może ona wpływać na ich wzrost i rozwój.

Transplantacja komórek macierzystych

Po chemioterapii wysokodawkowej przeprowadza się przeszczep komórek macierzystych, aby zastąpić komórki utracone z organizmu dziecka. Przed rozpoczęciem chemioterapii lekarze pobierają od dziecka pewną liczbę komórek macierzystych i przechowują je. Następnie, po zakończeniu chemioterapii, komórki są podawane dziecku z powrotem dożylnie.

Terapia celowana

To nowa metoda leczenia AT/RT, która jest obecnie w fazie badań klinicznych. W tej metodzie niektóre leki działają poprzez blokowanie czynników, które wspomagają wzrost i podział komórek nowotworowych.

Immunoterapia

Jest to również leczenie obecnie w fazie badań klinicznych nad AT/RT. Działa poprzez wspomaganie układu odpornościowego dziecka w walce z nowotworem.

Opieka paliatywna

Ma to na celu złagodzenie objawów u dziecka, zmniejszenie bólu, zapewnienie ulgi i poprawę jakości jego życia.

Ważne: Lekarz przeprowadzi wszystkie te badania i zdecyduje, które leczenie będzie najlepsze dla Twojego dziecka. Czasami może być konieczne zastosowanie więcej niż jednego leczenia. Ważne jest, aby po leczeniu pozostać pod nadzorem lekarza i wykonywać badania. W ten sposób można sprawdzić, czy leczenie jest skuteczne i czy nastąpił nawrót nowotworu.

Kto wchodzi w skład zespołu medycznego opiekującego się Twoim dzieckiem?

Podczas leczenia AT/RT możesz korzystać z usług różnych lekarzy i pracowników służby zdrowia. Zespół medyczny Twojego dziecka może obejmować:

• Pediatrzy lub lekarze rodzinni (lekarze podstawowej opieki zdrowotnej)
• Neurochirurdzy
• Radioonkolodzy
• Neurolodzy
• Doradcy genetyczni

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Tak, działania niepożądane mogą wystąpić podczas wszystkich metod leczenia AT/RT. Lekarz Twojego dziecka wyjaśni Ci, czym są te działania niepożądane i na co należy zwracać uwagę podczas leczenia. Niektóre działania niepożądane mogą wystąpić natychmiast, podczas gdy inne mogą pojawić się dopiero po kilku miesiącach. W razie jakichkolwiek pytań, nie wahaj się zwrócić do lekarza.

Jakie są perspektywy i rokowania w przypadku AT/RT?

AT/RT to bardzo agresywny, szybko rozprzestrzeniający się rodzaj raka, a jeśli leczenie nie będzie całkowicie wyleczalne, życie dziecka może szybko się zakończyć. Jednak przebieg choroby jest bardzo różny u poszczególnych osób. Na przykład, jeśli guz można całkowicie usunąć chirurgicznie, istnieje szansa na wyleczenie.

Perspektywy zależą od kilku czynników:

• Wiek Twojego dziecka.
• Dziedziczenie genetyczne.
• Jak bezpieczne jest usunięcie guza metodą operacyjną?
• Czy rak rozprzestrzenił się na inne części ciała.

Tylko lekarz może udzielić Ci najdokładniejszych informacji na temat rokowania Twojego dziecka. W razie pytań skontaktuj się z zespołem medycznym opiekującym się Twoim dzieckiem.

Jaki jest wskaźnik przeżywalności i wyleczenia w przypadku AT/RT?

Ponieważ AT/RT jest tak rzadkim rodzajem nowotworu, nie ma wystarczających danych, aby dokładnie przewidzieć wskaźniki przeżywalności i wyleczeń w przypadku tego schorzenia. Lekarz Twojego dziecka będzie w stanie udzielić Ci najbardziej aktualnych informacji na temat jego stanu.

Czy można zapobiegać AT/RT?

Niestety, obecnie nie ma sposobu na zapobieganie AT/RT. Jeśli planujesz kolejne dziecko, warto porozmawiać z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się, czy Ty lub Twój partner macie mutację genetyczną, która może powodować AT/RT i jakie jest ryzyko jej odziedziczenia przez Wasze dziecko.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi opiekującemu się dzieckiem?

To normalne, że po zapoznaniu się z AT/RT masz wiele pytań. Koniecznie zadaj lekarzowi swojego dziecka następujące pytania:

• Gdzie na ciele mojego dziecka znajduje się guz?
• Jaki rodzaj leczenia zalecasz?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?
• Czy leczenie będzie miało wpływ na wzrost i rozwój mojego dziecka?
• Jakie są rokowania dla mojego dziecka?

Na koniec najważniejsza rzecz (przesłanie do zapamiętania)

„Twoje dziecko ma raka”. To jedne z najtrudniejszych słów, jakie rodzic może usłyszeć. Możesz martwić się o przyszłość swojego dziecka. Chociaż rak wiąże się z wieloma niepewnościami, pamiętaj, że zespół medyczny Twojego dziecka jest z Tobą na każdym kroku. Pomoże Ci w leczeniu, łagodzeniu objawów i opiece nad dzieckiem przez całe jego życie. Badania wciąż pogłębiają wiedzę na temat AT/RT (atypowego guza teratoidalnego/rabdoidalnego) i pomagają w poszukiwaniu nowych metod leczenia. Dlatego nigdy nie trać nadziei.

` AT/RT, rak mózgu, rak wieku dziecięcego, objawy raka, leczenie raka, mutacje genetyczne, układ nerwowy