Czy powieki Twojego dziecka mają takie zmiany? Dowiedzmy się więcej o zespole blefarofilii!

Czasami mogłeś zauważyć, że powieki małych niemowląt są ułożone w dziwny sposób. Być może otwieranie oczu jest wąskie lub powieki wydają się opadać. Widok czegoś takiego może Cię, jako matkę, lekko przestraszyć. W takich sytuacjach bardzo ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z istnienia schorzenia, o którym będziemy mówić, czyli zespołu blefarofilii.

Czym jest zespół blefarofilomozy? Mówiąc prościej...

To schorzenie genetyczne, które wpływa na kształt powiek. Pomyślmy, nasze powieki są najważniejszą częścią chroniącą oko. Zatem otwór źrenicy osoby z tym zespołem, czyli przerwa między oczami, jest węższy niż u osoby zdrowej. Ponadto górna powieka wygląda jak opadająca . Co więcej, po wewnętrznej stronie oka, czyli od strony nosa, można zauważyć niewielki fałd skóry od dolnej powieki do górnej.

Powodem tego jest zmiana w genie o nazwie „FOXL2”, czyli, jak to nazywają lekarze , mutacja . Co więcej, jajniki kobiet z zespołem blefarofilii mogą być również dotknięte tą chorobą.

Lekarze używają innej, długiej nazwy tego schorzenia: „Zespół Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome”. W skrócie nazywa się go również „BPES”. Niektórzy nazywają go również „zespołem małego otwarcia oka”. Jest to wada wrodzona , co oznacza, że ​​dziecko widzi te objawy już od urodzenia.

Słowo „blepharophimosis” wymawia się „bleph-a-ro-phi-mo-sis”. Brzmi trochę skomplikowanie, prawda? Ale w porządku, dla uproszczenia powiedzmy „BPES”.

Czy istnieją jakieś rodzaje tego? (Rodzaje BPES)

Tak, istnieją dwa główne typy tych „BPES”. Są to typ I i ​​typ II .

Oba typy mają pewne wspólne cechy:

• Mniejsze niż normalnie otwory oczne (blefarofimoza) .
• Opadające powieki (ptoza) .
• Oczy rozstawione dalej niż normalnie (telekant) .
• Fałd skóry, który fałduje się ku górze po wewnętrznej stronie dolnej powieki, tj. w kierunku nosa (epicanthus inversus) .

Zobaczmy teraz, jakie są szczegółowe różnice pomiędzy tymi dwoma typami.

BPES typu I

Jeśli masz BPES typu I, może to prowadzić do stanu zwanego pierwotną niewydolnością jajników (POI) . Niektórzy nazywają to również „przedwczesną niewydolnością jajników ”. Mówiąc prościej, jest to stan, w którym jajniki kobiety przestają pracować przed spodziewanym terminem.

BPES typu II (BPES typu II)

Jeśli jednak cierpisz na BPES typu II, nie powoduje to żadnych innych problemów ogólnoustrojowych, co oznacza, że ​​występują inne poważne problemy, które wpływają na cały organizm. Jedyne objawy, które są głównie widoczne, dotyczą oczu.

Jak powszechny jest zespół blefarofimozy?

Na całym świecie zespół blefarofilii występuje z częstością około 1 na 50 000 urodzeń . Oznacza to, że jest to dość rzadkie schorzenie.

Jakie są objawy zespołu blefarofimozy?

Objawy zespołu blefarofilii dotyczą głównie wyglądu oczu. Przypomnij sobie cztery główne objawy, o których mówiliśmy wcześniej:

• Małe otwory oczu.
• Opadające powieki ( ptoza ).
• Szeroko rozstawione oczy (Telecanthus).
• Fałda skóry, która unosi się ku górze na wewnętrznej dolnej powiece (Fałda wewnętrznej dolnej powieki - Epicanthus Inversus).

Pomyśl tylko, te objawy mogą nieznacznie zmienić wygląd twarzy dziecka. To normalne, że rodzice się martwią, widząc to. Ale nie martw się, można temu zaradzić.

