Niewydolność szpiku kostnego: Porozmawiajmy o tym szczegółowo!

Szpik kostny to główny ośrodek produkcji krwi w organizmie. Jest jak fabryka. Ta fabryka produkuje takie substancje jak czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi. Wyobraź sobie, co by się stało, gdyby ta fabryka nagle przestała działać lub działała nieprawidłowo? To właśnie jest niewydolność szpiku kostnego. Omówmy to bardziej szczegółowo .

Czym jest niewydolność szpiku kostnego?

Mówiąc prościej, niewydolność szpiku kostnego występuje, gdy szpik kostny nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi dla organizmu. Każdy z tych typów komórek pełni określoną rolę w naszym organizmie.

• Czerwone krwinki transportują tlen w organizmie. Jeśli ich poziom jest niski, możesz odczuwać zmęczenie i bladość.
• Białe krwinki są jak armia naszego ciała. To one zwalczają infekcje. Jeśli jest ich mało, ryzyko zachorowania jest większe.
• Płytki krwi wspomagają krzepnięcie krwi, co oznacza, że ​​zatrzymują krwawienie w przypadku zranienia. Jeśli liczba płytek krwi spadnie, nawet mała rana może spowodować obfite krwawienie.

Niewydolność szpiku kostnego często jest powikłaniem innej choroby. Czasami jednak może wystąpić bez wyraźnej przyczyny. Lekarze mogą łagodzić objawy za pomocą leków i różnych metod leczenia. Jednak jedynym długoterminowym leczeniem tego schorzenia jest allogeniczny przeszczep komórek macierzystych .

Jakie są główne rodzaje tego schorzenia?

Istnieją dwa główne rodzaje niewydolności szpiku kostnego:

1. Nabyta: Eksperci nie wiedzą dokładnie, co powoduje tę chorobę. Badania wykazały jednak, że może być ona wywołana przez niektóre choroby, ekspozycję na określone substancje chemiczne lub stosowanie niektórych leków. Ten typ choroby rozwija się stopniowo z czasem.

2. Dziedziczny: Dzieje się tak, gdy odziedziczysz zmiany genetyczne (mutacje) od jednego lub obojga rodziców. Lekarze nazywają to zespołem niewydolności szpiku kostnego .

Jak powszechne jest to schorzenie?

W rzeczywistości nie jest to bardzo powszechna przypadłość. Na przykład, około 65 na milion dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych każdego roku cierpi na dziedziczny zespół niewydolności szpiku kostnego. Innym przykładem jest dziedziczna choroba zwana „niedokrwistością Fanconiego”. Dotyczy ona około jednego na pięć na milion. Jak widać, jest to dość rzadkie schorzenie.

Jakie mogą być objawy?

Objawy mogą się różnić w zależności od przyczyny niewydolności szpiku kostnego. Na przykład osoba z dziedziczną niewydolnością szpiku kostnego może zacząć odczuwać objawy już w wieku dwóch lat. Jednak badania pokazują, że u osób z nabytą postacią tej choroby objawy mogą pojawić się już między 20. a 25. rokiem życia, a nawet dopiero po 65. roku życia. Niezależnie od momentu wystąpienia, najczęstsze objawy to:

• Ból kości
• Nadmierne krwawienie (np. krwawienie z nosa, krwawienie z dziąseł, obfite krwawienie miesiączkowe)
• Skrajne zmęczenie i wyczerpanie
• Częsta gorączka
• Częste infekcje bakteryjne
• Ból głowy
• Trudności w oddychaniu (duszność)
• Kolor skóry staje się bledszy niż zwykle
• Małe czerwone plamki pod skórą (petechie)
• Siniaki na ciele bez znanej przyczyny

Jeśli nadal występuje u Ciebie jeden lub więcej z tych objawów, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Dlaczego szpik kostny zanika? Jakie są tego przyczyny?

Na ryzyko wystąpienia niewydolności szpiku kostnego mogą wpływać następujące czynniki:

• Cierpisz na zespół niewydolności szpiku kostnego (który jest dziedziczny).
• Chorujesz na raka krwi, inną chorobę krwi lub niektóre choroby krwi, nowotwory lub infekcje (są to nowotwory o późniejszym początku, czyli typu `(nabytego)`).
• Narażenie na działanie niektórych substancji chemicznych i leków (to również zalicza się do kategorii `(Nabyte)`).

