Czy twoje geny są takie same? Porozmawiajmy o „homozygocie”!

Dzisiaj porozmawiamy o czymś bardzo ważnym dotyczącym naszych genów. Prawdopodobnie słyszałeś określenie „homozygota”. Mówiąc prościej, oznacza to, że posiadasz tę samą kopię danego genu od matki i ojca. Może to brzmieć nieco naukowo, ale w rzeczywistości jest całkiem proste. Wyjaśnijmy to bardziej szczegółowo.

Czym zatem jest allel?

Pomyśl o tym, otrzymujemy dwie kopie każdego genu, jedną od matki i jedną od ojca. Większość genów w naszym ciele jest taka sama u każdego. Ale bardzo niewielka liczba (mniej niż 1%) genów wykazuje drobne różnice. Allele to różne formy tego samego genu z niewielkimi różnicami. Te niewielkie różnice w sekwencjach DNA nadają ci unikalne cechy. To jak różne smaki tego samego przepisu, prawda?

Jaka jest różnica między homozygotą a heterozygotą?

Teraz masz już pewne pojęcie o allelach. Homozygota oznacza, że ​​odziedziczyłeś dwa identyczne allele tego samego genu od obojga rodziców. Oznacza to, że kopia genu od matki i kopia genu od ojca są identyczne.

Z drugiej strony, bycie heterozygotą oznacza, że ​​odziedziczyłeś dwa różne allele tego samego genu od swoich rodziców. Oznacza to, że sekwencja DNA kopii genu, którą otrzymałeś od matki, różni się nieznacznie od tej, którą otrzymałeś od ojca. „Hetero” oznacza „inny”, „Homo” oznacza „taki sam”. Proste, prawda?

Czym zatem jest ten homozygotyczny genotyp?

Genotyp brzmi trochę naukowo, prawda? Nie martw się, uproszczę to. Genotyp odnosi się do typu lub formy sekwencji DNA, którą dziedziczysz. Zatem genotyp homozygotyczny oznacza, że ​​odziedziczyłeś dwa allele tego samego typu. Oznacza to, że sekwencje DNA danego genu, który odziedziczyłeś po obojgu rodzicach, są dokładnie takie same, bez żadnych różnic.

Jaki jest związek cech dominujących i recesywnych z genami homozygotycznymi?

Niektóre allele są „dominujące” , co oznacza, że ​​są bardzo silne. Inne są „recesywne” , co oznacza, że ​​są lekko stłumione. Wyobraź sobie teraz, że masz genotyp heterozygotyczny, co oznacza jeden allel dominujący i jeden allel recesywny. Co się wtedy dzieje? Allel dominujący tłumi allel recesywny, a cecha dominująca ustępuje. To tak, jakby niegrzeczne dziecko w klasie tłumiło pozostałe.

Jednak w genotypie homozygotycznym tak nie jest. Można mieć dwa dominujące allele danej cechy (homozygota dominująca). Można też mieć dwa recesywne allele (homozygota recesywna).W każdym przypadku, cecha dwóch pasujących alleli jest wyrażona. W genetyce dominująca cecha homozygotyczna jest oznaczana dwiema wielkimi literami (na przykład BB). Cecha homozygotyczna recesywna jest oznaczana dwiema małymi literami (na przykład bb).

Jakie są przykłady cech homozygotycznych?

Odziedziczenie tych samych alleli od rodziców może prowadzić do wystąpienia cech homozygotycznych. Mogą one dotyczyć wyglądu, układu kostnego oraz tego, czy rozwiną się u Ciebie określone choroby. Przyjrzyjmy się kilku przykładom.

Cechy związane z wyglądem

• Kolor oczu: Gen homozygotyczny może wpływać na kolor oczu. Brązowy jest dominującą cechą koloru oczu. Oznacza się go BB. Wszystkie inne kolory oczu to niebieskie. Oznacza się je bb. Zatem osoba o brązowych oczach, która ma gen homozygotyczny, ma gen BB. Osoba o niebieskich oczach, która ma gen homozygotyczny, ma gen bb. Wyobraź sobie, że jeśli oboje rodzice osoby o niebieskich oczach mają kopie genu (bb) odpowiedzialnego za niebieskie oczy, to osoba o niebieskich oczach prawdopodobnie będzie miała niebieskie oczy.
• Piegi: Piegi są również dominującą cechą autosomalną. Osoba z piegami ma więcej melaniny w organizmie. Wskazuje na to FF. Osoba bez piegów ma dominujący gen autosomalny, który jest oznaczony jako ff.
• Dołeczki: Dołeczki są również dominującą cechą autosomalną. Wskazuje na to DD. Osoby z dominującą cechą autosomalną (dd) nie mają dołeczków.
• Kręcone włosy: Kręcone włosy są również dominującą cechą autosomalną. Oznacza się je symbolem HH. Dominującą cechą autosomalną są proste włosy. Oznacza się je symbolem hh.

