Nowa nadzieja w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD): Co wiemy o leku Duvyzat?

Rozumiem, jak ciężko i przerażająco musi być, gdy lekarz mówi Ci, że Twoje dziecko ma dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD). To choroba genetyczna, która dotyka głównie chłopców i stopniowo osłabia ich mięśnie. Objawy pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie. Nie ma jeszcze całkowitego wyleczenia DMD. Ale nie martw się. Medycyna rozwija się z dnia na dzień. Wraz z tym postępem, nową nadzieją jest nowy lek o nazwie Duvyzat. Porozmawiajmy o tym po prostu.

Czym jest Duvyzat? Jak działa?

Mówiąc prościej, nasze mięśnie wymagają ciągłej pielęgnacji, aby zachować siłę. Wyobraźmy sobie mięśnie w naszym ciele jak mur z cegieł. Aby utrzymać ten mur mocny i spójny, potrzebuje on solidnej warstwy zaprawy murarskiej. Podobnie, aby utrzymać siłę naszych komórek mięśniowych, niezbędne jest specjalne białko zwane dystrofiną , które jest jak zaprawa murarska.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna, która występuje, gdy organizm nie produkuje wystarczającej ilości białka dystrofiny, nie produkuje go w wystarczających ilościach lub nie produkuje go w wystarczających ilościach. Utrata tego „kleju” powoduje osłabienie ściany mięśniowej, jej rozpad i uniemożliwia jej naprawę. Dlatego mięśnie z czasem słabną.

Dodatkowo, u dzieci z DMD występuje nadmierna aktywność enzymów zwanych deacetylazami histonowymi (HDAC) . Powoduje to przewlekły stan zapalny mięśni. To dodatkowo utrudnia ich regenerację, a mięśnie są zastępowane przez tkankę tłuszczową i bliznowatą.

Do tej pory lekarze stosowali sterydy, fizjoterapię i urządzenia wspomagające, takie jak wózki inwalidzkie, w leczeniu DMD. Jednak Duvyzat jest pierwszym lekiem niesteroidowym. Działa poprzez kontrolowanie nadaktywnego enzymu HDAC. To zmniejsza stan zapalny w mięśniach i umożliwia ich rozpad. Oznacza to, że tempo osłabiania mięśni ulega spowolnieniu.

Jak należy stosować ten lek?

Duvyzat to płynny lek przyjmowany doustnie. Należy go przyjmować dwa razy dziennie, rano i wieczorem, w trakcie posiłku .

• Bardzo ważne jest, aby przyjmować lek codziennie o tej samej porze .
• Przed użyciem buteleczki z lekiem należy ją dobrze wstrząsnąć przez co najmniej 30 sekund .
• Odmierz dawkę leku za pomocą specjalnej strzykawki dołączonej do opakowania.
• Najważniejsze: nie należy mieszać leku z wodą ani żadnym innym płynem.

Lekarz może przepisać ten lek samodzielnie lub w połączeniu ze sterydami. Decyzja zostanie podjęta na podstawie stanu dziecka.

Jak badano właściwości tego leku?

W obszernym badaniu mającym na celu sprawdzenie skuteczności i bezpieczeństwa tego leku chłopców chorych na DMD podzielono na dwie grupy.

1. Pierwsza grupa: podano im lek Duvyzat.

2. Grupa 2: Podano im coś, co wyglądało jak lek, ale nie zawierało substancji czynnej. W medycynie nazywamy to „placebo” .

Robi się to, aby zmierzyć rzeczywisty efekt działania leku, czyli jak bardzo różni się on od zwykłego działania. W badaniu wzięli udział wyłącznie chłopcy. Ich średni wiek wynosił 9 lat.

Po 72 tygodniach terapii mierzono zmiany w zdolnościach dzieci. W tym celu zastosowano kilka innych testów.

• Wynik w skali North Star Ambulatory Assessment (NSAA): metoda pomiaru zdolności osoby chorej na DMD do wykonywania codziennych czynności.
• Sześciominutowy test marszu: sprawdza, jak daleko możesz przejść w ciągu 6 minut.
• Badania MRI: mierzą zmiany w depozytach tłuszczu w mięśniach okolicy ud.

Jakie były wyniki badania?

Wyniki są naprawdę zachęcające. DMD to choroba, w której objawy nasilają się z czasem. Badanie jasno wykazało, że tempo pogorszenia stanu u dzieci przyjmujących Duvyzat było znacznie wolniejsze niż u dzieci, które nie przyjmowały leku (placebo) .

• Siła i mobilność: Czas potrzebny na pokonanie czterech pięter schodów wydłużył się zaledwie o 1,25 sekundy po 72 tygodniach u dzieci przyjmujących Duvyzat. Natomiast u dzieci, które nie przyjmowały leku, czas ten wydłużył się o około 3 sekundy. Oznacza to, że Duvyzat spowolnił spadek ich zdolności do wchodzenia po schodach o około 40%.
• Wyniki NSAA: Pod koniec badania spadek wyników NSAA był istotnie mniejszy u dzieci przyjmujących Duvyzat niż u tych, które go nie przyjmowały. Wskazuje to również na spowolnienie tempa spadku siły mięśniowej.

U każdego dziecka wyniki mogą być inne, dlatego przed podjęciem decyzji należy omówić z lekarzem korzyści i ryzyko związane ze stosowaniem tego leku.

Skutki uboczne i jak sobie z nimi radzić?

Jak każdy lek, Duvyzat może powodować działania niepożądane. Ważne jest, aby o tym pamiętać.

To nie jedyne objawy. Jeśli zaobserwujesz jakiekolwiek inne nietypowe objawy, porozmawiaj o nich z lekarzem.

Czy mogą wystąpić problemy z przyjmowaniem innych leków?

Tak, Duvyzat może wchodzić w interakcje z niektórymi innymi lekami. Dlatego ważne jest, aby poinformować lekarza o wszystkich lekach przyjmowanych przez dziecko, w tym lekach na receptę, lekach dostępnych bez recepty (OTC), witaminach i produktach ziołowych.

W szczególności poinformuj lekarza, jeśli przyjmujesz następujące leki:

• Niektóre leki obniżające poziom cholesterolu (np. atorwastatyna, simwastatyna)
• Leki na cukrzycę, takie jak metformina
• Leki wpływające na rytm serca (np. amiodaron)
• Niektóre antybiotyki (np. azytromycyna, cyprofloksacyna)
• Niektóre leki na choroby psychiczne
• Niektóre leki na alergie

Ta lista nie jest kompletna, dlatego najlepiej poinformować lekarza o wszystkich lekach przyjmowanych przez dziecko.