Czy nagle nie możesz chodzić i tracisz równowagę? Czy to może być ataksja epizodyczna?

Czy kiedykolwiek czułeś, że nagle tracisz kontrolę nad ciałem, potykasz się podczas chodzenia lub bełkoczesz? Czasami te dolegliwości pojawiają się i znikają na jakiś czas. Jeśli doświadczyłeś czegoś takiego, bardzo ważne jest, abyś był świadomy tego schorzenia zwanego ataksją epizodyczną , o której będziemy dziś mówić.

Czy wiesz, czym jest ataksja epizodyczna?

Mówiąc najprościej, ataksja to stan spowodowany osłabieniem części mózgu odpowiedzialnych za ruch, równowagę i mowę . Wyobraźmy to sobie jako usterkę w systemie komputerowym naszego organizmu. Istnieją różne rodzaje ataksji.

Jednym z takich typów jest ataksja epizodyczna, czyli EA . Jak sugeruje słowo „epizodyczna”, jest to stan , który występuje okresowo lub tylko w określonych momentach . Oznacza to, że występują „epizody” lub okresy, w których występują problemy z ruchem i równowagą. Okresy te zaczynają się i kończą wyraźnie. Czasami jednak pomiędzy tymi „epizodami” mogą występować drobne objawy.

Czy są na to jakieś inne nazwy?

Tak, niektórzy nazywają ten stan zespołem ataksji epizodycznej lub zespołem EA . Tak czy inaczej, to ta sama przypadłość.

Czy istnieją inne rodzaje ataksji?

Istnieje wiele rodzajów ataksji. Lekarze określą rodzaj ataksji na podstawie objawów i rozwoju schorzenia.

• Niektóre rodzaje ataksji mają charakter „postępowy”. Oznacza to, że objawy są stale obecne i stopniowo pogarszają się z czasem.
• Niektóre z nich mają podłoże genetyczne, co oznacza, że ​​są dziedziczone po rodzicach za pośrednictwem genów.
• Inne są nabyte lub spowodowane innym schorzeniem.

Różne typy ataksji mogą powodować różne objawy, takie jak problemy z mięśniami i trudności z przełykaniem .

Kto może zachorować na ataksję epizodyczną? Jak często występuje?

Ataksja epizodyczna jest zazwyczaj spowodowana zmianami (mutacjami) w określonych genach odziedziczonych po rodzicach . Czasami jednak mutacje te mogą występować spontanicznie, bez historii rodzinnej. Wiek, w którym objawy te pojawiają się po raz pierwszy, również może być różny u poszczególnych osób.

Ataksja epizodyczna jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą . Według ekspertów, dotyka ona zaledwie jedną osobę na sto tysięcy . Nie jest to więc zjawisko powszechne.

Jak ataksja epizodyczna na Ciebie wpływa? Jakie są jej objawy?

Jeśli cierpisz na ataksję epizodyczną, możesz mieć trudności z chodzeniem, utratę równowagi lub inne problemy z poruszaniem się, które trwają od kilku minut do kilku godzin . Te „epizody” mogą występować codziennie lub sporadycznie.

Wyobraź sobie, że wykonujesz jakąś pracę albo szykujesz się do wyjścia. Nagle czujesz, że twoje nogi cię nie słuchają, chwieją się, gdy idziesz, jakby nie dotykały podłoża. To może być bardzo nieprzyjemne i przerażające doświadczenie.

Głównymi objawami ataksji epizodycznej są problemy z poruszaniem się i równowagą . Możesz czuć się , jakbyś zaraz miał upaść lub zachowywać się bardzo niestabilnie .

Gdy wystąpi „epizod”, mogą pojawić się również inne objawy:

• Zawroty głowy : uczucie wirowania.
• Ból głowy : Może to być zwykły ból głowy lub silny ból głowy.
• Oczopląs : stan, w którym oczy sprawiają wrażenie, jakby tańczyły.
• Podwójne widzenie : widzenie dwóch rzeczy naraz.
• Nudności i wymioty .
• Hemiplegia: Czasami osłabienie może wystąpić po jednej stronie ciała, na przykład w ręce lub nodze.
• Szum uszny: Słyszenie różnych dźwięków w uszach.
• Dyzartria (bełkotliwa mowa) : trudności z wyraźnym mówieniem.