Cechy związane z układem kostnym

• Nieprzyrośnięte płatki uszu: Jeśli masz nieprzyrośnięte płatki uszu, masz dominujący gen UU. Jeśli twoje płatki uszu są przyrośnięte do ciała, masz recesywny gen UU.

W jaki sposób niektóre schorzenia są powiązane z genami homozygotycznymi?

• Słuch i mowa: Cechą dominującą jest zdolność prawidłowego słyszenia i mówienia. Jest ona reprezentowana przez dominujący gen SS. Jeśli posiadasz oba recesywne geny SS, możesz mieć problemy z normalną mową lub słyszeniem. Oznacza to, że możesz być głuchoniemy.
• Odporność na trujący bluszcz: Odporność na trujący bluszcz to kolejna dominująca cecha. Ta dominująca cecha jest oznaczona symbolem PP. Jeśli posiadasz oba geny PP, nie będziesz odporny na trujący bluszcz.

Jakie choroby genetyczne mogą być spowodowane genami homozygotycznymi?

Porozmawiajmy teraz o czymś poważniejszym. Masz zmutowany gen od obojga rodziców.Oznacza to, że jeśli masz dwa allele tego samego typu, które nie działają prawidłowo, jesteś homozygotą pod względem tej mutacji genetycznej. Oznacza to, że istnieje większe prawdopodobieństwo rozwoju choroby genetycznej spowodowanej przez ten gen. Oto niektóre z chorób genetycznych, które mogą być dziedziczone:

• Mukowiscydoza: Gen o nazwie `CFTR` produkuje białko, które transportuje płyny w komórkach naszego ciała. Jeśli odziedziczysz dwie zmutowane kopie genu `CFTR`, rozwiniesz chorobę zwaną `mukowiscydozą`. Powoduje ona gromadzenie się gęstego śluzu w miejscach takich jak płuca i układ pokarmowy.
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa: Gen HBB, będący częścią hemoglobiny w naszych czerwonych krwinkach, pomaga w transporcie tlenu w organizmie. Jeśli odziedziczysz dwie zmutowane kopie genu HBB, rozwinie się niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. W tej chorobie czerwone krwinki zmieniają kształt i przyjmują kształt sierpowaty, stąd nazwa. Może to zaburzać przepływ krwi.
• Fenyloketonuria: Gen PAH nakazuje komórkom wytwarzać enzym rozkładający aminokwas fenyloalaninę. Jeśli odziedziczysz dwie zmutowane kopie genu PAH, rozwiniesz chorobę zwaną fenyloketonurią. W tej chorobie fenyloalanina gromadzi się w organizmie i może uszkodzić mózg.

Ważne jest, że jeśli jesteś „homozygotą” pod względem danego genu, oznacza to, że odziedziczyłeś te same kopie (allele) tego genu od obojga rodziców. Dzięki tym homozygotycznym genom możesz mieć wiele własnych, unikalnych cech fizycznych.

Jakie więc najważniejsze rzeczy powinniśmy zapamiętać z tej historii?

Dobrze, sporo mówiliśmy o tej historii „homozygotycznej”. Oto kilka rzeczy do zapamiętania w skrócie:

• Homozygota oznacza , że ​​posiadasz dwa identyczne allele danego genu, od matki i ojca.
• Oba te allele mogą być dominujące lub recesywne, co determinuje Twoje cechy.
• Czasami, jeśli dwa zmutowane allele tego samego typu zostaną odziedziczone w ten sposób, mogą wystąpić pewne schorzenia genetyczne , na przykład mukowiscydoza lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.
• Jednak geny homozygotyczne nie zawsze są przyczyną chorób. Wiele typowych cech, takich jak kolor oczu, struktura włosów, a także dołeczki w policzkach, również jest spowodowanych tymi genami.

Oto prosta historia o genach homozygotycznych. Wiedza na ten temat bardzo pomaga nam zrozumieć nasze ciała, prawda? Jeśli masz więcej pytań, nie wahaj się zapytać lekarza lub doradcę genetycznego.

Homozygotyczne , Geny, Allele, Cechy dominujące, Cechy recesywne, Choroby genetyczne