Czy Twoje dziecko ma tę rzadką chorobę skóry? Porozmawiajmy o rybiej łusce harlekinowej.

Skóra noworodka jest zazwyczaj bardzo gładka i miękka, prawda? Ale pomyślcie, czasami niektóre dzieci rodzą się z bardzo rzadkimi, nieco poważnymi schorzeniami skóry. Jedną z takich rzadkich i na pierwszy rzut oka niepokojących chorób skóry jest rybia łuska harlekinowa. Możecie się trochę zaniepokoić, ale omówmy to szczegółowo i w prosty sposób.

Czym jest rybia łuska harlekinowa?

Mówiąc wprost, rybia łuska harlekinowa to bardzo rzadka genetyczna choroba skóry, która dotyka noworodki. Kiedy dziecko rodzi się z tą chorobą, całe jego ciało pokrywają grube, twarde, łuszczące się płytki skóry. Wyglądają one jak kawałki w kształcie diamentów. Te płytki są tak twarde, że mogą pękać i odklejać się.

To napięcie skóry może nawet zmienić kształt twarzy dziecka. Obszary takie jak uszy, powieki, nos i usta mogą ulec rozciągnięciu i deformacji. Co więcej, ruchy kończyn mogą być ograniczone, a nawet może wystąpić trudność w jedzeniu i oddychaniu.

Nasza skóra stanowi barierę ochronną między naszym ciałem a środowiskiem. Jednak w przypadku rybiej łuski harlekinowej ta bariera ochronna zostaje zaburzona z powodu nieprawidłowości w skórze dziecka. W związku z tym pojawiają się następujące problemy:

• Trudno jest kontrolować wydalanie wody z organizmu.
• Nie można utrzymać prawidłowej temperatury ciała.
• Zdolność organizmu do zwalczania infekcji maleje.

To sprawia, że ​​dziecko jest bardziej podatne na odwodnienie i poważne, zagrażające życiu infekcje w pierwszych tygodniach życia. Po okresie noworodkowym te grube warstwy stopniowo złuszczają się, pozostawiając czerwoną, łuszczącą się skórę na całej powierzchni dziecka.

Rybia łuska arlekinowa to najcięższa postać choroby skóry, rybiej łuski. Istnieje ponad 20 różnych rodzajów rybiej łuski. Przykładami są rybia łuska blaszkowata i rybia łuska zwykła. W przeszłości dzieci urodzone z rybią łuską arlekinową miały bardzo niską przeżywalność. Jednak dzięki zaawansowanemu leczeniu i intensywnej opiece medycznej, szanse na przeżycie w dzieciństwie i okresie dojrzewania znacznie wzrosły.

Choroba ta znana jest również pod innymi nazwami:

• ``Wrodzona rybia łuska dziedziczona autosomalnie recesywnie — rybia łuska typu harlekina''
• „Syndrom dziecka Harlequina”
• `Płód arlekina`
• `Rybia łuska wrodzona`
• Rybia łuska płodu

Jak powszechne jest to schorzenie?

To bardzo rzadka przypadłość. Nawet w takim kraju jak Stany Zjednoczone, choroba ta dotyka około jednego na 300 000 do 500 000 urodzonych dzieci.Jest to sytuacja niezwykle rzadko spotykana na Sri Lance.

Jakie są objawy rybiej łuski harlekinowej?

Dzieci z rybią łuską arlekinową często rodzą się przedwcześnie. Po urodzeniu ich ciała pokryte są grubymi, płytkowatymi łuskami. Skóra jest tak gruba, że ​​między łuskami tworzą się głębokie szczeliny. Ponadto powieki i usta dziecka są wywinięte na zewnątrz z powodu rozciągania skóry. Klatka piersiowa i brzuch są mocno naciągnięte, co utrudnia oddychanie i jedzenie.

Oto kilka innych objawów:

• Posiadanie płaskiego nosa.
• Uszy są ułożone tak, jakby były przyczepione do głowy.
• Dłonie i stopy stają się małe i opuchnięte.
• Zaburzenia słuchu.
• Częste infekcje dróg oddechowych.
• Ograniczona ruchomość stawów.
• Niska temperatura ciała.

Co jest tego przyczyną?

Główną przyczyną rybiej łuski harlekinowej jest mutacja genetyczna w genie ABCA12 . Gen ABCA12 instruuje nasz organizm, aby wytwarzał białko niezbędne do wzrostu zdrowych komórek skóry. Jedną z najważniejszych funkcji tego białka jest transport lipidów do najbardziej zewnętrznej warstwy skóry, naskórka, i tworzenie bariery ochronnej.

U osób z tą chorobą organizm produkuje bardzo mało białka ABCA12 lub nie produkuje go wcale. Zaburza to prawidłowy rozwój naskórka, prowadząc do poważnych objawów.

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Mówiąc prościej, oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć dwie kopie genu, który ją powoduje – jedną od matki i jedną od ojca. Oboje rodzice mogą być nosicielami zmutowanego genu. Oznacza to, że posiadają gen, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.

