Czy słyszałeś o dziwnej chorobie atakującej mózg? Poznajmy chorobę Creutzfeldta-Jakoba (CJD).

Być może byłeś nieco zdezorientowany, słysząc nazwę tej choroby i myśląc: „Co to za dziwna choroba?”. Choroba Creutzfeldta-Jakoba, czyli CJD (choroba Creutzfeldta-Jakoba) , jak ją w skrócie nazywamy, to bardzo rzadka, ale bardzo poważna choroba, która uszkadza funkcjonowanie naszego mózgu . Mówiąc prościej, nasze komórki mózgowe ulegają stopniowemu zniszczeniu. Może to powodować takie objawy, jak utrata pamięci, dezorientacja, a także zmiany w zachowaniu i trudności z chodzeniem.

Jakie są objawy CJD?

Objawy tej choroby nie pojawiają się od razu. Rozwijają się stopniowo. Mogą zacząć się niepozornie i z czasem nasilać. Przyjrzyjmy się głównym objawom, w kolejności od najwcześniejszych do najpoważniejszych:

• Zapominanie i problemy z pamięcią: Zaczyna się od zapominania drobiazgów. Takich jak to, gdzie są klucze, czyjeś imię. Ale to coś więcej niż zwykłe zapominanie.
• Dezorientacja i zagubienie: Trudności z zapamiętaniem, gdzie się jest i która jest godzina. Trudności ze znalezieniem drogi nawet w znanych miejscach.
• Zmiany w zachowaniu i osobowości: Niebycie sobą, zachowywanie się inaczej niż wcześniej, zachowywanie się w sposób odbiegający od normy, dziwne wpadanie w złość lub nagłe wyciszenie. Próby wycofania się ze społeczeństwa.
• Problemy ze wzrokiem i trudności ze zrozumieniem tego, co widzisz. Czasami widzisz podwójnie lub nie potrafisz określić, co widzisz.
• Halucynacje lub urojenia: widzenie lub słyszenie rzeczy, które nie istnieją, lub błędne przekonanie, że inni próbują wyrządzić ci krzywdę.
• Utrata równowagi i problemy z koordynacją (ataksja): Uczucie utraty kontroli podczas chodzenia, potykanie się i upadki. Trudności z kontrolowaniem kończyn.
• Niekontrolowane drgania mięśni (mioklonie) i sztywność mięśni (dystonia): Nagłe drgania mięśni ciała, drżenie kończyn. Czasami mięśnie stają się sztywne i skręcają się w nietypowy sposób.
• Napady padaczkowe: Mogą przypominać atak padaczki.
• Paraliż: Z biegiem czasu części ciała mogą ulec paraliżowi.
• Zanik mięśni: Mięśnie zanikają, a ciało staje się chude.

Objawy te nie pojawiają się u wszystkich w ten sam sposób ani z taką samą szybkością, ale jeśli u Ciebie lub kogoś, kogo znasz, występuje którykolwiek z nich, najlepiej jak najszybciej udać się do lekarza.

Dlaczego występuje CJD? Co ją powoduje?

Może się to wydawać nieco skomplikowane, ale pozwól, że wyjaśnię to po prostu. Nasze ciała mają rodzaj białka zwanego proteiną . Są one jak małe maszyny, które wykonują swoją pracę jeden po drugim. Aby te białka działały prawidłowo, muszą się „złożyć” w określony kształt. Wyobraź to sobie jak liść origami – jeśli złożysz go poprawnie, otrzymasz piękny kształt.

Czasami te białka fałdują się nieprawidłowo. Nieprawidłowo sfałdowane białko nie jest wykorzystywane przez nasze komórki mózgowe. Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest wywoływana przez jedno z tych nieprawidłowo sfałdowanych, nieprawidłowych białek. Nazywa się je „prionami”.

Te białka prionowe zaczynają gromadzić się w komórkach mózgowych. Ponieważ komórki nie są w stanie ich usunąć, stopniowo uszkadzają komórki i ostatecznie obumierają. Najniebezpieczniejsze jest to, że priony te mogą również nieprawidłowo fałdować normalne białka, przekształcając je w priony. Podobnie jak w przypadku choroby zakaźnej, priony te namnażają się i rozprzestrzeniają po mózgu. Dlatego choroba szybko staje się poważna.

Wyobraź sobie, że ten prion robi coś w rodzaju zgniłego jabłka, które psuje inne dobre jabłka.

Czy istnieją różne typy CJD?

