Czy Twoje dziecko ma te objawy? Porozmawiajmy o chorobie Canavan

Czy masz wątpliwości lub obawy dotyczące rozwoju swojego maluszka? Czasami, gdy nasze dzieci zachowują się nieco inaczej niż inne dzieci lub gdy ich rozwój jest opóźniony, zastanawiamy się nad różnymi rzeczami. W takich momentach bardzo ważne jest, aby zachować czujność. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale poważnej chorobie genetycznej, zwanej chorobą Canavana.

Czym jest choroba Canavan? Mówiąc wprost...

Choroba Canavana to bardzo rzadka choroba genetyczna . Bezpośrednio wpływa na nasz mózg . Mówiąc ściśle, jest to choroba neurodegeneracyjna. Oznacza to, że z czasem nieprawidłowości w mózgu stopniowo się nasilają i stają się poważniejsze. Pomyślcie tylko, nasz mózg potrzebuje pewnych ważnych substancji chemicznych do prawidłowego funkcjonowania, prawda? Otóż, kiedy rozwija się ta choroba, w mózgu zaczyna brakować niezbędnej substancji chemicznej. W rezultacie mózg stopniowo staje się jak gąbka , jak kartka papieru. Wtedy mózg nie może prawidłowo wykonywać swoich funkcji.

Choroba Canavana należy do grupy chorób zwanych „leukodystrofiami”. Są to również bardzo rzadkie choroby genetyczne. Atakują one mózg, rdzeń kręgowy (czyli rdzeń nerwowy wewnątrz kręgosłupa) i inne nerwy. Niestety, objawy te z czasem się nasilają.

Jakie są główne typy choroby Canavana?

Chorobę Canavan możemy podzielić na dwa główne typy. Klasyfikuje się ją według czasu wystąpienia choroby i jej nasilenia.

1. Dziecięca postać choroby Canavan:

To najczęstszy i najcięższy typ choroby. Większość dzieci z chorobą Canavana ma ten typ. Niestety, dzieci urodzone z tą chorobą często umierają w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym.

2. Młodzieńcza choroba Canavan:

Ten typ jest mniej powszechny i ​​mniej dotkliwy niż poprzedni. Objawy nie są tak dotkliwe. Najlepsze jest to, że ten typ nie wydaje się skracać oczekiwanej długości życia.

Kto jest bardziej narażony na zachorowanie na chorobę Canavana?

W rzeczywistości choroba Canavan może dotknąć każdego . Jest to choroba genetyczna. Występuje jednak częściej w niektórych grupach etnicznych. W szczególności częściej występuje u Żydów aszkenazyjskich, pochodzących z terenów takich jak wschodnia Polska, Litwa i zachodnia Rosja. Szacuje się, że wśród nich jedno na 6400 do 13 500 urodzonych dzieci jest dotknięte tą chorobą.

Ale najważniejszą rzeczą, o której należy pamiętać, jest to, że ponieważ jest to choroba genetyczna, to jeśli oboje rodzice są nosicielami genu powodującego chorobę, dziecko dowolnej rasy i kraju może rozwinąć tę chorobę.

Dlaczego występuje choroba Canavan? Jaka jest jej przyczyna?

Mówiąc prościej, choroba Canavana jest chorobą dziedziczną , co oznacza, że ​​jest dziedziczona przez rodziców i dzieci.

Główną przyczyną jest mutacja w jednym z naszych genów. Gen ten produkuje enzym zwany aspartoacylazą (ASPA) . Wyobraź sobie ten enzym ASPA jako specjalnego pracownika naszego mózgu. Jego zadaniem jest rozkład substancji chemicznej zwanej N-acetyloasparaginianem (NAA) . Substancja ta znajduje się w mózgu.

U osoby z chorobą Canavana organizm nie produkuje wystarczającej ilości enzymu `ASPA`. Co się wtedy dzieje? Ten chemiczny związek `NAA` zaczyna gromadzić się w tkance mózgowej. To jak odpady z fabryki. Kiedy `NAA` gromadzi się w ten sposób, uszkadza warstwę tłuszczową zwaną mieliną , która stanowi ochronną osłonkę wokół nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym. Mielina ta przypomina plastikową osłonkę wokół przewodu elektrycznego, pomaga w prawidłowym przesyłaniu sygnałów nerwowych i odżywia nerwy.

Kiedy więc ta mielina ulega uszkodzeniu, mózg z czasem staje się gąbczasty i upłynnia się . Oznacza to, że w mózgu znajduje się wiele małych przestrzeni wypełnionych płynem. Mózg nie jest w stanie prawidłowo wysyłać ani odbierać sygnałów nerwowych. Czy rozumiesz, jak to się dzieje?

Jakie są objawy choroby Canavan? Jak się ją diagnozuje?

Objawy niemowlęcej choroby Canavana zazwyczaj zaczynają się pojawiać między 3. a 6. miesiącem życia . Objawy te nie pojawiają się nagle, lecz stopniowo. Jako rodzice powinniście być tego świadomi.