Oprócz tych głównych cech można zauważyć również inne:

• Ektropion (wywinięcie gałki ocznej na zewnątrz).
• Zez, znany również jako „zez ”, to schorzenie, w którym oczy zezują.
• Niedowidzenie , którego przyczyną jest opadająca powieka, która blokuje widzenie. Mówiąc precyzyjnie, powieka blokuje widzenie.
• Zwężone uszy , zwane również „uszami kubkowatymi” lub „uszami oklapniętymi”, oznaczają, że krawędzie płatków uszu mogą być pomarszczone lub zagięte.
• Nisko osadzone uszy.
• Szeroki grzbiet nosa.
• Szczelina między nosem a górną wargą jest mniejsza niż normalnie.
• U osób z typem I występuje pierwotna niewydolność jajników (POI).

Dlaczego tak się dzieje? Jakie są przyczyny? (Co powoduje zespół blefarofimozy?)

Główną przyczyną zespołu blefarofilii jest zmienność lub mutacja genu o nazwie FOXL2. Jest ona przekazywana za pośrednictwem genów w sposób autosomalny dominujący .

Mówiąc prościej, oznacza to, że nawet jeśli tylko jedno z rodziców ma zmieniony (zmutowany) gen, dziecko może go odziedziczyć.Jednak u niektórych osób choroba może rozwinąć się po raz pierwszy, nawet jeśli nie odziedziczyli jej po rodzicach. W takich przypadkach lekarze określają ją jako „świeżą” lub nową mutację genetyczną, co oznacza, że ​​nie została odziedziczona po dotkniętym chorobą rodzicu.

Inne problemy, które mogą wystąpić z tego powodu (Jakie są powikłania zespołu blefarofimozy?)

Blefarofiloza może mieć wpływ na wzrok . Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia wad refrakcji , które mogą prowadzić do utraty wzroku z bliska lub z daleka.

W szczególności niemowlęta i małe dzieci z ciężką ptozą (schorzenie zwane „leniwym okiem”) mogą rozwinąć niedowidzenie . Dzieje się tak, ponieważ powieki blokują widzenie, uniemożliwiając mózgowi odbieranie sygnałów z danego oka. Jeśli nie zostanie szybko leczone, wzrok w tym oku może ulec trwałemu pogorszeniu.

Jak diagnozuje się tę chorobę? (Jak diagnozuje się zespół blefarofimozy?)

Lekarz może podejrzewać u Ciebie zespół blefarofilii po zaobserwowaniu czterech głównych objawów klinicznych, które omówiliśmy wcześniej, i przeprowadzeniu badania okulistycznego. Specjalista ds. opieki okulistycznej może zlecić wykonanie niektórych lub wszystkich poniższych badań:

• Badanie ostrości wzroku: Polega ono na poproszeniu o odczytanie liter z tablicy. To badanie może pomóc lekarzowi ustalić, czy występują u Ciebie wady refrakcji, takie jak krótkowzroczność lub dalekowzroczność.
• Badania na niedowidzenie (amblyopię) i zeza .
• Badania krwi w celu określenia poziomu hormonów rozrodczych (szczególnie w przypadku podejrzenia typu I).
• Testy genetyczne : mogą potwierdzić, czy w genie `FOXL2` występuje mutacja.

Jakie są metody leczenia? (Jak leczy się zespół blefarofimozy?)

Zespół blefarofilii jest zazwyczaj leczony operacyjnie w dzieciństwie . W wieku od 3 do 5 lat przeprowadza się operację w celu korekcji odwrócenia nakątnego (pofałdowania wewnętrznej skóry powieki) i telekantu (oczu oddalonych od siebie). Następnie, około rok później, chirurg przeprowadza kolejną operację w celu korekcji opadającej powieki (ptozy). Czasami wszystkie te zabiegi można przeprowadzić jednocześnie, ale jest to rzadsze.

Operacje te wykonuje się nie tylko po to, by poprawić wygląd oczu, ale także po to, by pomóc dziecku w rozwoju wzroku. Zamknięte powieki uniemożliwiają prawidłowy rozwój wzroku.

Jeśli cierpisz na BPES typu I, czyli pierwotną niewydolność jajników, lekarz może zalecić hormonalną terapię zastępczą , zwłaszcza suplementację estrogenem. Należy jednak pamiętać, że te metody leczenia nie rozwiązują problemu niepłodności . Powinnaś omówić to ze specjalistą zdrowia reprodukcyjnego.

