Czy Twoje dziecko ma nieprawidłowo ukształtowane palce u rąk lub nóg? Porozmawiajmy o ektrodaktylii!

Kiedy Twoje maleństwo przychodzi na świat, to normalne, że jako rodzic odczuwasz ogromny szok, smutek i niepokój, jeśli zauważysz, że brakuje mu jednego z palców u rąk lub nóg albo że jest on ułożony inaczej. „Dlaczego to przydarzyło się mojemu dziecku?” – możesz się zastanawiać. Ale nie martw się, nie jesteś sam. Dzisiaj porozmawiamy o tym schorzeniu, znanym w medycynie jako „ektrodaktylia”, jasno i prosto.

Czym jest ektrodaktylia? Mówiąc prościej...

Ektrodaktylia to wada występująca od urodzenia, obejmująca palce u rąk i nóg. Lekarze nazywają ją „wrodzoną różnicą dłoni”. Mówiąc prościej, środkowa część dłoni dziecka, czyli jeden lub więcej środkowych palców, nie rozwija się prawidłowo. Powoduje to powstanie szczeliny w kształcie litery V, czyli rozszczepu, pośrodku dłoni. Czasami dłoń dziecka może przypominać szczypce kraba . Pozostałe palce mogą być również zrośnięte i połączone błoną pławną.

Nazywa się to również „rozszczepem dłoni” lub „rozszczepem dłoni/stopy” (SHFM) . Ważne jest, że schorzenie to może dotyczyć nie tylko dłoni, ale także palców stóp dziecka .

Ektrodaktylia może czasami występować samodzielnie. Może też być częścią innej choroby lub zespołu chorobowego, który wpływa na inne części ciała dziecka. Może dotyczyć tylko jednej lub obu dłoni. Stopień nasilenia schorzenia jest różny u poszczególnych osób . Objawy i przyczyny genetyczne również są zróżnicowane.

Nie myśl, że to tylko ty. Ektrodaktylia to bardzo rzadka choroba . Na całym świecie dotyka ona tylko jedno na 90 000 żywych urodzeń.

Czy istnieją jakieś rodzaje tego?

Tak, istnieją dwa główne typy ektrodaktylii:

1. Typowa rozszczepowa dłoń: W tym przypadku dłoń dziecka przybiera kształt litery „V”. Palec środkowy może być całkowicie lub częściowo nieobecny. Ten typ często ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że ktoś w rodzinie z większym prawdopodobieństwem miał już tę wadę. Zazwyczaj dotyczy ona obu dłoni, ale może również dotyczyć nóg.

2. Nietypowy rozszczep dłoni: W tym przypadku dłoń dziecka ma kształt litery „U”. Brakuje palca wskazującego, środkowego i serdecznego. Zazwyczaj dotyczy to tylko jednej dłoni. Ten typ zazwyczaj nie jest dziedziczny. Jest on spowodowany spontanicznym wariantem genetycznym .

Jakie są objawy tej choroby? Jak ją rozpoznać?

Objawy ektrodaktylii mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci, dlatego ważne jest, aby nie panikować.

• Wiele dzieci nie ma palców u rąk lub stóp.
• U niektórych dzieci występuje syndaktylia , czyli zrośnięcie się skóry między palcami, zamiast się rozdzielać.
• Czasami, w przypadku tzw. „szponu homara”, brakuje środkowego palca i jest on zastąpiony stożkowatym rozszczepem, zwężającym się ku nadgarstkowi, przez co dłoń wydaje się podzielona na dwie połowy. Pozostałe palce po obu stronach tego rozszczepu są często zrośnięte.
• Niektóre dzieci mogą mieć tylko mały palec bez rozszczepu.
• W rzadkich przypadkach może dojść do całkowitej utraty ręki.

Jeśli u Twojego dziecka występuje jeden lub więcej z tych objawów, najlepiej będzie skonsultować się z lekarzem.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Główną przyczyną ektrodaktylii jest zmienność genetyczna. Oto niektóre z genów zidentyfikowanych jako odpowiedzialne za tę chorobę:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Te geny mogą wydawać się skomplikowane. Ale mówiąc prościej, to właśnie one odpowiadają za prawidłowy rozwój kończyn dziecka. Wszelkie zmiany w tym zakresie mogą powodować problemy z palcami, o czym wspomniano wcześniej.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby? Jakie są czynniki ryzyka?

