Czy słyszałeś o rzadkiej chorobie, która zamienia ciało w kość? Porozmawiajmy o postępującym kostniejącym fibrodysplazji (FOP).

Dzisiaj porozmawiamy o dziwnej i bardzo rzadkiej chorobie. Wyobraź sobie, co by było, gdyby mięśnie w twoim ciele, czyli ciało, stopniowo przekształciły się w kości, czyli po prostu kości? To niesamowite, prawda? Ta choroba nazywa się postępującym kostniejącym fibrodysplazją, co lekarze nazywają FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Jest to naprawdę bardzo złożone i ma duży wpływ. Porozmawiajmy o tym w prosty sposób, który będziesz w stanie zrozumieć.

Czym jest FOP? Mówiąc prościej...

FOP (fibrodysplasia ossificans progressive) to choroba genetyczna . Polega ona na tym, że mięśnie i tkanki łączne w naszym ciele, takie jak ścięgna i więzadła, stopniowo przekształcają się w kość. Ważne jest, że ta nowa kość powstaje *poza* naszym szkieletem. To jak drugi szkielet rosnący wewnątrz ciała.

Ten nieprawidłowy rozwój kości stopniowo ogranicza zakres ruchu ciała. Z czasem może to utrudniać chodzenie, bieganie lub skakanie, a także poruszanie kończynami. Objawy te zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie . Najpierw pojawiają się w okolicach takich jak szyja i ramiona, a następnie rozprzestrzeniają się na dolną część ciała.

Choroba ta po raz pierwszy zwróciła uwagę lekarzy w XVII i XVIII wieku. Później nazywano ją również „kostniejącym zapaleniem mięśni postępującym” (mięsień stopniowo przekształca się w kość). Jednak późniejsze badania, zwłaszcza dr. Victora Maciusika z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa, doprowadziły do ​​nadania jej nazwy Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (fibrodysplazja kostniejąca postępująca) , ponieważ atakuje ona nie tylko mięśnie, ale także tkanki miękkie. Dopiero w 2006 roku odkryto specyficzną mutację genu, która ją powoduje.

Kto choruje na tę przypadłość? Jak często występuje?

FOP to bardzo rzadka choroba . Szacuje się, że dotyka ona około jedną na dwa miliony osób na całym świecie. Oznacza to, że w kraju takim jak Sri Lanka liczba osób, które można zliczyć, jest mniejsza niż liczba palców jednej ręki.

Na tę chorobę może zachorować każdy. Dzieje się tak, ponieważ często jest ona spowodowana nową mutacją genetyczną. Oznacza to, że jest ona spowodowana losową zmianą, która zachodzi podczas podziału komórek zarodka, a nie jest dziedziczona po matce lub ojcu. Nie możemy z całą pewnością stwierdzić, że mutacje genetyczne zachodzą w ten sposób. Czasami czynniki takie jak palenie tytoniu i ekspozycja na substancje chemiczne mogą zwiększać ryzyko wystąpienia mutacji genetycznych. Jednak w przypadku FOP jest to często zdarzenie losowe. Jeśli spodziewasz się dziecka, warto porozmawiać z lekarzem o możliwości skorzystania z poradnictwa genetycznego, aby dowiedzieć się więcej o chorobach genetycznych.

Jak FOP wpływa na organizm?

Ponieważ mięśnie i tkanka łączna u osoby chorej na FOP stopniowo przekształcają się w kość, możliwości ruchowe ulegają ograniczeniu.Schorzenie to zaczyna się w dzieciństwie w obrębie szyi i ramion i stopniowo rozprzestrzenia się na całe ciało.

Ważne jest, że każdy rodzaj urazu (traumy) ciała może wywołać tę chorobę, co oznacza przyspieszenie tworzenia nowej tkanki kostnej. Uraz ten nie musi być poważny. Może go wywołać drobny upadek, zabieg chirurgiczny lub choroba, taka jak przeziębienie czy grypa. W tym momencie mięśnie w dotkniętym obszarze stają się obrzęknięte i objęte stanem zapalnym (zapalenie mięśni). Obrzęk ten może utrzymywać się od kilku dni do miesięcy.

