Czy masz dziwny guzek na ciele? To może być „hamartoma”! Porozmawiajmy o tym.

Czy kiedykolwiek wyczułeś małą grudkę lub guz gdzieś na ciele i zastanawiałeś się: „Co to jest?”? A może zastanawiałeś się kiedyś, co to znaczy, gdy lekarz nazwał cię „Hamartomą”? Czym właściwie jest ten „Hamartoma”? Porozmawiajmy o tym prosto, w sposób, który zrozumiesz.

Czym jest `(Hamartoma)`? Wyjaśnijmy to po prostu!

Dobrze, zobaczmy teraz, czym jest ten „(Hamartoma)”. Mówiąc najprościej, to łagodny, mały guz. Powstaje z tych samych typów komórek, które normalnie występują w naszym organizmie. Jest jednak pewna drobna różnica. Komórki te łączą się w nieco nieregularny, niezorganizowany sposób, tworząc ten guz. To tak, jakby układać zabawki tego samego typu na stosie, zamiast układać je w uporządkowany sposób. Słowo „(Hamartoma)” pochodzi od dwóch greckich słów. „Hamartia” oznacza „wada” lub „niedobór”. „Oma” oznacza „guz”. Oznacza to zatem guz, który rozwija się z powodu jakiegoś defektu.

Najważniejsze jest to, że te „hamartoma” nie są rakiem . Nie rozprzestrzeniają się po organizmie jak komórki rakowe . Nie ma więc powodu do obaw. Jednak w zależności od lokalizacji mogą czasami powodować drobne problemy.

W którym miejscu organizmu może rozwinąć się ten „(Hamartoma)”?

Te „hamartoma” mogą w rzeczywistości tworzyć się w dowolnym miejscu naszego ciała. Jest jednak kilka miejsc, w których występują najczęściej.

• Płuca : Najczęściej te „hamartoma” rozwijają się w płucach. Tylko 10% łagodnych guzów płucnych zalicza się do tego typu. Czasami są one wykrywane przypadkowo podczas prześwietlenia klatki piersiowej z innego powodu.
• Skóra: Guzy hamartomatyczne najczęściej występują na głowie i szyi, zwłaszcza na twarzy, ustach oraz za i pod uszami. Czasami mogą przypominać znamiona.
• Serce : Mogą one również rozwinąć się w sercu. Mięśniak prążkowanokomórkowy serca to rzadki rodzaj hamartoma, który rozwija się w sercu. Często występują w łonie matki (w czasie ciąży ) lub u małych dzieci. Chociaż występują rzadko, są to najczęstsze nowotwory rozwijające się w sercu u małych dzieci.
• Mózg:Rodzaj guza zwanego hamartomą podwzgórza rozwija się w podwzgórzu, części mózgu regulującej wiele ważnych procesów w organizmie. Guzy te mogą być obecne od urodzenia, ale często dają objawy dopiero w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Mogą powodować takie objawy, jak drgawki , problemy ze wzrokiem i przedwczesne dojrzewanie .
• Pierś: Około 5% łagodnych guzków w piersiach kobiet to guzy hamartomatyczne. Najczęściej występują u kobiet po 35. roku życia.

Ponadto guzy hamartomatyczne mogą rozwijać się także w nerkach, śledzionie, tarczycy i kościach, w powiązaniu z pewnymi schorzeniami genetycznymi, takimi jak zespół guzów hamartomatycznych PTEN (PHTS).

Czy ten `(Hamartoma)` rozprzestrzenia się po całym organizmie?

To duży problem dla wielu osób. Nie, „hamartoma” nie rozprzestrzenia się po organizmie jak rak. To znaczy, pozostaje w miejscu, w którym powstał. Czasami jednak, jeśli guz nieco urośnie, może naciskać na pobliskie zdrowe tkanki lub narządy i powodować uszkodzenia. Zdarza się to jednak bardzo rzadko.

Czy istnieją inne schorzenia związane z chorobą `(Hamartoma)`?

Tak, hamartoma może być związana z niektórymi rzadkimi schorzeniami genetycznymi. W tych schorzeniach hamartoma jest spowodowana mutacją genu.