Czasami stan ten może wystąpić bez wyraźnego powodu. Lekarze nazywają go również „ idiopatyczną niewydolnością szpiku kostnego”. Naukowcy uważają, że istnieje związek między autoimmunologią a niewydolnością szpiku kostnego. Autoimmunologia występuje, gdy układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje szpik kostny.

Dziedziczne zespoły niewydolności szpiku kostnego

Oto niektóre schorzenia dziedziczne, powiązane z innymi chorobami lub o podobnych objawach:

• Wrodzona agranulocytoza (zespół Kostmanna): Choroba ta dotyczy pewnego rodzaju białych krwinek zwanych neutrofilami.
• Wrodzona małopłytkowość amegakariocytarna (CAMT): W tym schorzeniu dochodzi do zmniejszenia liczby komórek zwanych megakariocytami, które pomagają wytwarzać płytki krwi, w szpiku kostnym.
• Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (niedokrwistość Diamonda-Blackfana): Jest to przewlekła choroba, która upośledza produkcję czerwonych krwinek.
• Dyskeratoza wrodzona (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Objawami tego schorzenia są zmiany skórne, które mogą być wczesnym objawem niewydolności szpiku kostnego.
• Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi Anemia): Jest to najczęstszy zespół niewydolności szpiku kostnego.
• Dysgenezja siateczki (Reticular Dysgenesis): Jest to postać ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID). W tym stanie organizm nie wytwarza wystarczającej ilości dojrzałych komórek T.
• Ciężka wrodzona neutropenia (Ciężka wrodzona neutropenia): W tym stanie liczba neutrofili, rodzaju białych krwinek, jest niższa niż normalnie.
• Zespół Shwachmana-Diamonda (Shwachman-Diamond Syndrome): Schorzenie to atakuje trzustkę, szpik kostny i kości.

Jeśli jedno z Twoich rodziców cierpi na tę chorobę i ma objawy (takie dziedziczenie nazywa się „dziedziczeniem autosomalnym dominującym”), prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby i zespołu niewydolności szpiku kostnego wynosi 50%.

Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami mutacji genu powiązanej z tym samym typem zespołu niewydolności szpiku kostnego, ale żadne z nich nie ma objawów (takie zjawisko nazywa się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym), ryzyko wystąpienia tej choroby zmniejsza się do 25%.

Nowotwory krwi

Ryzyko niewydolności szpiku kostnego jest większe, jeśli cierpisz na jeden z poniższych typów raka:

• Chłoniak
• Szpiczak mnogi
• Zespół mielodysplastyczny

Inne choroby krwi

Niektórzy ludzie rodzą się z tymi schorzeniami. U innych rozwijają się one z czasem. Należą do nich:

• Niedokrwistość aplastyczna (niedokrwistość aplastyczna): Jest to rzadka choroba krwi. Uszkadza szpik kostny i uniemożliwia mu produkcję nowych krwinek i płytek krwi. Lekarze mogą używać terminu „niedokrwistość aplastyczna”, mówiąc o niewydolności szpiku kostnego.
• Cytopenie (Cytopenie): Należą do nich takie schorzenia, jak neutropenia autoimmunologiczna, neutropenia idiopatyczna oraz białaczka z dużych ziarnistych limfocytów.
• Napadowa nocna hemoglobinuria (Paroxysmal Nightal Hemoglobinuria): W tym schorzeniu układ odpornościowy niszczy czerwone krwinki.
• Aplazja czerwonokrwinkowa (Pure Red Cell Aplasia): Jest to również dziedziczne schorzenie, które wpływa na produkcję czerwonych krwinek.

Zakażenia wirusowe

Następujące infekcje wirusowe mogą również zwiększać ryzyko:

• Cytomegalowirus `(Cytomegalowirus)`
• Wirus Epsteina-Barr
• Wirus niedoboru odporności ludzkiej (HIV)
• Parwowirus B19 `(Parwowirus B19)`
• Wirusowe zapalenie wątroby

Chemioterapia i/lub radioterapia w leczeniu raka również mogą zwiększać ryzyko niewydolności szpiku kostnego. Ryzyko to może również zwiększać ekspozycja na substancje chemiczne i rozpuszczalniki stosowane w niektórych insektycydach i pestycydach.

