Skip to main content

Dowiedzmy się więcej o dziwnych białkach, które odkładają się w sercu (amyloidoza serca)

Dowiedzmy się więcej o dziwnych białkach, które odkładają się w sercu (amyloidoza serca)

Czy czasami czujesz się zmęczony lub masz lekkie trudności z oddychaniem? Możesz nie zwracać na to uwagi. Czasami jednak mogą one być oznaką problemów z sercem. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu serca, o którym być może nie słyszałeś, ale które jest bardzo warte poznania. Nie martw się, omówimy to w prosty i zrozumiały sposób.

Co to jest (amyloidoza serca)?

Mówiąc prościej, „(amyloidoza serca)” to choroba wywoływana przez zdeformowane białka w naszym organizmie, które odkładają się w sercu i wokół niego. Można to porównać do zatoru w rurze wodociągowej. To nagromadzenie białek zmniejsza zdolność serca do pompowania krwi. Serce musi wtedy pracować ciężej. Ostatecznie ten dodatkowy wysiłek może osłabić i uszkodzić serce, prowadząc do „(niewydolności serca)”.

Przyczyn może być wiele. Niektórzy dziedziczą tę chorobę po rodzicach, co oznacza, że ​​ma ona podłoże genetyczne . Inni mogą rozwinąć tę chorobę bez żadnego związku genetycznego. Może być również spowodowana innymi chorobami, takimi jak rak. Chociaż tej choroby, zwanej „amyloidozą”, nie da się całkowicie wyleczyć, istnieją skuteczne metody leczenia niektórych jej rodzajów.

Jakie są rodzaje amyloidozy serca?

Białka w naszych organizmach to długie łańcuchy cząsteczek. Białka te pomagają nam w wielu czynnościach, między innymi dostarczają energię, przeprowadzają reakcje chemiczne w organizmie i przekazują informacje między różnymi układami. Istnieje jednak pewien problem. Nasze komórki mogą wykorzystywać te łańcuchy białkowe tylko wtedy, gdy mają one odpowiedni kształt. Zaburzenia fałdowania białek, takie jak amyloidoza, powodują, że białka te ulegają skręceniu, nieprawidłowemu fałdowaniu i nie mogą prawidłowo funkcjonować.

Kiedy białka stają się zbyt zdezorganizowane, splątują się i organizm nie może ich wykorzystać. Gdy nie mają dokąd uciec, te splątane białka zlepiają się, sklejają i osadzają w różnych częściach ciała.

Amyloidoza może wpływać na wiele układów organizmu, zwłaszcza na serce. Istnieją trzy główne rodzaje amyloidozy, które atakują serce (inne rodzaje również mogą atakować serce, ale występują znacznie rzadziej).

Amyloidoza AL (łańcuchów lekkich)

Nasz organizm wykorzystuje tzw. „łańcuchy lekkie” jako część układu odpornościowego. Chronią one nas przed zarazkami, takimi jak wirusy i bakterie. „Amyloidoza AL” występuje, gdy komórki w szpiku kostnym nie działają prawidłowo i produkują zbyt dużo tych „łańcuchów lekkich”. Może wystąpić samoistnie lub być spowodowana niektórymi rodzajami nowotworów krwi lub układu odpornościowego. Ten typ choroby jest zazwyczaj diagnozowany po 50. roku życia.

Amyloidoza ATTR

Transtyretyna (TTR) to białko, które pomaga w transporcie niektórych substancji chemicznych w naszym organizmie. Swoją nazwę zawdzięcza transportowi hormonów tarczycy i witaminy A (retinolu). Wcześniej nazywano ją prealbuminą wiążącą tyroksynę (TBPA), ale nazwa ta nie jest już używana.

Objawy amyloidozy ATTR są bardzo zróżnicowane. Może pojawić się już w wieku 20 lat lub najpóźniej w wieku 70 lat. Wyróżnia się dwa główne podtypy:

  • Dziedziczny ATTR: Jest to choroba genetyczna. Oznacza to, że dziedziczysz ją po matce, ojcu lub obojgu.
  • ATTR typu dzikiego: Występuje, gdy białko TTR po prostu zaczyna działać nieprawidłowo, bez mutacji genetycznej. Zwykle występuje po 60. roku życia. Wcześniej nazywano je starczą amyloidozą układową lub starczą amyloidozą sercową, ale te nazwy nie są już powszechnie używane.

Amyloidoza związana z dializą

Osoby dializowane od lat z powodu choroby nerek są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju amyloidozy. Dzieje się tak, ponieważ białko zwane beta-2-mikroglobuliną (beta-2-mikroglobuliną) nie jest zazwyczaj filtrowane podczas dializy. Białko to, znane jako beta-2M, kumuluje się w sercu i innych częściach ciała.

Rzadkie typy (amyloidozy serca)

Oprócz tego istnieje kilka innych podtypów „amyloidozy serca”, są one jednak bardzo rzadkie.

Kto jest bardziej narażony na tę chorobę?

Na to, kto zachoruje, wpływa kilka głównych czynników:

  • Wiek: Chociaż u niektórych osób amyloidoza może rozwinąć się już w wieku 20 lat, to na ogół rzadko występuje u osób poniżej 40 roku życia. Choroba jest najczęściej diagnozowana po 50 roku życia, zwłaszcza w postaci amyloidozy ATTR typu dzikiego.
  • Płeć: Mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój amyloidozy serca niż kobiety. Szczególnie w przypadku amyloidozy ATTR typu dzikiego, na każdą kobietę przypada od 25 do 50 mężczyzn więcej.
  • Kraj urodzenia: Mutacja genetyczna powodująca rodzinną amyloidozę ATTR jest bardzo powszechna w niektórych krajach, na przykład w takich krajach jak Portugalia, Japonia, Szwecja, Finlandia i kilku innych krajach europejskich.
  • Rasa/pochodzenie etniczne: Inna mutacja genetyczna powodująca rodzinną amyloidozę ATTR występuje u około 4% osób czarnoskórych pochodzenia zachodnioafrykańskiego. Dotyczy to zarówno Afroamerykanów, jak i osób czarnoskórych z Ameryki Łacińskiej i Karaibów.
  • Ciągła dializa przez lata: Im dłużej jesteś dializowany, tym większe jest prawdopodobieństwo wystąpienia tych objawów.

Jak powszechna jest ta choroba?

Ogólnie rzecz biorąc, „(amyloidoza)” jest rzadką chorobą. Jednak niektóre jej rodzaje występują częściej niż inne.

  • Amyloidoza AL: W samych Stanach Zjednoczonych co roku zgłasza się około 4000 nowych przypadków amyloidozy AL. To około jeden przypadek na 64 500 dorosłych.
  • Dziedziczna amyloidoza ATTR: Choroba ta występuje u nawet 4% osób czarnoskórych pochodzenia zachodnioafrykańskiego. U osób pochodzenia europejskiego występuje u około jednej na sto tysięcy. Jednak w wymienionych wyżej krajach odsetek ten jest znacznie wyższy. Na przykład w Portugalii choroba ta występuje u około jednej na 538 osób.
  • Amyloidoza ATTR typu dzikiego: Eksperci uważają, że jest to schorzenie niedodiagnozowane. Szacunki wskazują, że może ono dotyczyć nawet 20% mężczyzn po 80. roku życia.
  • Amyloidoza związana z dializami: Występuje u około 20% osób dializowanych przez dwa do czterech lat. Występuje u prawie wszystkich osób dializowanych przez 13 lat lub dłużej.

