Częsta gorączka i wysypka skórna? Porozmawiajmy o CAPS (zespołach okresowych zależnych od kriopiryny)

Wyobraź sobie, że bez wyraźnego powodu ciągle masz gorączkę, bóle stawów i drobne wysypki na całym ciele. Znikają po dwóch lub trzech dniach, a potem pojawiają się ponownie. Jeśli coś takiego przytrafi się Tobie lub Twojemu dziecku, przyczyną może być rzadka choroba, o której wiele osób nawet nie słyszało. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób – CAPS.

Co oznacza CAPS?

Mówiąc najprościej, okresowe zespoły kriopirynowe (CAPS) to grupa bardzo rzadkich chorób genetycznych, które wpływają na nasz układ odpornościowy. Zazwyczaj nasz układ odpornościowy chroni nas przed zarazkami i innymi chorobami. Jednak w przypadku CAPS, z powodu defektu samego układu odpornościowego, zaczyna on atakować nasz organizm. W medycynie nazywa się to „chorobą autozapalną”. Powoduje to niepotrzebny stan zapalny w organizmie, objawiający się wysypką skórną, gorączką, bólem i obrzękiem stawów oraz zaczerwienieniem oczu.

Istnieją trzy główne rodzaje WIELKICH LITER. Zobaczmy, jakie one są.

Co powoduje CAPS?

Główną przyczyną jest zmiana genu w naszym organizmie. Dokładniej, choroba ta jest spowodowana mutacją w genie o nazwie `NLRP3` .

Wyobraź sobie gen „NLRP3” jako wzór, który instruuje nasz organizm, aby wytwarzał białko zwane „kriopiryną”. Zwykle to białko „kriopiryna” pomaga naszemu organizmowi wytwarzać substancję zwaną „interleukiną-1 (IL-1)”, która pomaga nam zwalczać infekcje.

Ponieważ jednak gen `NLRP3` u osoby z CAPS jest zmutowany, białko `kriopiryna` również nie działa prawidłowo. Nieustannie wysyła ono sygnał do organizmu, aby wytwarzał zbyt dużo `IL-1`. Ta nadmierna produkcja `IL-1` powoduje niepotrzebny stan zapalny w organizmie i objawy CAPS.

Choroba ta może wystąpić, jeśli dziecko odziedziczy zmutowany gen tylko od jednego rodzica – matki lub ojca. Czasami gen może ulec spontanicznej zmianie w łonie matki, bez udziału rodziców.

Jakie są objawy?

Głównym i najczęstszym objawem CAPS jest wysypka w postaci małych, nieswędzących pęcherzy na całym ciele . Często jest ona widoczna już od urodzenia. U niektórych osób zmiany te utrzymują się przez cały czas, ale nasilają się w okresach zaostrzeń. Pozostałe objawy różnią się w zależności od rodzaju CAPS.

Objawy, które można zaobserwować w FCAS

Objawy te trwają zazwyczaj 1–2 dni.

• Gorączka
• Obrzęk oczu
• Dreszcze
• Ból stawów
• Mdłości
• Ból głowy

Objawy obserwowane w zespole wielostawowego zmęczenia (MWS)

Objawy te pojawiają się i znikają. Mogą trwać od 1 do 3 dni.

• Wysypka skórna
• Gorączka i dreszcze
• Zaczerwienienie oczu
• Ból stawów
• Silny ból głowy
• Utrata słuchu (dzieci z zespołem MWS mogą utracić słuch w całości lub w części do czasu osiągnięcia dorosłości)
• Ból brzucha

Objawy widoczne w NOMID

Oto najpoważniejsze objawy.

• Silny ból głowy
• Wyłupiaste oczy
• Ból stawów i obrzęk
• Wymioty
• Utrata wzroku
• Utrata słuchu

Jak rozpoznać chorobę?

Kiedy zgłosisz się do lekarza z tymi objawami, najpierw zapyta on o Twoją historię medyczną i historię choroby Twojej rodziny. Następnie przeprowadzi badanie i, w razie potrzeby, może skierować Cię na badania, takie jak:

• Badania krwi i moczu: Badania te mają na celu wykrycie podwyższonego poziomu białych krwinek i białka C-reaktywnego, które są wskaźnikami stanu zapalnego, a także nadmiaru białka w moczu.
• Biopsja skóry: Pobiera się bardzo małą próbkę skóry i bada ją pod mikroskopem.
• Test genetyczny: Test ten może potwierdzić, czy występuje mutacja w genie NLRP3. Czasami jednak osoby z CAPS mogą mieć ten gen w normie.
• Badania wzroku i słuchu: Badania te wykonuje się w celu sprawdzenia, czy występują problemy ze wzrokiem lub słuchem.
• Nakłucie lędźwiowe: Z rdzenia kręgowego pobiera się niewielką ilość płynu mózgowo-rdzeniowego i bada w celu wykrycia oznak stanu zapalnego.
• Badanie MRI: pozwala na wykonanie szczegółowych zdjęć struktur wewnątrz mózgu i uszu w celu sprawdzenia, czy zaszły jakieś zmiany.

Pytania do lekarza

Warto zapisać sobie na kartce kilka pytań, które masz przed wizytą u lekarza. W ten sposób niczego nie zapomnisz. Możesz zadać takie pytania:

• Jaki rodzaj CAPS występuje u mnie (lub u mojego dziecka)?
• Jakie objawy może powodować mój typ choroby?
• Jakie zabiegi polecasz? Jak mi pomogą?
• Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?
• Co mogę zrobić w domu, aby złagodzić objawy?
• Jakie dodatkowe badania powinienem wykonać? Kiedy powinienem je wykonać?
• Czy muszę udać się do doradcy genetycznego?

Jakie są metody leczenia?

Bardzo ważne jest, aby rozpocząć leczenie tej choroby możliwie jak najszybciej, ponieważ jeśli oczy, uszy, kości lub mózg zostaną uszkodzone, przywrócenie ich do normalnego stanu jest bardzo trudne.

Głównym sposobem leczenia są leki blokujące nadprodukcję substancji zwanej IL-1 w organizmie. Kontrolują one stan zapalny.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Oprócz powyższych, lekarz może zalecić również inne metody leczenia, takie jak:

• Noszenie szyn w przypadku bólu i obrzęku stawów
• Fizjoterapia
• Leki takie jak NLPZ, sterydy lub metotreksat, które obniżają gorączkę i stan zapalny
• Aparaty słuchowe dla osób niedosłyszących
• Operacja w przypadku uszkodzenia stawów

Jak możesz o siebie zadbać?

Oprócz leczenia wprowadzenie drobnych zmian w stylu życia może znacząco pomóc w kontrolowaniu objawów.

• Unikaj zimna: Jeśli cierpisz na schorzenie takie jak FCAS, zimna pogoda może nasilić objawy. Dlatego staraj się unikać takich czynności, jak przebywanie w klimatyzowanych pomieszczeniach i przebywanie w zimnych miejscach.
• Zmniejsz stres: Medytacja, ćwiczenia głębokiego oddychania i joga mogą w tym bardzo pomóc.
• Zdrowe życie:
• Śpij dobrze.
• Stosuj odżywczą dietę.
• Unikaj palenia, alkoholu i przetworzonej żywności.