Czy Twoje dziecko ma te objawy? Porozmawiajmy o dysplazji obojczykowo-czaszkowej

Czy ciemiączka Twojego dziecka zapełniają się późno? A może jego obojczyki są nie na swoim miejscu? Czy zęby wyrastają mu późno? To normalne, że rodzice odczuwają lekki niepokój, widząc takie objawy. Dzisiaj porozmawiamy o dysplazji obojczykowo-czaszkowej, rzadkim schorzeniu genetycznym, które może powodować te objawy.

Czym jest dysplazja obojczykowo-czaszkowa?

Mówiąc najprościej, dysplazja obojczykowo-czaszkowa to choroba genetyczna, która wpływa na rozwój układu kostnego, zwłaszcza czaszki, kości i zębów. Polega ona na tym, że te części nie rosną i nie rozwijają się prawidłowo.

Osoby z tą chorobą mogą mieć pewne charakterystyczne cechy fizyczne . Na przykład:

• Obojczyki mogą nie rozwinąć się prawidłowo lub w ogóle nie występować. Może to powodować, że niektóre dzieci zbliżają ramiona do klatki piersiowej.
• Niski wzrost.
• Niektóre szczególne cechy twarzy (np. szerokie czoło, mała szczęka).
• Opóźnienia w rozwoju zębów (np. opóźnione wyrzynanie się zębów mlecznych, opóźnione wyrzynanie się zębów stałych, zęby dodatkowe i utrata zębów).

Należy jednak pamiętać, że stan ten nie ma żadnego wpływu na inteligencję ani rozwój umysłowy dziecka.

Kogo najczęściej dotyka ta przypadłość? Jak powszechna jest?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to choroba genetyczna, którą można odziedziczyć po obojgu rodzicach. Nazywa się to autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Na przykład, jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę genetyczną, istnieje 50% prawdopodobieństwo , że dziecko również będzie ją miało.

Czasami u dziecka choroba ta może rozwinąć się losowo, tzn. „de novo”, nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej na tę chorobę.

Jest to bardzo rzadka choroba . Na świecie rodzi się z nią tylko jedno dziecko na milion.

Jakie są objawy dysplazji obojczykowo-czaszkowej?

Nie wszyscy chorzy na tę chorobę doświadczają tych samych objawów. Niektórzy mają ich mniej, inni więcej. Ponadto, nasilenie objawów może się różnić u poszczególnych osób.

Główne objawy, które często można zaobserwować to:

• Opóźnione zamknięcie miękkich miejsc (ciemiączek) i szwów. Miękkie miejsca na czubku głowy dziecka przypominają zagłębienia i ich wypełnienie zajmuje dużo czasu.
• Kości obojczykowe nie są prawidłowo rozwinięte lub ich brakuje. Może to powodować, że niektóre dzieci wysuwają ramiona do przodu i zwierają je.
• Problemy stomatologiczne:
• Opóźnione wyrzynanie się zębów stałych.
• Fakt, że zęby mleczne nie wypadają.
• Dodatkowe zęby.
• Stłoczenie zębów.
• Zęby stłoczone i nieprawidłowo do siebie przylegające (wada zgryzu).

Oprócz tego na rozwój fizyczny dziecka mogą mieć wpływ inne objawy, takie jak:

• Trudności z oddychaniem: szczególnie duszenie się podczas snu (obturacyjny bezdech senny).
• Skolioza.
• Nieprawidłowy rozrost kości rąk .
• Obniżony wzrost lub opóźnienie wzrostu.
• Opóźnione zdolności motoryczne: Oznacza to, że opóźniony jest rozwój takich umiejętności, jak raczkowanie, chodzenie i wspinanie się.
• Częste infekcje zatok i ucha. Jeśli infekcje ucha się utrzymują, może również dojść do utraty słuchu.
• Zmniejszona gęstość kości (osteopenia lub osteoporoza).

Ważne jest, że nawet jeśli rodzice cierpią na tę chorobę, ich objawy mogą różnić się od objawów dziecka.

