Czy Twoja skóra i białka oczu żółkną? Dowiedzmy się więcej o zespole Dubina-Johnsona!

Czy zauważyłeś kiedyś, że kolor Twojej skóry lub białek oczu wydaje się lekko żółty? A może zauważyłeś, że Twój mocz jest ciemniejszy niż zwykle? Jeśli doświadczasz tych objawów, jedną z możliwych przyczyn jest rzadka, ale niezbyt poważna choroba zwana zespołem Dubina-Johnsona . Omówmy to szczegółowo i w bardzo prosty sposób.

Czym jest zespół Dubina-Johnsona?

Mówiąc najprościej, zespół Dubina-Johnsona to choroba genetyczna , która atakuje wątrobę . W jej przebiegu żółta substancja zwana bilirubiną, która jest produkowana w naszym organizmie, gromadzi się zamiast być prawidłowo wydalana z organizmu. Teraz możesz się zastanawiać, czym jest bilirubina. Po pewnym czasie, gdy czerwone krwinki w naszym organizmie dobiegają końca, ulegają rozpadowi. Wtedy właśnie wytwarzana jest bilirubina. Normalnie bilirubina powinna być wydalana z wątroby wraz z żółcią i wydalana z organizmu jako produkt uboczny. Jednak proces ten nie przebiega prawidłowo w organizmie osoby z zespołem Dubina-Johnsona. Dlatego bilirubina gromadzi się w wątrobie i krwi, powodując objawy takie jak żółtaczka . Wtedy skóra i białka oczu stają się żółte.

Kogo ta sytuacja najbardziej dotyka?

Zespół Dubina-Johnsona to choroba genetyczna , więc może dotknąć każdego, w każdym wieku. Aby odziedziczyć chorobę, oboje rodzice muszą przekazać Ci gen. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym recesywnym . Na przykład, jeśli odziedziczysz gen tylko od jednego z rodziców, nie będziesz mieć objawów, ale będziesz nosicielem genu. Oznacza to, że możesz przekazać gen swoim dzieciom.

Jak powszechna jest taka sytuacja?

Nie ma dokładnych statystyk dotyczących częstości występowania tego schorzenia, ale jest ono częstsze u osób mieszkających w takich krajach jak Iran, Irak, Maroko i Japonia. Szacuje się, że około jedna na 1300 osób w tych krajach może cierpieć na tę chorobę.

Jak zespół Dubina-Johnsona wpływa na mój organizm?

Zespół Dubina-Johnsona jest spowodowany gromadzeniem się żółtej substancji – bilirubiny – w wątrobie. To właśnie ona powoduje żółte zabarwienie skóry i białek oczu. Czasami, przebywając w pomieszczeniu i przy słabym oświetleniu, można nie zauważyć tego zażółcenia. Jednak w dobrze oświetlonym miejscu, na przykład na słońcu, staje się ono bardziej zauważalne. Często pierwszą rzeczą, która rzuca się w oczy , jest twarz.Następnie może rozprzestrzenić się na inne części ciała, takie jak klatka piersiowa i brzuch. Kiedy spojrzysz w lustro, jeśli otworzysz usta i zajrzysz pod język, zobaczysz, że również tam zrobił się żółty.

Jakie są tego objawy?

U większości osób zdiagnozowanych z zespołem Dubina-Johnsona głównymi objawami są żółtaczka, która jest spowodowana gromadzeniem się bilirubiny w wątrobie. Oznacza to:

• Zażółcenie skóry i białek oczu.
• Zmiana koloru moczu (zmienia kolor na ciemnożółty lub brązowy).

Czasami, gdy organizm jest poddany stresowi, na przykład z powodu innej choroby, ciąży lub stosowania tabletek antykoncepcyjnych, intensywność żółtego koloru może się zwiększyć.

Oprócz powyższych objawów mogą wystąpić inne, mniej poważne, ale zwykle nie są one tak poważne:

• Odczuwanie zmęczenia to „(zmęczenie)”.
• Lekki ból w dolnej części brzucha (ból brzucha).

Ważne jest, że zespół Dubina-Johnsona jest chorobą łagodną. Oznacza to, że nie spowoduje on żadnych poważnych problemów w życiu.

Jeśli wykonasz kilka testów, możesz zobaczyć takie rzeczy:

• W wątrobie gromadzi się kilka substancji, przez co ma ona czarny kolor (można to sprawdzić pobierając niewielki wycinek tkanki z wątroby - zabieg ten nazywa się biopsją wątroby ).
• Wątroba może być nieznacznie powiększona ( hepatomegalia ).

Co jest przyczyną zespołu Dubina-Johnsona?

Główną przyczyną zespołu Dubina-Johnsona jest mutacja w genie `ABCC2`. Gen `ABCC2` odpowiada za produkcję białka, które pomaga naszym komórkom usuwać produkty przemiany materii. Dokładniej, białko to pomaga komórkom wątroby usuwać bilirubinę (żółtą substancję pozostającą po rozpadzie czerwonych krwinek) i wydalać ją w postaci żółci (płynu wspomagającego trawienie pokarmu).

Jeśli cierpisz na zespół Dubina-Johnsona, Twój organizm nie jest w stanie prawidłowo usuwać z komórek tego produktu przemiany materii, bilirubiny. W rezultacie substancje takie jak bilirubina gromadzą się w organizmie (stan ten nazywa się hiperbilirubinemią ). To właśnie dlatego pojawiają się objawy takie jak żółtaczka.

