Czy masz za dużo żelaza w organizmie? Dowiedzmy się wszystkiego o hemochromatozie (przeciążeniu żelazem)!

Wszyscy słyszeliśmy o niedoborze żelaza, co oznacza anemię, prawda? Często słyszymy rady, żeby jeść szpinak, jeść szpinak i brać tabletki z żelazem. Ale czy zastanawialiście się kiedyś, co się dzieje, gdy w organizmie jest za dużo żelaza? Tak, to również może być poważny problem. W medycynie nazywamy to hemochromatozą, czyli po prostu przeciążeniem żelazem. Dzisiaj omówimy to szczegółowo, w bardzo prosty sposób.

Mówiąc najprościej, czym jest hemochromatoza?

Wyobraź sobie swoje ciało jako magazyn. Wchłaniamy składniki odżywcze, których potrzebujemy, z pożywienia i napojów. Żelazo jest jednym z takich niezbędnych składników odżywczych. Jest ono bardzo ważne dla wytwarzania czerwonych krwinek i dostarczania organizmowi energii. Jednak, jak wszystko inne, nadmiar żelaza może stanowić problem, jeśli jest przyjmowany w nadmiarze.

Problemem jest hemochromatoza. W tym stanie organizm wchłania znacznie więcej żelaza z pożywienia, niż potrzebuje. Problem polega na tym, że nasz organizm nie ma możliwości pozbycia się tego nadmiaru. Co więc robi organizm? Nadmiar żelaza zaczyna gromadzić się w ważnych narządach, takich jak wątroba, serce i trzustka. To tak, jakbyśmy trzymali w szafie rzeczy, których nie używamy. Z czasem nagromadzone żelazo zaczyna uszkadzać te narządy i upośledzać ich funkcjonowanie. Nieleczona może zagrażać życiu. Dobra wiadomość jest jednak taka, że ​​wcześnie wykryta choroba może być niemal całkowicie kontrolowana.

Jakie są objawy? Kiedy się pojawiają?

Jedną z unikalnych cech tej choroby jest to, że objawy pojawiają się po długim czasie. Chociaż schorzenie to jest zazwyczaj wrodzone, objawy pojawiają się dopiero wtedy, gdy żelazo gromadzi się w organizmie i zaczyna uszkadzać narządy. Może to trwać latami. U większości osób objawy pojawiają się dopiero po 40.–50. roku życia. U niektórych osób choroba przebiega bardzo łagodnie i objawy mogą nie występować przez całe życie.

Zobaczmy, jakie są główne objawy.

Dlaczego tak się dzieje? Jakie są tego przyczyny?

Powodów tego zjawiska można podzielić na dwie główne kategorie.

1. Główna przyczyna: dziedziczna hemochromatoza

U większości osób choroba ta rozwija się w wyniku defektu genetycznego, czyli niewielkiej zmiany w genach odziedziczonej po obojgu rodzicach.

Pomyśl o tym w ten sposób. Istnieje specjalny gen, który kontroluje wchłanianie żelaza w naszym organizmie. Nazywamy go „(genem HFE)”. Każde dziecko otrzymuje jedną kopię tego genu od matki i jedną kopię od ojca. Aby rozwinęła się hemochromatoza, musi występować defekt zarówno w kopii genu od matki, jak i w kopii genu od ojca.

Dlatego nawet jeśli oboje rodzice są nosicielami tego wadliwego genu, mogą nie mieć objawów. Jeśli jednak urodzone przez nich dziecko otrzyma obie kopie tego wadliwego genu, istnieje duże prawdopodobieństwo, że rozwinie się u niego choroba. Dwa główne typy defektów obserwowane w genie HFE to (C282Y) i (H63D).

Ponadto istnieje rzadka odmiana hemochromatozy, zwana „młodzieńczą hemochromatozą”, która pojawia się w młodym wieku, tj. między 15. a 30. rokiem życia. Jest ona spowodowana mutacjami w innych genach („HJV, HAMP”).

2. Spowodowane innymi schorzeniami (wtórna hemochromatoza)

Czasami nadmiar żelaza może być spowodowany inną chorobą lub leczeniem. Nie jest to dziedziczne.

• Częste transfuzje krwi: Osoby z niektórymi chorobami krwi (takimi jak anemia, np. talasemia) często potrzebują transfuzji krwi. Długotrwałe podawanie krwi w ten sposób może powodować gromadzenie się żelaza w organizmie, co prowadzi do rozwoju tej choroby.
• Ciężka choroba wątroby: Wątroba jest głównym narządem kontrolującym metabolizm żelaza w naszym organizmie. Jeśli wątroba jest poważnie uszkodzona (np. z powodu marskości), może nie być w stanie prawidłowo przetwarzać żelaza i może ono gromadzić się w organizmie.
• Nadmierne spożycie alkoholu: Alkohol nie tylko uszkadza wątrobę, ale także zwiększa wchłanianie żelaza przez organizm.

Jaką szkodę może wyrządzić organizmowi nadmiar żelaza?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, nadmiar żelaza działa jak trucizna dla organizmu. Żelazo stopniowo gromadzi się w narządach i zaczyna je uszkadzać. Może to prowadzić do poważnych powikłań.

Jak Pan to ocenia, Doktorze?

Jeśli u Ciebie występuje którykolwiek z powyższych objawów lub jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, koniecznie udaj się do lekarza. Lekarz najpierw zada Ci kilka pytań i Cię zbada.

• Zapytaj, czy Twoi rodzice lub ktoś w Twojej rodzinie ma nadmiar żelaza lub chorobę wątroby.
• Pytają, czy bierzesz tabletki z żelazem lub suplementy witaminy C (witamina C zwiększa wchłanianie żelaza).
• Pytają o ilość wypijanego przez Ciebie alkoholu.

Następnie przeprowadza się szereg badań w celu potwierdzenia choroby.

• Badania krwi: To najbardziej podstawowe badanie. Twoja krew zostanie zbadana pod kątem poziomu żelaza (żelazo w surowicy), białka magazynującego żelazo (ferrytyna w surowicy) oraz stopnia nasycenia białka transportującego żelazo (wysycenie transferyny). Jeśli te poziomy są podwyższone, można podejrzewać hemochromatozę.
• Badania genetyczne: Można pobrać próbkę krwi w celu sprawdzenia defektów genu HFE. Może to pomóc w ustaleniu, czy występuje u Ciebie dziedziczna forma choroby.
• Badanie MRI: pozwala bezboleśnie zmierzyć ilość żelaza odłożonego w wątrobie i sercu.
• Biopsja wątroby: W niektórych przypadkach, aby określić dokładny zakres uszkodzenia wątroby, pobiera się mały fragment tkanki za pomocą małej igły i bada pod mikroskopem.

Jakie jest leczenie? Czy można to wyleczyć?

Tak, istnieją skuteczne metody leczenia tego schorzenia. Głównym celem leczenia jest zmniejszenie nadmiaru żelaza w organizmie, utrzymanie go na prawidłowym poziomie i zapobieganie dalszym uszkodzeniom narządów.

Istnieje kilka głównych metod leczenia.