Co jest tego przyczyną? Przyjrzyjmy się bliżej czynnikom genetycznym.

Główną przyczyną dysplazji obojczykowo-czaszkowej jest mutacja w genie `RUNX2`. Jak wspomniano wcześniej, może ona wystąpić losowo (de novo) lub być dziedziczona po rodzicach.

Zobaczmy teraz, czym są te geny. Wyobraźmy sobie, że nasze ciało jest jak wielka książka. Ta książka ma wiele rozdziałów. Te rozdziały nazywane są „chromosomami”. Każda nasza komórka ma 46 takich chromosomów, czyli 23 pary. Wewnątrz tych chromosomów znajduje się kompletny zestaw instrukcji, które budują i kontrolują nasze ciało, czyli „DNA”. „Geny” to maleńkie fragmenty tego „DNA”, jak zdania w książce. Każdy chromosom ma tysiące genów.

Otrzymujemy dwie kopie każdego genu – jedną od matki i jedną od ojca. Dysplazja obojczykowo-czaszkowa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że ​​nawet jeśli dziecko odziedziczy zmutowany gen od jednego z rodziców, wystarczy, aby rozwinęła się u niego choroba.

Ważne: Jeśli jedno z rodziców ma mutację genu `RUNX2`, prawdopodobieństwo, że jego dziecko odziedziczy tę chorobę wynosi 50% .

Jak diagnozuje się dysplazję obojczykowo-czaszkową?

Schorzenie to zazwyczaj diagnozuje się po urodzeniu dziecka. Lekarz zbada dziecko, zwróci uwagę na objawy i zleci badania w celu potwierdzenia diagnozy.

Główne testy wykonywane w tym celu to:

• Zdjęcia rentgenowskie zębów.
• Badania rentgenowskie kości, szczególnie czaszki, obojczyków i rąk.Badania rentgenowskie pozwalają lekarzowi dokładnie zobaczyć zmiany w kościach i opracować plan leczenia odpowiedni dla dziecka.
• Badania genetyczne. To jedyny sposób na potwierdzenie diagnozy. Polegają one na pobraniu próbki krwi dziecka i zbadaniu jej w laboratorium, aby sprawdzić, czy występują jakiekolwiek zmiany w DNA, chromosomach lub białkach dziecka. Ten test genetyczny pozwala dokładnie określić, w którym genie występuje mutacja.

Jak się to leczy? Czy można to całkowicie wyleczyć?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa jest nieuleczalna . Dostępne są jednak różne metody leczenia, które pomagają łagodzić objawy i zmniejszać dyskomfort związany z tą chorobą. Plan leczenia jest indywidualny dla każdego dziecka, co oznacza, że ​​terapia jest ustalana na podstawie objawów.

Leczenie może obejmować:

• Opieka stomatologiczna: utrzymanie zębów, opieka ortodontyczna i, w razie potrzeby, zabiegi chirurgiczne.
• Operacja mająca na celu usunięcie problemów ze wzrostem kości.
• Operacje chirurgiczne w obrębie czaszki i kości twarzy (chirurgia czaszkowo-twarzowa).
• Noszenie specjalnych hełmów lub podpórek, aż do momentu całkowitego zakrycia kości czaszki.
• Terapia logopedyczna.
• Jeśli często cierpisz na infekcje ucha, możesz potrzebować drenów do uszu.
• Jeśli masz ubytek słuchu, noś aparat słuchowy.
• Dostarczanie suplementów wapnia i witaminy D.
• Jeśli masz trudności z oddychaniem podczas snu (bezdech senny), zaleca się zabieg operacyjny.

Czy istnieje sposób na zmniejszenie ryzyka wystąpienia takiej sytuacji?

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa jest spowodowana mutacją genetyczną, więc nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Jeśli jednak spodziewasz się dziecka, ważne jest, aby być świadomym chorób genetycznych, zrozumieć ryzyko przekazania ich dziecku oraz porozmawiać z lekarzem o poradnictwie genetycznym i, w razie potrzeby, o badaniach genetycznych.

