Czy masz amyloidozę hATTR? Przygotujmy się na Twoją pierwszą wizytę u lekarza.

To normalne, że czujesz strach, dezorientację i masz mnóstwo pytań, gdy dowiadujesz się, że cierpisz na rzadką chorobę zwaną amyloidozą hATTR . Nie bój się, nawet jeśli nazwa brzmi nieco skomplikowanie. W tym artykule postaramy się wyjaśnić to w prosty sposób. Zwłaszcza jeśli to Twoja pierwsza wizyta u lekarza z powodu tej choroby, podpowiemy, jak najlepiej się do niej przygotować.

Mówiąc prościej, czym jest amyloidoza hATTR?

Mówiąc prościej, jest to choroba dziedziczna spowodowana zmianą lub mutacją genu TTR w naszym organizmie. Ta mutacja genetyczna powoduje powstawanie w naszym organizmie nieprawidłowego białka zwanego amyloidem .

Wyobraź to sobie jak zatkany odpływ – te białka amyloidowe powoli zaczynają gromadzić się w ważnych narządach, takich jak serce, nerki, układ nerwowy i układ trawienny. Kiedy się kumulują, narządy te nie mogą prawidłowo wykonywać swoich normalnych funkcji. Wtedy zaczynają pojawiać się objawy.

Jak przygotować się przed wizytą u lekarza?

Bardzo ważne jest, aby przed pierwszą wizytą u lekarza trochę się przygotować. Zwróć uwagę na te rzeczy.

1. Dokładnie poznaj historię zdrowia swojej rodziny

To jest najważniejsze. Amyloidoza hATTR jest chorobą dziedziczną. W medycynie nazywamy ją „autosomalną dominującą”. Oznacza to , że jeśli jedno z rodziców ma mutację genu związaną z tą chorobą, istnieje 50% szans na jej odziedziczenie.

Jeśli więc Twoja matka, ojciec, rodzeństwo lub dzieci cierpią na tę chorobę, warto porozmawiać z lekarzem o możliwości wykonania badań genetycznych, nawet jeśli nie masz żadnych objawów.

2. Zabierz ze sobą wszystkie raporty z badań, jakie posiadasz.

Jeśli miałeś już wykonane badanie genetyczne, takie jak badanie krwi lub śliny, w celu wykrycia genu TTR, koniecznie zabierz ze sobą wszystkie wyniki. Istnieje ponad 120 mutacji genu TTR. Niektóre mutacje genów występują częściej w określonych grupach etnicznych.

Jakie badania może zlecić lekarz?

Jeśli podejrzewasz u siebie tę chorobę lub została ona już zdiagnozowana, lekarz najpierw przeprowadzi dokładne badanie fizykalne. Dodatkowo, w celu potwierdzenia choroby i monitorowania jej postępu, mogą zostać zlecone następujące badania:

• Biopsja : To najważniejsze badanie potwierdzające chorobę. Zazwyczaj polega ono na pobraniu bardzo małego fragmentu tkanki z brzucha lub innego obszaru i zbadaniu go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy występują w nim złogi amyloidu.
• Badania krwi i moczu: Badania te mają na celu wykrycie specyficznych białek we krwi lub moczu, które mogą wskazywać na tę chorobę.
• Scyntygrafia: Jest to specjalistyczne badanie pozwalające sprawdzić, czy w sercu nie gromadzą się złogi amyloidu.
• Sprawdzanie pracy serca : Po zdiagnozowaniu choroby mogą zostać wykonane badania obrazowe, takie jak echokardiogram lub rezonans magnetyczny serca, aby ocenić stopień uszkodzenia serca.
• Badania przewodnictwa nerwowego: Badania te pomagają określić, czy doszło do uszkodzenia nerwów.

Lekarz pyta o twoje objawy!

Lekarz na pewno zapyta Cię: „Jak się czujesz?”. Bardzo ważne jest, aby poinformować go o wszelkich objawach, nawet tych najdrobniejszych. Choroba ta może wpływać na wiele narządów. Jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, poinformuj o nim lekarza.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Wiele lat temu jedynym leczeniem tej choroby był przeszczep wątroby . Na szczęście obecnie istnieje wiele nowoczesnych leków , które mogą kontrolować tempo postępu tej choroby. Lekarz wybierze leczenie na podstawie trzech czynników:

1. Twoje objawy

2. Dotknięty narząd

3. Stadium choroby

Chorobę hATTR klasyfikuje się w czterech głównych stadiach.

• Etap 0:Mutacja genu TTR jest obecna, ale nie ma żadnych objawów.
• Stopień I: Możesz chodzić normalnie, ale mogą wystąpić u Ciebie łagodne objawy neuropatii, takie jak drętwienie i ból nóg i stóp.
• Stopień II: Wymaga pomocy przy chodzeniu. Objawy neurologiczne są również bardziej nasilone w ramionach, nogach i tułowiu.
• Stopień III: Objawy są na tyle poważne, że chory musi poruszać się na wózku inwalidzkim lub korzystać z łóżka.

Istnieje kilka metod leczenia:

• Wyciszacze genu TTR: Leki te działają poprzez zmniejszenie produkcji problematycznego białka TTR. To zmniejsza odkładanie się amyloidu. Przykłady: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabilizatory TTR: Działają poprzez zapobieganie nieprawidłowemu fałdowaniu białka TTR i tworzeniu złogów amyloidu. Przykłady: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Degradatory włókienek amyloidowych: Leki te pomagają rozłożyć już utworzone złogi amyloidu. Wiele z nich jest wciąż w fazie badań.

Czy skieruje mnie Pan do innych specjalistów?

Tak. Ponieważ choroba ta atakuje różne części ciała, lekarz może skierować Cię do innych specjalistów w celu leczenia różnych objawów.

• Kardiolog: W przypadku zaburzeń rytmu serca i objawów zawału serca.
• Gastroenterolog: W przypadku takich schorzeń jak biegunka i zaparcia.
• Urolog: W przypadku problemów z układem moczowym .
• Okulista: W przypadku problemów ze wzrokiem.
• Specjalista ortopeda: zajmuje się schorzeniami takimi jak zespół cieśni nadgarstka.

Lekarz porozmawia z Tobą również o rokowaniu choroby. Może to nastąpić od 3 do 15 lat po diagnozie. Pamiętaj jednak, że zależy to od konkretnej mutacji genu i narządów, na które wpływa. Ponieważ stale prowadzone są badania nad nowymi metodami leczenia, istnieje nadzieja na przyszłość.