Co dzieje się z twoją pamięcią? Dowiedzmy się więcej o chorobie Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?

Czy czasami myślisz: „Och, też o tym zapomniałem!”? Zapominanie o drobnych rzeczach i okazjonalne dezorientowanie mogą być normalne. Jednak takie rzeczy, jak stopniowa utrata pamięci i zmiany w zachowaniu, mogą być również objawami poważnej choroby. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo poważnej chorobie, która atakuje mózg. To choroba Creutzfeldta-Jakoba, w skrócie CJD .

Czym jest CJD? Mówiąc prościej...

Pomyśl o tym, nasz mózg to bardzo złożona maszyna. Aby ta maszyna działała prawidłowo, jej drobne części, zwane komórkami, muszą być zdrowe. CJD to rzadka, poważna choroba, która stopniowo niszczy komórki mózgowe. Główną przyczyną jest nieprawidłowy rodzaj białka zwany „prionami” .

Teraz możesz się zastanawiać, czym są te „priony”. W naszym ciele, a zwłaszcza w mózgu, istnieją substancje zwane białkami. Są jak małe maszyny, mają określony kształt i tylko wtedy, gdy są w tym kształcie, mogą prawidłowo wykonywać swoją pracę. Wyobraź sobie to jak origami. Jeśli złożysz je poprawnie, możesz stworzyć piękne zwierzę lub kwiat. Ale jeśli złożysz je nieprawidłowo? To nie zadziała. Takie właśnie są te białka. Czasami te białka fałdują się nieprawidłowo. Takie nieprawidłowo sfałdowane białka nazywamy „prionami”.

Te nieprawidłowo sfałdowane „priony” zaczynają gromadzić się w komórkach mózgowych. Gromadzą się i niszczą te komórki. To jak sterta śmieci, która gromadzi się każdego dnia. Dlatego u pacjentów z CJD rozwijają się objawy demencji , takie jak utrata pamięci i dezorientacja. Mogą również wystąpić zmiany w zachowaniu i trudności z chodzeniem.

Najważniejsze jest to, że CJD jest zawsze śmiertelna. Nie ma jeszcze lekarstwa ani sposobu na spowolnienie postępu choroby. Istnieją jednak metody leczenia i opieki, które mogą pomóc pacjentowi żyć wygodniej i zmniejszyć ból.

To bardzo rzadka choroba. Na całym świecie występuje ona u około jednej do dwóch osób na milion rocznie. Nawet w kraju takim jak Stany Zjednoczone, zgłasza się zaledwie około 350 przypadków CJD rocznie.

Istnieje jeden wariant tej choroby, zwany „wariantem CJD” (lub „vCJD”) . Jest on również bardzo rzadki. Wywołuje go spożywanie wołowiny zakażonej gąbczastą encefalopatią bydła (BSE), chorobą dotykającą bydło.

Jakie są objawy CJD? Przyjrzyjmy się im od początku.

Objawy CJD zazwyczaj pojawiają się stopniowo. Jednak wraz z postępem choroby mogą one gwałtownie się nasilać. Przyjrzyjmy się głównym objawom, od wczesnych do późnych stadiów choroby:

• Zapominanie i problemy z pamięcią:Zaczyna się od zapominania drobiazgów. Takich jak imię znajomego, ulica czy praca, którą wykonywałeś. Stopniowo robi się gorzej.
• Dezorientacja i zagubienie: Nie pamiętasz, gdzie jesteś, która jest godzina i kto jest w pobliżu.
• Zmiany w zachowaniu i osobowości: Możesz nie być już tą samą osobą, którą byłeś kiedyś. Możesz łatwo wpadać w złość, odczuwać smutek lub tracić wszelkie emocje.
• Problemy ze wzrokiem, trudności ze zrozumieniem tego, co widzisz: Twój wzrok słabnie i nie możesz rozpoznać tego, co widzisz.
• Halucynacje lub urojenia: widzenie lub słyszenie rzeczy, które nie istnieją, lub błędne przekonanie, że ktoś próbuje wyrządzić ci krzywdę.
• Problemy z koordynacją (ataksja): Możesz mieć trudności z prawidłowym chodzeniem, trudności z kontrolowaniem kończyn oraz możesz się zataczać jak osoba pijana.
• Problemy z równowagą ciała: upadki podczas stania lub chodzenia.
• Niekontrolowane skurcze mięśni (`mioklonie`) i sztywność mięśni (`dystonia`): Nagłe drgnięcie ręki lub nogi, lub uczucie napięcia mięśni ciała.
• Napady padaczkowe: Mogą przypominać atak padaczki.
• Paraliż: Części ciała ulegają paraliżowi.
• Zanik mięśni: Masa mięśniowa organizmu ulega utracie.