Jak ta choroba wpływa na organizm?

Amyloidoza serca to choroba, która zmienia strukturę serca i upośledza jego zdolność do pompowania krwi. Może objawiać się w następujący sposób:

  • Pogrubienie ścian serca: Kiedy białka „(amyloidu)” odkładają się w mięśniu sercowym, ściany serca pogrubiają się, a serce powiększa się. W takim przypadku serce musi pracować ciężej, aby pompować krew do całego ciała. Ten dodatkowy wysiłek ostatecznie prowadzi do „(niewydolności serca)” .
  • Amyloidoza serca może powodować nieregularny rytm serca (arytmie) lub osłabienie sygnałów elektrycznych w sercu. Migotanie przedsionków jest częstym rodzajem arytmii związanej z amyloidozą.
  • Złogi amyloidowe: Białka amyloidowe to woskowate, lepkie białka, które łatwo się zlepiają i tworzą duże grudki. Jeśli te grudki utkną w zastawce serca, może ona zostać częściowo zablokowana, ograniczając przepływ krwi.

Jakie są objawy?

Nie każdy, kto ma mutację genetyczną mogącą powodować amyloidozę, zachoruje na tę chorobę. U niektórych osób choroba nigdy nie występuje. U innych tak, ale nie jest ona tak poważna.

Objawy amyloidozy serca zazwyczaj dotyczą serca, ale mogą również obejmować inne ważne narządy, takie jak wątroba i nerki. W końcowych stadiach amyloidozy serca mogą wystąpić objawy ciężkiej niewydolności serca (wymienione poniżej).

Możliwe objawy mogą obejmować:

  • Duszność: Może wystąpić podczas aktywności fizycznej lub w pozycji leżącej.
  • Obrzęk spowodowany gromadzeniem się płynu: występuje zwykle w nogach, kostkach, pachwinach i brzuchu.
  • Zmęczenie:Uczucie skrajnego zmęczenia przez kilka dni lub dłużej.
  • Kołatanie serca: nieprzyjemne uczucie, jakby serce biło bez Twojego wysiłku.
  • Żylaki szyi: Występują, gdy serce nie pracuje prawidłowo, ponieważ ma trudności z pompowaniem krwi. To zwiększone ciśnienie wywiera również nacisk na żyły w szyi, powodując ich rozszerzenie.
  • Hepatomegalia: Jest to również częste powikłanie niewydolności serca i jest tą samą przyczyną, która powoduje rozszerzenie żył w szyi. Zwiększone ciśnienie w sercu wywiera również nacisk na naczynia krwionośne w wątrobie, powodując jej obrzęk.
  • Problemy z nerkami: stany takie jak zapalenie nerek lub zmiany w ich funkcjonowaniu.

Inne objawy „amyloidozy serca”, które nie są związane z sercem, wątrobą ani nerkami:

  • Nietypowe siniaki .
  • Spuchnięty język.
  • Zespół cieśni nadgarstka (ucisk nerwu płucnego - może być wczesnym objawem ostrzegawczym, często pojawiającym się na wiele lat przed ujawnieniem się choroby).
  • Stenoza kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym (zwężenie przestrzeni wokół rdzenia kręgowego w dolnej części pleców).
  • Problemy ze wzrokiem.
  • Problemy ze słuchem i głuchota.
  • Drętwienie lub mrowienie rąk i stóp.

Jakie są przyczyny amyloidozy serca?

Istnieje wiele różnych przyczyn różnych typów amyloidozy, ale większość z nich wiąże się z naszym DNA .

Wyobraź to sobie jak rodzinną książkę kucharską. Zawiera instrukcje dotyczące funkcjonowania naszych komórek i wytwarzania określonych białek. Przekazywanie DNA z pokolenia na pokolenie jest jak pisanie tej książki kucharskiej przez rodziców.

Mutacje genetyczne są jak literówki w książce kucharskiej DNA. Wielka litera może zepsuć przepis. Dokładnie tak samo jest z chorobami takimi jak amyloidoza. Twoje komórki pracują najciężej, jak potrafią, ale wiedzą tylko, jak postępować zgodnie z przepisem. Te literówki mogą się zdarzyć na dwa sposoby.

Dziedziczny

Amyloidoza serca jest często chorobą rodzinną. Oznacza to, że się ją dziedziczy. Dzieje się tak, gdy jedno lub oboje rodziców ma mutację w DNA, a błąd z „książki kucharskiej” zostaje skopiowany do twojego.

Nabyty

Choroby nabyte to choroby, których nie dziedziczysz, ale rozwijają się w pewnym momencie życia. Przykładami takich chorób nabytych są amyloidoza ATTR typu dzikiego i amyloidoza dializacyjna. Jednak żadna z nich nie jest związana z mutacjami w DNA.

  • Amyloidoza ATTR typu dzikiego występuje, ponieważ organizm prawidłowo wytwarza białka, ale z czasem stają się one niestabilne (dlatego choroba ta jest tak silnie związana z wiekiem). Ostatecznie białko po prostu ulega nieprawidłowemu złożeniu.
  • Amyloidoza związana z dializą występuje, gdy w organizmie gromadzi się normalne białko, którego nie można odfiltrować podczas dializy, np. w nerkach. Z czasem białko to narasta do poziomu, który powoduje problemy.

Czy to jest zaraźliwe?

Nie, `(Amyloidoza)` nie jest w żadnym wypadku chorobą zakaźną .

Jak lekarz stawia diagnozę? (Diagnoza)

Lekarz podejrzewa najpierw „(amyloidozę serca)” na podstawie objawów, badania fizykalnego (lekarz ocenia stan ciała, dotyka i osłuchuje ciało pod kątem oznak choroby) oraz historii medycznej rodziny. Następnie zleci testy diagnostyczne, obrazowe i laboratoryjne, aby potwierdzić, czy występuje u Ciebie „(amyloidoza serca)”.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na rodzinną postać amyloidozy, niektóre badania mogą nie być potrzebne lub konieczne może być wykonanie innych. Można również wykonać badania genetyczne, aby sprawdzić, czy występują u Ciebie mutacje genetyczne, które mogą powodować amyloidozę serca.

Jakie badania wykonuje się w celu zdiagnozowania tej choroby?

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie „amyloidozę serca”, może zlecić jedno lub więcej z poniższych badań.

Badania laboratoryjne

Testy te pobierają próbki tkanek, krwi lub innych płynów ustrojowych. W wielu z nich stosuje się specjalny barwnik zwany czerwienią Kongo . Barwnik ten powoduje, że obszary odkładania się amyloidu świecą na zielono w określonych warunkach oświetleniowych.

  • Biopsja tkanki: Podczas tej procedury lekarze pobierają niewielką próbkę tkanki z określonego obszaru, takiego jak mięsień sercowy, i badają ją w laboratorium. Próbki tkanki można również pobrać z innych obszarów, ale jeśli próbka z obszaru innego niż serce da wynik dodatni, należy go potwierdzić badaniami obrazowymi.
  • Badania krwi: W niektórych rodzajach amyloidozy serca, białka amyloidowe krążą we krwi. Badania laboratoryjne mogą wykryć te białka.
  • Badanie moczu: W niektórych przypadkach w moczu mogą być obecne białka amyloidowe. Badanie moczu na obecność tych białek może również pomóc w postawieniu diagnozy.

