Czy oczy Twojego dziecka są małe? A może jeszcze się nie ukształtowały? (Mikroftalmia i wrodzone ...

Być może zauważyłeś, że niektóre dzieci rodzą się z pewnymi anomaliami oka. Czasami jedno lub oboje oczu jest mniejsze niż normalnie, a w rzadkich przypadkach oczy mogą być nieprawidłowo osadzone. To normalne, że rodzic odczuwa niepokój, widząc takie schorzenia. Dlatego dzisiaj porozmawiamy o tych schorzeniach, zwanych „mikroftalmią” i „anoftalmią”.

Czym jest mikroftalmia i anoftalmia?

Mówiąc prościej, oba te schorzenia są wrodzone (obecne od urodzenia). Oznacza to, że powstają z powodu problemów z rozwojem oczu, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Niektórzy nazywają je również „wrodzonymi wadami oczu”.

Mikroftalmia: występuje, gdy jedno lub oboje oczu dziecka nie rozwija się prawidłowo, przez co stają się mniejsze niż normalnie. Elementy wewnątrz oka mogą również ulec zniekształceniu z powodu nieprawidłowego rozwoju.

• Jeśli dotyczy obu stron (`Dwustronna małoocze`): Oznacza to, że schorzenie to dotyczy obojga oczu.
• Jeśli dotyczy tylko jednej strony (`Jednostronna małoocze`): Oznacza to, że schorzenie to dotyczy tylko jednego oka.

Niektórzy nazywają to także „syndromem małego oka”.

`(Anoftalmia)`: Dzieje się tak, gdy jedno lub oboje oczu dziecka w ogóle się nie rozwija . Oznacza to, że oczy nie są jeszcze w pełni ukształtowane.

• Jeżeli dotyczy obu stron (`obustronna anoftalmia`): Oboje oczu nie są na swoim miejscu.
• Jeżeli dotyczy tylko jednej strony (`jednostronna anoftalmia`): Jedno oko jest nie na swoim miejscu.

Jak powszechne są te schorzenia?

Są to w rzeczywistości dość rzadkie schorzenia. Według niektórych doniesień, nawet w kraju takim jak Ameryka, te schorzenia (anoftalmia i mikroftalmia) występują u około jednego na 5200 dzieci urodzonych każdego roku. Niektóre doniesienia mówią nawet o jednym na 10 000. Oznacza to, że nie każde dziecko na nie cierpi.

Jakie są objawy tych schorzeń?

Gdy lekarz dokładnie zbada dziecko po urodzeniu, a zwłaszcza zbada jego oczy, będzie mógł stwierdzić, czy to schorzenie występuje, czy nie.

Głównym problemem jest pogorszenie widzenia lub jego całkowita utrata . Oprócz tych schorzeń oczu mogą wystąpić również inne choroby oczu i problemy zdrowotne.

Inne możliwe problemy ze wzrokiem obejmują:

• Zaćma: W tej chorobie na soczewce wewnątrz oka gromadzi się substancja przypominająca chmurę, powodując niewyraźne widzenie i utratę widzenia kolorów.
• Coloboma: To zanik tkanki wewnątrz oka. Najczęściej występuje w tęczówce, kolorowej części oka. Osoba z colobomą może mieć nieprawidłowo ukształtowaną źrenicę, ponieważ występuje nacięcie w tęczówce.
• Mikrorogówka: Jest to schorzenie, w którym rogówka, przezroczysta część przedniej części oka, jest bardzo mała. W takim przypadku średnica rogówki nie osiągnie nawet 10 milimetrów, nawet u osoby dorosłej.
• Odwarstwienie siatkówki: To poważny stan, który może prowadzić do ślepoty. Siatkówka, warstwa tkanki z tyłu oka, która pomaga nam widzieć, oddziela się od tkanki podtrzymującej. Siatkówka wysyła sygnały do ​​mózgu o tym, co widzimy.
• Opadająca powieka (ptoza lub pseudoptoza): (Ptoza) to opadanie powieki. Jest to związane z mięśniami i nerwami. (Pseudoptoza) może wyglądać podobnie do (ptozy), ponieważ powieka również opada. Nie jest to jednak spowodowane nerwami ani mięśniami, a nieprawidłowym rozwojem gałki ocznej.

Jakie są przyczyny mikroftalmii i anoftalmii?

Naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje te schorzenia. Niektóre dzieci rodzą się z tymi schorzeniami z powodu zmian genetycznych. Naukowcy uważają, że zmiany w genach i chromosomach, wraz z czynnikami środowiskowymi, mogą powodować te schorzenia, obecne już od urodzenia.

