Czy Twoje dziecko ma takie objawy? Porozmawiajmy o zespole Blaua.

Czy Twoje dziecko często ma wysypkę? A może bolą je stawy? Czy jego oczy czasami robią się czerwone, a widzenie wydaje się nieco niewyraźne? Chociaż jeden lub dwa z tych objawów mogą wystąpić, czasami wszystkie naraz. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. To zespół Blaua .

Czym jest zespół Blaua?

Mówiąc najprościej, zespół Blaua to rzadka choroba zapalna, która atakuje skórę, stawy i oczy dziecka. „Zapalenie” oznacza obrzęk i zaczerwienienie wewnątrz ciała. Główną przyczyną tego schorzenia jest mutacja genetyczna, z którą dziecko się rodzi . Często objawy takie jak wysypki skórne, bóle stawów lub zapalenie stawów pojawiają się przed ukończeniem przez dziecko 5. roku życia . Może również powodować zapalenie błony naczyniowej oka, które wpływa na wzrok.

Co oznacza nazwa „zespół Blaua”?

Słysząc tę ​​nazwę, możesz się zastanawiać, co to jest. Przyjrzyjmy się, co oznaczają te dwa słowa:

• Blau: Tak naprawdę to nazwisko lekarza. W 1985 roku dr Edward Blau, były pediatra z Wisconsin, opublikował pracę badawczą na temat tego zespołu. Opisał rodzinę, która cierpiała na tę chorobę od czterech pokoleń.
• Zespół: W medycynie zespół to stan, w którym kilka powiązanych objawów łączy się ze sobą i wpływa na różne części ciała. Innymi słowy, jest to kombinacja objawów, a nie pojedyncza choroba.

Jakie są objawy zespołu Blaua?

Objawy zespołu Blaua zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym . Najczęściej ujawniają się około 5. roku życia. Dotyczą one głównie skóry, stawów i oczu dziecka.

Objawy skórne

Pierwszym objawem zespołu Blaua jest choroba skóry zwana ziarniniakowym zapaleniem skóry. Jest to wysypka, która pojawia się na skórze. Zwykle pojawia się na ramionach, nogach lub innych obszarach ciała, takich jak klatka piersiowa i brzuch, w pierwszym roku życia dziecka . Ten rodzaj zapalenia skóry może powodować takie objawy, jak:

• Twarde grudki lub guzki , które można wyczuć pod skórą dziecka . Nazywa się je ziarniniakami.
• Skóra staje się koralowa .
• Czerwone, żółte lub brązowe pęcherze na wierzchniej warstwie skóry dziecka, czyli naskórku.Pojawiają się guzki.

Objawy w stawach

Zespół Blaua może powodować zapalenie wyściółki stawów u dziecka, zwanej błoną maziową. U dziecka może rozwinąć się zapalenie stawów w takich obszarach jak dłonie, nadgarstki, stopy i kostki w wieku od 2 do 4 lat. Objawy zapalenia stawów obejmują:

• Ból stawów .
• Bóle układu mięśniowo-szkieletowego , szczególnie ścięgien.
• Obrzęk lub sztywność stawów .

Wyobraź sobie, że Twoje dziecko płacze, gdy budzi się rano, nie mogąc poruszać kończynami lub ciągle narzeka, że ​​bolą je stawy, gdy idzie się bawić. To powinno Cię zaniepokoić.

Objawy oczne

U około 80% dzieci zdiagnozowanych z zespołem Blaua rozwija się choroba oczu zwana zapaleniem błony naczyniowej oka. Zapalenie błony naczyniowej to stan zapalny środkowej warstwy oka, zwanej błoną naczyniową. Może ono dotyczyć siatkówki i nerwów wzrokowych dziecka. Dziecko może mieć zapalenie błony naczyniowej oka w obu oczach , co może również prowadzić do utraty wzroku . Objawy zapalenia błony naczyniowej oka obejmują:

• Słaby wzrok .
• Widzisz małe czarne punkty ( męty w oku) poruszające się przed twoimi oczami.
• Czujesz ból lub ucisk w oczach .
• Zaczerwienienie oczu .
• Nadwrażliwość na światło , oznaczająca trudności w widzeniu światła.
• Obrzęk oczu .