Pomyślcie, jeśli małe dziecko upadnie podczas zabawy lub dostanie gorączki, zazwyczaj wraca do zdrowia po kilku dniach. Ale u dziecka z FOP nawet tak drobny incydent może spowodować rozpoczęcie tworzenia się nowych kości, czyli tzw . „zaostrzenie” .

Dzieci mogą mieć trudności z jedzeniem i mówieniem. Dzieje się tak, ponieważ nowy przyrost kości w okolicy szczęki uniemożliwia im prawidłowe otwieranie ust. Może to również prowadzić do niedożywienia . Jeśli nowy przyrost kości pojawi się wokół żeber w klatce piersiowej, może to utrudnić prawidłowe rozprężanie się płuc, co z kolei utrudnia oddychanie .

Co powoduje FOP?

Główną przyczyną FOP jest mutacja w genie ACVR1 . Gen ACVR1 nakazuje naszemu organizmowi wytwarzanie receptorów typu 1 dla białka zwanego białkiem morfogenetycznym kości (BMP), występującego w mięśniach i chrząstkach. Mówiąc prościej, BMP kontroluje, jak i kiedy rosną kości i mięśnie.

Kiedy w genie ACVR1 wystąpi mutacja, receptor ten staje się jak włącznik światła, który jest zawsze „włączony”. Oznacza to, że pozostaje włączony nawet wtedy, gdy powinien być wyłączony, kontynuując produkcję białek BMP. To właśnie powoduje objawy FOP.

FOP jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco . Oznacza to, że dziecko może odziedziczyć chorobę, nawet jeśli tylko jedno z rodziców ma zmutowany gen. Jeśli którekolwiek z rodziców ma gen powodujący FOP, dziecko ma 50% szans na jego odziedziczenie.

Jednak w większości przypadków FOP jest spowodowany nową mutacją („mutacją de novo”) w genie ACVR1. Oznacza to, że mutacja ta pojawia się losowo, bez wcześniejszego występowania tej choroby u kogokolwiek w rodzinie.

Jakie są objawy FOP?

Główną cechą FOP jest stopniowe przekształcanie się mięśni, ścięgien i więzadeł w kość. Lekarze nazywają to „kostnieniem heterotopowym” . Proces ten rozpoczyna się w dzieciństwie w okolicy szyi i ramion. Z czasem rozprzestrzenia się na inne części ciała. U niektórych osób proces ten może przebiegać bardzo szybko, u innych bardzo wolno. Proces ten jest indywidualny i zależy od indywidualnych predyspozycji.

Objawy pojawiają się w formie wcześniej wspomnianych „zaostrzeń”.Z. To znaczy z reakcją organizmu na coś, co go uszkadza (np. uraz, operacja, gorączka). W tym momencie dotknięty obszar puchnie i staje się bolesny. Ponieważ receptor „białka morfogenetycznego kości typu 1” kontynuuje produkcję białek, na mięśniach i ścięgnach tworzy się nowa kość. Po uformowaniu się nowej kości obrzęk zmniejsza się. Może to trwać od kilku dni do miesiąca.

Cecha główna: Zmiany w dużym palcu u nogi

Jednym z najczęstszych objawów FOP, widocznym już od urodzenia , jest nieprawidłowość palucha . Może on być krótszy niż normalnie, czasami zagięty do wewnątrz i położony powyżej drugiego palca. Nieprawidłowość ta może być zauważalna przed pojawieniem się innych objawów. Około 50% osób z FOP ma również podobne nieprawidłowości palucha.

Inne objawy:

Inne objawy FOP obejmują:

• Tworzenie nowej tkanki kostnej w obrębie mięśni, więzadeł i tkanki łącznej.
• Ograniczona ruchomość (chodzenie na pośladkach zamiast czołgania się, sztywność stawów, blokowanie się stawów).
• Trudności z jedzeniem i mówieniem.
• Upośledzenie słuchu.
• Nietypowy kształt dużego palca u nogi.
• Całkowita niemożność poruszania się w czasie.
• Niektóre obszary ciała stają się czerwone, fioletowe, bolesne, gorące w dotyku i puchną jak guz.
• Krzywizna kręgosłupa (skolioza lub kifoza).
• Obrzęk tkanek miękkich szyi, ramion i pleców.