Objawy te mogą pojawiać się pojedynczo lub kilka naraz. Najważniejsze to jak najszybciej udać się do lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów.

Co powoduje CJD? Przypomnijmy sobie raz jeszcze te „priony”

Jak już wcześniej omawialiśmy, główną przyczyną CJD są nieprawidłowo sfałdowane białka zwane „prionami”. Najgroźniejsze w tych „prionach” jest to, że mogą one błędnie sfałdować nawet normalne, zdrowe białka. Tak jak jedno zepsute jabłko może zepsuć wszystkie inne.

Komórki mózgowe nie są w stanie pozbyć się tych nieprawidłowo sfałdowanych „prionów”. Gromadzą się one więc, ostatecznie niszcząc komórki mózgowe. W miarę jak te „priony” rozprzestrzeniają się po mózgu, choroba postępuje bardzo szybko.

Czy istnieją różne typy CJD?

Tak, istnieje kilka głównych typów CJD:

• Sporadyczna CJD: To najczęstszy rodzaj CJD. Dokładna przyczyna jest wciąż nieznana. Występuje nagle, bez wyraźnej przyczyny.
• Genetyczna CJD: Jest dziedziczna. Wywołuje ją wadliwy gen odziedziczony po jednym lub obojgu rodzicach. Istnieją dwa podtypy tej choroby: zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) oraz śmiertelna bezsenność rodzinna . Są one nieco skomplikowane, ale stanowią bardzo specyficzne schorzenia.
• Nabyta choroba Creutzfeldta-Jakoba (`Nabyta choroba Creutzfeldta-Jakoba`):Może się to zdarzyć z przyczyn zewnętrznych. Na przykład, może to nastąpić w wyniku przeszczepu narządu od osoby chorej na CJD, przeszczepu tkanki lub użycia zanieczyszczonych narzędzi chirurgicznych. Jest to jednak bardzo rzadkie. Obecnie budzi to duże obawy.
• Wariant CJD (vCJD): Rozmawialiśmy o tym już wcześniej. Wywołuje go spożywanie wołowiny zakażonej chorobą szalonych krów (BSE). Priony wywołujące BSE mogą zakażać zarówno ludzi, jak i inne zwierzęta.

Kto jest bardziej narażony na zachorowanie na CJD?

Każdy może zachorować na CJD. Czasami „priony” w organizmie mogą być obecne latami bez żadnych objawów. Jednak gdy już się pojawią, choroba może szybko stać się poważna, ponieważ mózg zostaje uszkodzony.

Choroba ta dotyka zazwyczaj osoby w wieku od 50 do 80 lat. Jednak genetyczna postać CJD może ujawnić się zazwyczaj w wieku od 30 do 50 lat.

Czy CJD jest chorobą zakaźną?

To problem dla wielu osób. CJD nie przenosi się przez przypadkowy kontakt, taki jak uścisk dłoni, rozmowa czy wspólne spożywanie posiłków. Jedynym sposobem przeniesienia CJD z jednej osoby na drugą jest przeszczep narządu lub tkanki od osoby chorej na CJD lub poprzez stosowanie określonych hormonów od osoby, która na nią chorowała.

Mówią, że typ zwany „vCJD” może być przenoszony przez transfuzję krwi, ale jest to bardzo, bardzo rzadkie. Sama choroba o nazwie „vCJD” jest bardzo rzadka.

Jak lekarze diagnozują CJD?

Lekarz diagnozuje CJD na podstawie dokładnej analizy objawów i oznak. Oprócz badania fizykalnego, przeprowadzi również badanie neurologiczne. Poprosi Cię o wykonanie kilku prostych zadań, aby spróbować zidentyfikować problemy z funkcjonowaniem mózgu.

Specjaliści klasyfikują CJD jako „przenośną encefalopatię gąbczastą” . Choć nazwa ta może brzmieć nieco skomplikowanie, odnosi się ona do wyglądu mózgu uszkodzonego przez „priony” pod mikroskopem. Mózg wygląda jak gąbka z guzkami.

Aby potwierdzić diagnozę CJD, wykonuje się badania takie jak rezonans magnetyczny lub nakłucie lędźwiowe.

