Czy Twoje dziecko ma guz serca? Dowiedzmy się więcej o mięśniaku prążkowanokomórkowym serca!

Jako matka lub ojciec, myśląc o zdrowiu swojego dziecka, nawet najmniejsza rzecz wydaje się ogromna, prawda? Zwłaszcza, gdy lekarz mówi: „W sercu dziecka jest coś w rodzaju małego guza”, może to być bolesne. Ale nie martw się . Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, o którym słyszy się w takich momentach, ale zazwyczaj nie jest ono niebezpieczne. To mięśniak prążkowanokomórkowy serca .

Czym jest mięśniak prążkowanokomórkowy serca?

Mówiąc najprościej, mięśniak prążkowanokomórkowy serca to łagodny, niezłośliwy guz rozwijający się w mięśniu sercowym dziecka. Są one bardzo rzadkie. Co zaskakujące, są jednak najczęstszym rodzajem guza serca rozwijającym się w okresie płodowym, czyli gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki (w okresie ciąży). Najczęściej mięśniaki prążkowanokomórkowe serca pojawiają się, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki lub w pierwszym roku życia.

Guzy te wywodzą się z samego mięśnia sercowego. Ich cechą szczególną jest to, że zazwyczaj nie występują pojedynczo, lecz w skupiskach . To właśnie odróżnia je od włókniaków, innego nieszkodliwego rodzaju guzów rozwijających się w sercu. Włókniaki również wywodzą się z samego mięśnia sercowego, ale powstają jako pojedynczy guz, a nie w skupiskach.

Ważne jest, że mięśniaki prążkowanokomórkowe serca nie są złośliwe ani nowotworowe . Oznacza to, że nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała. Mogą być niebezpieczne tylko wtedy, gdy zaburzają prawidłowe funkcjonowanie serca dziecka. Jest to jednak bardzo rzadkie. W większości przypadków guzy te kurczą się i znikają samoistnie , nie powodując poważnych problemów.

Guzy te mogą rozwijać się zarówno po prawej, jak i po lewej stronie serca dziecka. Najczęściej występują w dolnych komorach serca , prawej lub lewej komorze . Czasami mogą rozwijać się również w górnych komorach serca, przedsionkach lub w ścianie oddzielającej obie komory. Wielkość guzów może się wahać od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Gołym okiem mają one barwę żółtą lub białą.

Mięśniak prążkowanokomórkowy serca to łagodny, niezłośliwy nowotwór, który tworzy się w skupiskach w mięśniu sercowym.

Kto jest bardziej narażony na tę chorobę?

Niemowlęta i dzieci z chorobą genetyczną zwaną stwardnieniem guzowatym są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju mięśniaków prążkowanokomórkowych serca. W rzeczywistości około 8 na 10 dzieci z mięśniakami prążkowanokomórkowymi serca cierpi również na stwardnienie guzowate. Stwardnienie guzowate jest również bardzo rzadką chorobą genetyczną. Na przykład, w Stanach Zjednoczonych dotyka około 1 na 6000 noworodków.

Badania nie dostarczyły żadnych dowodów na to, że płeć, rasa lub przynależność etniczna mają wpływ na występowanie tej choroby.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Mięśniaki prążkowanokomórkowe serca są najczęstszym rodzajem guza serca u niemowląt i małych dzieci. Jednak ogólnie rzecz biorąc, guzy serca są tak rzadkie, że mięśniaki prążkowanokomórkowe serca są uważane za rzadkie . Guzy, które rozwijają się w samym sercu (tzw. „pierwotne guzy serca”) dotyczą mniej niż jednej na 2000 osób.

Dlaczego rozwija się mięśniak prążkowanokomórkowy serca?

Uważa się, że mięśniaki prążkowanokomórkowe serca są spowodowane zmianami genetycznymi, które zachodzą jeszcze przed urodzeniem . Te zmiany genetyczne prowadzą również do schorzenia zwanego stwardnieniem guzowatym. Osoby ze stwardnieniem guzowatym mają mutacje w genach `TSC1` lub `TSC2`. Główną funkcją tych dwóch genów jest kontrolowanie powstawania guzów w organizmie. Dlatego wiele dzieci z mięśniakami prążkowanokomórkowymi serca cierpi również na stwardnienie guzowate.

Jednak u niektórych dzieci może rozwinąć się mięśniak prążkowanokomórkowy serca bez stwardnienia guzowatego. W takich przypadkach dokładna przyczyna tego nowotworu nie została jeszcze ustalona .

Czy to coś, co się wrodzone? Czy dziedziczne?

Mięśniak prążkowanokomórkowy serca jest zazwyczaj wrodzony . Dlatego uważa się go za wrodzony. Nie jest to jednak to samo, co dziedziczenie . Jeśli schorzenie jest dziedziczne, może być przekazywane w genach rodzinnych.