Badania obrazowe

Ponieważ amyloidoza serca może powodować powiększenie serca i zmianę jego kształtu, badania obrazowe mogą pomóc w zdiagnozowaniu tej choroby. Można wykonać następujące badania:

  • Echokardiogram:Ten test przypomina nietoperza, który wykorzystuje dźwięk, aby odnaleźć drogę. Wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości. Urządzenie emitujące dźwięk umieszcza się na skórze klatki piersiowej, a lekarze mogą „zobaczyć” serce, obserwując, jak fale dźwiękowe odbijają się od różnych struktur wewnątrz ciała. Jest to bardzo przydatne do sprawdzenia, czy niektóre części serca są nietypowo grube.
  • Scyntygrafia: W tym badaniu lekarze wstrzykują do krwi znacznik, substancję lekko radioaktywną (ale nieszkodliwą). Znacznik gromadzi się w obszarach, w których gromadzi się białko amyloidowe. Obszary te można następnie łatwo uwidocznić za pomocą badania obrazowego SPECT (tomografia emisyjna pojedynczego fotonu) .
  • Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): Badanie to wykorzystuje bardzo silny magnes i technologię komputerową do stworzenia obrazu serca. MRI jest bardzo szczegółowe, dzięki czemu lekarze mogą zobaczyć zgrubienia lub inne zmiany w sercu.

Elektrokardiogram (EKG)

Podczas EKG kilka czujników (zazwyczaj 12) jest przymocowanych do skóry klatki piersiowej. Czujniki wykrywają prąd elektryczny przepływający przez serce i wyświetlają siłę tego sygnału elektrycznego w postaci fali na papierze lub ekranie. Wykwalifikowani specjaliści, tacy jak lekarze, mogą przeanalizować falę, aby sprawdzić, czy występują jakieś nietypowe zmiany w sposobie przewodzenia prądu przez poszczególne części serca.

Testy genetyczne

W zależności od wyników innych badań, lekarz może zalecić badania genetyczne. Testy te mogą wykryć mutacje w DNA, które mogą być przyczyną amyloidozy.

Czy amyloidozę można leczyć?

Wiele rodzajów amyloidozy serca można leczyć, ale choroba nie zawsze daje się całkowicie wyleczyć . Leczenie różni się również w zależności od rodzaju amyloidozy. Zasadniczo wczesna diagnoza jest bardzo ważna . Wczesne wykrycie amyloidozy może ograniczyć długotrwałe uszkodzenia serca. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie wykryta i leczona, może dojść do trwałego uszkodzenia. Jedynym sposobem naprawy trwałego uszkodzenia serca jest przeszczep serca.

Amyloidoza AL

Leczenie amyloidozy AL jest w dużej mierze podobne do standardowych metod leczenia raka. Są to:

  • Chemioterapia: Podobnie jak w przypadku raka, chemioterapia może zniszczyć nieprawidłowo funkcjonujące komórki plazmatyczne.
  • Przeszczep komórek macierzystych: Ten zabieg jest zazwyczaj przeprowadzany w połączeniu z chemioterapią i polega na zastąpieniu nieprawidłowo funkcjonujących komórek plazmatycznych nowymi komórkami. Komórki macierzyste są zazwyczaj pobierane od pacjenta (autologiczne). Ponieważ są to komórki własne, organizm je rozpoznaje i nie odrzuca ani nie reaguje na nie negatywnie.
  • Immunoterapia:Twój układ odpornościowy zazwyczaj potrafi identyfikować i niszczyć komórki, które działają nieprawidłowo. W chorobach takich jak rak czy amyloidoza AL, układ odpornościowy nie rozpoznaje tych komórek jako wadliwych. Immunoterapia uczy układ odpornościowy rozpoznawania i niszczenia wadliwych komórek.

Amyloidoza ATTR

Ten rodzaj „(amyloidozy)” występuje, gdy wątroba wytwarza łatwo rozkładające się białka. Ten problem wymaga przerwania wszelkiego leczenia. Poniższa lista zawiera zarówno metody zatwierdzone przez rząd, jak i te, które są wciąż w fazie badań.

  • Przeszczep wątroby: W przeszłości przeszczep wątroby był jedynym sposobem na powstrzymanie wątroby przed produkcją niewłaściwych białek. Chociaż nie jest to już jedyna opcja, nadal jest to użyteczna i skuteczna metoda.
  • Genetyczne wyciszacze: Amyloidoza ATTR jest spowodowana mutacją genetyczną w DNA, niczym literówka w książce kucharskiej. Genetyczne wyciszacze to leki, które działają jak tymczasowa karta z przepisem. Zamiast zmuszać komórki do podążania za niewłaściwym przepisem, dają im nowe instrukcje, aby mogły prawidłowo wytworzyć białko.
  • Stabilizatory: Leki te zapobiegają nieprawidłowemu fałdowaniu się lub rozpadowi cząsteczek TTR.
  • Inhibitory fibryli: Kiedy białka amyloidu zaczynają się agregować, tworzą struktury włókniste zwane fibrylami. Leki te hamują powstawanie fibryli.

Amyloidoza związana z dializą

Ten rodzaj „(amyloidozy)” rozwija się u osób wymagających „(dializy)”, ponieważ gromadzi się w nim białko „(beta-2M)”. Normalnie nerki filtrują i usuwają to białko, ale zwykła „(dializa)” nie jest w stanie tego zrobić. Dlatego u osób dializowanych rozwój tej choroby trwa latami. Obecnie istnieją dwa sposoby leczenia:

  • Przeszczep nerki: Zdrowa nerka oznacza, że ​​nie ma potrzeby dializ, a przeszczepiona nerka może odfiltrować nadmiar białka beta-2M. Przeszczep nerki może zapobiec pogorszeniu się amyloidozy związanej z dializami, ale naukowcy nie są pewni, czy usunie również białko amyloidowe, które nagromadziło się w organizmie.
  • Filtry specjalne: Chociaż zwykłe filtry dializacyjne nie są w stanie usunąć białek beta-2M, istnieją specjalne filtry, które mogą je przynajmniej częściowo usunąć. Niestety, filtry te nie filtrują całego białka i nie filtrują go całkowicie. Oznacza to, że nawet po latach dializ może rozwinąć się amyloidoza związana z dializami.

Zabiegi niespecyficzne

Istnieje wiele innych metod leczenia i leków, które mogą pomóc osobom z amyloidozą serca. Zazwyczaj łagodzą one objawy choroby i mogą obejmować:

  • Przeszczep serca: Osoby z poważnym uszkodzeniem serca spowodowanym amyloidozą serca czasami potrzebują przeszczepu serca. Operację tę często przeprowadza się po usunięciu lub wyleczeniu przyczyny amyloidozy.
  • Leki przeciwarytmiczne: Leki te pomagają zapobiegać nieregularnemu bijaniu serca, z którego niektóre mogą być niebezpieczne.
  • Urządzenia wszczepialne: Do urządzeń tych zaliczają się rozruszniki serca i wszczepialne kardiowertery-defibrylatory (ICD) . Regulują one tętno, dostarczając impulsy elektryczne i zapobiegając niebezpiecznym arytmiom.
  • Leki moczopędne: Leki te w szczególności pomagają w zatrzymaniu płynów (częstym objawie niewydolności serca) poprzez poprawę funkcji nerek. Nie należy jednak przyjmować tych leków w przypadku schorzeń takich jak ciężka choroba nerek.
  • Doksycyklina : Łańcuchy lekkie występujące w amyloidozie AL są również toksyczne dla komórek serca. Z przyczyn, których eksperci wciąż nie do końca rozumieją, antybiotyk doksycyklina może przeciwdziałać tym toksycznym skutkom.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Powikłania i skutki uboczne leczenia tej choroby są bardzo zróżnicowane. Poniżej przedstawiamy kilka typowych możliwości. Jednak lekarz może lepiej wyjaśnić Ci powikłania, skutki uboczne i inne zagrożenia. Wynika to z faktu, że zna Twój stan zdrowia z pierwszej ręki, dzięki czemu może dostosować informacje i wyjaśnienia do Twojej konkretnej sytuacji.

