Czy Twoje dziecko ma te objawy? Poznajmy zespół CHARGE.

Mamy i tatusiowie, czy nie martwicie się zawsze o zdrowie swojego maluszka? Czasami nawet najdrobniejsze choroby niemowląt mogą być przerażające. Dzisiaj porozmawiamy o schorzeniu, które jest dość rzadkie, ale bardzo ważne. To zespół CHARGE . Może to dla Was nowość, ale nie martwcie się. Porozmawiajmy o tym prosto i w sposób, który zrozumiecie.

Czym jest zespół CHARGE? Mówiąc prościej...

Zespół CHARGE to rzadka choroba genetyczna . Może ona wpływać na kilka części ciała dziecka. Przede wszystkim dotyczy oczu, układu nerwowego, serca, dróg nosowych, narządów płciowych i uszu. Dzieci z tą chorobą mogą mieć charakterystyczne rysy twarzy i różnorodne objawy. Lekarze diagnozują chorobę na podstawie wszystkich tych czynników.

Ważne jest, że nie każde dziecko z zespołem CHARGE jest takie samo. Objawy i ich charakter mogą się różnić u poszczególnych dzieci. Niektóre nieprawidłowości mogą rozpocząć się już w łonie matki i mogą wpływać na dziecko na różne sposoby przez wiele lat.

U kogo może rozwinąć się zespół CHARGE?

To schorzenie genetyczne, które może dotknąć każdego. Najczęściej jest spowodowane nową mutacją genetyczną . Oznacza to, że nikt w rodzinie nie miał jej wcześniej. Czasami dziecko może odziedziczyć zmutowany gen od jednego z rodziców w momencie poczęcia. Mutacja genetyczna pojawia się losowo. Dlatego rodzice nie mogą nic zrobić, aby zapobiec wystąpieniu tego schorzenia, ani przed ciążą, ani w jej trakcie.

Jak powszechna jest taka sytuacja?

Zespół CHARGE to bardzo rzadka choroba . Szacuje się, że na całym świecie tylko jedno na 8500 do 10 000 noworodków cierpi na tę chorobę.

Jak zespół CHARGE wpływa na organizm mojego dziecka?

Kiedy gen powodujący tę chorobę ulega mutacji, nasze komórki nie otrzymują instrukcji niezbędnych do prawidłowego wzrostu i funkcjonowania. Dlatego choroba wpływa na wiele części ciała. Objawy mogą być czasami łagodne, ale bywają również bardzo poważne, a nawet zagrażające życiu . Dzieje się tak zwłaszcza wtedy, gdy serce i narządy wewnętrzne dziecka nie rozwinęły się prawidłowo w okresie rozwoju w łonie matki.

Lekarz będzie uważnie monitorował rozwój Twojego dziecka jeszcze przed porodem. Ma to na celu przygotowanie się na jego przyjście na świat i zaplanowanie natychmiastowego leczenia, aby zapobiec zagrażającym życiu powikłaniom. Jest to szczególnie ważne, jeśli objawy wpływają na takie kwestie, jak praca serca, oddychanie lub odżywianie.

Jakie są objawy zespołu CHARGE?

Litery w nazwie CHARGE mogą pomóc Ci zapamiętać niektóre główne objawy tej choroby.

• C - Coloboma i nieprawidłowości nerwów czaszkowych:
• Utrata tkanki w oku. Może to wyglądać jak małe nacięcie tęczówki oka.
• Problemy z równowagą i koordynacją.
• Paraliż jednej strony twarzy.
• Osłabiony zmysł węchu.
• H - Wady serca:
• Wada serca obecna od urodzenia (wrodzona). Na przykład takie schorzenia jak tetralogia Fallota , ubytek przegrody międzykomorowej , ubytek kanału przedsionkowo-komorowego i/lub nieprawidłowości łuku aorty .
• A - Atrezja nozdrzy tylnych:
• Zwężenie lub całkowite zablokowanie przewodów nosowych może powodować trudności w oddychaniu i bezdech senny.
• R - Ograniczenie wzrostu i rozwoju:
• Dziecko potrzebuje więcej czasu, aby osiągnąć odpowiednie do jego wieku cele dotyczące wzrostu i wagi.
• Potrzeba także więcej czasu, aby osiągnąć odpowiednie do wieku etapy rozwoju.
• G - Nieprawidłowości narządów płciowych:
• U chłopców penis jest mały (mikropenis) i/lub jądra nie zstąpiły do ​​jądra (wnętrostwo) .
• E - Nieprawidłowości uszu:
• Nieprawidłowości takie jak odstające uszy i brakujące płatki uszu.
• Upośledzenie słuchu, a nawet głuchota.

Choć wiele objawów widocznych jest już od urodzenia, czasami chorobę można zdiagnozować w późniejszym okresie życia, gdy objawy pojawiają się później.

Jakie są inne dodatkowe objawy?