Jakie są możliwe powikłania?

Powikłania rybiej łuski harlekinowej mogą mieć różny stopień nasilenia. Niektóre z nich obejmują:

• Zmniejszony wzrost włosów.
• Deformacje paznokci.
• Skóra często swędzi.
• Trudności z tolerancją ciepła i zimna.
• Nawracające infekcje skóry.
• Zaburzenia równowagi elektrolitowej w organizmie.
• Usztywnienie i stwardnienie mięśni, ścięgien, skóry i innych tkanek.
• Zaburzenia oddychania i niewydolność oddechowa.
• Sepsa to nagła, ciężka infekcja bakteryjna.

Jak ustala się diagnozę?

Często lekarze diagnozują chorobę już po urodzeniu na podstawie wyglądu fizycznego dziecka. Jeśli ktoś w rodzinie chorował na tę chorobę, prenatalne badania genetyczne można wykonać w trakcie ciąży.Lekarze mogą zalecić badanie w kierunku mutacji genu ABCA12. Czasami również badania USG wykonywane w drugim i trzecim trymestrze ciąży mogą wykryć objawy tej choroby.

Jakie są metody leczenia rybiej łuski harlekinowej?

Zaraz po urodzeniu dziecko z tą chorobą jest przyjmowane na Oddział Intensywnej Terapii Noworodka (OITN) . Tam umieszczane jest w inkubatorze z wysoką wilgotnością powietrza , aby pomóc kontrolować temperaturę ciała dziecka. Oto jak pielęgniarki opiekują się dzieckiem:

• Częste karmienie piersią.
• Regularnie myj ciało, aby zmiękczyć skórę i pozbyć się łusek.
• Aby usunąć łuski, czasami delikatnie potrzyj je czymś takim jak pumeks lub szorstka gąbka.
• Stosuj kremy nawilżające, aby zmniejszyć suchość skóry i zapewnić jej elastyczność.

Jeśli Twoje dziecko ma ciężką postać rybiej łuski harlekinowej, możesz leczyć ją doustnym retinoidem o nazwie etretynat . Lek ten pomaga pozbyć się grubej, łuszczącej się skóry. Może również złagodzić objawy takie jak drętwienie palców, trudności w oddychaniu, ucisk w klatce piersiowej i trudności z jedzeniem. Jednak doustne retinoidy mogą powodować poważne skutki uboczne przy długotrwałym stosowaniu, dlatego lekarze przepisują je tylko wtedy, gdy objawy są poważne.

Oddział intensywnej terapii noworodków (NICU)

Podczas pobytu dziecka na oddziale intensywnej terapii noworodków (OITN), lekarze specjaliści i personel pielęgniarski monitorują je bardzo uważnie. Stale monitorują temperaturę ciała, poziom płynów i objawy infekcji . Stosują specjalne opatrunki i maści, aby utrzymać skórę nawilżoną. Czasami dziecko może wymagać karmienia przez sondę.

Leki specjalistyczne

Oprócz doustnych retinoidów wymienionych powyżej, będziesz potrzebować również antybiotyków, aby zapobiec infekcji, leków przeciwbólowych oraz kremów, aby zmniejszyć suchość i swędzenie. Wszystkie te leki należy stosować zgodnie z zaleceniami lekarza.

Grupa leczenia długoterminowego

Chociaż po odpadnięciu grubego naskórka możesz zabrać dziecko do domu, nadal będziesz potrzebować stałej opieki medycznej. Rybia łuska arlekinowa wymaga pomocy wielodyscyplinarnego zespołu lekarzy. W skład tego zespołu mogą wchodzić:

• Neonatolodzy
• Dermatolodzy
• Chirurdzy plastyczni
• Genetycy
• Okuliści
• Otolaryngolodzy (specjaliści od uszu, nosa i gardła)
• Fizjoterapeuci
• Ortopedzi
• Dietetycy

Zespół medyczny dba o zapewnienie dziecku niezbędnego leczenia przez całe jego życie.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma tę chorobę?

Rybia łuska harlekinowa to choroba przewlekła, co oznacza, że ​​wymaga opieki przez całe życie. Dlatego ważne jest, aby znaleźć dermatologa specjalizującego się w tej chorobie. Zapewni to Twojemu dziecku odpowiednie leczenie przez całe życie. Ważne jest również, aby ustalić codzienną rutynę pielęgnacji skóry , która pomoże kontrolować wszelkie problemy skórne (łuszczenie, pękanie, swędzenie). Ta rutyna będzie musiała być przestrzegana przez całe życie dziecka.

Oprócz problemów skórnych, palce u rąk i nóg dziecka mogą stać się pogrubione i sztywne . Może to utrudniać mu chwytanie przedmiotów. Również kostki i kolana mogą stać się sztywne, co utrudnia chodzenie. Może również wystąpić pewne opóźnienie w rozwoju fizycznym i psychicznym dziecka . Rozwój umysłowy powinien jednak przebiegać prawidłowo.

