Czy wiesz, czym jest hemofilia B? Wyjaśnijmy to!

Czy zauważyłeś kiedyś, że niektórzy ludzie nadal krwawią nawet z małej rany? A może zauważyłeś, że bez powodu niektóre części ciała robią się niebieskie i pojawiają się na nich smugi krwi? Jedną z przyczyn takich sytuacji może być choroba, o której będziemy dziś mówić, zwana hemofilią typu B. Nie martw się, opowiemy o tym w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest hemofilia B?

Mówiąc najprościej, hemofilia B to dziedziczna skaza krwotoczna. Występuje w wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. Osoby z hemofilią B mają niski poziom czynnika IX (znanego również jako czynnik 9, F9, FIX), kluczowego białka wspomagającego krzepnięcie krwi. Nieleczona choroba może zagrażać życiu. Dobrą wiadomością jest to, że lekarze leczą ją za pomocą substytutów czynnika 9. Trwają również badania nad nowymi metodami leczenia, takimi jak terapia genowa.

Jak ten stan wpływa na Twój organizm?

Podobnie jak w przypadku innych typów hemofilii, osoby z hemofilią B krwawią intensywniej i dłużej niż normalnie w przypadku urazu, operacji lub ekstrakcji zęba. Schorzenie to dotyka głównie mężczyzn, ale może również wystąpić u kobiet.

Lekarze klasyfikują hemofilię jako łagodną, ​​umiarkowaną i ciężką . Osoby z ciężką hemofilią B mogą mieć krwawienia do stawów. Jest to bardzo bolesne i z czasem może prowadzić do schorzeń takich jak zapalenie stawów. Niektórzy pacjenci wymagają operacji usunięcia uszkodzonych stawów i zastąpienia ich nowymi. Mogą również mieć krwawienia do mózgu, co może zagrażać życiu.

Jak powszechna jest hemofilia B?

Według statystyk w Stanach Zjednoczonych około 4 na 100 000 mężczyzn choruje na hemofilię B. Kobiety również chorują, ale trudno dokładnie określić ich liczbę. Chociaż występują u nich takie objawy jak obfite miesiączki, wiele osób nie uważa, że ​​ma to związek z hemofilią.

Czy wiesz, jaka jest różnica między hemofilią A i B?

Hemofilia A i B to dziedziczne zaburzenia krzepnięcia krwi. Chociaż objawy są bardzo podobne, mutacje genetyczne, które je wywołują, różnią się. Badania wykazały, że objawy hemofilii B mogą być nieco łagodniejsze niż w przypadku hemofilii A. Oznacza to, że hemofilia B jest również poważną chorobą, ale osoby z nią cierpiące mogą rzadziej doświadczać problemów z nadmiernym krwawieniem. Oto kilka innych różnic:

• Badania wykazują, że u osób chorych na hemofilię B rzadziej dochodzi do krwawień do stawów (hematroz) i uszkodzeń stawów.
• U osób chorych na hemofilię B samoistne krwawienia zdarzają się rzadko.
• Czasami podczas leczenia hemofilii organizm wytwarza przeciwciała, które zakłócają leczenie. Jednak osoby z hemofilią B są mniej narażone na te problemy.

Dlaczego wcześniej nazywano to „chorobą świąteczną”?

To bardzo interesująca historia. Przez ponad 100 lat lekarze uważali, że istnieje tylko jeden rodzaj hemofilii. Jednak w 1952 roku pewien naukowiec wykorzystał osocze krwi siedmiu osób z hemofilią (jednej z nich nadano nazwę „Christmas”) do leczenia innych hemofilików. Ku zaskoczeniu wszystkich, leczenie zadziałało! Wtedy właśnie naukowcy zdali sobie sprawę, że pan Christmas cierpi na inny rodzaj hemofilii, czyli na inną mutację genu. Dlatego nazwali ten drugi rodzaj hemofilii „czynnikiem Christmas” lub „chorobą Christmas”. Później nazwano go hemofilią B.

Co jest przyczyną hemofilii B?

Jak wspomniano wcześniej, hemofilia B to genetyczna skaza krwotoczna. Jeśli cierpisz na hemofilię B, oznacza to, że odziedziczyłeś nieprawidłowy gen, który wpływa na ilość czynnika 9. Zazwyczaj istnieje gen o nazwie F9, który określa, jak wytwarzać czynnik 9. Hemofilia B występuje, gdy gen F9 ulega mutacji, tworząc nieprawidłowy gen, który zmniejsza poziom czynnika 9 lub całkowicie go eliminuje. Najczęściej chłopcy dziedziczą hemofilię B, jeśli ich matki są nosicielkami tej choroby.