Oprócz tych głównych objawów, mogą wystąpić również inne objawy, takie jak:

• Trudności z połykaniem jedzenia i napojów.
• Problemy rozwoju intelektualnego.
• Rozszczep wargi lub podniebienia.
• Osłabienie mięśni (hipotonia).
• Nieprawidłowości nerek: nadmiar płynu w nerkach (wodonercze) , cofanie się moczu do nerek lub mała nerka lub jej brak.
• Nieprawidłowe przejście z przełyku do żołądka (atrezja przełyku) .
• Lęk lub zachowania lękowe.
• Skolioza .

Cechy szczególne widoczne na twarzy

Dzieci z zespołem CHARGE mogą również mieć pewne cechy twarzy:

• Twarz o kształcie kwadratu.
• Szerokie czoło.
• Podkręcone brwi.
• Duże oczy.
• Opadająca powieka.
• Małe usta i broda.
• Twarz asymetryczna.

Co jest przyczyną zespołu CHARGE?

Jest to najprawdopodobniej spowodowane mutacją genetyczną w genie `CHD7`.Gen `CHD7` instruuje nasze komórki, aby wytwarzały białko, które pakuje nasze DNA w chromosomy. Jak pakowanie prezentu. To zapakowane DNA może zmieniać swój rozmiar i kształt (przemodelowanie), co oznacza, że ​​może być ciasno lub luźno upakowane, w zależności od potrzeb każdego chromosomu.

U osoby z zespołem CHARGE gen `CHD7` nie produkuje prawidłowo białek. W rezultacie cząsteczki DNA nie mogą być pakowane zgodnie z instrukcją. Właśnie dlatego pojawiają się te objawy.

Bardzo rzadko u niektórych osób z zespołem CHARGE nie występuje mutacja w genie `CHD7`. Mogą one również mieć mutację w innym genie w swoim DNA. Te rzadkie przyczyny są nadal przedmiotem badań. W takich przypadkach bardzo ważne jest poradnictwo genetyczne.

Czy zespół CHARGE jest dziedziczny?

Tak, jest to schorzenie dziedziczne. Jeśli osoba odziedziczy jedną kopię zmutowanego genu CHD7 w momencie poczęcia, mogą wystąpić objawy. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym . Jednak w większości przypadków te zmiany genetyczne występują jako mutacje de novo. Oznacza to, że nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na to schorzenie. Rodzic, który ma dwójkę dzieci z zespołem CHARGE, lub osoba z zespołem CHARGE, ma 50% szans na posiadanie dziecka z tym schorzeniem.

Jak diagnozuje się zespół CHARGE?

Lekarz najpierw zbada dziecko pod kątem głównych objawów tej choroby. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz przeprowadzi test genetyczny . Polega on na pobraniu niewielkiej próbki krwi i sprawdzeniu zmian w genie CHD7.

Aby upewnić się, że objawy u Twojego dziecka nie zagrażają życiu, konieczne mogą być dodatkowe badania krwi, moczu lub badania obrazowe. Służą one do sprawdzenia stanu zdrowia narządów wewnętrznych Twojego dziecka. Badania te będą się różnić w zależności od dziecka i występujących objawów. Porozmawiaj z lekarzem o wszelkich dodatkowych badaniach, które mogą być konieczne, aby upewnić się, że Twoje dziecko jest zdrowe.

Jak leczy się zespół CHARGE?

Leczenie zespołu CHARGE różni się w zależności od dziecka. Głównym celem jest złagodzenie objawów. Opcje leczenia mogą obejmować:

• Zabiegi chirurgiczne w przypadku takich schorzeń, jak rozszczep wargi lub podniebienia, choroba serca lub zarośnięcie nozdrzy tylnych.
• Weź udział w terapii zajęciowej, fizjoterapii lub logopedii , aby nauczyć swoje dziecko prawidłowych nawyków żywieniowych i przezwyciężyć problemy z mówieniem i językiem.
• Wprowadzenie sondy do karmienia , aby pomóc dziecku jeść, dopóki nie nauczy się połykać.
• Stosowanie respiratora lub aparatu CPAP w celu ułatwienia oddychania lub leczenia bezdechu sennego.
• W przypadku wad słuchuKorzystanie z aparatów słuchowych lub implantów ślimakowych.
• Skierowanie na edukację specjalną w celu wspomagania rozwoju intelektualnego.
• Podawanie leków na konkretne objawy.

Koordynator opieki jest kluczową osobą, która może skutecznie zarządzać tą chorobą i zapewniać wsparcie emocjonalne. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się ze swoim lekarzem.

Jak opiekować się dzieckiem z zespołem CHARGE?

Dziecko z zespołem CHARGE może potrzebować więcej czasu na rozwój. Może mieć pewne opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych właściwych dla wieku, takich jak siadanie bez podparcia i mówienie. W ciągu pierwszych kilku lat życia uważnie obserwuj kolejne etapy rozwoju dziecka. Poinformuj lekarza, jeśli Twoje dziecko nie osiąga żadnych kamieni milowych. Lekarz będzie monitorował rozwój dziecka w przychodniach i monitorował jego postępy w kolejnych latach. Regularnie przeprowadzaj badania kontrolne, aby upewnić się, że Twoje dziecko jest zdrowe i nie jest narażone na żadne skutki uboczne diagnozy.