Jakie są powikłania tego schorzenia?

Jest to poważny stan , który może zagrażać życiu . Nawet po leczeniu mogą wystąpić następujące powikłania:

• Zakażenia bakteryjne lub wirusowe
• Krwawienie
• Rak krwi, na przykład ostra białaczka szpikowa lub mielodysplazja
• Inne nowotwory złośliwe, takie jak mięsak kości i mięsak prążkowanokomórkowy
• Rak kolczystokomórkowy

Jak można to zdiagnozować?

Lekarz najpierw zapyta Cię o objawy, historię choroby i historię chorób Twojej rodziny. Przeprowadzi również badanie fizykalne. Może również zlecić badania krwi i badania obrazowe.

Badania krwi

Badania krwi mogą obejmować:

• Test ceruloplazminy
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Test ferrytyny
• Test na niedobór kwasu foliowego
• Test na niedobór witaminy B12

Badania obrazowe

Badania obrazowe mogą obejmować:

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI - skanowanie metodą rezonansu magnetycznego)
• Tomografia emisyjna pozytonów (PET - skan `(Tomografia emisyjna pozytonów)`)
• Badanie ultrasonograficzne `(USG)`

Na podstawie wyników badań krwi i badań obrazowych lekarz może zalecić biopsję szpiku kostnego . Może również zasugerować badania genetyczne w celu wykrycia mutacji genetycznych powodujących niewydolność szpiku kostnego.

Lekarz może również zlecić badania w celu zdiagnozowania niektórych infekcji lub wykluczenia innych schorzeń. Wyjaśni Ci, dlaczego zleca każde badanie i co może ono wykazać.

Jakie są metody leczenia?

Rodzaj leczenia, jakie otrzymasz, zależeć będzie od kilku czynników, w tym:

• Rodzaj niewydolności szpiku kostnego (czyli czy jest dziedziczna czy nabyta).
• Stopień zaawansowania schorzenia.
• Twój wiek i ogólny stan zdrowia.
• Twoje objawy.

Opcje leczenia mogą obejmować:

• Antybiotyki , leki przeciwgrzybicze i przeciwwirusowe do walki z infekcjami.
• Transfuzja krwi w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek i złagodzenia objawów, takich jak krwawienie i zmęczenie.
• Środki pobudzające szpik kostny pomagają mu wytwarzać więcej krwinek.
• Leki immunosupresyjne pomagają powstrzymać układ odpornościowy przed atakowaniem szpiku kostnego.
• Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych (szpiku kostnego) .

Czy występują jakieś skutki uboczne lub powikłania leczenia? (Powikłania leczenia)

Powikłania i skutki uboczne różnią się w zależności od metody leczenia, ale przeszczepy komórek macierzystych (szpiku kostnego) najczęściej powodują poważne problemy. Należą do nich choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GVHD) i zakażenia.

Jak będzie wyglądało życie z tą chorobą? (Prognoza)

To, czego możesz oczekiwać po leczeniu (rokowanie), zależy od kilku czynników, m.in. rodzaju choroby, Twojego wieku, ogólnego stanu zdrowia i tego, jak Twój organizm reaguje na leczenie.

Zazwyczaj osoby z niewydolnością szpiku kostnego wymagają stałej opieki medycznej i wsparcia . Jednak nie wszyscy są tacy sami. Poznaj dokładnie swój stan i zapytaj lekarza, co będzie dalej po pierwszym leczeniu.

Czy niewydolność szpiku kostnego jest śmiertelna? (Czy jest to stan terminalny?)

To bardzo poważny, zagrażający życiu stan . Większość osób z niewydolnością szpiku kostnego jest leczona przez doświadczonych specjalistów, takich jak onkolodzy i hematolodzy.