Na te schorzenia oczu może mieć wpływ kilka innych czynników:

• Stosowanie niektórych leków w czasie ciąży: Na przykład izotretynoiny (znanej również jako Accutane®) na trądzik lub talidomidu na raka i niektóre choroby skóry.
• Narażenie na działanie promieni rentgenowskich lub innego promieniowania w czasie ciąży.
• Narażenie na działanie substancji chemicznych w czasie ciąży: na przykład niektórych leków i pestycydów.
• Narażenie na niektóre infekcje w czasie ciąży: Na przykład infekcje takie jak różyczka (`różyczka`) i toksoplazmoza.
• Niedobór witaminy A u matki.

Ważne jest, że nawet jeśli istnieją te przyczyny, nie u każdego one wystąpią. Co więcej, te schorzenia mogą wystąpić bez żadnej z nich.

Jak lekarze diagnozują te schorzenia?

W przypadku noworodka lekarz może zdiagnozować te schorzenia poprzez badanie dziecka. Istnieją jednak sposoby diagnozowania tych schorzeń również w czasie ciąży .

Testy, które mogą wykryć te schorzenia jeszcze przed narodzinami dziecka to:

• Ultrasonografia: Wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia obrazów. Jednak badanie ultrasonograficzne wykonane, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki, nie zawsze pozwala wykryć tę chorobę.
• MRI płodu:„(MRI)” to skrót od „obrazowania metodą rezonansu magnetycznego”. Jest to specjalistyczne badanie obrazowe. Może być przydatne w identyfikacji potencjalnych powikłań i problemów, które mogą wystąpić podczas porodu.
• Badania genetyczne: Na przykład testy takie jak test przesiewowy markerów genowych (Quad). Test Quad Screen to badanie krwi wykonywane między 15. a 20. tygodniem ciąży. Może ono dostarczyć pewnych informacji na temat uwarunkowań genetycznych dziecka.

Jakie są metody leczenia mikroftalmii i anoftalmii?

Niestety, medycyna nie dysponuje obecnie metodą leczenia, która pozwoliłaby dzieciom urodzonym z tymi schorzeniami na nowe oko. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc im żyć z tymi schorzeniami.

• Konformery: Są to urządzenia umieszczane w oczodole. Pomagają one w prawidłowym rozwoju oczodołu i części twarzy. Wraz ze wzrostem twarzy dziecka, urządzenia te będą musiały być większe.
• Protezy oczu: Są to sztuczne oczy umieszczane w pustych oczodołach. Pomagają one również w rozwoju oczodołów i twarzy, a także w problemach z wyglądem.
• Zabieg chirurgiczny: Zabieg chirurgiczny może być konieczny w przypadku leczenia takich schorzeń jak zaćma, coloboma lub w celu prawidłowego dopasowania soczewek kontaktowych.
• Usługi, które pomagają dziecku i rodzinie radzić sobie z utratą wzroku lub ślepotą: Należą do nich nauczyciele uczący dzieci z wadami wzroku, terapeuci osób słabowidzących oraz specjaliści od wad wzroku. Te usługi wczesnej interwencji pomagają dziecku nauczyć się chodzić, mówić i komunikować się z innymi. Pomagają również rodzinie współpracować w celu poprawy jakości życia dziecka.
• Okulary lub soczewki kontaktowe: Czasami oko z mikroftalmią może mieć pewną ostrość wzroku. W takich przypadkach soczewki korekcyjne mogą być potrzebne do leczenia schorzeń takich jak niedowidzenie (znane również jako leniwe oko). Jeśli widzisz tylko w jednym oku , ważne jest noszenie okularów ochronnych . W zależności od tego, które części oka są dotknięte mikroftalmią, możesz widzieć wyraźnie dzięki soczewkom korekcyjnym.

Jak mogę zmniejszyć to ryzyko?

Nie ma sposobu na całkowite wyeliminowanie ryzyka małoocza i wrodzonego anoftalmii. Możesz jednak podjąć pewne działania , aby zwiększyć bezpieczeństwo ciąży :

• Skonsultuj się z lekarzem przed zajściem w ciążę: Współpracujcie, aby dbać o jak najlepsze zdrowie przed zajściem w ciążę i w jej trakcie. Podczas tej rozmowy możecie również omówić, jakie szczepienia należy wykonać przed zajściem w ciążę.
• Rozpocznij i kontynuuj opiekę prenatalną wcześnie i prawidłowo: Nie opuszczaj wizyt lekarskich, nawet jeśli czujesz się dobrze.
• Porozmawiaj z lekarzem o lekach i innych produktach, które przyjmujesz: Upewnij się, że są one bezpieczne dla zdrowej ciąży. Dotyczy to wszystkich leków przepisanych przez lekarza, a także witamin i suplementów, które przyjmujesz. Jeśli przyjmujesz izotretynoinę lub talidomid, koniecznie poinformuj o tym lekarza .
• Po omówieniu Twojej historii medycznej i historii chorób Twojej rodziny, lekarz może zasugerować wykonanie badań genetycznych przed zajściem w ciążę.
• Unikaj szkodliwych substancji chemicznych.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam mikroftalmię lub anoftalmię?