Tak, istnieje kilka głównych typów CJD. Są one klasyfikowane według sposobu rozwoju.

1. Sporadyczna postać CJD: To najczęstsza postać choroby. Rozwija się nagle, bez konkretnej przyczyny. Dokładna przyczyna choroby jest nadal nieznana.

2. Genetyczna CJD: Występuje, gdy nieprawidłowy gen jest odziedziczony od jednego lub obojga rodziców. Istnieją dwa podtypy tej choroby: zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) oraz śmiertelna bezsenność rodzinna . Są one bardzo rzadkie.

3. Nabyta CJD: Jest spowodowana czynnikiem zewnętrznym. Na przykład, może być spowodowana przeszczepem narządu , przeszczepem tkanki lub użyciem narzędzi chirurgicznych, które nie zostały odpowiednio wysterylizowane. Jednak obecnie są one bardzo rzadkie, ponieważ technologia medyczna znacznie się rozwinęła.

4. Wariant CJD (vCJD): Być może słyszałeś o nim jako o chorobie związanej z chorobą szalonych krów lub gąbczastą encefalopatią bydła (BSE) . Można zarazić się vCJD poprzez spożycie mięsa krowy chorej na BSE. Prion wywołujący BSE może być również przenoszony na ludzi. Jednak obecnie jest to bardzo rzadkie zjawisko na świecie ze względu na środki bezpieczeństwa stosowane w hodowli zwierząt.

Kto jest najbardziej narażony na rozwój CJD? Czy choroba jest zaraźliwa?

W rzeczywistości każdy może zachorować na CJD. Czasami prion może być obecny w organizmie przez lata bez żadnych objawów. Jednak gdy już objawy się pojawią, choroba może szybko stać się poważna, ponieważ mózg zostaje uszkodzony.

Choroba ta dotyka zazwyczaj osoby w wieku od 50 do 80 lat. Jednak genetyczne postacie CJD mogą czasami wystąpić u osób w wieku od 30 do 50 lat.

Teraz możesz się zastanawiać, czy to choroba zakaźna . Osoba chora na CJD nie może zarazić się od jednej osoby do drugiej poprzez przypadkowy kontakt, kichanie ani dzielenie się jedzeniem. Nie ma powodu do obaw. Jedynym sposobem zarażenia się CJD jest, jak wspomniano wcześniej, przeszczep narządu lub tkanki od osoby chorej na CJD lub zastrzyki z określonych hormonów od osoby chorej na CJD.

Wariant CJD (vCJD) został odkryty poprzez transfuzję krwi , ale jest to również bardzo rzadkie. Ten typ vCJD jest również bardzo rzadki na całym świecie.

Jak lekarze stawiają prawidłową diagnozę CJD?

Jeśli podejrzewasz u siebie objawy CJD, pierwszym krokiem lekarza będzie uważne wysłuchanie objawów oraz przeprowadzenie badania fizykalnego i neurologicznego. Czasami poprosi Cię o wykonanie drobnych czynności, aby zorientować się, jak działa Twój mózg.

CJD należy do grupy chorób zwanych encefalopatią gąbczastą . Nazwa pochodzi od faktu, że mózg uszkodzony przez priony wygląda pod mikroskopem jak gąbka z dziurami.

Lekarze wykonali jeszcze kilka testów, aby potwierdzić diagnozę CJD.

• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): badanie to wykonuje szczegółowe zdjęcia mózgu i sprawdza, czy nie występują w nim jakiekolwiek nieprawidłowości.
• Nakłucie lędźwiowe: Polega ono na pobraniu próbki płynu z rdzenia kręgowego i zbadaniu go na obecność białek prionowych.
• Badanie EEG (elektroencefalogram): mierzy aktywność elektryczną mózgu i wykrywa nieprawidłowe wzorce. Specyficzny wzorzec można zaobserwować w chorobie Creutzfeldta-Jakoba.

Dodatkowo mogą zostać przeprowadzone dalsze badania w celu wykluczenia innych schorzeń, których objawy są podobne do CJD.

• Badania krwi
• Badania genetyczne: W przypadku podejrzenia genetycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba.
• Analiza moczu
• Biopsja mózgu: Wykonuje się ją bardzo rzadko, tylko wtedy, gdy wszystkie inne badania nie potwierdzają diagnozy, ponieważ jest to niewielki zabieg chirurgiczny.