Mięśniak prążkowanokomórkowy serca może być dziedziczny, ale nie jest powszechny. Dzieje się tak, ponieważ choroba genetyczna zwana stwardnieniem guzowatym, która jest związana z tym nowotworem, często rozwija się spontanicznie, bez żadnego związku dziedzicznego.

Rodzic ze stwardnieniem guzowatym ma 50% szans na przekazanie choroby swojemu dziecku. Jednak to „dziedziczenie” występuje tylko u około jednej trzeciej pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. W większości pozostałych przypadków mutacja genetyczna pojawia się po raz pierwszy u dziecka ze świeżo zdiagnozowaną chorobą , bez historii rodzinnej. Oznacza to, że mięśniak prążkowanokomórkowy serca może czasami pojawić się zgodnie z oczekiwaniami, a czasami jako przypadek, bez żadnych objawów ostrzegawczych.

Może to brzmieć skomplikowanie, ale pamiętaj, że geny to tylko część historii. Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące mięśniaków prążkowanokomórkowych serca lub stwardnienia guzowatego, koniecznie porozmawiaj z lekarzem . Omów historię choroby w swojej rodzinie i jej wpływ na Ciebie lub Twoje dziecko.

Jakie są tego objawy?

W większości przypadków mięśniak prążkowanokomórkowy serca nie powoduje żadnych objawów.Jednak bardzo rzadko, jeśli guz lub skupisko guzów osiągnie duże rozmiary, może to spowodować problemy w sercu dziecka i wywołać objawy. Na przykład, duże guzy mogą zablokować przepływ krwi lub zaburzyć rytm serca. Jeśli zdarzy się to w czasie ciąży, może to być bardzo szkodliwe dla płodu. Może to prowadzić do niewydolności serca lub poważnego schorzenia zwanego wodniakiem .

Lekarz często sprawdza, czy w trakcie ciąży nie występują tego typu problemy, wykonując badania obrazowe.

Jeśli te guzy u niemowląt i małych dzieci nie ustąpią samoistnie i będą się utrzymywać lub urosną, mogą spowodować niewydolność serca lub nieregularne bicie serca (arytmię). Jest to również bardzo rzadkie. Lekarz dziecka będzie jednak monitorował ten stan, aby sprawdzić, czy nie pojawią się jakiekolwiek problemy.

Jeśli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast zadzwoń pod numer 1990 lub zabierz je do najbliższego szpitala:

• Zmiana rytmu serca.
• Szybkie bicie serca ( tachykardia ).
• Trudności w oddychaniu lub zadyszka, szczególnie w pozycji leżącej ( duszność ).
• Ból lub uczucie ucisku w klatce piersiowej, które ustępuje podczas siedzenia.
• Kaszel.
• Zawroty głowy lub omdlenia.
• Odczuwanie zmęczenia lub osłabienia.
• Obrzęk nóg, kostek lub brzucha.

Jak to rozpoznać?

Mięśniaka prążkowanokomórkowego serca diagnozuje się za pomocą badań obrazowych . Badania te można wykonać w czasie ciąży lub po urodzeniu dziecka.

Testy diagnostyczne rabdomioma serca

Guz ten jest często wykrywany po raz pierwszy podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego w czasie ciąży. Zaczyna być widoczny w badaniu USG między 20. a 30. tygodniem ciąży. Można go również wykryć za pomocą specjalnego badania zwanego echokardiografią płodową . Jest to również rodzaj badania USG, ale służy ono do wykrywania problemów z sercem płodu w okresie jego rozwoju w łonie matki.

Do badań służących diagnozowaniu i ocenie mięśniaków prążkowanokomórkowych serca po urodzeniu dziecka zalicza się:

• Elektrokardiogram (EKG/EKG)
• Echokardiogram (echo)
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)

Twoje dziecko może wymagać regularnych badań, takich jak EKG lub echo serca. Lekarz będzie monitorował torbiele, aby sprawdzić, czy same się skurczą. Wszelkie torbiele, które nie znikną samoistnie, będą wymagały leczenia.

Mięśniaka mięśnia sercowego często myli się ze stwardnieniem guzowatym.Może to być pierwszy objaw choroby. Dlatego konieczne mogą być dalsze badania, aby sprawdzić, czy u dziecka występują objawy stwardnienia guzowatego w innych częściach ciała.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano stwardnienie guzowate, porozmawiaj z lekarzem o badaniach genetycznych . Czasami rodzice mogą mieć bardzo łagodną postać choroby i nigdy jej nie zdiagnozować. Dlatego lekarz może chcieć sprawdzić, czy Ty lub Twój partner macie mutację genu, która powoduje tę chorobę.

