Czy mięśnie Twojego dziecka wydają się słabnąć? Dowiedz się więcej o dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD)

Być może zauważyłeś, że Twój maluch zaczyna mieć trudności z chodzeniem i wchodzeniem po schodach, odkąd biegał i bawił się. A może masz wrażenie, że ciągle upada i czuje się bardzo zmęczony? Mogą się wydawać drobiazgami, na które nie zwracamy uwagi, ale mogą być wczesnymi objawami poważnych schorzeń. Właśnie o tym porozmawiamy dzisiaj – o chorobie, która stopniowo osłabia mięśnie, szczególnie u chłopców.

Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)?

Mówiąc najprościej, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, w skrócie DMD , to choroba, w której mięśnie szkieletowe , mięśnie odpowiedzialne za ruch kończyn oraz mięsień sercowy, stopniowo słabną i z czasem stają się nieaktywne. Jest to najczęstsza i najcięższa postać dystrofii mięśniowej .

Pomyśl o tym w ten sposób: nasze mięśnie są jak elastyczne gumki. W tej chorobie siła tych elastycznych mięśni maleje i przestają one prawidłowo funkcjonować. Z czasem stan ten tylko się pogarsza, a nie poprawia.

DMD często ma podłoże genetyczne, co oznacza, że ​​jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie . Dokładniej, jest przekazywana jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Oznacza to, że jeśli matka jest nosicielką choroby, jej dziecko może ją od niej zarazić. Jednak w niektórych przypadkach, około 30% przypadków, choroba może również wystąpić z powodu nowej mutacji genetycznej , nawet jeśli nikt w rodzinie nie chorował wcześniej. Oznacza to, że czasami może wystąpić losowo.

Kogo najczęściej dotyka DMD?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a dotyka głównie chłopców . Jednak u dziewcząt będących nosicielkami genu powodującego tę chorobę mogą czasami występować łagodne objawy. Nie jest to jednak częste.

Objawy osłabienia mięśni zazwyczaj pojawiają się między 2. a 4. rokiem życia. Jednak u niektórych dzieci objawy mogą pojawić się dopiero około 6. roku życia. Dlatego w razie wątpliwości najlepiej skonsultować się z lekarzem.

Jak powszechne jest DMD?

Chociaż jest to poważna choroba, nie jest ona tak rzadka, jak mogłoby się wydawać. Statystyki pokazują, że około jedno na 3600 żywych urodzeń dzieci płci męskiej na świecie cierpi na DMD. DMD jest jedną z najczęstszych ciężkich, dziedzicznych miopatii , czyli chorób mięśni szkieletowych.

Czy DMD jest chorobą śmiertelną?

Tak, niestety DMD jest ostatecznie śmiertelna.Kolejna choroba. Wiele osób z tą chorobą umiera z powodu powikłań płucnych i sercowych. Ale nie martw się, dzięki obecnym metodom leczenia istnieją sposoby na wydłużenie życia i utrzymanie jego względnie dobrej jakości.

Jakie są objawy DMD?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, objawy DMD pojawiają się zazwyczaj w wieku od 2 do 4 lat. Czasami jednak mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym lub później w dzieciństwie.

Ponieważ DMD powoduje stopniowe zmniejszanie się osłabienia mięśni, najczęstszymi objawami są:

• Osłabienie i zanik mięśni (atrofia mięśni), które stopniowo narastają, zaczynając od nóg i bioder. Schorzenie to w mniejszym stopniu dotyczy ramion, szyi i innych części ciała.
• Hipertrofia mięśnia łydki (co oznacza, że ​​mięsień łydki staje się większy). Dzieje się tak, gdy włókna mięśniowe są zastępowane przez tkankę tłuszczową i tkankę łączną.
• Trudności z wchodzeniem po schodach.
• Trudności z chodzeniem z czasem.
• Częste upadki.
• Chód kaczkowaty.
• Chodzenie na palcach.
• Szybkie uczucie zmęczenia.

Wyobraź sobie, że Twój syn wstaje po zabawie na podłodze, przyciska dłonie do podłogi, następnie opiera dłonie na kolanach i powoli, z wielkim trudem, unosi swoje ciało – to również może być objaw tej choroby (nazywany jest także objawem Gowersa).

Ponadto DMD może powodować inne objawy:

• Choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia).
• Trudności w oddychaniu i duszność.
• Upośledzenie funkcji poznawczych i różnice w uczeniu się.
• Opóźnienia w rozwoju mowy i języka.
• Opóźnienia rozwojowe.
• Skolioza.
• Niski wzrost.

U 2,5–20% dziewcząt, które są nosicielkami genu powodującego DMD (nosicielek), mogą wystąpić łagodne objawy, zwykle jednak nie są one poważne.