Opieka nad takim dzieckiem jest wyzwaniem, ale bardzo ważne jest, aby działać zgodnie z właściwą poradą lekarską, miłością i cierpliwością.

Jakie są rokowania w przypadku tej choroby?

Pomimo postępów w leczeniu rybiej łuski harlekinowej, niestety, niektóre dzieci nadal umierają z powodu tej choroby. W jednym z badań stwierdzono, że 44% dzieci urodzonych z tą chorobą zmarło. Głównymi przyczynami zgonów w pierwszych trzech miesiącach życia były sepsa, niewydolność oddechowa lub połączenie obu tych czynników.

Wykazano jednak, że wczesne leczenie lekami, takimi jak doustne retinoidy, zwiększa wskaźnik przeżywalności. W tym samym badaniu, o którym wspomniano wcześniej, przeżyło 83% dzieci leczonych doustnymi retinoidami.

Czy rybiej łusce harlekinowej można zapobiegać?

Jest to choroba genetyczna i nie można jej zapobiec. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę lub cierpiał na nią w przeszłości, warto porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych lub poradnictwie genetycznym . Informacje te mogą być pomocne przy podejmowaniu decyzji o posiadaniu kolejnego dziecka.

Jak opiekować się swoim dzieckiem?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, oto kilka wskazówek, jak się nim opiekować:

• Dowiedz się dokładnie o chorobie swojego dziecka. Czytaj wiarygodne źródła i postaraj się zostać ekspertem w tej dziedzinie.
• Zadbaj o to, aby dziecko było jak najzdrowsze.Zapewnij im pożywne jedzenie, zadbaj o odpowiednią ilość ruchu i zabieraj je na badania lekarskie na czas.
• Znajdź to, co sprawdzi się u Twojego dziecka. Każde dziecko jest inne. To, co sprawdza się u jednej osoby, może nie sprawdzić się u innej. Opracuj codzienną pielęgnację skóry dostosowaną do potrzeb Twojego dziecka.
• Weź pod uwagę otoczenie dziecka. Nadmiernie suche, zimne lub gorące warunki otoczenia, a także „wymuszone ogrzewanie” mogą sprawić, że skóra dziecka stanie się jeszcze bardziej sucha i delikatna. Może to również wpłynąć na ogólne samopoczucie dziecka.
• Miej przy sobie osobistą apteczkę do pielęgnacji skóry. Zawsze miej przy sobie torebkę z rzeczami, których potrzebuje Twoje dziecko, takimi jak krem ​​z filtrem, maść i środki przeciwbólowe.
• Daj dziecku trochę odpowiedzialności. Stopniowo nauczy się dbać o swoją skórę. Daj dziecku trochę odpowiedzialności za potrzeby związane z pielęgnacją jego skóry.
• W okresie niemowlęcym: Zachęcaj do kontaktu skóra do skóry i karmienia piersią.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli Twoje dziecko choruje na rybią łuskę harlekinową, możesz mieć wiele pytań. Oto kilka pytań, które możesz zadać lekarzowi:

• Czy rybia łuska harlekinowa jest bolesna?
• Dlaczego jest to poważniejszy przypadek niż inne rodzaje rybiej łuski?
• Jakie leczenie zaleca Pan mojemu dziecku?
• Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć normalnie?
• Jakie czynniki mogą pogorszyć stan dziecka i należy ich unikać?
• Czy dla mojego dziecka nie będzie lepiej, jeśli wyjdzie na słońce?
• Na jakie inne powikłania lub problemy zdrowotne powinienem zwrócić uwagę?
• Gdzie mogę znaleźć dobrą sieć wsparcia?

Na koniec zapamiętajcie to ! (Wniosek do domu)

To normalne, że odczuwasz strach i szok, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko cierpi na rzadką chorobę, taką jak rybia łuska harlekinowa. Możesz czuć się osamotniona i niepewna, co robić. Najważniejsze jednak, aby znaleźć lekarzy, którzy mają wiedzę na temat tej choroby. Mogą oni pomóc Twojemu dziecku w radzeniu sobie z chorobą i wskazać Ci drogę do uzyskania niezbędnej pomocy i wsparcia.

Rozmowy z innymi rodzicami dzieci z podobnymi schorzeniami mogą być ogromnym źródłem siły. Dzieląc się doświadczeniami i radami, możesz znaleźć sposoby, aby pomóc swojemu dziecku żyć dobrze. Niełatwo jest patrzeć, jak Twoje dziecko żyje z rzadką chorobą skóry, ale pamiętaj, że wiele dzieci żyje szczęśliwie z tymi schorzeniami. Nie jesteś sam. Z odpowiednią wiedzą, wsparciem i miłością możesz stawić czoła temu wyzwaniu.

`Rybia łuska harlekinowa, genetyczna choroba skóry, choroba skóry noworodków, gen ABCA12, rybia łuska, bariera skórna, opieka nad noworodkami, retinoidy