Co musisz wiedzieć o zespole Barbera-Saya: Czy Twoje dziecko ma takie objawy?

Noworodek to wielka radość dla rodziny, prawda? Wszyscy czekają na widok jego urody. Ale czasami, nawet bardzo rzadko, gdy widzimy zmiany w wyglądzie naszego maluszka, matka lub ojciec mogą czuć się bardzo zaniepokojeni i przestraszeni. Właśnie dlatego zespół Barbera-Saya to choroba genetyczna, która występuje u bardzo niewielu osób na świecie. Porozmawiajmy o tym dzisiaj nieco bardziej szczegółowo , ponieważ bardzo ważne jest, aby być tego świadomym.

Czym jest zespół Barbera-Saya?

Mówiąc najprościej, zespół Barbera-Seya to bardzo rzadka choroba genetyczna . Jest wrodzona, co oznacza, że ​​występuje od urodzenia . Choroba ta może powodować pewne zmiany lub wady rozwojowe w ciele noworodka, szczególnie w wyglądzie zewnętrznym, takim jak twarz.

Należy jednak pamiętać, że schorzenie to zazwyczaj nie wpływa na narządy wewnętrzne ani zdolności poznawcze dziecka . Oznacza to, że sposób myślenia i uczenia się dziecka może pozostać prawidłowy. Jednak charakter i nasilenie tych objawów mogą się różnić u poszczególnych dzieci. U niektórych dzieci mogą wystąpić:

• Charakterystyczne rysy twarzy.
• Nadmierny porost włosów (hipertrichoza) .
• Bardzo cienka, delikatna (zanikowa) skóra .

Kto może zachorować na tę chorobę? Jak często występuje?

Ponieważ zespół Barbera-Saya jest chorobą genetyczną, może dotknąć każdego. Jest to jednak bardzo, bardzo rzadka przypadłość . Występuje u mniej niż jednego dziecka na milion na całym świecie. Naukowcy uważają, że w kraju takim jak Stany Zjednoczone żyje od 1 do 300 osób z tą chorobą. Można więc sobie wyobrazić, jak rzadka jest ta przypadłość, prawda?

Jakie są objawy? Jak je rozpoznać?

Objawy zespołu Barbera-Saya można zaobserwować już od urodzenia (wrodzony) . Jednak, jak wspomniano wcześniej, nie wszystkie dzieci będą miały takie same objawy, a ich nasilenie może być różne.

Cechy charakterystyczne widoczne na twarzy

Stan ten może powodować zauważalne zmiany w twarzy dziecka. Na przykład:

• Brak lub bardzo słaby rozwój rzęs.
• Szeroko rozstawione oczy .
• Brak rzęs.
• Powieki wywinięte na zewnątrz .
• Odległość między kącikami oczu dziecka, w miejscu, gdzie górna i dolna powieka się stykają, jest większa niż normalnie.
• Zadarty nos .
• Duży, okrągły nos.
• Szeroka nasada nosa.
• Szerokie usta.
• Opóźnione wyrzynanie się zębów .

Inne cechy fizyczne

Oprócz rysów twarzy możesz zobaczyć również inne cechy, takie jak:

• Nadmierny, nienormalny porost włosów (hipertrichoza) na większości powierzchni ciała dziecka.
• Skóra staje się bardzo luźna i obwisa . Jest bardziej elastyczna niż normalnie i wraca do pierwotnego kształtu po rozciągnięciu (skóra hiperrozciągliwa).
• Upośledzenie słuchu .
• Brak lub bardzo mała ilość tkanki piersi.
• Brak lub niedorozwój sutków.
• Brak rozwoju . Oznacza to, że dziecko przybiera na wadze i rośnie powoli.

Dlaczego występuje taka sytuacja? Jakie są tego przyczyny?

Główną przyczyną zespołu Barbera-Saya jest zmiana genetyczna lub mutacja w genie TWIST2 . Gen ten produkuje białko zaangażowane w wzrost komórek kostnych w naszym organizmie. Dlatego, gdy w tym genie występuje defekt, pojawiają się objawy charakterystyczne dla tej choroby.

Ze względu na rzadką postać tej choroby, badania nad metodą jej dziedziczenia są ograniczone. W większości przypadków obserwuje się, że odziedziczenie zmutowanego genu przez dziecko od jednego z rodziców zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby . Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym .

Czasami jednak choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny . Oznacza to, że dziecko zachoruje tylko wtedy, gdy odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców . W innych przypadkach choroba może rozwinąć się z powodu nowej mutacji (mutacji de novo) w genie TWIST2 , nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej.

Jak się to diagnozuje?

Lekarz opiekujący się Twoim dzieckiem przeprowadzi najpierw badanie fizykalne . Podczas tego badania zwróci uwagę na specyficzne objawy choroby, takie jak zmiany na twarzy, nadmierne owłosienie i struktura skóry. Zapyta również o historię Twojej rodziny.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz zleci badanie genetyczne . Polega ono na pobraniu niewielkiej próbki krwi dziecka i zbadaniu jej pod kątem zmian genetycznych. W szczególności poszukuje się mutacji w genie TWIST2, o którym mowa wcześniej .