Jak szybko poczuję się lepiej po leczeniu?

Leczenie amyloidozy serca zazwyczaj ogranicza się do łagodzenia objawów. Niektóre metody leczenia mogą przynieść pewną ulgę, ale ich efekty są tymczasowe. W niektórych przypadkach leczenie może powodować działania niepożądane, które mogą powodować chwilowe pogorszenie samopoczucia, ale lekarz może przepisać leki i udzielić wskazówek, które pomogą złagodzić te skutki uboczne.

Czy można temu zapobiec? A może ryzyko można zmniejszyć?

Niestety, amyloidozie nie można zapobiec (z jednym wyjątkiem, patrz poniżej). Ponieważ przyczyna amyloidozy niedziedzicznej jest nieznana, nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Dziedzicznej amyloidozie również nie można zapobiec, ponieważ jest ona w DNA dziedziczonym po rodzicach.

Jedynym wyjątkiem jest amyloidoza serca, która jest związana z dializami. Można jej zapobiec, jeśli dializa nie jest wykonywana przez długi czas lub jeśli stosuje się specjalne filtry, które zapobiegają gromadzeniu się białek beta-2M. Jednak filtry te zazwyczaj nie zatrzymują całkowicie gromadzenia się białek, co oznacza, że ​​często są jedynie sposobem na opóźnienie wystąpienia choroby.

Jakie są rokowania w przypadku tej choroby?

Amyloidoza serca to choroba postępująca, której objawy niewydolności serca stopniowo się nasilają. Z czasem choroba może osłabić serce do tego stopnia, że ​​nie będzie ono w stanie prawidłowo funkcjonować. Nieleczone rokowanie jest szczególnie złe.

Bez leczenia średni czas przeżycia osób z amyloidozą AL wynosi mniej niż osiem miesięcy. W najcięższych przypadkach może on wynosić od trzech do sześciu miesięcy. W przypadku amyloidozy ATTR średni czas przeżycia wynosi od dwóch do pięciu lat. W przypadku osób z nieleczonymi rodzinami z amyloidozą ATTR sytuacja jest jeszcze gorsza, ze średnim czasem przeżycia wynoszącym od dwóch do trzech lat.

Jak mogę zadbać o siebie i łagodzić objawy?

Niestety, niewiele jest rzeczy, które możesz zrobić, aby pomóc sobie natychmiast po wystąpieniu amyloidozy. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, powinieneś porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych. Chociaż nie każda osoba z mutacją związaną z amyloidozą serca zachoruje na tę chorobę, ważne jest, aby wiedzieć, czy u Ciebie istnieje ryzyko jej wystąpienia. Dzięki temu będziesz mógł być świadomy objawów i wcześnie rozpocząć leczenie.

Jeśli cierpisz na amyloidozę serca, bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarza dotyczących leków i leczenia. Wiele z tych leków działa w bardzo specyficzny sposób i aby działały prawidłowo, konieczne jest ich przyjmowanie ściśle według zaleceń lekarza.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza lub szukać pilnej pomocy medycznej?

Po zdiagnozowaniu amyloidozy serca lekarz zaleci regularne wizyty kontrolne. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, wizyty u lekarza mogą być częstsze.

Lekarz poinformuje Cię również, jakie objawy powinny skłonić Cię do interwencji medycznej. Zasadniczo jednak skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

  • Zawroty głowy lub omdlenia podczas siedzenia lub stania: Zjawisko to nazywa się „niedociśnieniem ortostatycznym”. Dzieje się tak, ponieważ niskie ciśnienie krwi zmniejsza ilość krwi docierającej do mózgu, gdy stoisz.
  • Obrzęk kończyn lub brzucha: Zwykle jest to spowodowane zatrzymaniem płynów.
  • Nagła, znaczna utrata wagi: Jest to ważny objaw, zwłaszcza jeśli nie starasz się schudnąć.

Kiedy powinienem udać się na oddział ratunkowy (SOR)?

Ponieważ amyloidoza serca może poważnie zaburzyć pracę serca, niektóre objawy wskazują na konieczność natychmiastowej interwencji lekarskiej.To konieczne. Oto niektóre z nich:

  • Uczucie kołatania serca.
  • Niezwykle szybkie, wolne lub nieregularne bicie serca.
  • Trudności w oddychaniu, niezależnie od przyczyny.

Na koniec kilka ważnych punktów (przesłanie do zapamiętania)

Amyloidoza serca jest w zasadzie dość skomplikowaną chorobą, ale bardzo ważne jest, aby mieć świadomość jej istnienia.

Pamiętaj, że chociaż choroba może rozwijać się powoli, wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie mogą znacząco wydłużyć Twoje życie i poprawić jego jakość.

Czasami przeszczepy narządów mogą wyleczyć tę chorobę. Dzięki nowym lekom i metodom leczenia wiele osób z tą chorobą może kontrolować objawy i żyć latami po jej wystąpieniu.

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości lub pytania, koniecznie porozmawiaj ze swoim lekarzem . On udzieli Ci odpowiedniej porady. Nie bój się, zasięgaj informacji, zadawaj pytania. Nie jesteś sam.

👩🏽‍⚕️ Dodatkowe pytania (FAQ)

💬 Czy amyloidoza serca to choroba, w której tłuszcz gromadzi się w klatce piersiowej?

Nie! To nie jest typowy zawał serca spowodowany odkładaniem się cholesterolu (tłuszczu). To rzadka choroba, w której nieprawidłowe, nierozpuszczalne białko zwane „amyloidem”, produkowane w naszym organizmie, odkłada się wewnątrz mięśnia sercowego (ściany serca).

💬 Co dzieje się z sercem, gdy odkłada się to białko?

Kiedy to białko się gromadzi, ściana serca staje się sztywna i gumowata (serce sztywne). Wtedy serce nie może się odpowiednio rozszerzyć, aby napełnić się krwią. To powoduje, że serce pompuje krew mniej wydajnie (niewydolność serca), powoduje obrzęki nóg i utrudnia oddychanie nawet przy najmniejszym wysiłku.

💬 Czy jest to śmiertelna choroba, której nie można wyleczyć?

W przeszłości było to bardzo niebezpieczne. Ale teraz istnieją nowoczesne leki (takie jak tafamidis), które hamują produkcję tych nieprawidłowych białek. Ponadto, poprzez bezpośrednią terapię szpiku kostnego (chemioterapia), stan ten można w dużym stopniu kontrolować.


` Amyloidoza serca, amyloidoza serca, odkładanie się białka, choroba serca, objawy choroby serca, leczenie amyloidozy, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, choroba serca

Frequently Asked Questions (FAQ)

Jakie badania wykonuje się w celu zdiagnozowania tej choroby?

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie „amyloidozę serca”, może zlecić jedno lub więcej z poniższych badań.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.

