Hipercholesterolemia rodzinna – co musisz o niej wiedzieć

Czy w Twojej rodzinie są osoby, które miały zawały serca przed starością, czyli w wieku 40-50 lat? A może często zdarza się, że ktoś w Twojej rodzinie ciągle powtarza: „Wysoki cholesterol, wysoki cholesterol”? Zazwyczaj myślimy, że przyczyną tego są takie rzeczy, jak to, co jemy i pijemy, oraz brak aktywności fizycznej. To prawda i to również ma wpływ. Czasami jednak prawdziwą przyczyną wysokiego poziomu cholesterolu może być problem wewnątrz organizmu, w naszych genach. To właśnie w medycynie nazywamy „hipercholesterolemią rodzinną” lub „FH”. Dzisiaj omówimy to w prosty, zrozumiały sposób.

Mówiąc najprościej, czym jest hipercholesterolemia rodzinna (FH)?

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna dziedziczona po matce, ojcu lub obojgu. Występuje, gdy poziom „złego” cholesterolu, czyli cholesterolu LDL, w naszym organizmie jest bardzo wysoki od urodzenia.

Wyobraź sobie nasze naczynia krwionośne jak tętnice. Ten cholesterol „LDL” przypomina żółtą, woskową warstwę, która przylega do ścianek tętnic. Zwykle odkłada się stopniowo. Jednak u osoby z cukrzycą typu 2 poziom cholesterolu „LDL” jest tak wysoki, że ta woskowa warstwa zaczyna bardzo szybko i gęsto gromadzić się wewnątrz naczyń krwionośnych. Nazywamy to „miażdżycą”. Z czasem ta warstwa rozrasta się i zwęża naczynia krwionośne, czasami całkowicie je blokując. Wtedy właśnie dochodzi do stanów zagrażających życiu, takich jak zawały serca i udary mózgu.

Poziom cholesterolu LDL u zdrowej osoby powinien wynosić mniej niż 100 mg/dl. Jednak u osoby z hipercholesterolemią rodzinną (FH) wartość ta może być znacznie wyższa, np. 160 mg/dl, 190 mg/dl . W niektórych ciężkich przypadkach może nawet przekroczyć 400 mg/dl. Najniebezpieczniejsze jest to, że ponieważ schorzenie to występuje od dzieciństwa, bez leczenia ryzyko rozwoju choroby serca jest bardzo wysokie w znacznie młodszym wieku niż u przeciętnego człowieka.

Ta historia może wydawać się trochę przerażająca, ale dobra wiadomość jest taka, że ​​jeśli wcześnie rozpoznasz chorobę, zaczniesz przyjmować odpowiednie leki i zmienisz styl życia, możesz niemal całkowicie kontrolować chorobę i żyć zdrowo.

Istnieją dwa główne typy FH.

Ten stan dzieli się na dwa główne typy, w zależności od sposobu dziedziczenia. To bardzo proste do zrozumienia.

Wyobraź sobie, że nasze ciała mają dwie „instrukcje” dotyczące kontrolowania poziomu cholesterolu. Jedną otrzymujemy od matki, a drugą od ojca.

1. Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (FH): To najczęstszy typ. W tym przypadku występuje defekt w „instrukcji obsługi” (genie), który jest dziedziczony tylko od jednego rodzica – matki lub ojca. Oznacza to, że jedna instrukcja jest dobra, a druga ma niewielki błąd. To powoduje, że kontrola poziomu cholesterolu jest nieco zaburzona.

2. Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna: Jest to bardzo rzadka i bardzo ciężka choroba.Typ. W tym przypadku „instrukcje” otrzymane zarówno od mamy, jak i od taty są błędne. Wtedy mechanizm kontrolujący poziom cholesterolu staje się bardzo słaby. Poziom cholesterolu „LDL” u tych osób jest bardzo wysoki.

„FH” to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to po prostu, że dziecko nie musi odziedziczyć wadliwego genu od obojga rodziców, aby odziedziczyć chorobę – wystarczy odziedziczyć ją od jednego rodzica .

Jak powszechna jest ta przypadłość? Jakie są jej objawy?

Szacuje się, że jedna na 250 osób na świecie cierpi na powszechną chorobę zwaną „heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną”. Najsmutniejsze jest jednak to, że 9 na 10 z tych osób nie wie, że choruje .