Nie ma całkowitego lekarstwa na mikroftalmię i anoftalmię. Ważne jest, jak sobie z nimi radzić i żyć z nimi, a także z innymi problemami, które mogą się z nimi wiązać.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na mikroftalmię lub anoftalmię, bardzo ważne jest, aby zwrócić się o pomoc do specjalistycznego zespołu medycznego . Oprócz pediatry ogólnego lub internisty, osoba z tymi schorzeniami często będzie potrzebowała pomocy:

• Okulista: Lekarz, który diagnozuje i leczy choroby oczu oraz problemy ze wzrokiem.
• Okulista: Osoba potrafiąca tworzyć i dopasowywać urządzenia, takie jak sztuczne oczy i korektory.
• Chirurg okuloplastyczny: Chirurg, który otrzymał specjalistyczne szkolenie w zakresie oczu, oczodołów i budujących je kości.

Dobrym pomysłem jest uwzględnienie wszystkich tych osób w Twoim (lub Twojego dziecka) zespole medycznym, a także specjalistów, którzy mogą pomóc w zaspokojeniu innych potrzeb.

Jakie inne schorzenia mogą być związane z mikroftalmią i anoftalmią?

Mikroftalmia i anoftalmia mogą występować razem z innymi schorzeniami obecnymi od urodzenia, na przykład deformacjami kończyn (takimi jak polidaktylia), deformacjami twarzy i jamy ustnej (takimi jak rozszczep wargi i podniebienia) oraz problemami intelektualnymi.

Ponadto schorzenia zwane „anoftalmią” i „mikroftalmią” mogą występować w ramach niektórych zespołów wrodzonych. Oto kilka przykładów:

• `(Zespół Aicardiego)`:To bardzo rzadka choroba. Może spowodować utratę niektórych części ciała przy urodzeniu. Osoby z tą chorobą mogą mieć problemy zdrowotne, takie jak drgawki i opóźnienia rozwojowe, przez całe życie.
• Zespół CHARGE: To również rzadka choroba. Atakuje wiele części ciała, w tym oczy i serce.
• Zespół anoftalmii SOX2: Oprócz braku oczu lub ich małych rozmiarów, u osób cierpiących na ten zespół mogą występować napady padaczkowe i problemy z mózgiem.
• Zespół małoocza Lenza: Oprócz małych oczu osoby dotknięte tym zespołem mogą doświadczać niekontrolowanych ruchów gałek ocznych, problemów z uczeniem się oraz problemów z układem kostnym i moczowym.

W ciąży możesz odczuwać niepokój, gdy dowiesz się, że Twoje dziecko może mieć „mikroftalmię” lub „anoftalmię”. To normalne. Rozmowa z zespołem medycznym może pomóc Ci opracować strategie radzenia sobie z tymi schorzeniami. Istnieją „usługi wczesnej interwencji”, które pomogą Twojemu dziecku w nauce, a nawet „grupy wsparcia”, które pomogą Twojej rodzinie i dziecku odnieść sukces.

Ważne rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy więc kilka rzeczy, o których musisz pamiętać, o których mówiliśmy:

• Mikroftalmia to stan, w którym jedno lub oboje oczu jest mniejsze niż normalnie. Anoftalmia to stan, w którym brakuje jednego lub obu oczu. Są to schorzenia obecne od urodzenia .
• Chociaż dokładna przyczyna tego zjawiska nie jest znana, rolę mogą odgrywać czynniki genetyczne i środowiskowe .
• Można je wykryć na wczesnym etapie ciąży, wykonując badania takie jak USG i MRI płodu.
• Mimo że nie można wymienić oczu, możemy pomóc ludziom żyć dobrze z tymi schorzeniami dzięki „konformerom”, „protezom oczu”, zabiegom chirurgicznym i specjalistycznym usługom wsparcia .
• Dbanie o zdrowie w czasie ciąży i stosowanie się do zaleceń lekarza może w pewnym stopniu zmniejszyć ryzyko wystąpienia tych schorzeń.
• Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, nie wpadajcie w panikę . Dzięki wsparciu specjalistycznego zespołu medycznego, miłości rodziny i odpowiedniemu leczeniu, Twoje dziecko może wieść dobre życie.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. W razie dalszych pytań, koniecznie porozmawiaj ze swoim lekarzem.

mikroftalmia , wrodzone wady oczu, małe oczy, brak oczu, wady wrodzone, okulistyka dziecięca