Chordoma: Przyjrzyjmy się bliżej temu rzadkiemu nowotworowi, który rozwija się w rdzeniu kręgowym.

Czy słyszałeś kiedyś o nazwie „chordoma”? Prawdopodobnie nie. Ponieważ jest to bardzo rzadki, czyli złośliwy stan, który rzadko się pojawia. Ten guz nowotworowy rozwija się w dwóch bardzo ważnych miejscach naszego ciała. Jednym z nich jest kręgosłup, a drugim podstawa czaszki. Nic dziwnego, że słowo „rak” pojawia się w takim miejscu. Ale bez obaw. Opowiemy Ci o wszystkim w prosty, jasny i zrozumiały sposób.

Krótko mówiąc, czym jest struniak?

Chordoma to nowotwór rozwijający się w kościach. Dokładniej rzecz biorąc, należy do grupy nowotworów zwanych mięsakami. Jest to nowotwór rozwijający się bardzo wolno. Oznacza to, że może pozostawać bezobjawowy przez długi czas.

Rak ten może rozwinąć się w dowolnym miejscu kręgosłupa, jednak najczęściej występuje w trzech lokalizacjach:

• Najniższy punkt kręgosłupa (kość krzyżowa): Około 35% wszystkich guzów struniaków rozwija się w tym obszarze.
• Podstawa czaszki: Kolejne 35% przypadków rozwija się w tym miejscu. Kość w tym miejscu nazywana jest „stokiem kości czaszki”. Ten typ nazywany jest również „chrzęstniakami kości czaszki”.
• Pozostałe kręgi kręgosłupa: Pozostałe 30% występuje w innych częściach kręgosłupa. Najczęściej występują w drugim kręgu szyjnym, a następnie w kręgach lędźwiowych i piersiowych.

Największym wyzwaniem związanym z tym nowotworem jest to, że choć rośnie powoli, atakuje ważne części otaczającego układu nerwowego. Oznacza to, że może uszkodzić bardzo wrażliwe obszary, takie jak mózg i rdzeń kręgowy.

Kolejną cechą jest to, że ma on dużą tendencję do nawrotów, nawet po leczeniu. Zazwyczaj powraca w tym samym miejscu, w którym był wcześniej. Ponadto, w około 30%-40% przypadków rak ten może rozprzestrzeniać się (dawać przerzuty) na inne części ciała. Jeśli tak się stanie, najczęściej przerzuty obejmują:

• Do płuc
• Do otaczających węzłów chłonnych
• Do innych kości
• Do wątroby
• Do skóry

Czy istnieją rodzaje struniaków?

Tak, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zidentyfikowała trzy główne typy tego nowotworu. Klasyfikacje te opierają się na wyglądzie komórek nowotworowych pod mikroskopem (w badaniu histologicznym). Zobaczmy, jakie to typy.

Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę? Jak często występuje?

Chociaż chrzęstniak może rozwinąć się w każdym wieku, najczęściej występuje u osób dorosłych w wieku od 50 do 80 lat. Niewielki odsetek, około 5%, rozwija się u dzieci. Mężczyźni są około 1,5 razy bardziej narażeni na rozwój tej choroby niż kobiety.

Jest to tak rzadkie zjawisko, że tylko jedna na milion (100 000) osób w populacji zapada na tę chorobę każdego roku . Oznacza to, że nawet w kraju takim jak nasz, co roku odnotowuje się bardzo niewiele nowych przypadków.

Jakie są tego objawy?

W miarę jak guz rośnie, uciska on otaczający mózg lub rdzeń kręgowy. Ucisk ten powoduje objawy. Objawy mogą się również różnić w zależności od umiejscowienia guza.

Zobaczmy w poniższej tabeli, jak różnią się objawy w zależności od umiejscowienia guzka.

Dlaczego rozwija się ten rodzaj raka? Jaka jest przyczyna?

Naukowcy wciąż nie potrafią wskazać dokładnej przyczyny, ale uważają, że odpowiedzialna za to jest mutacja genu o nazwie TBXT .

Pomyślcie o tym, kiedy dziecko rozwija się w łonie matki, zanim jeszcze wykształci się kręgosłup, powstaje mały szkielet zwany struną grzbietową . To właśnie ona później przekształci się w rdzeń kręgowy. Zazwyczaj struna grzbietowa zanika całkowicie, gdy dziecko ma około 8 tygodni.

Jednak bardzo rzadko niektóre z tych komórek mogą pozostać w podstawie czaszki lub w kościach kręgosłupa. Uważa się, że później, jeśli nastąpi zmiana w genie TBXT, o której mówiliśmy, te pozostałe komórki mogą zacząć rosnąć w sposób niekontrolowany i przekształcić się w raka chrzęstnego.