W miarę postępu choroby osoba z FOP może utracić całkowitą zdolność poruszania się . Nowy narośl kostna może uciskać nerwy, powodując ból i sztywność. Na tym etapie istnieje zwiększone ryzyko infekcji dróg oddechowych i niewydolności serca . W ciężkich przypadkach u niektórych osób mogą również wystąpić problemy z myśleniem i uczeniem się .

Jak diagnozuje się FOP?

Diagnozę FOP rozpoczyna się od badania fizykalnego przeprowadzonego przez lekarza . Lekarz odnotuje objawy i przejrzy historię choroby. Dodatkowo, zostanie wykonany test genetyczny , który polega na pobraniu próbki krwi, w celu wykrycia mutacji genetycznej powodującej chorobę. Zdjęcia rentgenowskie mogą również pomóc w ocenie wzrostu nowej tkanki kostnej w mięśniach i tkance łącznej.

Jednak diagnozowanie FOP może być trudne dla lekarzy. Ze względu na rzadką chorobę, wielu lekarzy rzadko w życiu widzi pacjenta z FOP. W rezultacie objawy FOP mogą być czasami mylone z innymi schorzeniami, takimi jak rak, młodzieńcza fibromatoza (rozrost tkanek miękkich lub zmian skórnych) lub dysplazja włóknista (rodzaj rozrostu kości).

Bardzo ważne: Nawet jeśli guzek w przypadku FOP wygląda jak guz, nie jest dobrym pomysłem pobieranie jego próbki (biopsja) .Ponieważ może to pogorszyć przebieg choroby i zwiększyć ryzyko tworzenia się nowych kości (zaostrzeń). Biopsja guza FOP może czasami wyglądać jak guz nowotworowy.

Dlatego też dwoma głównymi czynnikami pozwalającymi na dokładną diagnozę FOP są nieprawidłowości w obrębie dużych palców u stóp oraz obrzęk tkanek miękkich występujący w różnych częściach ciała.

Jakie są metody leczenia FOP?

Nie ma lekarstwa na FOP. Leczenie ma jednak na celu kontrolowanie objawów, zwłaszcza zaostrzeń, które pojawiają się wraz z rozpoczęciem procesu tworzenia kości. Badania i próby kliniczne są w toku. Opcje leczenia mogą się różnić w zależności od osoby i jej specyficznych objawów.

Niektóre metody leczenia FOP to:

• Uzyskaj wsparcie socjalne, psychologiczne i zdrowotne oraz poradnictwo genetyczne .
• Uczestnictwo w terapii zajęciowej, która ma na celu pomoc w zaspokajaniu potrzeb fizycznych.
• Przyjmowanie antybiotyków (zgodnie z zaleceniami lekarza) w celu zapobiegania zakażeniom dróg oddechowych.
• Stosowanie leków (np. kortykosteroidów , niesteroidowych leków przeciwzapalnych , środków zwiotczających mięśnie) w celu zmniejszenia obrzęku i bólu podczas zaostrzeń.
• Korzystanie ze środków wspomagających poruszanie się (np. wózka inwalidzkiego).
• Czasami noszę aparat ortodontyczny.

Jak łagodzić zaostrzenia?

Aby zapobiec zaostrzeniom objawów FOP, ważne jest unikanie uszkodzeń mięśni i tkanek . Zaostrzenia te występują, gdy organizm doświadcza stresującego zdarzenia (operacji, urazu, choroby). Aby zmniejszyć ryzyko, możesz podjąć następujące działania:

• Unikaj sytuacji, w których możesz doznać urazu, upadku lub złamania kości. Zawsze myśl o bezpieczeństwie.
• Przyjmując szczepionkę, należy podawać ją w tkankę tłuszczową pod skórą (zastrzyki podskórne), a nie domięśniowo. Porozmawiaj o tym z lekarzem.
• Unikaj biopsji i badań, które wymagają pobrania tkanki w celach diagnostycznych. Zapytaj lekarza o alternatywne badania.
• Podczas zabiegów stomatologicznych należy w miarę możliwości unikać nadmiernego rozciągania okolicy szczęki i miejscowych zastrzyków znieczulających. Należy o tym poinformować dentystę.
• Podejmij działania, aby chronić się przed chorobami wirusowymi, takimi jak grypa czy przeziębienie.

