Czym jest niedobór G6PD? Uczmy się bez strachu!

Czy słyszałeś kiedyś o niedoborze G6PD? Nazwa może wydawać się nieco dziwna. W rzeczywistości jest to schorzenie genetyczne, które występuje u wielu osób na świecie, ale zazwyczaj nie powoduje poważnych problemów. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o tym, czym jest niedobór G6PD, dlaczego występuje i co powinniśmy wiedzieć. Nie ma powodu do obaw, wyjaśnimy wszystko w prosty sposób.

Czym dokładnie jest niedobór G6PD?

Mówiąc wprost, niedobór G6PD to choroba genetyczna, w której organizm ma bardzo niski poziom G6PD. Dobrze, teraz pytasz, czym jest G6PD. G6PD (dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa) to bardzo ważny enzym w naszym organizmie. Główną funkcją tego enzymu jest ochrona czerwonych krwinek przed różnymi uszkodzeniami.

Niedobór ten występuje, gdy ktoś rodzi się ze zmianą, czyli mutacją, w genie kodującym enzym G6PD. W rezultacie czerwone krwinki nie produkują wystarczającej ilości enzymu G6PD.

Ale rzecz w tym, że wiele osób z niedoborem G6PD nie ma żadnych objawów . Prowadzą normalne życie. Czasami jednak problemy mogą być spowodowane przez „czynniki wyzwalające”, takie jak niektóre leki, infekcje lub niektóre pokarmy (o których opowiemy później). W takich przypadkach może rozwinąć się stan zwany niedokrwistością hemolityczną . Oznacza to, że czerwone krwinki ulegają szybkiemu rozpadowi i zniszczeniu. Czasami u noworodków może rozwinąć się ciężka żółtaczka z powodu niedoboru G6PD.

Niedobór G6PD jest częstszym schorzeniem, niż mogłoby się wydawać. Szacuje się, że na całym świecie cierpi na niego od 400 do 500 milionów ludzi. Jeśli więc cierpisz na niedobór G6PD, lekarz może pomóc Ci utrzymać poziom czerwonych krwinek na bezpiecznym poziomie.

Jakie są objawy niedoboru G6PD?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, większość osób z niedoborem G6PD zazwyczaj nie ma objawów. Objawy pojawiają się jednak dopiero wtedy, gdy czynnik wyzwalający wywiera stres na czerwone krwinki i powoduje ich rozpad (hemolizę). W takim przypadku mogą wystąpić następujące zdarzenia:

• Czuję się bardzo zmęczony
• Szybkie bicie serca ( tachykardia )
• Trudności w oddychaniu ( duszność )
• Zażółcenie skóry lub białek oczu (są to objawy żółtaczki )
• Blada skóra (usta i język mogą być nawet blade)
• Ciemnożółty, pomarańczowy lub herbaciany mocz
• Powiększona śledziona

Jeśli te objawy pojawią się nagle i nasilają, mówimy o przełomie hemolitycznym . W takim przypadku bardzo ważne jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Objawy niedoboru G6PD u noworodków

U noworodków objawy niedoboru G6PD są mniej widoczne. Najczęstszym objawem jest żółtaczka . Zwykle pojawia się ona w ciągu kilku dni od urodzenia. Nieleczona, ciężka żółtaczka może spowodować uszkodzenie mózgu u dziecka. Zjawisko to nazywa się żółtaczką jąder podkorowych mózgu (kernicterus ). Dlatego lekarze badają noworodki pod kątem niedoboru G6PD, jeśli podejrzewają jego obecność.

Co jest przyczyną niedoboru G6PD?

Niedobór G6PD jest spowodowany wariacją (wariantem) genu G6PD. Ta wariacja uniemożliwia organizmowi prawidłowe instruowanie do produkcji enzymu G6PD. Tę wariację genetyczną dziedziczy się od rodziców poprzez chromosom X.