Oto jak to się dzieje:

• Wszyscy otrzymujemy dwa chromosomy X od matki, jeden chromosom X i jeden chromosom Y od ojca.
• Jeśli kobieta ma nieprawidłowy gen F9 na jednym z chromosomów X, będzie nosicielką hemofilii B, ale nie będzie miała objawów. Dzieje się tak, ponieważ ma prawidłowy gen F9 na drugim chromosomie X.
• Ta kobieta może przekazać swojemu synowi chromosom X z nieprawidłowym genem F9. Ponieważ synowie mają tylko jeden chromosom X, rozwinie się u nich hemofilia B.

Czasami spontaniczna mutacja nie jest dziedziczona z matki na syna.Hemofilia typu B może być również spowodowana procesem zwanym inwolucją. Dzieje się tak, gdy komórka jajowa i plemnik łączą się, tworząc zarodek, który następnie dzieli się i zaczyna produkować nowe komórki. Te nowe komórki niosą kopie genów, które znajdowały się w pierwotnej komórce. Dlatego czasami podczas kopiowania tych genów mogą wystąpić błędy, czyli mutacje. Jeśli podczas kopiowania genu F9 wystąpi błąd, Twoje dziecko może zachorować na hemofilię typu B lub stać się nosicielem hemofilii typu B. (Historycy i badacze medyczni uważają, że przydarzyło się to królowej Wiktorii Anglii. Chociaż nikt w jej rodzinie nie chorował na hemofilię, ona sama chorowała na hemofilię. Przekazała chorobę swoim dzieciom. Kiedy te dzieci weszły w związki małżeńskie z członkami rodzin królewskich Hiszpanii i Rosji, ich dzieci również zachorowały na tę chorobę. Później chorobę tę zidentyfikowano jako hemofilię typu B.)

Jakie są objawy hemofilii B?

Wspomnieliśmy już, że objawy hemofilii B dzielą się na łagodne, umiarkowane i ciężkie. Lekarze klasyfikują je na podstawie poziomu czynnika 9 we krwi.

Łagodna hemofilia B

Osoby z poziomem czynnika 9 między 6% a 49% chorują na łagodną hemofilię B. Objawy są łagodne. Czasami u osób z łagodną hemofilią B diagnozuje się ją w wieku dorosłym, gdy przygotowują się do operacji, gdy spodziewają się dziecka, po poważnym urazie lub, w przypadku kobiet, gdy są leczone z powodu obfitych krwawień miesiączkowych.

Umiarkowana hemofilia B

Osoby z poziomem czynnika 9 między 1% a 5% chorują na łagodną postać hemofilii B. Objawy są również łagodne. Dzieci z tą chorobą zazwyczaj zaczynają odczuwać objawy około 18. miesiąca życia.

U tych dzieci mogą wystąpić następujące objawy:

• Siniaki: Siniaki pojawiają się bardzo łatwo.
• Nietypowe krwawienie: Jeśli przeszedłeś operację, krwawiącą ranę lub usunięto Ci ząb, możesz krwawić intensywniej i dłużej niż zwykle.
• Spontaniczne krwawienie: Rzadko, krwawienie może rozpocząć się bez wyraźnego powodu.

Ciężka hemofilia B

Osoby z poziomem czynnika 9 poniżej 1% chorują na ciężką hemofilię B. Objawy są poważne. Niektóre dzieci mogą zacząć krwawić zaraz po urodzeniu, wkrótce po porodzie lub po obrzezaniu. U innych dzieci objawy mogą pojawić się dopiero kilka miesięcy po urodzeniu. Typowe objawy to:

• Krwawienie: U małych dzieci i niemowląt może wystąpić krwawienie z ust, jeśli do ich ust dostanie się coś małego, np. zabawka.
• Obrzęknięte guzy na głowie: Jeśli małe dziecko uderzy się w głowę, mogą pojawić się na niej guzy przypominające jaja gęsie.
• Częsty płacz, niepokój lub odmowa raczkowania lub chodzenia:Mogą się one pojawić, gdy u dziecka występuje krwawienie do mięśnia lub stawu. Mogą być sine i miejscami opuchnięte. Mogą być gorące w dotyku, a dziecko może odczuwać ból.
• Krwiaki: Krwiak to skrzep krwi, który gromadzi się pod skórą. U dziecka może również rozwinąć się krwiak po zastrzyku.
• Trudności z oddychaniem: Czasami język dziecka może puchnąć z powodu krwawienia i blokować drogi oddechowe.

Jak lekarze to rozpoznają?

Lekarze diagnozują hemofilię B na podstawie badania fizykalnego, zwracając uwagę na takie objawy, jak siniaki i obrzęk stawów, a także pytając, czy ktoś w rodzinie cierpi na hemofilię lub inne choroby krwi.