• (Zespół Pallistera-Halla – PHS): Ta choroba jest związana z mutacjami w genie „GLI3”. Około 5% osób z „hamartomami podwzgórza” w mózgu może również cierpieć na tę chorobę „PHS”.
• Stwardnienie guzowate: Schorzenie to może powodować powstawanie guzów hamartomatycznych w różnych narządach, takich jak mózg, serce, nerki, skóra i oczy.
• ( Nerwiakowłókniakowatość typu 1 – NF1): Jest to również rzadka choroba genetyczna. W jej przebiegu „hamartoma” może rozwinąć się w nerwach w całym ciele.
• (Zespół guzów hamartomatycznych PTEN - PHTS): Jest to grupa chorób związanych z mutacjami w genie `PTEN`. `(Zespół Cowden)` i `(Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby - BRRS)` to podtypy tej grupy. `(Hamartoma)` może rozwinąć się w takich miejscach jak pierś, macica, tarczyca, układ pokarmowy (`przewód pokarmowy`) i skóra.
• Zespół Peutza-Jeghersa (PJS): Jest on związany z mutacją genu STK11/LKB1. Osoby z PJS są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju guzów hamartomatycznych płuc, żołądka, pęcherza moczowego, jelita cienkiego, okrężnicy i odbytnicy.

Jeśli cierpisz na tego typu schorzenie genetyczne, lekarz może zalecić wykonanie badań genetycznych lub skorzystanie z poradnictwa genetycznego.

Jakie są objawy `(Hamartomy)`?

W większości przypadków te „hamartoma” nie dają żadnych objawów (są „bezobjawowe”). Oznacza to, że można je mieć w organizmie bez odczuwania dyskomfortu. Czasami jednak objawy pojawiają się dopiero wtedy, gdy guz nieznacznie urośnie i zacznie uciskać tkanki znajdujące się poniżej. W takim przypadku objawy zależą od lokalizacji „hamartoma”. Na przykład, jeśli „hamartoma” w płucach się powiększy, mogą wystąpić takie objawy, jak kaszel i trudności w oddychaniu. Jeśli guz znajduje się w mózgu, jak wspomniano wcześniej, mogą wystąpić drgawki i problemy ze wzrokiem.

Jakie są przyczyny hamartomy?

Naukowcy wciąż nie znają dokładnej przyczyny występowania hamartomy. Jednak, jak wspomniano wcześniej, jest ona związana z pewnymi schorzeniami genetycznymi. Te schorzenia genetyczne są często dziedziczne, co oznacza, że ​​mogą być spowodowane mutacją genetyczną odziedziczoną po jednym z rodziców.

Czy hamartoma może powodować powikłania?

Większość guzów hamartomatycznych nie jest poważna. Mogą one jednak powodować problemy, jeśli urosną na tyle, że uszkodzą narząd lub strukturę ciała. Na przykład, mięśniak prążkowanokomórkowy serca może prowadzić do niewydolności serca, jeśli zaburza jego funkcjonowanie. Podobnie, hamartoma podwzgórza mózgu może powodować zaburzenia równowagi hormonalnej i upośledzenie funkcji poznawczych, jeśli zaburza funkcjonowanie podwzgórza. Nie martw się jednak, lekarz może monitorować hamartomę i w razie potrzeby ją usunąć.

Jak diagnozuje się (Hamartoma)?

Guzy hamartomatyczne często nie powodują żadnych objawów, dlatego są wykrywane przypadkowo podczas badania obrazowego w kierunku innej choroby. Czasami trudno jest stwierdzić, czy hamartoma jest guzem, czy nie, zwłaszcza w zależności od jego lokalizacji. Lekarz zbada pacjenta i zapyta o historię choroby. W większości przypadków konieczne będą dalsze badania, aby potwierdzić, że jest to hamartoma.

Jakie są testy diagnostyczne?

• Zdjęcie rentgenowskie: Badanie z niską dawką promieniowania, które wykonuje zdjęcia kości i tkanek miękkich. Guzy hamartomatyczne w płucach czasami wyglądają jak „popcorn” na zdjęciu rentgenowskim. Może to pomóc w odróżnieniu ich od guzów nowotworowych.
• Ultradźwięki: Badanie polega na wykorzystaniu fal dźwiękowych w celu wykonania zdjęć miękkich tkanek wewnątrz ciała.
• Tomografia komputerowa (TK): Badanie wykorzystujące wiele promieni rentgenowskich do wykonywania przekrojowych obrazów tkanek miękkich i kości wewnątrz ciała. Tomografia komputerowa jest bardzo przydatna w wykrywaniu guzów hamartomatycznych płuc.
• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego):Do wykonania szczegółowych zdjęć miękkich tkanek wewnątrz ciała wykorzystuje się duży magnes i fale radiowe.
• Mammografia: badanie niskodawkowe, które bada tkankę piersi. Większość guzów hamartomatycznych piersi wykrywa się podczas mammografii, która służy do badań przesiewowych w kierunku raka.
• Biopsja: Podczas biopsji lekarz pobiera niewielki fragment guza i wysyła go do laboratorium. Tam patolog ogląda komórki pod mikroskopem. Ta biopsja jest jedynym sposobem na potwierdzenie, czy jest to guz łagodny, taki jak hamartoma, czy nowotwór złośliwy. To najpewniejszy sposób diagnozy choroby.