Posiadanie tej zmienności genetycznej oznacza, że ​​Twoje czerwone krwinki mają niski poziom G6PD. Enzym G6PD jest bardzo ważny, ponieważ zapobiega gromadzeniu się w czerwonych krwinkach zbyt dużej liczby „wolnych rodników ”. Wolne rodniki to zazwyczaj nieszkodliwe substancje. Można je znaleźć w środowisku, w niektórych produktach spożywczych (na przykład w bobie) oraz w lekach.

Jeśli jednak masz niedobór G6PD, niektóre czynniki (np. spożywanie bobu) mogą powodować gromadzenie się zbyt dużej ilości wolnych rodników w komórkach. Powoduje to stan zwany stresem oksydacyjnym , który obciąża czerwone krwinki. Ostatecznie komórki te ulegają rozpadowi i zniszczeniu. To zmniejsza liczbę czerwonych krwinek, powodując niedokrwistość hemolityczną .

Jakie czynniki wywołują niedokrwistość lub hemolizę związaną z tą chorobą?

Według niektórych badaczy, jedzenie bobu jest najczęstszym czynnikiem wyzwalającym . Jeśli osoba z niedoborem G6PD rozwinie anemię po spożyciu bobu, nazywa się to fawizmem . Inne częste czynniki wyzwalające to:

• Zakażenia: Zakażenia takie jak zapalenie wątroby typu A i B , dur brzuszny i zapalenie płuc .
• Niektóre leki stosowane w leczeniu malarii: Na przykład prymachina .
• Niektóre antybiotyki , takie jak nitrofurantoina , dapson i leki sulfonamidowe .
• NLPZ (leki przeciwbólowe): takie jak aspiryna i ibuprofen .
• Palenie tytoniu i nadmierne spożycie alkoholu.
• Silny stres psychiczny.
• Intensywny wysiłek fizyczny.

Jakie są czynniki ryzyka?

Istnieje kilka czynników zwiększających ryzyko odziedziczenia niedoboru G6PD:

• Płeć:Mężczyźni są bardziej narażeni na niedobór G6PD. Dzieje się tak, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, który jest nosicielem tej mutacji genetycznej. (Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, zdarzają się sytuacje, w których problem z jednym może być kompensowany przez drugi).
• Położenie geograficzne: Schorzenie to jest powszechne wśród osób zamieszkujących Afrykę Subsaharyjską, region Morza Śródziemnego i Azję Południowo-Wschodnią.
• Rasa: Naukowcy szacują, że ponad 10% mężczyzn pochodzenia afrykańskiego w Stanach Zjednoczonych cierpi na niedobór G6PD.

Jak diagnozuje się niedobór G6PD?

Lekarze zazwyczaj najpierw przeprowadzą pełny wywiad lekarski i badanie fizykalne. Mogą również zapytać o niedawną zmianę leków lub infekcje. Sprawdzą również, czy ktoś w rodzinie ma niedobór G6PD.

Do diagnozy niedoboru G6PD stosuje się następujące testy:

• Morfologia krwi (CBC): Sprawdza liczbę czerwonych krwinek.
• Rozmaz krwi obwodowej: Sprawdza się, czy w rozmazie krwi występują objawy anemii, czyli czy występują w nim czerwone krwinki o nieprawidłowym kształcie lub rozmiarze.
• Badanie bilirubiny: Sprawdź poziom bilirubiny, produktu ubocznego rozpadu czerwonych krwinek.
• Test G6PD: Sprawdź poziom enzymu G6PD.

Jak leczy się niedobór G6PD?

Lekarze leczą schorzenie w zależności od jego rodzaju. Na przykład, jeśli masz łagodną żółtaczkę i wiesz, że masz niedobór G6PD, najpierw zajmą się objawami żółtaczki. Następnie powiedzą Ci, jakich czynników wyzwalających należy unikać.

Jeśli jednak objawy są poważne, leczenie jest inne. W przypadku ciężkiej anemii hemolitycznej może być konieczna transfuzja krwi .

Jeśli u noworodka występuje żółtaczka, lekarz może zastosować fototerapię (leczenie światłem naturalnym lub sztucznym). W cięższych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie transfuzji wymiennej . Polega ona na pobraniu chorej krwi dziecka i zastąpieniu jej zdrową krwią od dawców.