Jakie są metody leczenia?

Szczerze mówiąc, nie ma jeszcze konkretnego lekarstwa na zespół Barbera-Saya . Jednak w zależności od objawów u dziecka, konkretny plan leczenia można dostosować do każdego dziecka.Pediatra Twojego dziecka będzie w tym celu współpracować z zespołem specjalistów. Mogą to być:

• Okulista : Lekarz, który diagnozuje i leczy choroby oczu i wzroku.
• Dermatolog : Lekarz zajmujący się leczeniem chorób skóry, włosów i paznokci.
• Doradca genetyczny : Specjalista w dziedzinie opieki zdrowotnej, który pomaga zrozumieć ryzyko odziedziczenia choroby genetycznej lub przekazania jej dziecku.

Alternatywnym leczeniem jest kilka rodzajów operacji plastycznych , które można wykonać w celu korekcji deformacji ciała dziecka. Wiele osób zauważa znaczną różnicę przed i po tych zabiegach. Operacje te mogą obejmować:

• Chirurgia stomatologiczna obejmująca twarz, usta lub szczękę (chirurgia szczękowo-twarzowa).
• Operacje plastyczne twarzy, np. wszczepianie implantów w policzki.
• Operacja powiek (`blefaroplastyka` lub `tarsorafia`).
• Operacja plastyczna nosa (rynoplastyka).
• Operacja plastyczna ust (cheiloplastyka).
• Operacja korekcji szczęki (chirurgia ortognatyczna).
• Operacja podbródka (genioplastyka).
• Powiększanie piersi (wykonywane po okresie dojrzewania).

Inne opcje leczenia mogą obejmować:

• Terapia laserowa w leczeniu nadmiernego owłosienia (hipertrychozy).
• Inne problemy ze wzrokiem można leczyć za pomocą sztucznych łez, środków nawilżających do oczu i antybiotyków .

Czy można temu jakoś zapobiec?

Ponieważ zespół Barbera-Saya jest chorobą genetyczną, nie ma sposobu, aby mu zapobiec . Jeśli jednak spodziewasz się dziecka, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych . Badania genetyczne mogą pomóc Ci zrozumieć ryzyko przekazania określonych genów Twojemu dziecku.

Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z zespołem Barbera-Saya?

Choć może to brzmieć jak wielki ciężar, oczekiwana długość życia osób z zespołem Barbera-Se jest normalna . Nawet jeśli Twoje dziecko ma problemy fizyczne, takie jak deformacje, o których wspomniano wcześniej, choroba ta zazwyczaj nie wpływa na narządy wewnętrzne ani inteligencję . Dlatego rozwój motoryczny i mowy dziecka powinien przebiegać prawidłowo.

Jednak ostatecznie długoterminowe zdrowie Twojego dziecka będzie zależeć od charakteru i nasilenia objawów. Dlatego najlepiej zapytać lekarza o przewidywaną długość życia dziecka.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

To normalne, że w takiej chwili masz mnóstwo pytań. Zadaj lekarzowi swojego dziecka następujące pytania, aby rozwiać swoje obawy:

• Jak rzadko ta przypadłość występuje u mojego dziecka?
• Jak poważne są objawy u mojego dziecka?
• Jakiego rodzaju leczenia potrzebuje moje dziecko?
• Jakiego rodzaju operacji będzie potrzebowało moje dziecko?
• Jaka jest przewidywana długość życia mojego dziecka?

Zostanie rodzicem po raz pierwszy może być trudnym doświadczeniem. Dowiedzenie się, że Twoje dziecko cierpi na rzadką chorobę genetyczną, może być jeszcze trudniejsze. Jeśli Twoje dziecko ma zespół Barbera-Seya, rozważ dołączenie do grupy wsparcia dla rodzin dzieci z rzadkimi chorobami . Taka grupa może być świetnym sposobem na znalezienie odpowiedzi na pytania i nabranie nadziei w związku z chorobą Twojego dziecka.

Na koniec, przesłanie do zapamiętania

Mamy nadzieję, że to, co omówiliśmy, dało Państwu pewne pojęcie o zespole Barbera-Saya. Pamiętajcie, że nawet jeśli Wasze dziecko ma pewne zmiany w wyglądzie fizycznym, jego zdolności poznawcze powinny być prawidłowe . Oznacza to, że Wasze dziecko powinno móc prowadzić normalne, produktywne życie .

Najważniejsze to nie panikować, zasięgnąć porady lekarskiej i zapewnić dziecku miłość i opiekę, których potrzebuje. W razie pytań porozmawiaj otwarcie z lekarzem. Są gotowi Ci pomóc.

Mamy nadzieję, że te informacje były dla Ciebie przydatne!

Zespół Barbera -Saya, choroby genetyczne, rzadkie choroby, zdrowie dzieci, deformacje twarzy, choroby skóry, poradnictwo genetyczne