Czy istnieje sposób, aby temu zapobiec? (Jak mogę zmniejszyć ryzyko wystąpienia zespołu blefarofimozy?)

Nie ma konkretnego sposobu zapobiegania zespołowi blefarofilii, ponieważ jest to choroba genetyczna. Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, warto rozważyć poradnictwo genetyczne przed poczęciem dziecka. W ten sposób możesz dowiedzieć się więcej na jej temat i porozmawiać o ryzyku odziedziczenia jej przez Twoje dziecko.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam zespół blefarofimozy?

Jeśli cierpisz na zespół blefarofilii, konieczne będą regularne badania wzroku . Pomogą one sprawdzić, czy Twój wzrok jest zdrowy i czy występują inne problemy.

Jeśli masz cukrzycę typu I, powinnaś porozmawiać o problemach hormonalnych i płodności z endokrynologiem lub specjalistą od zdrowia rozrodczego.

Zespół blefarofilozy można leczyć, ale nie można go wyleczyć. Oznacza to, że chociaż operacja może w pewnym stopniu przywrócić wygląd i funkcję oczu, nie jest w stanie zmienić leżącej u podłoża choroby przyczyny genetycznej.

Jakie pytania powinienem zadać swojemu lekarzowi?

Dobrym pomysłem jest zadanie lekarzowi następujących pytań:

• Jak często powinienem badać wzrok?
• Czy polecasz poradnictwo genetyczne?
• Jakie sugestie możesz dać, aby poradzić sobie z problemami z płodnością?
• W jakich okolicznościach należy udać się na pogotowie z powodu tego schorzenia?

Jaka jest różnica między zespołem niepełnosprawności intelektualnej związanym z blefarofilozą a tym?

To również jest nieco mylące, więc warto to wyjaśnić. Osoby z zespołami niepełnosprawności intelektualnej z powodu blefarofilii mogą również zauważyć opadające powieki i mniejsze niż normalnie otwory oczne. Nie widzą jednak „telekantu” (oczu rozstawionych szeroko) ani „odwróconego nakątnego” (wewnętrznych fałdów skórnych).

Najważniejsze jest to, że osoby z zespołem niepełnosprawności intelektualnej typu blefarofilia mają wolniejszy rozwój umysłowy.Przykładami takich schorzeń są zespół Ohdo i zespół Saya-Barbera-Bieseckera-Younga-Simpsona. Naukowcy szacują, że w Stanach Zjednoczonych żyje mniej niż 1000 osób z tymi zespołami niepełnosprawności intelektualnej.

Jednak osoby z zespołem blefarofilii (BPES), o których mówimy, nie mają niepełnosprawności intelektualnej. To jest główna różnica.

Zespół blefarofilozy, czyli BPES, to rzadka choroba występująca od urodzenia. Ty i Twój zespół medyczny możecie skutecznie leczyć tę chorobę. Operacja korygująca problemy z powiekami jest zazwyczaj częścią planu leczenia.

Przesłanie do domu

Dobrze, mam nadzieję, że po tym, co omówiliśmy, masz już dobre pojęcie o „zespole blefarofilomozy”. Pamiętaj:

• Jest to choroba genetyczna , która głównie dotyczy powiek.
• Głównymi objawami są małe otwory oczne, opadające powieki, daleko osadzone oczy i fałd skóry po wewnętrznej stronie.
• Istnieją dwa typy (typ I i ​​typ II) . W typie I zaatakowane mogą zostać również jajniki.
• Nie powoduje to niepełnosprawności intelektualnej.
• Zabieg chirurgiczny może poprawić wygląd i funkcjonowanie oczu.
• Ważne są regularne badania wzroku i, jeśli to konieczne, leczenie hormonalne.

To normalne, że odczuwasz strach i niepokój, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko cierpi na tę chorobę. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Dzięki pomocy lekarzy i odpowiedniemu leczeniu, wielu osobom udało się poradzić sobie z tą chorobą i prowadzić normalne życie. Bądź więc silny i zasięgnij porady lekarskiej.

` Blepharophimosis, BPES, powieki, choroby genetyczne, opadanie powieki, odwrócenie nabłonka nabłonka nabłonka, zdrowie oczu