Czy słyszałeś o rzadkim nowotworze zwanym struniakiem? Porozmawiajmy o tym!

Być może nie słyszałeś wcześniej o nazwie „chordoma”. Nic dziwnego, ponieważ jest to stosunkowo rzadki rodzaj raka. Jednak, mimo że jest rzadki, bardzo ważne jest, aby o tym wiedzieć. Ten rodzaj guza może wystąpić w kręgosłupie lub u podstawy czaszki. Dlatego dzisiaj omówimy szczegółowo i w bardzo prosty sposób, czym jest ten chordoma, jak się rozwija, jakie są objawy i jakie są metody leczenia.

Czym jest struniak? Dowiedzmy się tego w prosty sposób!

Mówiąc najprościej, struniak to nowotwór złośliwy, który rozwija się w kościach . Najczęściej rozwija się w kręgosłupie lub u podstawy czaszki, w kościach nad szyją i poniżej mózgu. Lekarze klasyfikują go jako rodzaj nowotworu zwany mięsakiem. Mięsak to ogólne określenie nowotworów, które rozwijają się w kościach i tkankach miękkich (tkankach łącznych).

Chordoma zazwyczaj rosną powoli . Problemem jest jednak to, że ich leczenie może być nieco trudne, ponieważ znajdują się bardzo blisko naszego układu nerwowego, czyli mózgu i rdzenia kręgowego, i atakują delikatne tkanki wokół nich.

Co więcej, nawet po leczeniu, guzy te mają duże prawdopodobieństwo nawrotu . Najczęściej dzieje się to w tym samym miejscu, w którym znajdował się pierwotny guz. Ponadto, w 30–40% przypadków komórki nowotworowe struniaka mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała. Lekarze nazywają to „przerzutowaniem”.

Gdzie struniak może rozprzestrzenić się na inne części ciała?

Jeśli struniak daje przerzuty, czyli rozprzestrzenia się na inne części ciała, najczęstszymi miejscami, w których może się rozprzestrzeniać, są:

• Twoje płuca
• Węzły chłonne w pobliżu guza
• Inne kości
• Wątroba
• Skóra

Gdzie może rozwinąć się struniak?

Chordoma może pojawić się w dowolnym miejscu kręgosłupa, jednak najczęściej występują w trzech lokalizacjach:

1. Kość krzyżowa: To trójkątna kość między pośladkami. Około 35% chrzęstniaków rozwija się właśnie tutaj.

2. Podstawa czaszki: Dokładniej, u podstawy czaszki, w kościach podtrzymujących mózg. Nazywa się je również „chrzęstniakami klinowymi”, ponieważ najczęściej tworzą się w kości klinowej, która się tam znajduje. Ten typ stanowi również około 35% wszystkich chrzęstniaków.

3. W ruchomych kręgach kręgosłupa (kręgach): czyli kręgach szyi, klatki piersiowej i pleców. Struniaki występują w około 30% z nich. Najczęściej występują w drugim kręgu szyjnym. Mogą również występować w kręgach dolnej części pleców (kręg lędźwiowy) i klatki piersiowej (kręg piersiowy).

Jakie są główne rodzaje chrzęstniaków?

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) podzieliła struniaka na trzy główne typy. Klasyfikacje te opierają się na wyglądzie komórek nowotworowych pod mikroskopem (tzw. histologii).

1. Klasyczny/konwencjonalny chrzęstniak: Jest to najczęstszy typ (80% do 90% wszystkich chrzęstniaków). Komórki tego typu to szczególny rodzaj komórek o lekko „bąbelkowatym” wyglądzie. Chrzęstniak chrzęstniakowy to kolejna odmiana tego typu. Stanowi od 5% do 15% wszystkich chrzęstniaków. Chrzęstniak chrzęstniakowy najczęściej rozwija się u podstawy czaszki.

2. Chordoma dedyferencjalna: Jest to bardzo rzadki typ (mniej niż 5%). Charakteryzuje się nieprawidłową mieszaniną komórek. Ten typ rośnie szybciej, jest bardziej agresywny i ma większe prawdopodobieństwo przerzutów do innych części ciała niż inne typy.

3. Chordoma słabo zróżnicowana: Jest to również bardzo rzadki przypadek . Do tej pory w dokumentacji medycznej odnotowano mniej niż 60 pacjentów. Cechą charakterystyczną tego typu jest inaktywacja (delecja) genu o nazwie `(SMARCB1)` lub `(INI1)`. Ten typ chordoma najczęściej występuje u dzieci i młodzieży.

Kto jest najbardziej narażony na rozwój chrzęstniaka?

Chordoma może wystąpić w każdym wieku, u każdego. Najczęściej jednak występuje u osób dorosłych w wieku od 50 do 80 lat. U dzieci choroba występuje jedynie w niewielkiej liczbie przypadków, około 5% wszystkich.

Stwierdzono również, że mężczyźni są około 1,5 razy bardziej narażeni na rozwój chrzęstniaka niż kobiety.

Jak powszechne jest to zjawisko?