Co można powiedzieć o oczekiwanej długości życia tych pacjentów? (Oczekiwana długość życia)

Oczekiwana długość życia to szacunkowa długość życia osoby po leczeniu określonej choroby. Oczekiwana długość życia osób z niewydolnością szpiku kostnego może wynosić od kilku miesięcy do całego życia.

Ale jesteś wyjątkowy i Twoje doświadczenia mogą różnić się od doświadczeń innych. Zapytaj swojego lekarza o to, czego możesz się spodziewać i ile możesz jeszcze żyć. To Twoje najlepsze źródło informacji, ponieważ znają Ciebie i Twój stan zdrowia.

Czy ryzyko można zmniejszyć? (Zmniejszanie ryzyka)

Niestety, nie ma sposobu na zmniejszenie ryzyka odziedziczonej niewydolności szpiku kostnego. Jednak unikanie substancji chemicznych, o których wiadomo, że upośledzają jego funkcję, może zmniejszyć ryzyko wystąpienia niektórych nabytych niewydolności szpiku kostnego. Ponadto wczesne leczenie może pomóc złagodzić objawy i poprawić jakość życia.

Jak dbać o siebie? (Dbanie o siebie)

Najlepiej zadbać o swoje ogólne zdrowie . Na przykład, nie pal tytoniu, ogranicz lub całkowicie zrezygnuj z napojów alkoholowych. Oto kilka innych sugestii:

• Regularnie odwiedzaj lekarza. Niewydolność szpiku kostnego może być chorobą przewlekłą. Może wymagać stałego leczenia. Może również powodować nowe problemy zdrowotne. Dlatego ważne są regularne badania kontrolne. Lekarz będzie monitorował Twój ogólny stan zdrowia i leczył wszelkie nowe problemy.
• Stosuj zdrową dietę. Objawy i skutki uboczne leczenia mogą utrudniać jedzenie lub powodować utratę apetytu. Jeśli nie masz pewności, czy dostarczasz organizmowi niezbędnych składników odżywczych, porozmawiaj z dietetykiem. Udzieli Ci on odpowiednich zaleceń.
• Ćwicz. Poważne schorzenie, takie jak niewydolność szpiku kostnego, może być stresujące. Ćwiczenia to świetny sposób na rozładowanie stresu. Przed rozpoczęciem nowego programu ćwiczeń koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy należy udać się na Oddział Ratunkowy (ETU) ?

W przypadku niewydolności szpiku kostnego istnieje większe ryzyko infekcji i krwawień. Należy zgłosić się na pogotowie, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

• Gorączka, która nie ustępuje nawet po zażyciu zwykłego środka przeciwbólowego
• Odczuwanie zimna i dreszcze (dreszcze)
• Niezatrzymane krwawienie

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Niewydolność szpiku kostnego może być spowodowana niektórymi chorobami dziedzicznymi. Czasami jednak może się to zdarzyć bez wyraźnego powodu. Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy wiesz dlaczego mam niewydolność szpiku kostnego?
• Jakie mam możliwości leczenia?
• Czy będę musiał leczyć się wiecznie?
• Czy można to wyleczyć?

Jeśli cierpisz na niewydolność szpiku kostnego, możesz zmagać się z poważnym problemem zdrowotnym, takim jak choroba dziedziczna, choroba krwi lub nowotwór. Ta nowa diagnoza może powodować wiele nowych pytań i obaw, które mogą być przytłaczające. To normalne, że odczuwasz niepokój, ponieważ choroba może zagrażać życiu. Porozmawiaj ze swoim zespołem medycznym o tym, czego się spodziewać i co dalej robić. Z przyjemnością odpowiedzą na Twoje pytania.

Zapamiętaj jako podsumowanie (przesłanie do zapamiętania)

Niewydolność szpiku kostnego to poważny i złożony stan . Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele możliwych przyczyn oraz wiele różnych metod leczenia i strategii postępowania. Najważniejsze jest wczesne postawienie diagnozy, skorzystanie z leczenia u odpowiednich specjalistów i ciągłe przestrzeganie zaleceń.Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem. Są po to, żeby Ci pomóc.

Niewydolność szpiku kostnego , czerwone krwinki, białe krwinki, płytki krwi, przeszczep komórek macierzystych, choroby szpiku kostnego