Dlaczego dochodzi do takiego DMD?

Główną przyczyną DMD jest mutacja w genie kodującym produkcję dystrofiny, białka niezbędnego do utrzymania zdrowia mięśni. Białko to, dystrofina, jest niezbędne dla kompleksu dystrofina-glikoproteina (DGC), który stanowi jednostkę strukturalną mięśni.

W DMD dochodzi do utraty zarówno białek dystrofiny, jak i DGC, co ostatecznie prowadzi do obumarcia komórek mięśniowych (martwicy).Osoba chora na DMD ma mniej niż 5% ilości dystrofiny niezbędnej do utrzymania zdrowych mięśni.

W miarę starzenia się osób z DMD ich mięśnie nie są w stanie zastąpić martwych komórek nowymi. Zamiast tego , tkanka łączna i tkanka tłuszczowa zastępują włókna mięśniowe.

Jak wspomnieliśmy wcześniej, DMD jest chorobą dziedziczoną recesywnie, sprzężoną z chromosomem X. Jednak w około 30% przypadków może również występować losowo, bez historii rodzinnej.

„Powiązany z chromosomem X” oznacza, że ​​gen odpowiedzialny za DMD znajduje się na chromosomie X. Jak wiadomo, mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, a kobiety mają dwa chromosomy X.

„Recesywny” oznacza, że ​​dana osoba zachoruje tylko wtedy, gdy ma dwie kopie genu, który ją wywołuje. Mężczyźni mają jednak jeden chromosom X. Jeśli więc mutacja genu powodująca DMD znajduje się na tym chromosomie X, zachorują na DMD. Aby dziewczynka zachorowała na DMD, musi mieć tę mutację genu na obu chromosomach X. To bardzo rzadkie. Jeśli jednak mutacja występuje tylko na jednym chromosomie X, będzie nosicielką choroby.

Jak diagnozuje się DMD?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią objawy DMD, lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne , badanie neurologiczne i badanie mięśni . Zapyta również o objawy i historię choroby dziecka.

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​u dziecka występuje DMD, może zlecić wykonanie następujących badań:

• Badanie krwi na kinazę kreatynową (CK): W przypadku uszkodzenia mięśni we krwi gromadzi się enzym zwany kinazą kreatynową. Dlatego podwyższony poziom CK może być oznaką DMD. Poziom ten zazwyczaj osiąga szczyt około 2. roku życia i może być 10–20 razy wyższy niż normalnie.
• Badanie genetyczne krwi: DMD można potwierdzić za pomocą badania genetycznego, które wykaże całkowitą lub częściową utratę genu dystrofiny.
• Biopsja mięśnia: Lekarz może pobrać niewielką próbkę mięśnia z uda lub łydki dziecka. Specjalista obejrzy próbkę pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy występują jakiekolwiek objawy DMD.
• Elektrokardiogram (EKG): Ponieważ DMD często atakuje serce, lekarz zleci wykonanie EKG w celu sprawdzenia, czy nie występują jakieś specyficzne objawy DMD i oceny stanu zdrowia serca.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na DMD. Dlatego głównym celem leczenia jest kontrola objawów i utrzymanie jak najlepszej jakości życia dziecka.

Poniżej przedstawiono metody leczenia wspomagającego DMD:

• Kortykosteroidy: Leki steroidowe, takie jak prednizolon i deflazakort , pomagają spowolnić utratę masy mięśniowej, poprawić funkcję płuc, spowolnić skoliozę, spowolnić tempo osłabienia mięśnia sercowego (kardiomiopatii) i wydłużyć życie.
• Leki na kardiomiopatię: Wczesne rozpoczęcie leczenia takimi lekami, jak inhibitory ACE i/lub beta-blokery, może kontrolować osłabienie mięśnia sercowego i zapobiegać zawałom serca.
• Fizjoterapia: Głównym celem fizjoterapii jest zapobieganie przykurczom , czyli trwałemu przykurczowi mięśni, ścięgien i skóry. Zazwyczaj obejmuje ona specjalistyczne ćwiczenia rozciągające.
• Operacja w przypadku zwężenia kanału kręgowego i napięcia mięśniowego: W ciężkich przypadkach może być konieczna operacja w celu złagodzenia napięcia mięśniowego. Operacja korygująca zwężenie kanału kręgowego może poprawić czynność płuc i oddychanie.
• Ćwiczenia: Lekarz Twojego dziecka często zaleci delikatne ćwiczenia , aby zapobiec dalszemu zanikowi mięśni z powodu nieużywania. Zazwyczaj wykonuje się je w połączeniu z ćwiczeniami na basenie i zajęciami rekreacyjnymi.