Chordoma to bardzo rzadki nowotwór . Dotyka on około jedną osobę na milion rocznie. Oznacza to, że na przykład w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się zaledwie około 300 nowych przypadków rocznie.

Chordoma stanowią od 1% do 4% wszystkich pierwotnych nowotworów kości.

Jakie są objawy chrzęstniaka?

W miarę jak guz rośnie, może on uciskać otaczający go rdzeń kręgowy lub mózg. Ucisk ten powoduje objawy . Objawy mogą się również różnić w zależności od umiejscowienia guza w kręgosłupie.

Do typowych objawów chrzęstniaka należą ból, osłabienie i (lub) drętwienie pleców, ramion lub nóg .

Charakterystyka struniaka podstawy czaszki:

Jeśli masz struniaka u podstawy czaszki, czyli pod mózgiem, możesz odczuwać następujące objawy:

• Podwójne widzenie (diplopia)
• Niewyraźne widzenie
• Ból głowy
• Drętwienie lub ból twarzy

Charakterystyka guza struniaka kości ogonowej/kości krzyżowej:

Jeśli masz chordomę w najniższej części kręgosłupa, w pobliżu kości krzyżowej, możesz odczuwać takie objawy, jak:

• Guzek lub guzek wystający ze skóry
• Trudności z oddawaniem moczu lub stolca (dysfunkcja pęcherza moczowego lub jelit)
• Ból w dolnej części pleców lub pośladkach

Należy pamiętać, że czasami te objawy można pomylić z innymi powszechnymi schorzeniami. Dlatego ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza, jeśli występują jakiekolwiek uporczywe, nietypowe objawy.

Dlaczego rozwija się chrzęstniak? Jakie są jego przyczyny?

Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje powstawanie struniaków, ale uważają, że przyczyną są mutacje w genie TBXT.

Odnotowano kilka przypadków rodzin z chrzęstniakiem. Podczas badań stwierdzono, że odziedziczyli oni duplikację genu `(TBXT)`. Zmiany w genie `(TBXT)` zidentyfikowano również u osób z chrzęstniakiem, u których nikt w rodzinie nie chorował na tę chorobę.

Chordoma rozwija się z komórek struktury zwanej „struną grzbietową”. Ta „struna grzbietowa” to tymczasowa struktura, która odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju rdzenia kręgowego zarodka w okresie jego rozwoju. Zazwyczaj „struna grzbietowa” zanika około ósmego tygodnia ciąży. Jednak u bardzo niewielkiej liczby osób niektóre z tych komórek „struny grzbietowej” mogą pozostać w kościach kręgosłupa lub podstawie czaszki.

Obecnie przyjmuje się, że jeśli nastąpi zmiana w poprzednio wspomnianym genie `(TBXT)`, pozostałe komórki `(struny grzbietowej)` mogą zacząć rosnąć nieprawidłowo i utworzyć struniaka.

Osoby z chorobą genetyczną zwaną „stwardnieniem guzowatym” są również narażone na zwiększone ryzyko rozwoju struniaka. Choroba ta może powodować padaczkę, opóźnienie rozwoju oraz guzy w różnych częściach ciała. Jest ona spowodowana mutacjami w dwóch genach: „TSC1” i „TSC2”.

Jak rozpoznać chrzęstniaka?

Jeśli masz objawy chrzęstniaka, lekarz najpierw zapyta o objawy i historię choroby. Następnie przeprowadzi badanie fizykalne i neurologiczne.

Jeśli lekarz podejrzewa guz, zleci badanie obrazowe, takie jak zdjęcie rentgenowskie, tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI). Rezonans magnetyczny często pomaga w diagnozie chrzęstniaka.

Następnie lekarz prawdopodobnie skieruje Cię do specjalisty od raka kości, aby potwierdzić diagnozę i uzyskać drugą opinię. Może on również zlecić dalsze badania obrazowe, aby określić dokładną lokalizację chrzęstniaka, sprawdzić, czy nie rozprzestrzenił się on na inne części ciała, oraz przeprowadzić inne badania.

Jednak jedynym sposobem na ostateczne rozpoznanie chrzęstniaka jest biopsja . Polega ona na pobraniu niewielkiej próbki guzka, zazwyczaj za pomocą biopsji igłowej, i zbadaniu jej pod mikroskopem. Tylko wtedy specjalista może z całą pewnością stwierdzić, czy jest to chrzęstniak.

Jakie są metody leczenia struniaka?

Głównym i najlepszym sposobem leczenia chrzęstniaka jest chirurgiczne usunięcie całego guza . Lekarze nazywają to „resekcją en bloc”. Całkowite usunięcie guza w ten sposób daje pacjentowi największe szanse na długie życie.

Jednak w zależności od lokalizacji guzów, może to być bardzo trudne. W szczególności, często niemożliwe jest całkowite usunięcie struniaków zlokalizowanych u podstawy czaszki.