Ektrodaktylia może dotknąć zarówno dzieci płci męskiej, jak i żeńskiej.

Mówi się, że te wrodzone schorzenia mogą być czasami powiązane z pewnymi czynnikami środowiskowymi, z którymi spotykasz się w czasie ciąży . Na przykład:

• Picie alkoholu w czasie ciąży.
• Palenie tytoniu, waporyzacja lub używanie innych wyrobów tytoniowych.
• Stosowanie narkotyków bez konsultacji z lekarzem.

Ważne: Jeśli jesteś w ciąży, koniecznie porozmawiaj z lekarzem o tym, co jeść i pić, a także o tym, czego nie robić. To bardzo ważne dla zdrowia Twojego i Twojego dziecka.

Jak lekarze to rozpoznają?

W większości przypadków lekarz rozpoznaje tę wadę już po urodzeniu dziecka. Na pierwszy rzut oka widać, czy dziecku brakuje palców lub czy ma rozszczep w dłoniach lub stopach. Lekarz może następnie określić dokładną przyczynę i zalecić odpowiednie leczenie.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Zazwyczaj nie są potrzebne specjalne badania do zdiagnozowania ektrodaktylii. Ty i Twój lekarz prawdopodobnie zauważycie na pierwszy rzut oka, że ​​palce u rąk i nóg Twojego dziecka są brakujące, zrośnięte lub mają rozszczep.

Czasami jednak możliwe jest wykrycie tego stanu przed narodzinami dziecka, poprzez badanie USG płodu . W takim przypadku będziesz świadoma tego stanu i będziesz mieć możliwość podjęcia niezbędnych kroków przed narodzinami dziecka.

Po urodzeniu dziecka, przed rozpoczęciem leczenia, lekarz może zalecić wykonanie zdjęcia rentgenowskiego ramion lub nóg dziecka. Może to pomóc w uzyskaniu wyraźniejszego obrazu ułożenia kości.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma takie zaburzenie genetyczne, bardzo ważne jest skorzystanie z poradnictwa genetycznego . Pomoże Ci to zdecydować, czy jesteś dobrym kandydatem do badań genetycznych. Testy te mogą wykryć mutacje genetyczne powodujące ektrodaktylię, a także inne problemy.

Pamiętaj, że samo bycie nosicielem mutacji genetycznej nie oznacza, że ​​Twoje dzieci również ją będą miały. Doradcy genetyczni mogą wyjaśnić Twoje ryzyko i poinformować Cię o innych krokach, które możesz podjąć, aby chronić swoje zdrowie lub zmniejszyć ryzyko odziedziczenia przez Twoje dzieci pewnych problemów genetycznych.

Jakie jest leczenie tej choroby?

Leczenie ektrodaktylii zależy od stopnia zaawansowania schorzenia u dziecka.

• Czasami sama fizjoterapia i/lub terapia zajęciowa mogą wystarczyć dziecku. Terapie te pomagają poprawić funkcje dłoni i uczą dziecko wykonywania codziennych czynności.
• W wielu przypadkach zabieg rekonstrukcyjny przeprowadzony przez chirurga ortopedę , chirurga plastycznego lub chirurga rekonstrukcyjnego może poprawić funkcjonowanie i wygląd dłoni dziecka.

Operacja rozszczepu dłoni może być jednak nieco bardziej skomplikowana niż operacja rozszczepu stopy. Dlatego chirurg Twojego dziecka szczegółowo omówi z Tobą jego stan. Może być konieczna więcej niż jedna operacja. Operacje te można rozpocząć, gdy dziecko jest jeszcze bardzo małe, w okresie niemowlęcym.