Ponadto osoby cierpiące na chorobę genetyczną zwaną stwardnieniem guzowatym mają nieco wyższe ryzyko wystąpienia chrzęstniaka.

Jak rozpoznać chorobę? (Diagnoza)

Jeśli występują u Ciebie powyższe objawy, powinieneś najpierw udać się do lekarza. Lekarz zapyta Cię o objawy i historię choroby. Następnie przeprowadzi badanie fizykalne i neurologiczne.

Jeśli podejrzewasz guz nowotworowy, lekarz skieruje Cię na badania obrazowe.

• rentgenowskie
• Tomografia komputerowa (TK)
• Skanowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)

Po tych badaniach prawdopodobnie zostaniesz skierowany do lekarza specjalizującego się w raku kości. Mogą być konieczne dalsze badania w celu potwierdzenia choroby i sprawdzenia, czy rozprzestrzeniła się ona na inne części ciała.

Jedynym sposobem, aby mieć 100% pewność co do choroby, jest biopsja , która polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki z guzka za pomocą małej igły i zbadaniu jej pod mikroskopem.

Jak się to leczy?

Głównym i najlepszym leczeniem chrzęstniaka jest leczenie chirurgiczne. Najlepsze rezultaty dla pacjenta uzyskuje się poprzez usunięcie jak największej części guza nowotworowego (resekcja en bloc).

Jednak nie jest to takie łatwe jak się wydaje, ponieważ, jak już wcześniej omówiliśmy, guzy te rozwijają się w pobliżu bardzo wrażliwych, ważnych organów i nerwów.

• Guzy u podstawy czaszki: Są one bardzo trudne do całkowitego usunięcia, ponieważ zlokalizowane są w pobliżu pnia mózgu, ważnych nerwów i naczyń krwionośnych.
• Guzy rdzenia kręgowego: Mogą one atakować rdzeń kręgowy, nerwy i główne naczynia krwionośne. Jeśli zostaną one uszkodzone podczas operacji, może to prowadzić do trwałego kalectwa, a nawet śmierci.

Dlatego neurochirurdzy starają się usunąć jak najwięcej guza, nie wyrządzając pacjentowi krzywdy.

Rak struniaka zazwyczaj nie reaguje dobrze na radioterapię i chemioterapię, dlatego rzadko stosuje się je jako leczenie podstawowe. Radioterapia jest jednak stosowana po operacji, aby zniszczyć pozostałe komórki nowotworowe i zmniejszyć ryzyko nawrotu.

Naukowcy badają obecnie nowoczesne metody leczenia, takie jak terapia celowana i immunoterapia.

Jakie są rokowania w tej chorobie?

„Prognoza” to przewidywanie prawdopodobieństwa wyzdrowienia i przeżycia po chorobie. W przypadku chrzęstniaka zależy to od kilku czynników:

• Lokalizacja guza i wielkość usunięcia chirurgicznego: Lepsze wyniki daje całkowite usunięcie guza.
• Czy rak się rozprzestrzenił (dał przerzuty):Jeżeli nowotwór rozprzestrzenił się na odległe organy w organizmie, wskaźnik przeżywalności spada.
• Wiek w chwili rozpoznania: Wyniki mogą być nieco niższe u osób powyżej 60. roku życia.
• Rodzaj raka: Konwencjonalne typy raka dają lepsze wyniki niż agresywne typy, takie jak „niezróżnicowany”, o którym mówiliśmy.

Według jednego z badań wskaźniki przeżywalności pacjentów z chrzęstniakiem przedstawiają się następująco:

• Po 3 latach: 80,5%
• Po 5 latach: 68,4%
• Po 10 latach: 39,2%

Czy tej chorobie można zapobiec? Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Nie możemy nic zrobić, aby zapobiec rozwojowi chrzęstniaka. Większość przypadków pojawia się losowo. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma chrzęstniaka lub stwardnienie guzowate, ważne jest, abyś regularnie poddawał się badaniom lekarskim.

Najważniejsza jest długoterminowa kontrola po leczeniu. Chrzęstniak to nowotwór, który może nawrócić nawet po latach od zakończenia leczenia. Dlatego tak ważne jest regularne zgłaszanie się na badania kontrolne zgodnie z zaleceniami zespołu medycznego.

Jeśli pojawią się jakiekolwiek nowe objawy lub jeśli obecne objawy się pogorszą, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.

To normalne, że czujesz strach i przytłoczenie, gdy dowiadujesz się o tak rzadkim nowotworze. Pamiętaj jednak, że Twój zespół medyczny będzie z Tobą współpracować, aby opracować najlepszy dla Ciebie plan leczenia i dołoży wszelkich starań, aby poprawić Twoją jakość życia.