Często FH nie daje żadnych specyficznych objawów we wczesnym stadium. Możesz nie zdawać sobie sprawy z FH, dopóki nie wystąpi zawał serca, taki jak ból w klatce piersiowej. Ale wtedy może być za późno. Dzieje się tak, ponieważ złogi cholesterolu w naczyniach krwionośnych osoby z FH zaczynają się tworzyć już od dnia urodzenia.

Z czasem nagromadzenie cholesterolu może prowadzić do wystąpienia poniższych objawów.

Jak diagnozuje się FH?

Jeśli lekarz podejrzewa u Ciebie FH, w celu potwierdzenia diagnozy zbada kilka rzeczy.

• Badanie krwi: To najważniejsze. Badanie krwi zwane „profilem lipidowym”, które sprawdza poziom cholesterolu, wykrywa nieprawidłowo wysoki poziom cholesterolu „LDL”. Jeśli u osoby dorosłej wynosi on ponad 190 mg/dl , a u dziecka ponad 160 mg/dl , podejrzewa się „hipertrofię rodzinną”.
• Wywiad rodzinny: To bardzo ważne. Lekarz z pewnością zada Ci pytania takie jak: „Czy Twój ojciec, matka, dziadkowie lub rodzeństwo mieli kiedykolwiek zawały serca w młodym wieku?” „Czy ktoś w Twojej rodzinie ma wysoki poziom cholesterolu?”
• Badanie fizykalne: Lekarz zbada twoje ciało pod kątem ewentualnych oznak ksantomów (guzków skórnych) lub rąbka rogówki (pierścienia wokół oka).
• Badania genetyczne (test DNA): W niektórych przypadkach można wykonać badania genetyczne w celu ostatecznego potwierdzenia choroby. Pozwala to na wykrycie defektów w głównych genach powodujących FH (takich jak APOB, LDLR lub PCSK9).

Jakie są metody leczenia?

„FH” to choroba, której nie da się wyleczyć. Jest ona bowiem dziedziczna. Można ją jednak bardzo dobrze kontrolować . Głównym celem leczenia jest maksymalne obniżenie poziomu cholesterolu „LDL”, co zmniejsza ryzyko chorób serca.

1. Leki (rodzaje leków)

Sama zmiana stylu życia nie wystarczy, aby kontrolować poziom cholesterolu u osoby z FH. Dlatego konieczne jest przyjmowanie jednego lub więcej leków przez całe życie .

• Statyny:Są to najczęstsze i najskuteczniejsze leki. Działają poprzez zmniejszenie produkcji cholesterolu przez wątrobę.
• Inhibitory PCSK9: To stosunkowo nowa klasa leków wstrzykiwanych. Są bardzo skuteczne u osób, których poziomu cholesterolu nie da się kontrolować samymi statynami.
• Ezetimib: Lek ten działa poprzez zmniejszenie wchłaniania cholesterolu z pożywienia. Często jest podawany w połączeniu ze statynami.
• Inne leki: Dodatkowo dostępne są inne leki, takie jak „leki wiążące kwasy żółciowe” i „fibraty”. Lekarz zdecyduje, który lek będzie dla Ciebie najodpowiedniejszy.

2. Zmiany stylu życia

Oprócz przyjmowania leków, ważne jest również prowadzenie zdrowego stylu życia. To nie tylko zwiększa skuteczność leków, ale może również dodatkowo zmniejszyć ryzyko chorób serca.

3. Inne specyficzne metody leczenia

U osób z bardzo ciężką homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną samo leczenie może nie być w stanie kontrolować poziomu cholesterolu. U takich osób wykonuje się zabieg zwany aferezą LDL. Jest to zabieg podobny do dializy. Pobiera się niewielką ilość krwi, przepuszcza przez maszynę, która usuwa zły cholesterol LDL, a następnie wstrzykuje go z powrotem do organizmu. Zabieg wykonuje się raz lub dwa razy w tygodniu.

Co należy zrobić, jeśli występuje u Ciebie FH?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę FH, nie dotyczy to tylko Ciebie. To ważna wiadomość dla całej Twojej rodziny.

Jeśli u dziecka w rodzinie występowały przypadki FH, poziom cholesterolu można zbadać już od 2. roku życia. Im wcześniej rozpocznie się leczenie tej choroby, tym mniejsze będzie prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań w przyszłości.

Jeśli cierpisz na hipertrofię rodzinną (FH), nie panikuj. Bądź w kontakcie z lekarzem. Przyjmuj leki na czas. Wprowadź zmiany w stylu życia. Wtedy Ty też możesz żyć długo i zdrowo, jak wszyscy inni.