Kim jest genetyk? Dowiedzmy się więcej.

Wyobraź sobie, że kilku członków Twojej rodziny chorowało na raka, albo planujesz mieć dziecko i martwisz się o chorobę dziedziczną… Być może obserwujesz u niego opóźnienie w rozwoju. Dzisiaj porozmawiamy o specjaliście, który może pomóc nam odpowiedzieć na wiele pytań, które pojawiają się w takich chwilach. To genetyk, czyli, jak to się mówi po angielsku, genetyk.

Krótko mówiąc, kim jest genetyk?

Genetyk, zwany także genetykiem medycznym lub klinicznym, to lekarz, który dogłębnie zbadał związek między naszymi genami a naszym zdrowiem i posiada specjalistyczną wiedzę na ten temat.

Wyobraź sobie nasze ciało jako wielki budynek. Nasze geny są planem budowy tego budynku. Drobne zmiany w tym planie (nazywamy je mutacjami ) mogą wpływać na funkcjonowanie naszego organizmu, czyli na nasze zdrowie. Dlatego genetyk, niczym dobry detektyw, bada nasz plan genetyczny i ustala, czy istnieje przyczyna danej choroby.

Ci specjaliści pomagają diagnozować i leczyć choroby genetyczne dotykające osoby w każdym wieku, od ciąży po dorosłość. Oprócz bezpośredniej pracy z pacjentami, wielu z nich zajmuje się również badaniami, które poszerzają naszą wiedzę na temat chorób genetycznych.

W jakich sytuacjach możemy potrzebować konsultacji z genetykiem?

Istnieje wiele powodów, dla których warto udać się do genetyka. Przyjrzyjmy się kilku najczęstszym.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę genetyczną

Jeśli lekarz zdiagnozuje u Ciebie chorobę genetyczną, może skierować Cię do genetyka. Oznacza to, że w Twoich genach występują zmiany, czyli mutacje. Mutacje te mogą być obecne od urodzenia lub rozwinąć się później w życiu.

Genetyk może pomóc Ci zidentyfikować czynniki genetyczne przyczyniające się do Twojej choroby. Może również pomóc Ci zrozumieć ryzyko rozwoju tej choroby u Twoich dzieci lub innych członków rodziny. Może również polecić innych lekarzy, którzy będą Cię leczyć, aby pomóc Ci utrzymać zdrowie w jak najlepszym stanie.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma chorobę dziedziczną

Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki raka, lekarz może skierować Cię do genetyka. Specjalista ten oceni Twoje ryzyko rozwoju choroby i pomoże Ci opracować plan leczenia. Na przykład, może zalecić badania przesiewowe, które pomogą wykryć objawy raka jak najwcześniej. Może również zalecić testy genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o Twoim ryzyku.

Jeśli Twoje dziecko ma chorobę genetyczną

Genetycy pracują zarówno z dorosłymi, jak i z dziećmi. Niektórzy specjalizują się w pediatrii. Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana wada wrodzona lub choroba, taka jak autyzm, może być konieczna wizyta u genetyka. Lekarz wyjaśni Tobie i Twojej rodzinie stan Twojego dziecka, możliwości leczenia i rokowania.

Jeśli planujesz rodzinę lub jesteś w ciąży

Planując rodzinę, położnik może skierować Cię do genetyka. Jest to szczególnie ważne, jeśli cierpisz na chorobę genetyczną lub masz ponad 35 lat. Genetyk może pomóc określić ryzyko odziedziczenia przez Twoje dziecko choroby genetycznej lub urodzenia się z chorobą taką jak zespół Downa . Możesz również spotkać się z genetykiem, aby omówić wyniki badań, które przeszłaś w czasie ciąży.

Jeśli masz bardzo rzadką chorobę

Genetycy diagnozują i leczą zarówno powszechne, jak i bardzo rzadkie choroby genetyczne. Niektóre schorzenia są tak rzadkie, że genetyk może być jedynym lekarzem, który dokładnie je zna i może pomóc.

Jaka jest różnica pomiędzy genetykiem a doradcą genetycznym?

Wiele osób myli te dwie dziedziny. Genetyk i doradca genetyczny są ekspertami w dziedzinie genetyki, ale ich wykształcenie i kwalifikacje różnią się. Wyjaśnijmy to.

Kim jest genetyk dziecięcy?

Odnosi się to do lekarza specjalizującego się w diagnozowaniu i leczeniu chorób genetycznych, zwłaszcza u niemowląt i dzieci . Zajmuje się edukacją i wsparciem rodzin. Na przykład może:

• Wyjaśnimy stan zdrowia Twojego dziecka prostym, zrozumiałym językiem.
• Wyjaśnimy Ci znaczenie raportów z testów.
• Wyjaśnia to możliwość, że ta choroba genetyczna może mieć wpływ na innych członków rodziny lub przyszłe dzieci.

Jeśli Twoje dziecko urodzi się z którąkolwiek z poniższych chorób, konieczna może okazać się konsultacja z genetykiem dziecięcym:

• Wrodzona wada serca
• Zespół genetyczny chromosomalny, taki jak zespół Downa
• Choroba dziedziczna, taka jak mukowiscydoza lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Lekarze ci ukończyli studia podyplomowe w dziedzinie pediatrii i genetyki medycznej.

To normalne, że czujesz się trochę zdenerwowany i niespokojny, gdy po raz pierwszy spotykasz się z genetykiem. Pamiętaj jednak, że to ci sami ludzie, którzy codziennie rozmawiają z pacjentami i ich rodzinami, słuchając ich pytań. Są po to, aby pomóc Ci zrozumieć, co dzieje się w Twoim ciele lub ciele bliskiej Ci osoby. Czasami przekażą Ci dobre wieści. Czasami złe. Są jednak gotowi wspierać Cię na każdym kroku , oferując wiedzę, zasoby i życzliwość, których potrzebujesz. Nie bój się więc porozmawiać z lekarzem i w razie potrzeby skierować Cię do genetyka.