Dodaj swój komentarz

Proszę obliczyć: 7 + 4 =
Dowiedzmy się więcej o dziwnych białkach, które odkładają się w sercu (amyloidoza serca)

Dowiedzmy się więcej o dziwnych białkach, które odkładają się w sercu (amyloidoza serca)

Czy czasami czujesz się zmęczony lub masz lekkie trudności z oddychaniem? Możesz nie zwracać na to uwagi. Czasami jednak mogą one być oznaką problemów z sercem. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu serca, o którym być może nie słyszałeś, ale które jest bardzo warte poznania. Nie martw się, omówimy to w prosty i zrozumiały sposób.

Co to jest (amyloidoza serca)?

Mówiąc prościej, „(amyloidoza serca)” to choroba wywoływana przez zdeformowane białka w naszym organizmie, które odkładają się w sercu i wokół niego. Można to porównać do zatoru w rurze wodociągowej. To nagromadzenie białek zmniejsza zdolność serca do pompowania krwi. Serce musi wtedy pracować ciężej. Ostatecznie ten dodatkowy wysiłek może osłabić i uszkodzić serce, prowadząc do „(niewydolności serca)”.

Przyczyn może być wiele. Niektórzy dziedziczą tę chorobę po rodzicach, co oznacza, że ​​ma ona podłoże genetyczne . Inni mogą rozwinąć tę chorobę bez żadnego związku genetycznego. Może być również spowodowana innymi chorobami, takimi jak rak. Chociaż tej choroby, zwanej „amyloidozą”, nie da się całkowicie wyleczyć, istnieją skuteczne metody leczenia niektórych jej rodzajów.

Jakie są rodzaje amyloidozy serca?

Białka w naszych organizmach to długie łańcuchy cząsteczek. Białka te pomagają nam w wielu czynnościach, między innymi dostarczają energię, przeprowadzają reakcje chemiczne w organizmie i przekazują informacje między różnymi układami. Istnieje jednak pewien problem. Nasze komórki mogą wykorzystywać te łańcuchy białkowe tylko wtedy, gdy mają one odpowiedni kształt. Zaburzenia fałdowania białek, takie jak amyloidoza, powodują, że białka te ulegają skręceniu, nieprawidłowemu fałdowaniu i nie mogą prawidłowo funkcjonować.

Kiedy białka stają się zbyt zdezorganizowane, splątują się i organizm nie może ich wykorzystać. Gdy nie mają dokąd uciec, te splątane białka zlepiają się, sklejają i osadzają w różnych częściach ciała.

Amyloidoza może wpływać na wiele układów organizmu, zwłaszcza na serce. Istnieją trzy główne rodzaje amyloidozy, które atakują serce (inne rodzaje również mogą atakować serce, ale występują znacznie rzadziej).

Amyloidoza AL (łańcuchów lekkich)

Nasz organizm wykorzystuje tzw. „łańcuchy lekkie” jako część układu odpornościowego. Chronią one nas przed zarazkami, takimi jak wirusy i bakterie. „Amyloidoza AL” występuje, gdy komórki w szpiku kostnym nie działają prawidłowo i produkują zbyt dużo tych „łańcuchów lekkich”. Może wystąpić samoistnie lub być spowodowana niektórymi rodzajami nowotworów krwi lub układu odpornościowego. Ten typ choroby jest zazwyczaj diagnozowany po 50. roku życia.

Amyloidoza ATTR

Transtyretyna (TTR) to białko, które pomaga w transporcie niektórych substancji chemicznych w naszym organizmie. Swoją nazwę zawdzięcza transportowi hormonów tarczycy i witaminy A (retinolu). Wcześniej nazywano ją prealbuminą wiążącą tyroksynę (TBPA), ale nazwa ta nie jest już używana.

Objawy amyloidozy ATTR są bardzo zróżnicowane. Może pojawić się już w wieku 20 lat lub najpóźniej w wieku 70 lat. Wyróżnia się dwa główne podtypy:

  • Dziedziczny ATTR: Jest to choroba genetyczna. Oznacza to, że dziedziczysz ją po matce, ojcu lub obojgu.
  • ATTR typu dzikiego: Występuje, gdy białko TTR po prostu zaczyna działać nieprawidłowo, bez mutacji genetycznej. Zwykle występuje po 60. roku życia. Wcześniej nazywano je starczą amyloidozą układową lub starczą amyloidozą sercową, ale te nazwy nie są już powszechnie używane.

Amyloidoza związana z dializą

Osoby dializowane od lat z powodu choroby nerek są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju amyloidozy. Dzieje się tak, ponieważ białko zwane beta-2-mikroglobuliną (beta-2-mikroglobuliną) nie jest zazwyczaj filtrowane podczas dializy. Białko to, znane jako beta-2M, kumuluje się w sercu i innych częściach ciała.

Rzadkie typy (amyloidozy serca)

Oprócz tego istnieje kilka innych podtypów „amyloidozy serca”, są one jednak bardzo rzadkie.

Kto jest bardziej narażony na tę chorobę?

Na to, kto zachoruje, wpływa kilka głównych czynników:

  • Wiek: Chociaż u niektórych osób amyloidoza może rozwinąć się już w wieku 20 lat, to na ogół rzadko występuje u osób poniżej 40 roku życia. Choroba jest najczęściej diagnozowana po 50 roku życia, zwłaszcza w postaci amyloidozy ATTR typu dzikiego.
  • Płeć: Mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój amyloidozy serca niż kobiety. Szczególnie w przypadku amyloidozy ATTR typu dzikiego, na każdą kobietę przypada od 25 do 50 mężczyzn więcej.
  • Kraj urodzenia: Mutacja genetyczna powodująca rodzinną amyloidozę ATTR jest bardzo powszechna w niektórych krajach, na przykład w takich krajach jak Portugalia, Japonia, Szwecja, Finlandia i kilku innych krajach europejskich.
  • Rasa/pochodzenie etniczne: Inna mutacja genetyczna powodująca rodzinną amyloidozę ATTR występuje u około 4% osób czarnoskórych pochodzenia zachodnioafrykańskiego. Dotyczy to zarówno Afroamerykanów, jak i osób czarnoskórych z Ameryki Łacińskiej i Karaibów.
  • Ciągła dializa przez lata: Im dłużej jesteś dializowany, tym większe jest prawdopodobieństwo wystąpienia tych objawów.

Jak powszechna jest ta choroba?

Ogólnie rzecz biorąc, „(amyloidoza)” jest rzadką chorobą. Jednak niektóre jej rodzaje występują częściej niż inne.

  • Amyloidoza AL: W samych Stanach Zjednoczonych co roku zgłasza się około 4000 nowych przypadków amyloidozy AL. To około jeden przypadek na 64 500 dorosłych.
  • Dziedziczna amyloidoza ATTR: Choroba ta występuje u nawet 4% osób czarnoskórych pochodzenia zachodnioafrykańskiego. U osób pochodzenia europejskiego występuje u około jednej na sto tysięcy. Jednak w wymienionych wyżej krajach odsetek ten jest znacznie wyższy. Na przykład w Portugalii choroba ta występuje u około jednej na 538 osób.
  • Amyloidoza ATTR typu dzikiego: Eksperci uważają, że jest to schorzenie niedodiagnozowane. Szacunki wskazują, że może ono dotyczyć nawet 20% mężczyzn po 80. roku życia.
  • Amyloidoza związana z dializami: Występuje u około 20% osób dializowanych przez dwa do czterech lat. Występuje u prawie wszystkich osób dializowanych przez 13 lat lub dłużej.