Czy można zapobiec zespołowi CHARGE?

Nie, zespół CHARGE jest chorobą genetyczną i nie można jej zapobiec . Mutacja genu, która ją powoduje, często pojawia się losowo, bez wcześniejszego występowania tej choroby u kogokolwiek w rodzinie. Dlatego trudno jest ją wykryć z wyprzedzeniem.

Czego można oczekiwać od osoby z zespołem CHARGE?

Po zdiagnozowaniu u dziecka tej choroby, lekarz przeprowadzi badania, aby sprawdzić, czy serce i narządy wewnętrzne dziecka działają prawidłowo oraz czy występują jakiekolwiek objawy zagrażające życiu. W przypadku wystąpienia jakichkolwiek nieprawidłowości rozwojowych, zwłaszcza dotyczących serca, może być konieczna operacja w celu ich skorygowania. Wiele noworodków potrzebuje pomocy w połykaniu. Dlatego lekarz może umieścić sondę do żołądka dziecka, aby zapewnić mu składniki odżywcze niezbędne do przeżycia, dopóki nie będzie w stanie samodzielnie połykać. Istnieje wiele dodatkowych metod leczenia i wsparcia, które pomogą zaspokoić potrzeby zdrowotne dziecka.

Nie ma całkowitego lekarstwa na zespół CHARGE.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób z zespołem CHARGE?

Długość życia noworodka z zespołem CHARGE różni się w zależności od nasilenia objawów. Niemowlęta z ciężkimi objawami mają wyższą śmiertelność w ciągu pierwszych pięciu lat życia. Jednak dzieci z łagodnymi objawami mogą żyć normalnie, korzystając z dożywotniej opieki wspomagającej.

Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowany zespół CHARGE, porozmawiaj ze swoim lekarzem o objawach dziecka i przewidywanej długości życia, aby pomóc mu żyć szczęśliwie i zdrowo.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza mojego dziecka?

Należy udać się do lekarza, jeśli u dziecka występuje którykolwiek z poniższych objawów:

• Jeśli w miejscu operowanym występuje infekcja.
• Jeśli nie zostaną osiągnięte odpowiednie do wieku etapy rozwoju.
• Jeśli nie możesz jeść ani pić.
• Jeśli masz problemy ze słuchem lub wzrokiem.
• Jeśli masz trudności z połykaniem.

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią trudności z oddychaniem, zmiana koloru ciała, poważne trudności z jedzeniem lub nieprawidłowe tętno, natychmiast udaj się do szpitala.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

• Jak poważne są objawy u mojego dziecka?
• Jaka jest przewidywana długość życia mojego dziecka?
• Czy moje dziecko potrzebuje operacji?
• Czy przepisane Ci leki powodują jakieś skutki uboczne?

To normalne, że czujesz się przytłoczony, gdy dowiadujesz się, że Twoje nowonarodzone dziecko cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Niektórzy rodzice i opiekunowie uważają poradnictwo genetyczne za doskonały sposób, aby dowiedzieć się więcej o diagnozie dziecka i o tym, jak pomóc mu żyć lepiej. Zapisuj objawy dziecka i sprawdzaj, czy osiąga ono kamienie milowe rozwoju odpowiednie dla swojego wieku w klinice. Skontaktuj się z lekarzem w przypadku pytań lub wątpliwości dotyczących zdrowia dziecka.

Najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Chociaż zespół CHARGE jest trudną chorobą, wczesne wykrycie, odpowiednie leczenie i troskliwa opieka mogą pomóc dziecku żyć jak najlepiej.

• Każde dziecko jest inne: objawy i ich nasilenie różnią się u poszczególnych dzieci. Nie porównuj ich więc z innymi.
• Wsparcie zespołu interdyscyplinarnego: Leczenie tej choroby wymaga współpracy wielu specjalistów, terapeutów i służb wsparcia.
• Cierpliwość i zrozumienie: Daj dziecku więcej czasu i wsparcia na rzecz jego rozwoju.
• Nie jesteś sam: nawiąż kontakt z innymi rodzinami z takimi dziećmi, dołącz do grup wsparcia. To da ci dużo siły.
• Stosuj się do zaleceń lekarza: Nie pomijaj zaplanowanych wizyt i badań. W razie jakichkolwiek problemów porozmawiaj z lekarzem.

Pamiętaj, że nawet jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, Twoja miłość, wsparcie i odpowiednie wskazówki mogą mieć duże znaczenie w jego życiu.

Zespół CHARGE , choroby genetyczne, choroby wieku dziecięcego, opóźnienia rozwojowe, wady serca, upośledzenie słuchu, coloboma