Czy można zapobiec niedoborowi G6PD?

Ponieważ jest to schorzenie genetyczne, nie da się zapobiec jego wystąpieniu. Istnieją jednak sposoby na jego rozpoznanie, zanim doprowadzi do poważnych problemów zdrowotnych. Należą do nich:

• Badania przesiewowe noworodków: W wielu krajach, w których to schorzenie jest powszechne, wdrażane są programy badań przesiewowych mające na celu wykrycie niedoboru G6PD u noworodków.
• Badania genetyczne: Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na niedobór G6PD, konieczne może okazać się również wykonanie testu DNA.Lekarz może zalecić Ci takie postępowanie.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam tę chorobę?

Nie ma trwałego lekarstwa na niedobór G6PD. Jednak większość osób może żyć bez problemów, jeśli unika czynników wyzwalających. Nie ma to wpływu na długość życia.

Jednak ta przypadłość nie dotyka wszystkich w ten sam sposób. Wiele osób z niedoborem G6PD może nawet nie zdawać sobie z tego sprawy, ponieważ nie odczuwa żadnych objawów. Większość osób, u których występują objawy, ma bardzo łagodny przebieg. Jednak u niektórych osób, po zetknięciu z czynnikiem wyzwalającym, może rozwinąć się przełom hemolityczny, który może zagrażać życiu.

Najlepiej wyjaśni Ci, czego możesz się spodziewać, Twój lekarz, biorąc pod uwagę Twoją diagnozę.

Jak mogę o siebie zadbać?

Zapytaj swojego lekarza, jakich pokarmów i leków powinieneś unikać. Oto kilka innych sugestii:

• Ogranicz spożycie alkoholu: Picie zbyt dużej ilości alkoholu może wywierać nacisk na czerwone krwinki.
• Unikaj palenia: Palenie może powodować gromadzenie się wolnych rodników w czerwonych krwinkach.
• Ćwicz z umiarem: Zbyt intensywne ćwiczenia mogą zwiększać stres oksydacyjny.
• Staraj się wystarczająco odpoczywać: Sen wzmacnia układ odpornościowy, co pomaga zwalczać infekcje, które mogą wywołać anemię po transfuzji krwi.
• Radzenie sobie ze stresem: Jeśli odczuwasz duży stres, poproś lekarza o pomoc w radzeniu sobie ze stresem.

Ważne: Jeśli u noworodka występuje niedobór G6PD, należy unikać spożywania bobu podczas karmienia piersią . Związki, które mogą powodować anemię złośliwą, mogą przedostać się do organizmu dziecka wraz z mlekiem matki.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

W przypadku wystąpienia objawów niedoboru G6PD należy w każdej chwili zgłosić się do lekarza. Jeśli objawy są nasilone i szybko się rozwijają (objawy kryzysu krwotocznego), należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską .

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli masz niedobór G6PD, możesz zadać sobie następujące pytania:

• Jak poważny jest mój stan?
• Jakich produktów spożywczych i leków powinienem unikać?
• Czy są jakieś czynniki środowiskowe, których powinienem unikać?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dziecko odziedziczy niedobór G6PD?

Na koniec, co należy zapamiętać (przesłanie do zapamiętania)

Diagnoza niedoboru G6PD może mieć różny wpływ na każdego. Chociaż niedobór ten jest nieuleczalny, zazwyczaj jest to stan, który można kontrolować. Kluczem jest identyfikacja i unikanie czynników wyzwalających, które zwiększają ryzyko rozwoju niedokrwistości złośliwej.Może to oznaczać unikanie bobu i innych czynników wywołujących. Ważne jest również, aby praktykować zdrowe nawyki, takie jak odpowiednia ilość snu i niepalenie. Poproś lekarza o informacje, które pomogą Ci kontrolować wpływ niedoboru G6PD na Twoje życie. Nie panikuj, świadomość to najlepsza obrona!

Niedobór G6PD , niedokrwistość hemolityczna, żółtaczka, choroby genetyczne, czerwone krwinki, bób, enzymy