Osoby z ektrodaktylią są czasami narażone na zwiększone ryzyko utraty skóry po operacji. Ponadto, sztywność palców jest częstym powikłaniem po operacji, nawet jeśli funkcja się poprawi. Zespół medyczny omówi z Tobą wszystkie te kwestie.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko zachoruje na tę chorobę?

To jest największy problem, z jakim boryka się wielu rodziców.

Czy moje dziecko będzie mogło żyć normalnie?

Często osoby z ektrodaktylią,Pomimo pozornej różnicy, dłonie mogą zachować wysoki poziom funkcjonalności. Naturalnie uczą się, jak ich używać. Jednak operacja może czasami poprawić wygląd. W przypadkach upośledzenia funkcji, operacja często poprawia zarówno funkcjonalność, jak i wygląd.

Niewielkie badanie wykazało, że osoby, które poddały się operacji korygującej ektrodaktylię, były zadowolone zarówno z efektów kosmetycznych, jak i funkcjonalnych zabiegu.

Czy można temu jakoś zapobiec?

Ponieważ ektrodaktylia jest chorobą genetyczną, nie można jej całkowicie zapobiec.

Możesz jednak zmniejszyć ryzyko, nie pijąc alkoholu, nie paląc tytoniu, nie używając e-papierosów i nie zażywając narkotyków w czasie ciąży.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma wrodzone odmienności dłoni lub inne schorzenia genetyczne, warto porozmawiać z doradcą genetycznym o możliwości odziedziczenia przez Twoje dziecko tych schorzeń.

Jak mam opiekować się swoim dzieckiem? Jak będzie wyglądało moje codzienne życie?

Jeśli Twoje dziecko urodziło się z ektrodaktylią, ważne jest, aby zwrócić się o pomoc do pediatry-ortopedy, chirurga plastycznego lub chirurga rekonstrukcyjnego specjalizującego się w tej chorobie. Pomogą Ci oni wybrać najlepsze opcje leczenia dla Twojego dziecka.

To prawda, że ​​korygowanie stanu zdrowia dziecka może być trudne. Jednak lekarz prowadzący poprowadzi Cię przez ten proces.

Dzieci z ektrodaktylią zazwyczaj prowadzą normalne życie bez większych ograniczeń w funkcjonowaniu. Uczą się wykonywać czynności i używać rąk na swój własny, unikalny sposób. Nie traćcie więc nadziei.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi?

Kiedy idziesz do lekarza, zadaj wszystkie nurtujące Cię pytania. Oto kilka pytań, które mogą Ci pomóc:

• Jaki rodzaj ektrodaktylii występuje u mojego dziecka?
• Czy ma jakieś inne schorzenia genetyczne?
• Jakiego rodzaju leczenia potrzebuje moje dziecko?
• Jak dbać o rękę/nogę po operacji?
• Czy konieczne będą kolejne operacje?
• Jakie rodzaje terapii i innej pomocy są dostępne?

Te pytania to dobry punkt wyjścia do rozmowy z lekarzem. Nie wahaj się pytać o cokolwiek, nawet o drobnostki.

Na koniec najważniejsze rzeczy, o których należy pamiętać

Trudno jest stwierdzić, że dziecko urodziło się z wadą kończyn. To się zdarza każdemu. Pamiętaj jednak, że ta różnica to często tylko wygląd. Osoby z ektrodaktylią często nie doświadczają żadnych zaburzeń funkcji, ponieważ naturalnie uczą się używać rąk.

Ektrodaktylia bywa trudna w leczeniu, ale zaufany chirurg ortopeda może wyjaśnić dostępne opcje. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma wrodzone wady kończyn, warto rozważyć poradnictwo genetyczne. Doradca genetyczny może wyjaśnić Ci, co musisz wiedzieć przed narodzinami dziecka.

Nie zapominaj, że zapewniając dziecku miłość, wsparcie i odpowiednią opiekę medyczną, możesz zapewnić mu szczęśliwe i udane życie.

` Ektrodaktylia, wrodzona różnica w budowie dłoni, brakujące palce, rozszczep dłoni, rozszczep stopy, SHFM, choroby genetyczne, zdrowie dziecka, wrodzona różnica w budowie dłoni, syndaktylia