Jak ta choroba wpływa na organizm?

Amyloidoza serca to choroba, która zmienia strukturę serca i upośledza jego zdolność do pompowania krwi. Może objawiać się w następujący sposób:

  • Pogrubienie ścian serca: Kiedy białka „(amyloidu)” odkładają się w mięśniu sercowym, ściany serca pogrubiają się, a serce powiększa się. W takim przypadku serce musi pracować ciężej, aby pompować krew do całego ciała. Ten dodatkowy wysiłek ostatecznie prowadzi do „(niewydolności serca)” .
  • Amyloidoza serca może powodować nieregularny rytm serca (arytmie) lub osłabienie sygnałów elektrycznych w sercu. Migotanie przedsionków jest częstym rodzajem arytmii związanej z amyloidozą.
  • Złogi amyloidowe: Białka amyloidowe to woskowate, lepkie białka, które łatwo się zlepiają i tworzą duże grudki. Jeśli te grudki utkną w zastawce serca, może ona zostać częściowo zablokowana, ograniczając przepływ krwi.

Jakie są objawy?

Nie każdy, kto ma mutację genetyczną mogącą powodować amyloidozę, zachoruje na tę chorobę. U niektórych osób choroba nigdy nie występuje. U innych tak, ale nie jest ona tak poważna.

Objawy amyloidozy serca zazwyczaj dotyczą serca, ale mogą również obejmować inne ważne narządy, takie jak wątroba i nerki. W końcowych stadiach amyloidozy serca mogą wystąpić objawy ciężkiej niewydolności serca (wymienione poniżej).

Możliwe objawy mogą obejmować:

  • Duszność: Może wystąpić podczas aktywności fizycznej lub w pozycji leżącej.
  • Obrzęk spowodowany gromadzeniem się płynu: występuje zwykle w nogach, kostkach, pachwinach i brzuchu.
  • Zmęczenie:Uczucie skrajnego zmęczenia przez kilka dni lub dłużej.
  • Kołatanie serca: nieprzyjemne uczucie, jakby serce biło bez Twojego wysiłku.
  • Żylaki szyi: Występują, gdy serce nie pracuje prawidłowo, ponieważ ma trudności z pompowaniem krwi. To zwiększone ciśnienie wywiera również nacisk na żyły w szyi, powodując ich rozszerzenie.
  • Hepatomegalia: Jest to również częste powikłanie niewydolności serca i jest tą samą przyczyną, która powoduje rozszerzenie żył w szyi. Zwiększone ciśnienie w sercu wywiera również nacisk na naczynia krwionośne w wątrobie, powodując jej obrzęk.
  • Problemy z nerkami: stany takie jak zapalenie nerek lub zmiany w ich funkcjonowaniu.

Inne objawy „amyloidozy serca”, które nie są związane z sercem, wątrobą ani nerkami:

  • Nietypowe siniaki .
  • Spuchnięty język.
  • Zespół cieśni nadgarstka (ucisk nerwu płucnego - może być wczesnym objawem ostrzegawczym, często pojawiającym się na wiele lat przed ujawnieniem się choroby).
  • Stenoza kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym (zwężenie przestrzeni wokół rdzenia kręgowego w dolnej części pleców).
  • Problemy ze wzrokiem.
  • Problemy ze słuchem i głuchota.
  • Drętwienie lub mrowienie rąk i stóp.

Jakie są przyczyny amyloidozy serca?

Istnieje wiele różnych przyczyn różnych typów amyloidozy, ale większość z nich wiąże się z naszym DNA .

Wyobraź to sobie jak rodzinną książkę kucharską. Zawiera instrukcje dotyczące funkcjonowania naszych komórek i wytwarzania określonych białek. Przekazywanie DNA z pokolenia na pokolenie jest jak pisanie tej książki kucharskiej przez rodziców.

Mutacje genetyczne są jak literówki w książce kucharskiej DNA. Wielka litera może zepsuć przepis. Dokładnie tak samo jest z chorobami takimi jak amyloidoza. Twoje komórki pracują najciężej, jak potrafią, ale wiedzą tylko, jak postępować zgodnie z przepisem. Te literówki mogą się zdarzyć na dwa sposoby.

Dziedziczny

Amyloidoza serca jest często chorobą rodzinną. Oznacza to, że się ją dziedziczy. Dzieje się tak, gdy jedno lub oboje rodziców ma mutację w DNA, a błąd z „książki kucharskiej” zostaje skopiowany do twojego.

Nabyty

Choroby nabyte to choroby, których nie dziedziczysz, ale rozwijają się w pewnym momencie życia. Przykładami takich chorób nabytych są amyloidoza ATTR typu dzikiego i amyloidoza dializacyjna. Jednak żadna z nich nie jest związana z mutacjami w DNA.

  • Amyloidoza ATTR typu dzikiego występuje, ponieważ organizm prawidłowo wytwarza białka, ale z czasem stają się one niestabilne (dlatego choroba ta jest tak silnie związana z wiekiem). Ostatecznie białko po prostu ulega nieprawidłowemu złożeniu.
  • Amyloidoza związana z dializą występuje, gdy w organizmie gromadzi się normalne białko, którego nie można odfiltrować podczas dializy, np. w nerkach. Z czasem białko to narasta do poziomu, który powoduje problemy.

Czy to jest zaraźliwe?

Nie, `(Amyloidoza)` nie jest w żadnym wypadku chorobą zakaźną .

Jak lekarz stawia diagnozę? (Diagnoza)

Lekarz podejrzewa najpierw „(amyloidozę serca)” na podstawie objawów, badania fizykalnego (lekarz ocenia stan ciała, dotyka i osłuchuje ciało pod kątem oznak choroby) oraz historii medycznej rodziny. Następnie zleci testy diagnostyczne, obrazowe i laboratoryjne, aby potwierdzić, czy występuje u Ciebie „(amyloidoza serca)”.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na rodzinną postać amyloidozy, niektóre badania mogą nie być potrzebne lub konieczne może być wykonanie innych. Można również wykonać badania genetyczne, aby sprawdzić, czy występują u Ciebie mutacje genetyczne, które mogą powodować amyloidozę serca.

Jakie badania wykonuje się w celu zdiagnozowania tej choroby?

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie „amyloidozę serca”, może zlecić jedno lub więcej z poniższych badań.

Badania laboratoryjne

Testy te pobierają próbki tkanek, krwi lub innych płynów ustrojowych. W wielu z nich stosuje się specjalny barwnik zwany czerwienią Kongo . Barwnik ten powoduje, że obszary odkładania się amyloidu świecą na zielono w określonych warunkach oświetleniowych.

  • Biopsja tkanki: Podczas tej procedury lekarze pobierają niewielką próbkę tkanki z określonego obszaru, takiego jak mięsień sercowy, i badają ją w laboratorium. Próbki tkanki można również pobrać z innych obszarów, ale jeśli próbka z obszaru innego niż serce da wynik dodatni, należy go potwierdzić badaniami obrazowymi.
  • Badania krwi: W niektórych rodzajach amyloidozy serca, białka amyloidowe krążą we krwi. Badania laboratoryjne mogą wykryć te białka.
  • Badanie moczu: W niektórych przypadkach w moczu mogą być obecne białka amyloidowe. Badanie moczu na obecność tych białek może również pomóc w postawieniu diagnozy.