Jak zespół Blaua wpływa na inne części ciała?

Choć zdarza się to bardzo rzadko, u dziecka z zespołem Blaua mogą rozwinąć się potencjalnie zagrażające życiu stany zapalne w następujących narządach:

• Naczynia krwionośne
• Mózg
• Serce
• Wątroba
• Węzły chłonne (układ limfatyczny)
• Śledziona

Jakie są możliwe powikłania zespołu Blaua?

Stan zapalny wywołany przez zespół Blaua może prowadzić do powikłań takich jak:

• Zaćma, jaskra, torbielowaty obrzęk plamki, odwarstwienie siatkówki i całkowita utrata wzroku.
• Trudności w poruszaniu się i trwałe zgięcie stawu.
• Choroba nerek i niewydolność nerek .
• Zapalenie serca.
• Powiększona śledziona.
• Neuropatia - problemy z nerwami.
• Nadciśnienie płucne - wysokie ciśnienie krwi w płucach.
• Zapalenie naczyń krwionośnych.

Co jest przyczyną zespołu Blaua?

Główną przyczyną zespołu Blaua jest mutacja w genie NOD2 . U większości zdrowych osób gen NOD2 produkuje białko o nazwie NOD2. Białko to pomaga naszemu układowi odpornościowemu zwalczać zarazki i infekcje. Jednak jeśli Twoje dziecko ma zespół Blaua, białko NOD2 staje się nadaktywne . To zmienia sposób działania układu odpornościowego, powodując silny stan zapalny, który atakuje oczy, skórę i stawy dziecka.

Kto jest narażony na rozwój zespołu Blaua?

Jeśli jedno z rodziców ma zespół Blaua (lub mutację genu, która go powoduje), dziecko ma 50% szans na odziedziczenie zmienionego genu i rozwój zespołu . Dziecko musi odziedziczyć jeden ze zmienionych genów, aby rozwinąć chorobę. Oznacza to, że jest to choroba genetyczna należąca do grupy chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco. Czasami dziecko może odziedziczyć tę mutację genu i nie rozwinąć zespołu Blaua. Jednak dziecko ma 50% szans na przekazanie zmienionego genu swoim dzieciom w przyszłości.

Jacy lekarze diagnozują i leczą zespół Blaua?

W zależności od objawów występujących u Twojego dziecka, może ono wymagać leczenia przez zespół specjalistów, w tym:

• Reumatolog (lekarz specjalizujący się w chorobach stawów) leczący zapalenie stawów i problemy ze stawami .
• Dermatolog (specjalista od skóry) zajmujący się chorobami skóry .
• Okulista (specjalista od oczu) zajmujący się problemami ze wzrokiem .

Jak lekarze diagnozują zespół Blaua?

Badania diagnostyczne zespołu Blaua różnią się w zależności od objawów u dziecka. W celu wykrycia mutacji genu NOD2 , która powoduje zespół Blaua, można wykonać badanie genetyczne (badanie krwi) . U dziecka może być również wykonane jedno lub więcej z poniższych badań:

• Badanie wzroku:Może to obejmować badania takie jak tomografia koherentna optyczna (OCT) i badanie pola widzenia.
• Badania obrazowe : rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, USG lub prześwietlenie rentgenowskie w celu obejrzenia stawów i innych narządów, w zależności od objawów.
• Biopsja skóry : pobranie małego fragmentu skóry w celu zbadania.

Czy badania prenatalne mogą wykryć zespół Blaua?

Badania prenatalne, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja, nie wykrywają specyficznie mutacji genu NOD2.

Jakie są inne nazwy zespołu Blaua?

Lekarz opiekujący się Twoim dzieckiem może również nazywać zespół Blaua jedną z poniższych nazw:

• Ziarniniakowe zapalenie stawów u dzieci
• Ziarniniakowatość języczkowa stawowo-skórna
• Ziarniniakowatość rodzinna
• Rodzinna młodzieńcza ziarniniakowatość układowa
• Zapalenie stawów ziarniniakowe, zapalenie skóry i zapalenie błony naczyniowej oka

Jak rzadko występuje zespół Blaua?