Główne widoczne cechy to:

• Nieprawidłowości mięśniowe: Oznacza to, że czasami ciało dziecka może być bardzo luźne lub nietypowo napięte . W szczególności, siła mięśni jest osłabiona. Czasami dziecko może wydawać się „jak kawałek podartego materiału”, gdy się je podnosi.
• Nienaturalnie duża głowa (makrogefalia): Głowa dziecka staje się nienaturalnie duża jak na swój wiek. Dziecko ma również trudności z prawidłowym kontrolowaniem głowy. Nie jest w stanie prawidłowo trzymać szyi.
• Opóźnienia rozwojowe: To pierwszy objaw, który zauważa wielu rodziców. Mogą nie być w stanie wykonywać czynności, które robią inne dzieci, takich jak przewracanie się, siadanie, raczkowanie, chodzenie i mówienie.Te dzieci mogą wykonywać pewne czynności bardzo późno, a nawet w ogóle nie wykonywać niektórych czynności. Na przykład, podczas gdy inne dzieci próbują siadać w wieku 6-7 miesięcy, tym dzieciom może się to nie udać.
• Trudności z jedzeniem i połykaniem: Dziecko może mieć trudności z piciem mleka i połykaniem pokarmu. Może mieć wrażenie, że się ciągle dławi.
• Brak sprawności motorycznej: Zdolność kontrolowania ruchów ciała jest ograniczona. Konkretnie, niezdolność do prawidłowego kontrolowania kończyn. Stan ten nazywa się czasami „wiotkością”, co oznacza, że ​​ciało wydaje się bezwładne.
• Ciche, niereagujące zachowanie: Niemowlę jest bardzo ciche. Nawet jeśli dasz mu zabawkę, nie jest nią zainteresowane. Nie okazuje żadnych emocji ani zainteresowania . Mniej się uśmiecha, mniej płacze lub po prostu zachowuje się tak samo.

U wielu dzieci z tymi objawami stan szybko się pogarsza . Około 10. roku życia mogą rozwinąć się problemy zagrażające życiu. Ponadto, schorzenie to może wiązać się z innymi powikłaniami.

• Utrata słuchu
• Niepełnosprawność intelektualna
• Skurcze mięśni
• Nasilają się trudności z połykaniem
• Utrata wzroku

Jednak osoby z wcześniej wspomnianą młodzieńczą chorobą Canavana, która pojawia się w młodym wieku, nie wykazują tak poważnych objawów. Mogą również wykazywać niewielkie opóźnienia rozwojowe. Mogą mieć trudności z mówieniem lub być nieco opóźnione w stosunku do rówieśników w nauce. Objawy nie są jednak aż tak nasilone.

Jak można mieć pewność, że cierpi się na chorobę Canavana?

Jeśli lekarz podejrzewa chorobę Canavana na podstawie objawów u dziecka, może zlecić wykonanie kilku badań w celu potwierdzenia diagnozy.

• Badania krwi lub moczu: Testy te mogą mierzyć poziom wspomnianego wcześniej związku chemicznego „NAA” (N-acetyloasparaginianu) lub enzymu „ASPA” (aspartoacylazy). Mogą również wykryć obecność mutacji genetycznej powodującej chorobę.
• Badanie komórek skóry (hodowane fibroblasty): Czasami specjalny rodzaj komórek (zwanych hodowanymi fibroblastami) pobranych ze skóry dziecka jest hodowany w laboratorium i badany pod kątem niedoboru enzymu ASPA.

Zaskakującym jest fakt, że chorobę Canavana można wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka .

• Amniopunkcja: Polega na pobraniu niewielkiej próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko w czasie ciąży i zbadaniu jej pod kątem poziomu NAA. Badanie to zazwyczaj wykonuje się samodzielnie.Między 15. a 20. tygodniem ciąży.
• Biopsja kosmówki (CVS): To badanie jest dostępne dla rodziców, którzy są w grupie wysokiego ryzyka rozwoju choroby Canavan lub wiedzą, że ktoś w ich rodzinie ma mutację genu. Podczas tego badania pobiera się próbkę tkanki z łożyska dziecka i bada ją pod kątem mutacji genu. Badanie wykonuje się zazwyczaj między 10. a 12. tygodniem ciąży.

Aby dowiedzieć się więcej na temat tych badań, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Czy istnieje leczenie choroby Canavana?

W rzeczywistości nie ma jeszcze lekarstwa na chorobę Canavana . To jest najsmutniejsze. Dlatego głównym celem obecnych metod leczenia jest kontrola objawów i zapewnienie dziecku komfortu tak długo, jak to możliwe.

Obecne opcje leczenia mogą obejmować:

• Sondy do karmienia: Sonda ta służy do dostarczania niezbędnych składników odżywczych i płynów, gdy dziecko ma trudności z połykaniem pokarmu. Zapewnia to dziecku potrzebną energię.
• Leki przeciwdrgawkowe: U niektórych dzieci mogą wystąpić drgawki. W takich przypadkach lekarze przepisują leki w celu ich opanowania.
• Fizjoterapia: Pomaga skorygować postawę dziecka, wzmocnić mięśnie i rozwinąć umiejętności komunikacyjne.

