Czy Ty również często miewasz gorączkę bez powodu? Czy towarzyszą temu inne problemy? To może być „rodzinna gorączka śródziemnomorska” (FMF)!

Czy nagle, bez ostrzeżenia, dostajesz gorączki? Czy odczuwasz również ból brzucha, ucisk w klatce piersiowej lub bóle stawów? Czasami te objawy ustępują po kilku dniach, by po chwili pojawić się ponownie? To normalne, że odczuwasz silny strach w takiej sytuacji. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która wywołuje te objawy – jest to nieco dziwne, ale bardzo ważne, aby o niej wiedzieć.

Czym jest rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF)?

Mówiąc najprościej, rodzinna gorączka śródziemnomorska, w skrócie FMF, to schorzenie o podłożu genetycznym, które trwa całe życie. Polega ono na tym, że bez wyraźnego powodu nagle pojawia się gorączka, a jednocześnie w różnych częściach ciała występuje stan zapalny. Mówiąc ściśle, jest to spowodowane niewielkim problemem w naszym układzie odpornościowym. Dlatego nazywa się ją również chorobą autozapalną .

Dotyka głównie mieszkańców krajów śródziemnomorskich. Powoduje zapalenie cienkich błon surowiczych (pokrywających takie obszary jak klatka piersiowa i jama brzuszna), zwane zapaleniem błon surowiczych. Może również powodować zapalenie błon maziowych pokrywających stawy, zwane zapaleniem błony maziowej. Objawy zazwyczaj utrzymują się przez kilka dni, a następnie ustępują.

Jakie są objawy FMF?

Objawy FMF zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie, przed 20. rokiem życia. Początkowo mogą być nasilone, ale stopniowo ustępują wraz z wiekiem. Po zachorowaniu objawy mogą nie występować przez tygodnie, miesiące, a nawet lata. Jednak wczesne wykrycie i leczenie mogą pomóc złagodzić objawy i zapobiec długotrwałym powikłaniom, takim jak amyloidoza.

Zobaczmy teraz, jakie to objawy:

• Wysoka gorączka, dochodząca do 40,6 stopni Celsjusza (105 stopni Fahrenheita), której czasami towarzyszą dreszcze i uczucie zimna.
• Może temu towarzyszyć ból głowy i sztywność karku.
• Ból brzucha i wzdęcia.
• Mięśnie żołądka stają się napięte i mogą wystąpić zaparcia .
• Ból w klatce piersiowej , nasilający się podczas oddychania.
• Ból i obrzęk stawów (często w jednym stawie).
• Obrzęk i ból jąder u mężczyzn.
• Bóle mięśni , szczególnie w dolnej części ciała.
• Na nogach mogą pojawić się czerwone, wypukłe zmiany skórne .

Objawy te mogą pojawić się nagle w ciągu kilku godzin. Jednak nie u każdego wystąpią wszystkie z nich.Gorączka jest najczęstszym objawem. W dzieciństwie gorączka może być jedynym objawem. Choroba zazwyczaj trwa kilka dni.

Objawy prodromalne FMF

Niektórzy ludzie zaczynają odczuwać drobne objawy na kilka dni przed wystąpieniem gorączki. Tak jak niektórzy odczuwają ją przed „migrenami”, a kobiety przed „miesiączką”. Nazywamy je „ objawami prodromalnymi”. Kiedy je odczuwasz, dajesz sobie znać: „Ach… nadchodzą kłopoty”.

Jakie są te oznaki ostrzegawcze?

• Lęk, niepokój
• Drażliwość
• Ból głowy
• Mdłości
• Ból ciała
• Złe samopoczucie ( brak entuzjazmu, bezwład )

Dlaczego występuje zjawisko `FMF`?

Jest to spowodowane zmianami w genie `MEFV` w naszym organizmie. Gen `MEFV` pomaga w produkcji bardzo ważnego białka, a mianowicie białka zwanego `piryną`. Nasz wrodzony układ odpornościowy – czyli ta część układu odpornościowego, która odpowiada za zwalczanie zagrożeń, takich jak nagłe infekcje – opiera się na białku `piryna`. Zatem, gdy gen `MEFV` nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać `piryny`, białko to nie może prawidłowo funkcjonować w układzie odpornościowym. Wtedy właśnie pojawia się ten problem.

Zidentyfikowano około 30 mutacji genetycznych („wariantów”) powodujących FMF. Do najczęstszych należą: V726A, M680I, E148Q, M694V i M694I. Występują one najczęściej w populacjach śródziemnomorskich i bliskowschodnich. Na przykład:

• Arabowie
• Ormianie
• Grecy
• Irańczycy
• Włosi
• Żydzi
• Kurdowie
• Turcy

Wyzwalacze FMF

Chociaż FMF często pojawia się nagle i bez wyraźnego powodu, u niektórych osób jest on wywoływany przez pewne czynniki. U niektórych osób stan ten może być wywołany stresem fizycznym lub psychicznym. Mówi się, że FMF może być wywoływany przez takie czynniki, jak:

• Narażenie na zimno
• Ćwiczenia lub nadmierne zmęczenie
• Niedawna infekcja
• Niedawny uraz lub operacja
• Silny stres (np. poważny problem życiowy)
• Czas, w którym kobiety mają miesięczną miesiączkę lub owulację

Możliwe powikłania FMF

Chociaż gorączka w przebiegu FMF ustępuje po kilku dniach, ciągły stan zapalny w organizmie może z czasem negatywnie wpływać na nasz organizm. Dlatego lekarze zalecają ciągłe leczenie. W przypadku przewlekłego procesu zapalnego, takiego jak ten, nasz układ odpornościowy jest poddawany dużej presji i mogą wystąpić również inne choroby.