Jak leczy się hamartomę?

Leczenie zależy od takich czynników, jak umiejscowienie hamartoma i to, czy występują u Ciebie objawy.

• Jeśli nie ma problemów: Jeśli guz nie powoduje żadnych problemów ani objawów, lekarz może zdecydować o jego monitorowaniu bez leczenia. Oznacza to, że będzie go okresowo badał, aby sprawdzić, czy się powiększa lub zmienia.
• Jeśli występują objawy lub istnieje podejrzenie nowotworu: W takim przypadku głównym sposobem leczenia jest często zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie guza.

Jakie konkretnie zabiegi chirurgiczne stosuje się w celu usunięcia hamartoma?

Zależy to również od lokalizacji guza hamartoma. W przypadku guza hamartoma płuca:

• Resekcja klinowa: W tej metodzie wycina się i usuwa mały, klinowaty fragment płuca, w którym znajduje się guz. Guz jest również usuwany wraz z otaczającą go zdrową tkanką.
• Lobektomia: Płat płuca jest całkowicie usuwany, jeśli w tym płacie znajduje się hamartoma. Nasze prawe płuco ma trzy płaty, a lewe dwa.
• Pneumonektomia: Usunięcie całego płuca. Jednak bardzo rzadko hamartoma wymaga tak poważnej operacji.

W przypadku „(hamartoma podwzgórza)” w mózgu:

• Chirurgia resekcji: chirurg wycina i usuwa guz.
• Ablacja: Guz zostaje zniszczony za pomocą wysokiej temperatury lub promieniowania laserowego.
• (Radiochirurgia GammaKnife®): To nie jest tradycyjna operacja. Promieniowanie niszczy guz, kierując na niego silną wiązkę energii. Usuwa szkodliwą tkankę z precyzją, tak jak chirurgicznie.

Co się stanie, jeśli mam `(Hamartoma)`?

Większość guzów hamartomatycznych nie jest poważna, więc nie należy się niepokoić. Jeśli guz hamartoma atakuje narząd lub jest na tyle duży, że może spowodować uszkodzenie, operacja zazwyczaj rozwiązuje problem. Czasami usunięcie guza hamartomatycznego może być trudne. Na przykład, niektóre guzy hamartomatyczne podwzgórza rozwijają się w pobliżu nerwu wzrokowego, który może zostać uszkodzony operacyjnie.

Dlatego bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem i dowiedzieć się, czy Twój hamartoma wymaga usunięcia, a jeśli tak, to jakie powikłania lub ryzyko może to spowodować.

Czy „Hamartoma” może stać się nowotworem złośliwym?

To kolejna obawa, którą żywi wiele osób. Prawdopodobieństwo, że hamartoma przekształci się w raka, jest bardzo niskie. To znaczy, zdarza się rzadko. Ale rzecz w tym, że niektóre schorzenia genetyczne związane z hamartomą (na przykład zespół Cowden, podtyp PHTS) mogą zwiększać ryzyko rozwoju raka. W takim przypadku to nie hamartoma zwiększa ryzyko raka, ale schorzenie genetyczne. Dlatego jeśli cierpisz na taką chorobę genetyczną, ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka.

O co powinienem zapytać lekarza?

Gdy dowiesz się, że masz „hamartomę”, jest kilka rzeczy, o które powinieneś zapytać swojego lekarza. Nie bój się zadać tych pytań:

• Dlaczego rozwinął się u mnie ten `(Hamartoma)`?
• Czy muszę usunąć ten `(Hamartoma)`?
• Jakie objawy wskazują na konieczność leczenia?
• Czy ten „Hamartoma” może być objawem innej poważnej choroby?
• Czy poradnictwo genetyczne lub testy genetyczne mogą być korzystne dla mnie lub kogokolwiek z mojej rodziny?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, więc z tego, o czym rozmawialiśmy, myślę, że masz już dobre pojęcie o „hamartomie”. Ważne jest to, że „hamartoma” w większości przypadków nie jest niebezpieczny. Nie jest nowotworowy i nie rozprzestrzenia się po organizmie. W większości przypadków nie wymaga leczenia. Jeśli jednak występują objawy lub lekarz ma jakiekolwiek wątpliwości, można go usunąć chirurgicznie i problem zostanie rozwiązany.

Jeśli lekarz stwierdzi u Ciebie „hamartomę”, nie bój się niepotrzebnie, porozmawiaj z nim dokładnie i wspólnie zdecydujcie, jaki będzie dla Ciebie najlepszy kolejny krok. Dbanie o swoje zdrowie jest najważniejsze!

---