Czy można całkowicie zapobiec FOP?

Ponieważ FOP jest spowodowane mutacją genetyczną, nie można mu całkowicie zapobiec . Aby zrozumieć ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka, możesz porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych.

Czego można się spodziewać, chorując na FOP?

FOP to choroba nieuleczalna, przewlekła, trwająca całe życie . Rokowanie jest niepomyślne ze względu na ciężkie objawy choroby, zwłaszcza infekcje dróg oddechowych i postępującą utratę sprawności ruchowej. Przewidywana długość życia osób z FOP zwykle skraca się do wczesnej dorosłości. Wiele osób po 30. roku życia jest całkowicie unieruchomionych . Infekcje dróg oddechowych są główną przyczyną zgonów pacjentów z FOP.

Jednak badania naukowe i kliniczne wciąż przynoszą nowe metody leczenia, które dają nadzieję.

Jak dbasz o siebie?

Po zdiagnozowaniu FOP będziesz musiał/a ściśle współpracować z lekarzem, aby opracować plan leczenia odpowiedni dla Ciebie i Twoich objawów. Doradca genetyczny pomoże Ci zrozumieć diagnozę i zapewni wsparcie emocjonalne Tobie i Twojej rodzinie. Nawroty choroby mogą być bolesne i nieprzyjemne. Lekarz może jednak zasugerować sposoby radzenia sobie z tymi objawami.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Powinieneś udać się do lekarza, jeśli:

• Jeśli ból jest silny .
• Jeśli obrzęk nie ustąpi.
• Jeśli Twoja mobilność jest ograniczona, Twoje stawy są sztywne lub zablokowane.
• Jeśli nie możesz jeść.

WAŻNE: Jeśli masz trudności z oddychaniem , natychmiast zadzwoń pod numer 1990 lub udaj się do najbliższego oddziału ratunkowego.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Kiedy usłyszysz rzadką diagnozę, możesz się zastanawiać: „Co mam teraz zrobić?”. Twój lekarz będzie stale monitorował Twój stan zdrowia i zapewni Ci niezbędne wsparcie.

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jakie urządzenia i narzędzia wspomagające mobilność są dostępne, aby pomóc mi w wykonywaniu codziennych czynności?
• Jakie leki zalecasz na zmniejszenie obrzęku i stanu zapalnego?
• Jak mogę radzić sobie z bólem towarzyszącym moim objawom?

Mogą również skierować Cię do doradcy genetycznego lub terapeuty zajęciowego. Pomogą Ci zrozumieć diagnozę, zminimalizować zaostrzenia i zapewnić Ci komfortowe życie.

Podsumowanie: Pamiętajmy!

FOP to bardzo złożona i trudna choroba. Ważne jest jednak, aby być jej świadomym, wcześnie rozpoznawać objawy oraz szukać odpowiedniej porady i wsparcia medycznego.

• FOP to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której mięśnie i tkanka łączna przekształcają się w kość.
• Kluczową cechą jest nieprawidłowość dużego palca u nogi, obecna od urodzenia.
• Każde uszkodzenie ciała (urazy, choroby) może powodować „zaostrzenia”. Dlatego bardzo ważne jest, aby zachować ostrożność.
• Biopsja nie jest wskazana u tych pacjentów.
• Chociaż nie ma lekarstwa, istnieją metody leczenia łagodzące objawy i poprawiające jakość życia. Badania nad tym trwają.
• Jeśli u Ciebie lub kogoś, kogo znasz, wystąpią takie objawy, natychmiast zwróć się o pomoc lekarską.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Pamiętaj, nie jesteś sam. Mam nadzieję, że znajdziesz siłę, by stawić czoła temu wyzwaniu, mając odpowiednie informacje i wsparcie!

FOP , postępujące kostniejące fibrodysplazja, choroby genetyczne, kości, mięśnie, rzadkie choroby, ACVR1