Inne metody leczenia wspomagającego obejmują:

• Pomoce ruchowe: aparaty ortopedyczne, laski i wózki inwalidzkie.
• Tracheostomia i wentylacja wspomagana w przypadku problemów z oddychaniem.

W ciągu ostatnich kilku dekad średnia długość życia osób chorych na DMD znacznie wzrosła dzięki rozwojowi usług opieki wspomagającej.

Obecnie w fazie badań klinicznych znajduje się kilka nowych leków, które mogą dać nadzieję w leczeniu DMD. Kilka nowych metod leczenia, takich jak „pomijanie eksonów” (metoda polegająca na „splataniu” brakującego lub zmutowanego fragmentu genu dystrofiny), zostało niedawno zatwierdzonych przez FDA (Agencję Żywności i Leków) . Jednak metody te mogą być stosowane tylko u mniejszości osób z bardzo specyficznymi mutacjami genetycznymi. Chociaż metody te zwiększają ilość białka dystrofiny w mięśniach, nie wykazały jeszcze znaczącej poprawy siły i sprawności fizycznej.

Czy można zapobiegać tej chorobie DMD?

Ponieważ DMD jest chorobą dziedziczną, nie można jej zapobiec . Około jedna trzecia przypadków występuje losowo, bez historii rodzinnej.

Jeśli obawiasz się ryzyka przekazania DMD lub innych schorzeń genetycznych swojemu potomstwu zanim zdecydujesz się na posiadanie dziecka, rozważ skorzystanie z poradnictwa genetycznego.Porozmawiaj o tym z lekarzem. W niektórych przypadkach badania prenatalne wykonane na wczesnym etapie ciąży mogą pomóc wykryć DMD.

Jakiej sytuacji można spodziewać się w przyszłości (prognoza)?

Osoby z DMD często mają niepomyślne rokowania . Powoduje to postępującą niepełnosprawność, a wiele dzieci z DMD jest przykutych do wózka inwalidzkiego już w wieku 12 lat. DMD może również prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób chorych na DMD?

Osoby cierpiące na DMD często umierają z powodu tej choroby przed ukończeniem 25. roku życia. Jednak dzięki postępowi w opiece wspomagającej wiele osób żyje obecnie dłużej.

Śmierć często następuje z powodu powikłań oddechowych lub sercowych. Przyczyną zgonu może być również zapalenie płuc, zachłyśnięcie się ciałem obcym, takim jak pokarm, lub niedrożność dróg oddechowych.

Jak opiekować się osobą chorą na DMD?

Jeśli opiekujesz się osobą chorą na DMD, ważne jest, abyś reprezentował jej interesy, pomagając jej uzyskać jak najlepszą opiekę medyczną i terapię , aby mogła cieszyć się jak najlepszą jakością życia.

Dobrym pomysłem dla Ciebie i Twojej rodziny może być również dołączenie do grupy wsparcia , aby poznać osoby, które mają podobne doświadczenia. Świadomość, że nie jesteś sam, może być również ogromną zachętą.

Kiedy moje dziecko powinno zgłosić się do lekarza w sprawie DMD?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano DMD, będzie musiało regularnie zgłaszać się do lekarza w celu otrzymania leczenia i monitorowania objawów.

Zrozumienie DMD u Twojego dziecka może być dla Ciebie trudne. Jednak Twój zespół medyczny zapewni Ci ustrukturyzowany plan leczenia dostosowany do objawów Twojego dziecka. Ważne jest, aby stale monitorować stan zdrowia dziecka i upewnić się, że otrzymuje ono niezbędne wsparcie. Pamiętaj, że Twój zespół medyczny jest zawsze do Twojej dyspozycji, aby pomóc Tobie, Twojej rodzinie i Twojemu dziecku.

Na koniec zapamiętaj to (przesłanie do zapamiętania)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to poważna, przewlekła choroba. Jednak świadomość, wczesne wykrycie oraz odpowiednia opieka medyczna i leczenie wspomagające mogą pomóc utrzymać jakość życia dziecka na jak najwyższym poziomie.

Pamiętaj: Nie jesteś sam. Lekarze, fizjoterapeuci, terapeuci i inne grupy wsparcia są po to, by pomóc Tobie i Twojemu dziecku. Badania nad nowymi metodami leczenia wciąż trwają. Nie trać więc nadziei. Najważniejsze to dać dziecku miłość, opiekę i wsparcie.

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości dotyczące mięśni Twojego dziecka lub jego trudności z chodzeniem, nie lekceważ ich.Natychmiast skontaktuj się z wykwalifikowanym lekarzem w celu uzyskania porady. Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana, tym łatwiej będzie ją leczyć.

` Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, DMD, osłabienie mięśni, choroby genetyczne, choroby chłopców, dystrofina, zdrowie dzieci