Najpoważniejszym powikłaniem jest schorzenie zwane „amyloidozą wtórną” . Może ono nawet prowadzić do niewydolności nerek. Dlatego tak ważne jest, aby zachować ostrożność.

Do innych powikłań mogą należeć:

• Splenomegalia (powiększenie śledziony)
• Bezpłodność
• Inne choroby autoimmunologiczne (wtórne choroby autoimmunologiczne)

Jak diagnozuje się FMF?

Jak lekarz diagnozuje FMF? Wykonuje takie czynności, jak:

• Lekarz uważnie wysłucha objawów, oceni, jak często występują i jak długo trwają .
• Zapytają , czy ktoś w Twojej rodzinie chorował na tę chorobę i jakie jest Twoje dziedzictwo genetyczne.
• Kiedy jesteś chory, zbadają cię , aby sprawdzić, czy w twoim organizmie występuje jakiś stan zapalny lub podrażnienie .
• W trakcie choroby wykonuje się badania krwi, aby sprawdzić, czy występują jakiekolwiek objawy stanu zapalnego .
• Zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych w celu sprawdzenia, czy w genie MEFV, który najczęściej powoduje FMF, nie występują mutacje.
• Lekarze ocenią również Twoją reakcję na leczenie FMF.

Leczenie FMF

Głównym sposobem leczenia FMF jest stosowanie leku przeciwzapalnego – kolchicyny. Działa ona poprzez zmniejszenie aktywności białych krwinek zwanych neutrofilami, które biorą udział w procesie zapalnym. Kolchicyna może pomóc w zapobieganiu lub zmniejszaniu częstości zaostrzeń FMF oraz zmniejszać ryzyko powikłań. Ponad 90% osób z FMF zostaje wyleczonych . Większość pacjentów musi przyjmować ten lek codziennie do końca życia.

Jednak u bardzo niewielkiej liczby osób kolchicyna nie przynosi pożądanych rezultatów lub może nie być w stanie przyjmować tego leku z innych przyczyn zdrowotnych. W takim przypadku lekarze zalecają inne rodzaje leków. Niektóre z nich to:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Kanakinumab`

Co się stanie jeśli masz `FMF`?

Chociaż nie ma lekarstwa na FMF, można skutecznie leczyć tę chorobę farmakologicznie . U wielu osób gorączka i bóle mięśni prawie całkowicie ustępują po rozpoczęciu przyjmowania leków. U innych częstotliwość i częstotliwość zaostrzeń choroby ulegają zmniejszeniu. Jednak aby leki te działały prawidłowo, muszą być przyjmowane regularnie, nawet gdy nie dają objawów.Zażycie tego leku, gdy już jesteś chory, nie powstrzyma choroby od razu. Lek ten jedynie zapobiega jej wystąpieniu.

Czy można zapobiegać FMF?

Wiele osób nawet nie wie, że ma wariant genu powodujący FMF. Aby zachorować na FMF, trzeba mieć dwie kopie tego wariantu genu od matki i ojca. Jeśli masz tylko jedną kopię, nie będziesz mieć objawów FMF. Możesz jednak przekazać ten wariant genu swoim dzieciom. Jeśli Twój partner również ma ten wariant genu, Twoje dzieci mogą zachorować na FMF. Badania genetyczne mogą pomóc Ci ustalić, czy jesteś nosicielem tego wariantu genu.

Doniesienia o tak częstych gorączkach pojawiały się już w starożytności. Być może choroba zwana „FMF” jest równie stara. Niektórzy badacze uważają, że schorzenie to mogło powstać jako sposób na zwalczanie poważnych infekcji, takich jak gruźlica, które były wówczas powszechne. W rzeczywistości stan zapalny w organizmie przynosi pewne korzyści, ale dopiero gdy jest zbyt nasilony, staje się problematyczny. Na szczęście obecnie istnieją skuteczne leki kontrolujące tę chorobę. Dzięki temu nawet osoby z „FMF” mogą prowadzić normalne życie.

Najważniejsza rzecz, o której musisz pamiętać! (Przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, więc teraz lepiej rozumiesz, o czym mówiliśmy dzisiaj, czyli o „FMF”. Najważniejsze jest to, aby jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma bez powodu gorączkę, ból brzucha, stawów itp., nie lekceważ tego jako zwykłego przeziębienia, ale udaj się do lekarza, aby dowiedzieć się, co dokładnie się dzieje. Rozpoznanie choroby i wczesne rozpoczęcie leczenia może zapobiec wielu powikłaniom i prowadzić normalne życie. Pamiętaj, że bardzo ważne jest również stosowanie leków przepisanych przez lekarza zgodnie z zaleceniami. Nie zapomnij porozmawiać z lekarzem o wszelkich pytaniach lub wątpliwościach.

` FMF, zespół gorączki rodzinnej, częste gorączki, bóle brzucha, bóle stawów, choroby genetyczne, kolchicyna, amyloidoza