Jakie są metody leczenia?

Dobrą wiadomością jest to, że mięśniaki serca często kurczą się i znikają samoistnie , więc leczenie nie jest konieczne . W większości przypadków guzy te osiągają maksymalny rozmiar w momencie narodzin dziecka. Następnie guzy kurczą się samoistnie , nie powodując żadnych problemów.

Jednak bardzo rzadko guzy te zakłócają pracę serca i wymagają leczenia. Czasami może to nastąpić w czasie ciąży. W takich przypadkach matka może potrzebować leków w celu zmniejszenia guza.

Czasami po urodzeniu dziecka mogą wystąpić problemy. Jeśli torbiel lub skupisko torbieli nie zniknie samoistnie lub powiększy się, może zaburzyć pracę serca dziecka. Może to prowadzić do niewydolności serca lub nieregularnego bicia serca (arytmii).

Jeśli tak, Twoje dziecko może potrzebować następujących leków:

• Inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE)
• Leki moczopędne (leki usuwające nadmiar płynów z organizmu)
• Lek przeciwarytmiczny

Lekarz omówi z Tobą opcje leczenia i pomoże Ci wybrać plan, który będzie najlepszy dla Twojego dziecka. Operacja chirurgiczna rzadko jest konieczna .

Jakie są rokowania dla osób z tą chorobą? (Perspektywy)

Większość osób z mięśniakiem prążkowanokomórkowym serca nie wymaga leczenia . Jednak jeśli cierpią na inne schorzenia, takie jak stwardnienie guzowate, może to mieć wpływ na ich stan zdrowia w przyszłości.

Jeśli Twoje dziecko choruje na stwardnienie guzowate, będzie wymagało regularnych badań kontrolnych i badań . U niektórych osób choroba przebiega bardzo łagodnie i może pozostać niezauważona. U innych może powodować poważne powikłania i znacząco wpływać na jakość życia. Lekarz porozmawia z Tobą o specyficznych potrzebach medycznych Twojego dziecka i rokowaniach. Wspólnie opracujecie najlepszy możliwy plan opieki dla Twojego dziecka.

O co powinienem zapytać lekarza?

Porozmawiaj z lekarzem o stanie zdrowia i rokowaniach dziecka. Jeśli w czasie ciąży zdiagnozowano u Ciebie mięśniaka prążkowanokomórkowego serca, możesz nie wiedzieć, od czego zacząć. Lekarz prawdopodobnie wyjaśni Ci wiele kwestii, zanim jeszcze zaczniesz zadawać pytania. Warto jednak zadać takie pytania, aby uzyskać więcej informacji:

• Jak możemy monitorować mięśniaka prążkowanokomórkowego u mojego dziecka?
• Czy moje dziecko będzie potrzebowało leków lub operacji?
• Czy moje dziecko choruje na stwardnienie guzowate?
• Jak stwardnienie guzowate wpłynie na moje dziecko?
• Czy powinienem wykonać badanie genetyczne w kierunku stwardnienia guzowatego?
• Czy możesz mnie skontaktować z grupą wsparcia, która pomaga osobom chorym na stwardnienie guzowate?

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma chorobę, może być jeszcze bardziej przerażające niż samo jej wystąpienie. Jednak dzięki odpowiednim informacjom i zasobom możesz pomóc dziecku radzić sobie z chorobą i wrócić do zdrowia . Jeśli Twoje dziecko ma mięśniaka prążkowanokomórkowego serca, porozmawiaj z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej. Lekarz może zalecić strategię „obserwacji”, która polega na obserwowaniu guzków i sprawdzaniu, czy same znikną. W wielu przypadkach takie podejście jest wystarczające. Jeśli jednak leczenie będzie konieczne, lekarz Cię o tym poinformuje.

Podsumowanie (przesłanie do zapamiętania)

Drodzy Mamo i Tato, Chociaż nazwa „mięśniak prążkowanokomórkowy serca” może brzmieć przerażająco, pamiętajcie, że często jest to łagodny, niezłośliwy guz . Jest on szczególnie powszechny u niemowląt i często ustępuje samoistnie bez leczenia .

Najważniejsze to zachować spokój, stosować się do zaleceń lekarza i regularnie kontaktować się z lekarzem w sprawie stanu zdrowia dziecka. Należy być świadomym chorób współistniejących, takich jak stwardnienie guzowate, i zlecić niezbędne badania oraz badania kontrolne.

Życzymy Twojemu dziecku szybkiego powrotu do zdrowia!

` Mięśniak rabdomowy serca, mięśniak rabdomowy serca, guzy serca, wada serca wieku dziecięcego, stwardnienie guzowate, stwardnienie guzowate, wada serca płodu