Ponadto lekarze mogą stosować testy tego typu, aby wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach do CJD i przeprowadzić dalsze badania w kierunku CJD:

• Badania krwi
• Badania genetyczne – zwłaszcza w celu sprawdzenia, czy dany typ jest dziedziczny
• Elektroencefalogram (EEG)
• Analiza moczu
• Biopsja mózgu – wykonuje się ją bardzo rzadko, jedynie wtedy, gdy inne badania nie pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy.

Czy istnieje leczenie CJD?

Niestety, nie ma lekarstwa na CJD, nie ma leczenia kontrolującego rozprzestrzenianie się choroby ani leczenia spowalniającego jej postęp. Jedyne, co mogą zrobić lekarze, to pomóc złagodzić dyskomfort spowodowany objawami. To nazywa się opieką paliatywną .

Na przykład, leki mogą być podawane w celu leczenia napadów padaczkowych, zmian w zachowaniu lub niekontrolowanych skurczów mięśni. Jednak korzyści z tych metod leczenia są ograniczone.

Stan ten może bardzo szybko się pogorszyć. Dlatego tak ważne jest zapewnienie Tobie i Twoim bliskim odpowiedniej opieki. W końcowych stadiach choroby pomoc hospicyjna może okazać się niezwykle pomocna.

Czasami, jeśli się kwalifikujesz, zespół medyczny może zasugerować Ci udział w badaniu klinicznym mającym na celu znalezienie nowych metod leczenia.

Jakiej przyszłości może spodziewać się osoba chora na CJD?

Ponieważ CJD jest nieuleczalna i nie ma na nią lekarstwa, rokowania dla osoby z tą chorobą są bardzo ponure. Gdy tylko pojawią się objawy, szybko traci ona zdolność samodzielnego funkcjonowania, poruszania się i mówienia.

Ponieważ zmiany mogą następować tak szybko, ważne jest, aby współpracować z zespołem medycznym i planować z wyprzedzeniem, aby zapewnić spełnienie Twoich życzeń i potrzeb. W rzeczywistości, niezależnie od tego, czy cierpisz na jakąś chorobę, czy nie, dobrym pomysłem jest, aby każdy miał „dyspozycję wstępną” . Oznacza to, że z góry zapisałeś/aś, jakiej opieki medycznej oczekujesz, jeśli nie będziesz w stanie jej wyrazić. Szczególnie ważne jest, aby taki plan był gotowy na wczesnym etapie w przypadku szybko rozprzestrzeniającej się choroby, takiej jak CJD.

Biorąc pod uwagę powagę tego schorzenia, warto zasięgnąć porady specjalisty zdrowia psychicznego , który pomoże Tobie i Twojej rodzinie poradzić sobie z tymi zmianami i zachować siłę psychiczną.

Jaka jest oczekiwana długość życia pacjenta z CJD?

Większość pacjentów z CJD umiera w ciągu kilku miesięcy lub roku od diagnozy. Jedynym wyjątkiem jest genetyczna postać CJD, w której pacjenci mogą przeżyć od jednego do dziesięciu lat od wystąpienia objawów.

Twój lekarz może udzielić Ci szczegółowych i aktualnych informacji na temat Twojego stanu zdrowia. Pamiętaj, że statystyki nie wpływają na wszystkich tak samo.

Czy można zapobiegać CJD?

Większości postaci CJD nie można zapobiec. Jedynym wyjątkiem jest typ zwany „vCJD”. Choroba ta rozwija się w wyniku spożycia wołowiny zakażonej „BSE” (chorobą szalonych krów).

Testy na zwierzętach pomagają zapobiegać przedostawaniu się bydła zakażonego BSE do łańcucha dostaw żywności. Jednak nieprzetestowane i niewłaściwie przygotowane mięso nadal może stanowić zagrożenie. Dla bezpieczeństwa należy unikać spożywania nieprzetestowanego i nieuregulowanego mięsa, zwłaszcza części mózgu lub szpiku kostnego.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Diagnoza CJD to doświadczenie zmieniające życie. Możesz mieć wrażenie, że Ty i cały otaczający Cię świat zniknęliście w mgnieniu oka. Taka zmiana może być bardzo trudna do zaakceptowania dla Ciebie i Twoich bliskich.

Jeśli nie wiesz, czego się spodziewać i jak sobie radzić, Twój zespół medyczny jest tu, aby Ci pomóc. Pomoże Ci zaplanować z wyprzedzeniem i przygotować się na to, co przyniesie przyszłość. Pamiętaj, nie jesteś sam.

` CJD, choroba Creutzfeldta-Jakoba, prion, choroba mózgu, choroba neurologiczna, utrata pamięci, demencja, choroba szalonych krów