Objawy te nie występują u każdego w ten sam sposób. Niektórzy mogą mieć ich kilka, podczas gdy inni mogą je odczuwać w różny sposób.

Co jest przyczyną ataksji epizodycznej?

Naukowcy uważają, że główną przyczyną ataksji epizodycznej są mutacje genów . Mutacje genów powodujące niektóre rodzaje ataksji EA zostały już zidentyfikowane. Jednak badania wciąż trwają, ponieważ jest to złożona choroba.

Czy istnieją rodzaje zespołu ataksji epizodycznej?

Tak, obecnie zidentyfikowano osiem typów zespołów ataksji epizodycznej . Eksperci zidentyfikowali również mutacje genetyczne związane z kilkoma z nich. Dwa główne typy to:

• Ataksja epizodyczna typu 1 (EA1) : Jest spowodowana mutacjami w genie KCNA1 . Choroba zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie . Objawy obejmują drżenie lub sztywność mięśni . Czasami EA1 jest związana z padaczką.
• Ataksja epizodyczna typu 2 (EA2) : Jest spowodowana mutacjami w genie CACNA1A . Jest to najczęstszy typ ataksji epizodycznej. Oczopląs (ruch gałek ocznych)To częsty objaw. Zwykle zaczyna się w dzieciństwie lub wczesnej adolescencji .

U osób z EA1 i EA2 te „epizody” mogą pojawić się nagle z powodu pewnych zachowań lub sytuacji. Nazywamy je „wyzwalaczami” . Przykłady:

• Stres emocjonalny : taki jak nadmierny smutek, złość lub lęk.
• Stres fizyczny : Stany takie jak nadmierne zmęczenie i gorączka.

Czy niektóre rodzaje ataksji epizodycznej występują bardzo rzadko?

Tak, niektóre typy „EA” (np. „EA3”, „EA4”, „EA5”, „EA6”, „EA7”, „EA8” ) są tak rzadkie, że eksperci znaleźli je tylko w jednej lub dwóch rodzinach . Chociaż geny związane z niektórymi z tych typów zostały zidentyfikowane, naukowcy wciąż badają inne.

Jak lekarze diagnozują ataksję epizodyczną?

Lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne , porozmawia z Tobą o objawach i zapyta, czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na ataksję.

Następnie możesz zostać skierowany do neurologa , który zleci dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy ataksji epizodycznej.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Lekarz może zalecić wykonanie badań w celu sprawdzenia funkcjonowania mózgu i układu nerwowego. Mogą to być m.in.:

• Tomografia komputerowa
• Elektromiogram (EMG) : Badanie to pozwala zmierzyć aktywność elektryczną mięśni i nerwów.
• Skanowanie MRI `(MRI)`

Lekarz może również zalecić wykonanie badań genetycznych w celu sprawdzenia, czy występują mutacje genetyczne związane z ataksją epizodyczną.

Czy ataksję epizodyczną można wyleczyć? Jakie są dostępne metody leczenia?

Niestety, ataksji epizodycznej nie da się całkowicie wyleczyć . Ale nie martw się! Lekarze mogą zalecić szereg metod leczenia i leków, które pomogą Ci złagodzić objawy i prowadzić aktywne, niezależne życie .

W zależności od objawów, lekarze mogą przepisać blokery kanałów nerwowych . Leki te mogą pomóc kontrolować lub zmniejszać częstotliwość ataksji.

Istnieją również leki na określone objawy, takie jak oczopląs (ruchy gałek ocznych) czy napady padaczkowe . Naukowcy wciąż poszukują nowych leków, które mogłyby pomóc osobom z EA.

Ponadto fizjoterapia może pomóc wzmocnić ciało i poprawić np. problemy z chodem.