Badania obrazowe

Ponieważ amyloidoza serca może powodować powiększenie serca i zmianę jego kształtu, badania obrazowe mogą pomóc w zdiagnozowaniu tej choroby. Można wykonać następujące badania:

  • Echokardiogram:Ten test przypomina nietoperza, który wykorzystuje dźwięk, aby odnaleźć drogę. Wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości. Urządzenie emitujące dźwięk umieszcza się na skórze klatki piersiowej, a lekarze mogą „zobaczyć” serce, obserwując, jak fale dźwiękowe odbijają się od różnych struktur wewnątrz ciała. Jest to bardzo przydatne do sprawdzenia, czy niektóre części serca są nietypowo grube.
  • Scyntygrafia: W tym badaniu lekarze wstrzykują do krwi znacznik, substancję lekko radioaktywną (ale nieszkodliwą). Znacznik gromadzi się w obszarach, w których gromadzi się białko amyloidowe. Obszary te można następnie łatwo uwidocznić za pomocą badania obrazowego SPECT (tomografia emisyjna pojedynczego fotonu) .
  • Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): Badanie to wykorzystuje bardzo silny magnes i technologię komputerową do stworzenia obrazu serca. MRI jest bardzo szczegółowe, dzięki czemu lekarze mogą zobaczyć zgrubienia lub inne zmiany w sercu.

Elektrokardiogram (EKG)

Podczas EKG kilka czujników (zazwyczaj 12) jest przymocowanych do skóry klatki piersiowej. Czujniki wykrywają prąd elektryczny przepływający przez serce i wyświetlają siłę tego sygnału elektrycznego w postaci fali na papierze lub ekranie. Wykwalifikowani specjaliści, tacy jak lekarze, mogą przeanalizować falę, aby sprawdzić, czy występują jakieś nietypowe zmiany w sposobie przewodzenia prądu przez poszczególne części serca.

Testy genetyczne

W zależności od wyników innych badań, lekarz może zalecić badania genetyczne. Testy te mogą wykryć mutacje w DNA, które mogą być przyczyną amyloidozy.

Czy amyloidozę można leczyć?

Wiele rodzajów amyloidozy serca można leczyć, ale choroba nie zawsze daje się całkowicie wyleczyć . Leczenie różni się również w zależności od rodzaju amyloidozy. Zasadniczo wczesna diagnoza jest bardzo ważna . Wczesne wykrycie amyloidozy może ograniczyć długotrwałe uszkodzenia serca. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie wykryta i leczona, może dojść do trwałego uszkodzenia. Jedynym sposobem naprawy trwałego uszkodzenia serca jest przeszczep serca.

Amyloidoza AL

Leczenie amyloidozy AL jest w dużej mierze podobne do standardowych metod leczenia raka. Są to:

  • Chemioterapia: Podobnie jak w przypadku raka, chemioterapia może zniszczyć nieprawidłowo funkcjonujące komórki plazmatyczne.
  • Przeszczep komórek macierzystych: Ten zabieg jest zazwyczaj przeprowadzany w połączeniu z chemioterapią i polega na zastąpieniu nieprawidłowo funkcjonujących komórek plazmatycznych nowymi komórkami. Komórki macierzyste są zazwyczaj pobierane od pacjenta (autologiczne). Ponieważ są to komórki własne, organizm je rozpoznaje i nie odrzuca ani nie reaguje na nie negatywnie.
  • Immunoterapia:Twój układ odpornościowy zazwyczaj potrafi identyfikować i niszczyć komórki, które działają nieprawidłowo. W chorobach takich jak rak czy amyloidoza AL, układ odpornościowy nie rozpoznaje tych komórek jako wadliwych. Immunoterapia uczy układ odpornościowy rozpoznawania i niszczenia wadliwych komórek.

Amyloidoza ATTR

Ten rodzaj „(amyloidozy)” występuje, gdy wątroba wytwarza łatwo rozkładające się białka. Ten problem wymaga przerwania wszelkiego leczenia. Poniższa lista zawiera zarówno metody zatwierdzone przez rząd, jak i te, które są wciąż w fazie badań.

  • Przeszczep wątroby: W przeszłości przeszczep wątroby był jedynym sposobem na powstrzymanie wątroby przed produkcją niewłaściwych białek. Chociaż nie jest to już jedyna opcja, nadal jest to użyteczna i skuteczna metoda.
  • Genetyczne wyciszacze: Amyloidoza ATTR jest spowodowana mutacją genetyczną w DNA, niczym literówka w książce kucharskiej. Genetyczne wyciszacze to leki, które działają jak tymczasowa karta z przepisem. Zamiast zmuszać komórki do podążania za niewłaściwym przepisem, dają im nowe instrukcje, aby mogły prawidłowo wytworzyć białko.
  • Stabilizatory: Leki te zapobiegają nieprawidłowemu fałdowaniu się lub rozpadowi cząsteczek TTR.
  • Inhibitory fibryli: Kiedy białka amyloidu zaczynają się agregować, tworzą struktury włókniste zwane fibrylami. Leki te hamują powstawanie fibryli.

Amyloidoza związana z dializą

Ten rodzaj „(amyloidozy)” rozwija się u osób wymagających „(dializy)”, ponieważ gromadzi się w nim białko „(beta-2M)”. Normalnie nerki filtrują i usuwają to białko, ale zwykła „(dializa)” nie jest w stanie tego zrobić. Dlatego u osób dializowanych rozwój tej choroby trwa latami. Obecnie istnieją dwa sposoby leczenia:

  • Przeszczep nerki: Zdrowa nerka oznacza, że ​​nie ma potrzeby dializ, a przeszczepiona nerka może odfiltrować nadmiar białka beta-2M. Przeszczep nerki może zapobiec pogorszeniu się amyloidozy związanej z dializami, ale naukowcy nie są pewni, czy usunie również białko amyloidowe, które nagromadziło się w organizmie.
  • Filtry specjalne: Chociaż zwykłe filtry dializacyjne nie są w stanie usunąć białek beta-2M, istnieją specjalne filtry, które mogą je przynajmniej częściowo usunąć. Niestety, filtry te nie filtrują całego białka i nie filtrują go całkowicie. Oznacza to, że nawet po latach dializ może rozwinąć się amyloidoza związana z dializami.

Zabiegi niespecyficzne

Istnieje wiele innych metod leczenia i leków, które mogą pomóc osobom z amyloidozą serca. Zazwyczaj łagodzą one objawy choroby i mogą obejmować:

  • Przeszczep serca: Osoby z poważnym uszkodzeniem serca spowodowanym amyloidozą serca czasami potrzebują przeszczepu serca. Operację tę często przeprowadza się po usunięciu lub wyleczeniu przyczyny amyloidozy.
  • Leki przeciwarytmiczne: Leki te pomagają zapobiegać nieregularnemu bijaniu serca, z którego niektóre mogą być niebezpieczne.
  • Urządzenia wszczepialne: Do urządzeń tych zaliczają się rozruszniki serca i wszczepialne kardiowertery-defibrylatory (ICD) . Regulują one tętno, dostarczając impulsy elektryczne i zapobiegając niebezpiecznym arytmiom.
  • Leki moczopędne: Leki te w szczególności pomagają w zatrzymaniu płynów (częstym objawie niewydolności serca) poprzez poprawę funkcji nerek. Nie należy jednak przyjmować tych leków w przypadku schorzeń takich jak ciężka choroba nerek.
  • Doksycyklina : Łańcuchy lekkie występujące w amyloidozie AL są również toksyczne dla komórek serca. Z przyczyn, których eksperci wciąż nie do końca rozumieją, antybiotyk doksycyklina może przeciwdziałać tym toksycznym skutkom.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Powikłania i skutki uboczne leczenia tej choroby są bardzo zróżnicowane. Poniżej przedstawiamy kilka typowych możliwości. Jednak lekarz może lepiej wyjaśnić Ci powikłania, skutki uboczne i inne zagrożenia. Wynika to z faktu, że zna Twój stan zdrowia z pierwszej ręki, dzięki czemu może dostosować informacje i wyjaśnienia do Twojej konkretnej sytuacji.