Czy istnieje leczenie CJD?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na CJD, nie ma terapii, która powstrzymałaby rozprzestrzenianie się choroby ani nie ma terapii, która mogłaby ją spowolnić . To jest najsmutniejszy aspekt tej choroby.

Można jednak zapewnić opiekę paliatywną , aby zmniejszyć dyskomfort spowodowany objawami i zapewnić pacjentowi pewną ulgę. Na przykład, leki mogą być podawane w celu kontrolowania napadów padaczkowych, korygowania zmian w zachowaniu lub zmniejszania niekontrolowanych skurczów mięśni. Korzyści z tych metod leczenia są jednak ograniczone.

Ponieważ stan ten może szybko się pogorszyć, ważne jest, aby pacjent i jego rodzina otrzymali opiekę wspomagającą. W końcowych stadiach choroby opieka hospicyjna pomaga pacjentowi zachować komfort i nie odczuwać bólu.

Czasami, jeśli spełniasz kryteria kwalifikacyjne, zespół medyczny może również zasugerować Ci udział w badaniach klinicznych, których celem jest badanie nowych metod leczenia.

Czego można się spodziewać, jeśli zachoruję na CJD?

Ponieważ CJD jest nieuleczalna i nie ma na nią lekarstwa, niewiele jest nadziei na wyleczenie. Po wystąpieniu objawów, zdolność do funkcjonowania, chodzenia i mówienia stopniowo maleje z czasem.

Ponieważ zmiany mogą zachodzić tak szybko, ważne jest, aby współpracować z zespołem opieki zdrowotnej, omówić swoje życzenia i potrzeby oraz podjąć decyzje. W rzeczywistości, dobrym pomysłem dla nas wszystkich, niezależnie od tego, czy chorujemy, jest posiadanie dokumentu takiego jak dyspozycje . Oznacza to, że jeśli nie będziemy w stanie wyrazić swoich myśli, zapiszemy, jakiej opieki medycznej chcemy, a jakiej nie chcemy. Jest to szczególnie ważne, aby zrobić to na wczesnym etapie szybko rozprzestrzeniającej się choroby, takiej jak CJD.

Ponieważ ta choroba jest tak poważna, konsultacja ze specjalistą zdrowia psychicznego może być bardzo pomocna dla Ciebie i Twoich bliskich. Może to być ogromna siła, która pomoże Ci przystosować się do tych zmian i zbudować pewność siebie.

Jaka jest oczekiwana długość życia pacjenta z CJD?

Większość pacjentów z CJD umiera w ciągu kilku miesięcy lub roku od diagnozy. Jedynym wyjątkiem jest genetyczna CJD , w której pacjenci mogą przeżyć od jednego do dziesięciu lat od wystąpienia objawów.

Twój lekarz może udzielić Ci szczegółowych i aktualnych informacji na temat Twojego stanu zdrowia. Pamiętaj, statystyki to uogólnienia, a każdy człowiek jest inny.

Czy można zapobiegać CJD?

Wielu postaciom CJD nie można zapobiec. Szczególnie sporadycznej CJD, która występuje spontanicznie, nie można zapobiec.

Jedynym typem, któremu można zapobiec, jest wariant CJD (vCJD) . Jest on wywoływany przez spożywanie wołowiny zakażonej BSE („chorobą szalonych krów”) i można mu zapobiegać.

Testy na zwierzętach zapobiegają przedostaniu się bydła zakażonego BSE do łańcucha pokarmowego. Jednak nietestowane i niewłaściwie przygotowane mięso może stanowić zagrożenie. Dlatego najbezpieczniej jest unikać spożywania niekontrolowanego i nietestowanego mięsa, zwłaszcza zawierającego części takie jak mózgi i szpik kostny .

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Diagnoza CJD może być doświadczeniem zmieniającym życie. Możesz mieć wrażenie, że Ty i cały otaczający Cię świat zniknęliście w mgnieniu oka. Taka zmiana może być trudna do zniesienia dla Ciebie i Twoich bliskich.

Jeśli nie wiesz, co o tym myśleć ani jak postępować, Twój zespół medyczny jest tutaj, aby Ci pomóc. Pomoże Ci zaplanować z wyprzedzeniem i przygotować się na to, co przyniesie przyszłość. Pamiętaj tylko, że nie jesteś sam.

Choroba Creutzfeldta -Jakoba, CJD, Prion, choroba mózgu, choroba neurologiczna, utrata pamięci, demencja, BSE, choroba szalonych krów