Co się stanie, jeśli moje dziecko będzie miało dysplazję obojczykowo-czaszkową? Czego mogę się spodziewać?

Dzieci z rozpoznaniem tej choroby mogą spodziewać się dobrych rokowań. Leczenie pozwala kontrolować objawy. Jeśli dziecko po urodzeniu ma jakiekolwiek poważne objawy (np. poważne problemy ze wzrostem kości, trudności w oddychaniu), lekarze szybko podejmą leczenie, a w razie potrzeby nawet przeprowadzą operację.

Zdecydowanie konieczne jest długotrwałe leczenie stomatologiczne.Oznacza to, że należy przygotować zęby tak, aby nie powodowały bólu ani dyskomfortu w miarę wzrostu. Zespół medyczny opracuje szczegółowy plan leczenia dostosowany do objawów Twojego dziecka, pomagając mu żyć pełnią życia i zdrowiem.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy dysplazji obojczykowo-czaszkowej, które utrudniają codzienne funkcjonowanie lub wpływają na samopoczucie dziecka, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Na przykład:

• Jeśli odczuwasz ból lub dyskomfort w jamie ustnej lub zębach.
• Jeśli często cierpisz na infekcje zatok lub uszu.
• Jeśli masz wrażenie, że słabo słyszysz lub nie reagujesz nawet na proste polecenia.
• Jeśli dziecko osiąga etapy rozwoju odpowiednie dla swojego wieku (np. mówienie, chodzenie) z opóźnieniem.
• Jeśli w nocy podczas snu występują u Ciebie okresowe przerwy w oddychaniu lub jeśli w ciągu dnia czujesz się wyjątkowo zmęczony.

WAŻNE: Jeśli Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem, natychmiast udaj się na pogotowie do najbliższego szpitala lub zadzwoń pod numer 1990.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Rozmawiając z lekarzem o stanie zdrowia swojego dziecka, możesz zadać mu następujące pytania:

• Czy moje dziecko będzie musiało przejść operację stomatologiczną, jeśli jego zęby nie wyrosną prawidłowo?
• Co powinienem zrobić, jeśli osiągnięcie kamieni milowych rozwoju przez moje dziecko jest opóźnione?
• Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną?

Czy jest ktoś sławny, kto cierpi na tę chorobę?

Tak, prawdopodobnie znasz Gatena Matarazzo, aktora grającego Dustina Hendersona w popularnym serialu Netflixa „Stranger Things”. Publicznie przyznał, że cierpi na dysplazję obojczykowo-czaszkową. Według Gatena, ma wielkie szczęście, że ma tę chorobę, ponieważ ją ma, i dodaje, że ma wielkie szczęście, że ma łagodne objawy. Wykorzystuje swoją sławę, aby wspierać dzieci z tą chorobą, podnosić świadomość na jej temat i obalać błędne przekonania na temat życia z tą chorobą genetyczną.

Na koniec, przesłanie do zapamiętania

Dzieci urodzone z dysplazją obojczykowo-czaszkową mogą wieść bardzo dobre życie. Leczenie może kontrolować objawy i pomóc dziecku wieść szczęśliwe i satysfakcjonujące życie.

Najważniejsze to regularnie odwiedzać dentystę i dbać o zęby. Będziesz musiał/a odwiedzać lekarza nieco częściej niż inne dzieci, aby zęby rosły i można je było zachować bez dyskomfortu i bólu.

Jeśli spodziewasz się dziecka, bardzo ważne jest skorzystanie z poradnictwa genetycznego, aby dowiedzieć się o ryzyku przekazania dziecku choroby genetycznej.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie jakichkolwiek pytań, skontaktuj się ze swoim lekarzem.

Dysplazja obojczykowo- czaszkowa , choroby genetyczne, rozwój kości, problemy z zębami, gen RUNX2, badania genetyczne, zdrowie dziecka