Czy jedzenie i picie mają wpływ na tę przypadłość?

Niektóre produkty spożywcze i napoje (na przykładNapoje zawierające kofeinę (takie jak te zawierające kofeinę) mogą zwiększać ryzyko wystąpienia ataksji. Dlatego warto porozmawiać o tym z lekarzem i dowiedzieć się, co może stanowić problem. Naukowcy wciąż badają, jak niektóre produkty spożywcze i napoje wpływają na EA.

Na co należy zwracać uwagę, żyjąc z ataksją epizodyczną?

Twój lekarz jest Twoim najlepszym przyjacielem w tej podróży. Ogólnie rzecz biorąc, ważne jest, aby pamiętać o następujących kwestiach:

• Jedz zdrowo.
• Stosuj się do zaleceń lekarza odnośnie ćwiczeń .
• Wyśpij się dobrze .

Czy istnieje sposób, aby temu zapobiec?

Ataksja epizodyczna to choroba genetyczna . Nie jest niczyją winą. Mutacje genetyczne można odziedziczyć lub mogą one występować losowo. Dlatego nie można nic zrobić, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju EA ani mu zapobiec.

Jak długo będzie trwała ta sytuacja?

Ataksja epizodyczna to zazwyczaj schorzenie trwające całe życie . Ale nie martw się. Twój lekarz pomoże Ci żyć zdrowo. Porozmawiaj z nim o tym, jak radzić sobie z objawami i uzyskać potrzebne wsparcie.

Jakie są perspektywy na przyszłość w tej sytuacji?

Oczekiwana długość życia osób z ataksją epizodyczną jest zbliżona do średniej dla populacji ogólnej . Oznacza to, że ta choroba nie powoduje skrócenia oczekiwanej długości życia.

Czasami objawy EA mogą ustępować wraz z wiekiem, jednak nie zdarza się to u każdego.

Wiele osób z EA potrafi kontrolować objawy za pomocą leków . Inni uczą się żyć z nimi skutecznie dzięki fizjoterapii i wsparciu emocjonalnemu.

Jak mam o siebie dbać? Czy to jest niepełnosprawność?

Umawiaj się na wizyty u lekarza na czas . Ściśle przestrzegaj jego zaleceń dotyczących diety i ćwiczeń. Natychmiast powiadom lekarza, jeśli pojawią się nowe objawy lub jeśli istniejący objaw stanie się uciążliwy.

Jeśli objawy ataksji epizodycznej sprawiają Ci tak duże trudności, że nie jesteś w stanie wykonywać żadnej pracy , możesz ubiegać się o świadczenie z tytułu niepełnosprawności. Porozmawiaj z lekarzem, aby dowiedzieć się, czy Twój stan zdrowia i objawy kwalifikują się do tego świadczenia.

Wnioski z tego, o czym rozmawialiśmy

Dobrze, więc teraz lepiej rozumiesz, o czym mówiliśmy – ataksja epizodyczna (EA). Pamiętaj:

• EA to rzadka, genetyczna choroba powodująca okresowe problemy z poruszaniem się i równowagą .
• Głównymi objawami są trudności w chodzeniu, utrata równowagi, zawroty głowy i trudności w mówieniu.Takie rzeczy.
• Mimo że EA nie da się całkowicie wyleczyć, objawy można dobrze kontrolować i prowadzić normalne życie dzięki lekom, fizjoterapii i zmianom stylu życia .
• Nie jest to niczyja wina. To uwarunkowanie genetyczne .
• Jeśli masz takie objawy, nie wahaj się i udaj się do lekarza po poradę . Bardzo ważne jest, aby jak najszybciej postawić właściwą diagnozę i rozpocząć leczenie.
• Twój lekarz jest Twoim najlepszym przyjacielem i doradcą w tej podróży.

Jeśli te informacje okazały się dla Ciebie przydatne, to najważniejsze. Życzę wszystkim zdrowia!

ataksja epizodyczna , ataksja, zaburzenia ruchu, równowagi, mutacje genetyczne, choroby neurologiczne, objawy