Ponieważ struniak w kręgosłupie może uszkodzić rdzeń kręgowy oraz otaczające go ważne nerwy i naczynia krwionośne. Jeśli zostanie on uszkodzony podczas operacji, może to spowodować długotrwałe kalectwo, a nawet śmierć. Ponadto struniak u podstawy czaszki jest trudny do całkowitego usunięcia, ponieważ znajduje się tak blisko pnia mózgu, nerwów czaszkowych i rdzenia kręgowego. Neurochirurdzy starają się usunąć jak największą część guza, zachowując jednocześnie maksymalne bezpieczeństwo.

Struniaki zazwyczaj nie reagują dobrze na radioterapię ani chemioterapię jako leczenie podstawowe. Jednak po operacji zespół medyczny może zalecić radioterapię, aby zapobiec nawrotowi guza.

Naukowcy badają obecnie nowe metody leczenia chrzęstniaka, takie jak terapia celowana i immunoterapia. Być może zostaną przeprowadzone nawet badania kliniczne, w których będziesz mógł wziąć udział.

Czy można zapobiegać powstawaniu chrzęstniaka?

Szczerze mówiąc, nie da się nic zrobić, żeby zapobiec rozwojowi chrzęstniaków. W większości przypadków rozwijają się one losowo.

Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie chorował na chrzęstniaka lub cierpisz na schorzenie zwane „stwardnieniem guzowatym”, ważne jest, abyś regularnie zgłaszał się na badania kontrolne do lekarza. Lekarz będzie mógł monitorować Cię pod kątem objawów chrzęstniaka. Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana, tym większe prawdopodobieństwo skutecznego leczenia.

Jakie są szanse na wyleczenie chrzęstniaka? (Rokowanie)

Rokowanie i perspektywy w przypadku chrzęstniaka zależą od kilku czynników:

• Lokalizacja guza i zakres, który można usunąć chirurgicznie: Jeśli guz można całkowicie usunąć, szanse na wyleczenie są wysokie. Jeśli stosuje się wyłącznie inne metody leczenia bez operacji, szanse są niskie.
• Czy rak rozprzestrzenił się na inne części ciała (dał przerzuty): Jeśli rozprzestrzenił się na odległe miejsca, wskaźniki przeżycia mogą być zmniejszone.
• Wiek w momencie postawienia diagnozy: Ogólnie rzecz biorąc, wskaźniki przeżywalności są nieco niższe u osób powyżej 60. roku życia.
• Niezależnie od tego, czy guz jest odróżnicowany czy nie: Rokowanie w przypadku typów takich jak „słabo zróżnicowany chrzęstniak” jest gorsze niż w przypadku „chrzęstniaka konwencjonalnego”.

Twój zespół medyczny może udzielić Ci najdokładniejszych informacji na temat tego, czego możesz się spodziewać w zależności od Twojego stanu zdrowia, więc nie obawiaj się zadawać im pytań.

Czy to może być śmiertelne?

Tak, chordoma może być śmiertelna. Najczęściej śmierć następuje po nawrocie guza, niszcząc tkankę rdzenia kręgowego, mózgu lub pnia mózgu.

Badanie przeprowadzone na 357 pacjentach z guzem struniakowym wykazało, że wskaźniki przeżywalności przedstawiały się następująco:

• Po trzech latach: 80,5%
• Po pięciu latach: 68,4%
• Dziesięć lat później: 39,2%

Pamiętaj jednak, że to tylko wartości średnie. Twój zespół medyczny może podać bardziej szczegółowe informacje na temat wskaźników przeżywalności w oparciu o Twoją konkretną sytuację.

Czy struniak to rak czy normalny guz?

Chordoma jest zdecydowanie złośliwym nowotworem. Żaden z jego podtypów nie jest uważany za niezłośliwy.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Chordoma może nawrócić nawet po leczeniu, nawet po latach. Dlatego bardzo ważna jest długoterminowa obserwacja przez zespół medyczny.

Jeśli pojawią się u Ciebie jakiekolwiek nowe objawy lub jeśli obecne objawy się pogorszą , koniecznie porozmawiaj o tym z lekarzem.

Na koniec kilka rzeczy do zapamiętania (Wniosek do domu)

To normalne, że odczuwasz strach i stres, gdy dowiadujesz się, że masz rzadkiego raka kości. Chordoma to nowotwór trudny w leczeniu ze względu na umiejscowienie.

Możesz jednak mieć pewność, że zespół medyczny opracuje szczegółowy plan leczenia dostosowany do Twoich potrzeb, który pomoże Ci wyleczyć chrzęstniaka i poprawić jakość Twojego życia .

• Ważne jest, aby wcześnie rozpoznać objawy: należy zwrócić się o poradę lekarską, jeśli odczuwasz uporczywy ból, drętwienie lub zaburzenia widzenia.
• Zasięgnij porady specjalisty: Ponieważ chordoma jest rzadką chorobą, bardzo ważne jest, aby poddać się leczeniu przez doświadczony zespół medyczny.
• Regularne kontrole są konieczne nawet po zakończeniu leczenia. Ze względu na ryzyko nawrotu choroby, należy zgłaszać się na kontrole zgodnie ze wskazówkami lekarza.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się pomocne. W razie pytań, nie wahaj się zwrócić do lekarza.

` Struniak, nowotwór, rak kości, kręgosłup, czaszka, kość krzyżowa, stok