Zespół Blaua to bardzo rzadka choroba. Na całym świecie dotyka mniej niż jedno dziecko na milion .

Jak lekarze leczą zespół Blaua?

Zespół medyczny Twojego dziecka będzie starał się leczyć różne schorzenia, aby złagodzić objawy i zapobiec zaostrzeniom choroby. Opcje leczenia różnią się w zależności od schorzenia i jego nasilenia. Mogą one obejmować:

• Leki immunosupresyjne : Leki takie jak kortykosteroidy, metotreksat i inhibitory czynnika martwicy nowotworu (TNF).
• Leki przeciwzapalne : Leki takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ).
• Leki do oczu i/lub operacja oka w celu leczenia zaćmy i jaskry .
• Zabiegi fizjoterapeutyczne i terapii zajęciowej .

Jaka jest przyszłość osób z zespołem Blaua?

Mimo że nie ma konkretnego lekarstwa na zespół Blaua, leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów i zapewnić dziecku dobrą jakość życia w dorosłym życiu.To może pomóc. Sposób, w jaki ta choroba wpływa na każdego, jest inny. Jedno z badań wykazało, że 40% dzieci z zespołem Blaua miało łagodne objawy i było w stanie być tak samo aktywne, jak ich rówieśnicy. Jednak u około 10% dzieci objawy rozwijają się ciężko. Jeśli zespół Blaua atakuje główne narządy, może skrócić oczekiwaną długość życia .

Czy można zapobiegać zespołowi Blaua?

Jeśli Ty lub Twój partner macie mutację genu powodującą zespół Blaua, warto skonsultować się z doradcą genetycznym przed planowaną ciążą. Specjalista ten może omówić z Tobą ryzyko odziedziczenia przez Twoje przyszłe potomstwo zmienionego genu NOD2.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Natychmiast zgłoś się do lekarza, jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Jeśli masz trudności z trzymaniem przedmiotów, zginaniem stawów lub poruszaniem się .
• Jeśli ból jest silny .
• Jeśli masz problemy ze wzrokiem .

O co powinienem zapytać lekarza?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Co jest przyczyną rozwoju zespołu Blaua u mojego dziecka?
• Jakie leki i metody leczenia mogą pomóc mojemu dziecku?
• Czy mój mąż/żona i ja powinniśmy poddać się badaniom genetycznym?
• Czy powinienem zwracać uwagę na objawy powikłań?

Jaka jest różnica między zespołem Blaua a wczesną sarkoidozą?

Zespół Blaua i wczesna sarkoidoza to w rzeczywistości ta sama choroba , z tymi samymi objawami. Jednak dzieci z zespołem Blaua dziedziczą mutację genu, która powoduje tę chorobę. Dzieci z wczesną sarkoidozą nie mają rodzinnej historii zespołu Blaua. Oznacza to, że gen NOD2 zmienia się lub mutuje sporadycznie , bez wyraźnego powodu. Nazywa się to mutacją genu de novo.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Opieka nad dzieckiem z przewlekłą chorobą, taką jak zespół Blaua, może być trudna. Jeśli cierpisz na zespół Blaua, możesz wykorzystać swoje osobiste doświadczenie, aby lepiej wspierać swoje dziecko. Możesz również wykorzystać swoje doświadczenie, aby pomóc dziecku żyć z tą chorobą przez całe życie. Najważniejsze jest, aby udać się po leczenie do specjalisty, który ma doświadczenie w leczeniu zapalenia stawów, zapalenia błony naczyniowej oka i chorób skóry związanych z zespołem Blaua. Pomoże on Twojemu dziecku radzić sobie z objawami i zapewnić mu jak najlepsze dzieciństwo. Jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy, nie ignoruj ​​ich. Natychmiast skontaktuj się z lekarzem.Zespół Blaua, Pediatria, Choroby skóry, Zapalenie stawów, Zapalenie błony naczyniowej oka, Choroby genetyczne, Gen NOD2