Jak diagnozuje się zespół Dubina-Johnsona?

Lekarz najpierw Cię zbada, zapyta o objawy i dowie się, czy ktoś w Twojej rodzinie miał podobne schorzenia (wywiad rodzinny).

Następnie zlecą kilka dodatkowych badań w celu potwierdzenia diagnozy. Mogą to być m.in.:

• Badania obrazowe (np . rentgenowskie , ultrasonograficzne ) pozwalające obejrzeć wątrobę.
• Badania krwi (szczególnie badanie bilirubiny )jeden).
• Badania moczu .
• Być może badanie, podczas którego pobiera się mały fragment wątroby ( biopsja wątroby ).

Jeśli badanie bilirubiny wykaże zbyt wysoki poziom bilirubiny we krwi, oznacza to, że cierpisz na schorzenie zwane hiperbilirubinemią (wysokie stężenie bilirubiny we krwi). Jeśli objawy utrzymują się, lekarz może zlecić genetyczne badanie krwi w celu wykrycia genu odpowiedzialnego za objawy. Jest to jedyny sposób potwierdzenia, że ​​cierpisz na zespół Dubina-Johnsona.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Dobrą wiadomością jest to, że większość osób zdiagnozowanych z zespołem Dubina-Johnsona nie wymaga leczenia. Dzieje się tak, ponieważ nie jest to poważna choroba. Jeśli jednak leczenie jest konieczne, zazwyczaj dotyczy ono innej choroby lub procesu, który powoduje wzrost poziomu bilirubiny. Na przykład, jeśli masz przeziębienie, lekarz może zalecić picie dużej ilości płynów i odpoczynek. Lub, jeśli przyjmowany lek nasila objawy, lekarz może zalecić jego odstawienie.

Co może nasilać objawy zespołu Dubina-Johnsona?

Objawy żółtaczki wywołane zespołem Dubina-Johnsona mogą utrzymywać się przez całe życie. Mogą się jednak nasilić, jeśli:

• Jeśli pijesz alkohol.
• Jeśli przyjmujesz pigułki antykoncepcyjne.
• Jeśli występuje infekcja.
• Jeśli jesteś w ciąży.

Jeśli czujesz, że Twoje objawy się pogarszają, porozmawiaj ze swoim lekarzem o możliwościach leczenia, które mogą przynieść Ci ulgę.

Czy można zapobiec zespołowi Dubina-Johnsona?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie możemy zapobiec jej rozwojowi. Jeśli jednak planujesz mieć dziecko i chcesz poznać ryzyko wystąpienia tej choroby genetycznej u swojego dziecka, możesz porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych lub poradnictwie genetycznym .

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam zespół Dubina-Johnsona?

Rokowanie dla osób z rozpoznaniem zespołu Dubina-Johnsona jest bardzo dobre. Nie ma na niego lekarstwa, leczenie zazwyczaj nie jest konieczne, a objawy są łagodzone. Co najważniejsze, schorzenie to nie wpływa na długość życia.

O której godzinie powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli objawy zespołu Dubina-Johnsona nasilą się, zwłaszcza jeśli żółtaczka wywołuje objawy grypopodobne , należy skonsultować się z lekarzem. Na przykład:

• Ból brzucha .
• Gorączka .
• Zmęczenie .
• Nudności lub wymioty .

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy moje objawy wymagają leczenia?
• Czy moje dziecko odziedziczy tę chorobę?
• Co powinienem zrobić, jeśli z powodu moich objawów poczuję się źle?

Jaka jest różnica między zespołem Dubina-Johnsona a zespołem Rotora?

Zespół Dubina-Johnsona i zespół Rotora to schorzenia genetyczne. Oba mają podobne objawy, takie jak żółtaczka. Jednak główną różnicą między nimi jest ich przyczyna.

Zespół Dubina-Johnsona jest spowodowany mutacją w genie `ABCC2`. Natomiast zespół Rotora jest spowodowany mutacją w genach `SLCO1B1` i `SLCO1B3` .

Kolejną ważną rzeczą, na którą należy zwrócić uwagę, jest to, że zespół Rotora może znacząco wpływać na sposób, w jaki organizm reaguje na niektóre leki. Dlatego jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół Rotora, bardzo ważne jest, aby poinformować o tym lekarza przed przepisaniem niektórych leków.

Zespół Rotora nie powoduje przebarwienia wątroby. Jednak wątroba osób z zespołem Dubina-Johnsona ma czarny kolor .

To normalne, że martwisz się, gdy Twoja lub Twojego dziecka skóra żółknie. Chociaż żółtaczka jest powszechna u noworodków, żółtaczka spowodowana zespołem Dubina-Johnsona jest przewlekłą, trwającą całe życie chorobą.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Wiesz już sporo o zespole Dubina-Johnsona. Nie martw się, to nie jest poważna choroba. Lekarz wyjaśni Ci, jakie leczenie jest potrzebne, aby zmniejszyć zażółcenie oczu i skóry lub jeśli wystąpią inne objawy. Najważniejsze to regularnie rozmawiać z lekarzem o swoich objawach i dbać o swoje zdrowie. Możesz żyć normalnie i szczęśliwie z tą chorobą.

Zespół Dubina -Johnsona, żółta febra, wątroba, bilirubina, choroby genetyczne, zażółcenie skóry, żółtaczka