Ektopia serca: Co musisz wiedzieć o rzadkiej chorobie, w której serce dziecka znajduje się poza ciałem

Rozmawiając z lekarzem w czasie ciąży, czasami natykamy się na słowa, o których nigdy wcześniej nie słyszeliśmy, lub na rzadkie schorzenia. To normalne, że w takich momentach odczuwamy silny strach i niepokój. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich bardzo rzadkich i poważnych wad wrodzonych. Nazywamy ją ektopią serca (ectopia cordis). Nie bój się, gdy to usłyszysz. Wyjaśnimy to po kolei.

Czym dokładnie jest Ectopia Cordis?

Mówiąc najprościej, ektopia serca to stan, w którym całe serce lub jego część znajduje się poza ciałem dziecka. To bardzo rzadka przypadłość. Pomyślcie tylko, że występuje ona zaledwie u ośmiu na milion dzieci urodzonych na świecie.

Ponieważ jest to bardzo poważna choroba, wiele dzieci urodzonych z ektopią serca umiera w łonie matki lub w ciągu trzech dni od urodzenia. Jest jednak optymistyczna strona tej historii. Wykwalifikowane zespoły medyczne składające się z lekarzy, pielęgniarek, fizjoterapeutów i innych specjalistów są w stanie utrzymać przy życiu niektóre dzieci urodzone z tą chorobą przez tygodnie, a czasem nawet lata.

Jaka jest tego przyczyna?

Szczerze mówiąc, eksperci nie znaleźli jeszcze jednoznacznej przyczyny tego zjawiska, ale mają kilka pomysłów.

• Problemy rozwojowe: Jedna z teorii głosi, że wraz z rozwojem dziecka w łonie matki zachodzą zmiany fizyczne, które zakłócają jego prawidłowy rozwój. Na przykład w wypełnionym płynem worku owodniowym (worze owodniowym) otaczającym dziecko tworzą się włókniste pasma, które mogą ograniczać jego wzrost.
• Problem z rozwojem klatki piersiowej: Inna teoria głosi, że klatka piersiowa dziecka nie rozwija się prawidłowo. Uniemożliwia to sercu przemieszczenie się na właściwe miejsce w klatce piersiowej. Może to prowadzić do ektopii serca i innych wad serca.
• Związek z innymi zaburzeniami: Ectopia cordis często występuje w połączeniu z innymi wadami wrodzonymi, które występują w linii środkowej ciała. Na przykład, jest związana z defektami mostka, osierdzia i ściany jamy brzusznej. Może być również związana z zaburzeniami chromosomalnymi, takimi jak trisomia 18 i zespół Turnera.
• Przyczyny genetyczne : Jedna z najnowszych teorii głosi, że niektórym płodom brakuje specyficznego genu o nazwie ``(BMP2)''. Gen ten jest niezbędny do prawidłowego rozwoju serca i przedniej części klatki piersiowej. Uważa się zatem, że jego niedobór może być przyczyną.

Jakie objawy można rozpoznać?

Głównym i najbardziej oczywistym objawem ektopii serca jest położenie serca na zewnątrz ciała. U tych dzieci mogą jednak występować również inne wady linii środkowej ciała (linia od głowy w dół).

Jak lekarze diagnozują tę chorobę?

W większości przypadków, jeśli Twoje dziecko ma ektopię serca, można ją wykryć podczas rutynowego badania USG w ciąży. Można ją wykryć już w pierwszym trymestrze ciąży. Może być konieczne wykonanie kolejnej serii badań USG w celu potwierdzenia diagnozy. Wyniki tych badań są bardzo ważne dla podjęcia przez Ciebie decyzji o dalszym postępowaniu.

Jeśli zdecydujesz się na kontynuację ciąży, lekarz będzie uważnie monitorował rozwój dziecka. Może to obejmować badanie MRI (rezonans magnetyczny).)` i `(Echokardiografia)`. Echokardiografia to specjalistyczne badanie, które wykorzystuje fale dźwiękowe do uzyskania szczegółowych obrazów serca.

Lekarze klasyfikują ten stan również w zależności od tego, gdzie znajduje się serce.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Rozważając opcje leczenia , pierwszą rzeczą, o której należy pomyśleć, jest bezpieczeństwo dziecka. Dlatego jedynym sposobem na urodzenie dziecka jest cesarskie cięcie. To najlepszy sposób na wydobycie dziecka bez uszkodzenia serca.

Po urodzeniu dziecko może potrzebować dodatkowej pomocy w oddychaniu. W tym celu lekarze wprowadzą elastyczną plastikową rurkę do tchawicy dziecka, aby zapewnić przepływ powietrza. Mogą również wstrzyknąć przez rurkę specjalny płyn, który powleka płuca, pomagając im lepiej wchłaniać tlen.

Głównym celem leczenia ektopii serca jest chirurgiczne zamknięcie otworu w klatce piersiowej, ponowne wszczepienie serca do klatki piersiowej oraz naprawa wszelkich innych wad serca. Operacje te często nie są przeprowadzane jednocześnie. Przeprowadza się je w kilku etapach.

Pierwszym i największym wyzwaniem jest umieszczenie serca w klatce piersiowej mniejszej niż normalnie. Po wykonaniu tej czynności lekarz repozycjonuje mostek. W takich przypadkach przeszczep serca zazwyczaj nie wchodzi w grę.

Czym jest „Opieka Komfortowa”?

W niektórych przypadkach operacja jest zbyt ryzykowna, a szanse na jej powodzenie są bardzo niskie. W takich przypadkach lekarz omówi z Tobą opcję „Comfort Care”.

Celem jest zminimalizowanie bólu i cierpienia, jakich doświadcza dziecko, i umożliwienie mu przeżycia reszty życia w komforcie i spokoju. To specjalna forma opieki, której celem jest zapewnienie dziecku i rodzinie komfortu w tym trudnym czasie, a nie leczenie i wyleczenie.