Jak szybko poczuję się lepiej po leczeniu?

Leczenie amyloidozy serca zazwyczaj ogranicza się do łagodzenia objawów. Niektóre metody leczenia mogą przynieść pewną ulgę, ale ich efekty są tymczasowe. W niektórych przypadkach leczenie może powodować działania niepożądane, które mogą powodować chwilowe pogorszenie samopoczucia, ale lekarz może przepisać leki i udzielić wskazówek, które pomogą złagodzić te skutki uboczne.

Czy można temu zapobiec? A może ryzyko można zmniejszyć?

Niestety, amyloidozie nie można zapobiec (z jednym wyjątkiem, patrz poniżej). Ponieważ przyczyna amyloidozy niedziedzicznej jest nieznana, nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Dziedzicznej amyloidozie również nie można zapobiec, ponieważ jest ona w DNA dziedziczonym po rodzicach.

Jedynym wyjątkiem jest amyloidoza serca, która jest związana z dializami. Można jej zapobiec, jeśli dializa nie jest wykonywana przez długi czas lub jeśli stosuje się specjalne filtry, które zapobiegają gromadzeniu się białek beta-2M. Jednak filtry te zazwyczaj nie zatrzymują całkowicie gromadzenia się białek, co oznacza, że ​​często są jedynie sposobem na opóźnienie wystąpienia choroby.

Jakie są rokowania w przypadku tej choroby?

Amyloidoza serca to choroba postępująca, której objawy niewydolności serca stopniowo się nasilają. Z czasem choroba może osłabić serce do tego stopnia, że ​​nie będzie ono w stanie prawidłowo funkcjonować. Nieleczone rokowanie jest szczególnie złe.

Bez leczenia średni czas przeżycia osób z amyloidozą AL wynosi mniej niż osiem miesięcy. W najcięższych przypadkach może on wynosić od trzech do sześciu miesięcy. W przypadku amyloidozy ATTR średni czas przeżycia wynosi od dwóch do pięciu lat. W przypadku osób z nieleczonymi rodzinami z amyloidozą ATTR sytuacja jest jeszcze gorsza, ze średnim czasem przeżycia wynoszącym od dwóch do trzech lat.

Jak mogę zadbać o siebie i łagodzić objawy?

Niestety, niewiele jest rzeczy, które możesz zrobić, aby pomóc sobie natychmiast po wystąpieniu amyloidozy. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, powinieneś porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych. Chociaż nie każda osoba z mutacją związaną z amyloidozą serca zachoruje na tę chorobę, ważne jest, aby wiedzieć, czy u Ciebie istnieje ryzyko jej wystąpienia. Dzięki temu będziesz mógł być świadomy objawów i wcześnie rozpocząć leczenie.

Jeśli cierpisz na amyloidozę serca, bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarza dotyczących leków i leczenia. Wiele z tych leków działa w bardzo specyficzny sposób i aby działały prawidłowo, konieczne jest ich przyjmowanie ściśle według zaleceń lekarza.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza lub szukać pilnej pomocy medycznej?

Po zdiagnozowaniu amyloidozy serca lekarz zaleci regularne wizyty kontrolne. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, wizyty u lekarza mogą być częstsze.

Lekarz poinformuje Cię również, jakie objawy powinny skłonić Cię do interwencji medycznej. Zasadniczo jednak skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:

  • Zawroty głowy lub omdlenia podczas siedzenia lub stania: Zjawisko to nazywa się „niedociśnieniem ortostatycznym”. Dzieje się tak, ponieważ niskie ciśnienie krwi zmniejsza ilość krwi docierającej do mózgu, gdy stoisz.
  • Obrzęk kończyn lub brzucha: Zwykle jest to spowodowane zatrzymaniem płynów.
  • Nagła, znaczna utrata wagi: Jest to ważny objaw, zwłaszcza jeśli nie starasz się schudnąć.

Kiedy powinienem udać się na oddział ratunkowy (SOR)?

Ponieważ amyloidoza serca może poważnie zaburzyć pracę serca, niektóre objawy wskazują na konieczność natychmiastowej interwencji lekarskiej.To konieczne. Oto niektóre z nich:

  • Uczucie kołatania serca.
  • Niezwykle szybkie, wolne lub nieregularne bicie serca.
  • Trudności w oddychaniu, niezależnie od przyczyny.

Na koniec kilka ważnych punktów (przesłanie do zapamiętania)

Amyloidoza serca jest w zasadzie dość skomplikowaną chorobą, ale bardzo ważne jest, aby mieć świadomość jej istnienia.

Pamiętaj, że chociaż choroba może rozwijać się powoli, wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie mogą znacząco wydłużyć Twoje życie i poprawić jego jakość.

Czasami przeszczepy narządów mogą wyleczyć tę chorobę. Dzięki nowym lekom i metodom leczenia wiele osób z tą chorobą może kontrolować objawy i żyć latami po jej wystąpieniu.

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości lub pytania, koniecznie porozmawiaj ze swoim lekarzem . On udzieli Ci odpowiedniej porady. Nie bój się, zasięgaj informacji, zadawaj pytania. Nie jesteś sam.

👩🏽‍⚕️ Dodatkowe pytania (FAQ)

💬 Czy amyloidoza serca to choroba, w której tłuszcz gromadzi się w klatce piersiowej?

Nie! To nie jest typowy zawał serca spowodowany odkładaniem się cholesterolu (tłuszczu). To rzadka choroba, w której nieprawidłowe, nierozpuszczalne białko zwane „amyloidem”, produkowane w naszym organizmie, odkłada się wewnątrz mięśnia sercowego (ściany serca).

💬 Co dzieje się z sercem, gdy odkłada się to białko?

Kiedy to białko się gromadzi, ściana serca staje się sztywna i gumowata (serce sztywne). Wtedy serce nie może się odpowiednio rozszerzyć, aby napełnić się krwią. To powoduje, że serce pompuje krew mniej wydajnie (niewydolność serca), powoduje obrzęki nóg i utrudnia oddychanie nawet przy najmniejszym wysiłku.

💬 Czy jest to śmiertelna choroba, której nie można wyleczyć?

W przeszłości było to bardzo niebezpieczne. Ale teraz istnieją nowoczesne leki (takie jak tafamidis), które hamują produkcję tych nieprawidłowych białek. Ponadto, poprzez bezpośrednią terapię szpiku kostnego (chemioterapia), stan ten można w dużym stopniu kontrolować.


` Amyloidoza serca, amyloidoza serca, odkładanie się białka, choroba serca, objawy choroby serca, leczenie amyloidozy, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, choroba serca

Frequently Asked Questions (FAQ)

Jakie badania wykonuje się w celu zdiagnozowania tej choroby?

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie „amyloidozę serca”, może zlecić jedno lub więcej z poniższych badań.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.

Dodaj swój komentarz

Proszę obliczyć: 7 + 4 =