Ponadto, testy genetyczne i poradnictwo genetyczne są bardzo ważne dla całej rodziny. Dzięki nim, jeśli w przyszłości urodzi się kolejne dziecko, będzie można ocenić ryzyko wystąpienia tej choroby również u niego.

Jaka przyszłość czeka dziecko chore na chorobę Canavana?

Jeśli chodzi o przyszłość osoby z chorobą Canavana, wszystko zależy od rodzaju choroby, czyli od tego, czy jest to typ dziecięcy, czy młodzieńczy.

• Dzieci z niemowlęcą postacią choroby Canavana zazwyczaj żyją około 10 lat. Niektóre dzieci mogą dożyć nastoletnich lat lub wczesnych lat dwudziestych.
• Jednakże średnia długość życia osób cierpiących na łagodną, ​​młodzieńczą postać choroby Canavana jest na ogół normalna.

Dobra wiadomość jest taka, że ​​naukowcy zidentyfikowali gen wywołujący chorobę Canavan. Ponadto, trwają liczne badania mające na celu znalezienie metod leczenia tej choroby. Niektóre z nich obejmują:

• Terapia genowa: ma na celu naprawę wadliwego genu.
• Syntetyczny enzym ASPA: Enzym ten został zaprojektowany do wstrzykiwania do krwiobiegu.
• Terapia komórkami macierzystymi:To także nowa nadzieja.

Jeśli badania zakończą się sukcesem, pacjenci chorzy na raka będą mieli szansę na lepsze życie w przyszłości.

Czy można zapobiegać chorobie Canavan?

W rzeczywistości chorobie Canavan nie można zapobiec, ponieważ jest to choroba genetyczna. Rodziny mogą jednak wykonać badanie DNA , aby sprawdzić, czy są nosicielami mutacji genu wywołującej chorobę. Ważne jest, aby dziecko zachorowało tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji genu.

Dlatego wykonanie takich badań pomaga im podejmować świadome decyzje przed decyzją o posiadaniu dzieci.

Zapytaj lekarza o te rzeczy.

Kiedy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma chorobę Canavana, normalne jest, że masz wiele pytań. Ważne jest, aby zapytać lekarza o takie kwestie, jak:

• „Panie doktorze, jakie niepełnosprawności będzie miało moje dziecko? Kiedy mogę się ich spodziewać?”
• „Panie doktorze, co może mi pan powiedzieć na temat długości życia mojego dziecka?” (Chociaż trudno jest zadać to pytanie, może być ono ważne, aby uzyskać pewien pogląd na tę sprawę.)
• Co mogę zrobić, aby zapewnić mojemu dziecku większy komfort i bezpieczeństwo?
• „Do jakich specjalistów powinno chodzić moje dziecko? Jak często powinno się do nich zgłaszać?”
• „Czy to dobry pomysł, żeby reszta naszej rodziny poddała się badaniom genetycznym?”

Poza tymi pytaniami nie wahaj się pytać lekarza o wszystko, co Cię nurtuje, nawet najdrobniejsze.

Jak sobie radzicie jako rodzice, gdy wasze dziecko choruje na chorobę Canavana?

W obliczu tak trudnej sytuacji ważne jest, aby pamiętać, że nie jesteś sam. Jest kilka rzeczy, które mogą Ci pomóc:

• Poradnictwo / Terapia rozmową: Rozmowa z kimś, z kim możesz porozmawiać o swoich uczuciach, takich jak smutek i strach, może przynieść dużą ulgę.
• Grupy wsparcia: Rozmowa z innymi rodzicami, którzy przeszli przez to samo, może być ogromnym źródłem siły. Daje poczucie, że „nie jesteśmy jedynymi, którzy przez to przechodzą”.
• Dołącz do organizacji wspierających pacjentów i badania. Organizacje te udostępniają informacje, wskazówki i dają możliwość nawiązania kontaktów z innymi osobami.

Pamiętaj, że Twoje zdrowie psychiczne jest również bardzo ważne. Tylko jeśli będziesz silny, będziesz w stanie dobrze zaopiekować się swoim dzieckiem.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Choroba Canavana to rzadkie, poważne schorzenie genetyczne, które atakuje istotę białą mózgu. To normalne, że czujesz się przytłoczony, słysząc to. Ale nie jesteś sam.Porozmawiaj z lekarzem o opiece i leczeniu, jakich potrzebuje Twoje dziecko. Zapytaj również, czy badanie DNA jest wskazane dla Twojej rodziny.

Chociaż ta choroba jest często ciężka i zagraża życiu, to iskierka nadziei, że naukowcy wciąż poszukują nowych metod leczenia. Nie traćcie nadziei. Życzymy Wam i Waszemu dziecku siły, której potrzebujecie.

Choroba Canavan , choroby genetyczne, choroby mózgu, choroby wieku dziecięcego, choroby neurologiczne, opóźnienie rozwoju, ASPA, NAA, mielina, badania genetyczne