Dodatkowo wykonuje się również następujące badania:

• Morfologia krwi (CBC): badanie pozwalające określić rodzaje komórek we krwi i ich liczbę.
• Badanie czasu protrombinowego (PT): pozwala sprawdzić, jak szybko krzepnie krew.
• Badanie czasu tromboplastyny ​​częściowej po aktywacji: Jest to również badanie mierzące, ile czasu zajmuje utworzenie się skrzepu krwi.
• Badanie fibrynogenu: badanie mierzące ilość białka zwanego fibrynogenem, które pomaga w krzepnięciu krwi.
• Badanie czynnika krzepnięcia: Pomaga ono ustalić dokładny rodzaj hemofilii i stopień zaawansowania choroby.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Lekarze często leczą hemofilię B za pomocą terapii zastępczej czynnikiem krzepnięcia . Polega ona na wstrzyknięciu dożylnie skoncentrowanego czynnika krzepnięcia 9. Ten skoncentrowany czynnik krzepnięcia 9 zastępuje brakujący czynnik krzepnięcia, pomagając zapobiegać nadmiernemu krwawieniu lub kontrolować krwawienie, jeśli już wystąpi.

Zazwyczaj osoby z łagodną lub umiarkowaną hemofilią B potrzebują tego leczenia tylko wtedy, gdy konieczne jest przeprowadzenie operacji. Jednak osoby z ciężką hemofilią B mogą wymagać regularnej terapii czynnikami krzepnięcia.

Czy w trakcie leczenia mogą wystąpić jakieś powikłania?

U osób stosujących tę terapię mogą wystąpić pewne powikłania. Głównymi z nich są rozwój inhibitorów i infekcje wirusowe .

Inhibitory

Inhibitory powstają, gdy organizm przestaje przyjmować czynnik zastępczy jako część swojej normalnej krwi. Inhibitory te uniemożliwiają prawidłowe działanie terapii zastępczej czynnikiem. To znacznie utrudnia zatrzymanie lub ograniczenie krwawienia. Osoby z ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia, otrzymujące duże dawki czynnika, są bardziej narażone na wystąpienie tego powikłania. Lekarze leczą to, stosując inne substancje, które mogą doprowadzić do krzepnięcia krwi bez pomijania czynnika 9.

Zakażenia wirusowe

W rzadkich przypadkach, infekcje wirusowe, takie jak wirusowe zapalenie wątroby typu C, mogą wystąpić w przypadku stosowania czynników krzepnięcia krwi, wytwarzanych z krwi od dawców. Jednak przy obecnych metodach testowania ryzyko to jest znacznie niższe.

Czy ryzyko wystąpienia takiego zdarzenia można zmniejszyć?

Ponieważ hemofilia B jest chorobą dziedziczną, nie można zapobiec jej rozwojowi ani przeniesieniu na dzieci. Dowiedzmy się więcej o procesie genetycznym, który ją dziedziczy:

• Jeśli jesteś kobietą i masz nieprawidłowy gen F9 na jednym z chromosomów X (co oznacza, że ​​jesteś nosicielką), Twoje dzieci płci męskiej mają 50% szans na zachorowanie na hemofilię B, a Twoje córki mają 50% szans na bycie nosicielkami.
• Twoje córki, które odziedziczą ten gen, mogą przekazać hemofilię B swoim synom. Ich córki mogą być nosicielkami.
• Twoi synowie chorzy na hemofilię B mogą przekazać ten chromosom swoim córkom.
• Jeśli jesteś mężczyzną i chorujesz na hemofilię B, Twoi synowie nie będą zachorować. Ale wszystkie Twoje córki będą nosicielkami chromosomu z nieprawidłowym genem F9.

Poradnictwo genetyczne jest w tej sytuacji bardzo ważne. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny choruje na hemofilię, warto spotkać się z doradcą genetycznym przed planowanym poczęciem dziecka.

Czy jeśli jestem w ciąży, mogę dowiedzieć się wcześniej, czy moje dziecko będzie miało tę chorobę?

Tak, możesz. Lekarze mogą pobrać próbkę krwi z pępowiny i zbadać ją pod kątem czynników krzepnięcia. W ten sposób zarówno Ty, jak i lekarz będziecie wiedzieć z wyprzedzeniem, czego możecie się spodziewać po porodzie i co zrobić, aby zapobiec powikłaniom krwawienia.

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam hemofilię B?

Hemofilia B jest chorobą przewlekłą. Lekarze nie są w stanie jej całkowicie wyleczyć. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą zapobiegać lub łagodzić silny ból stawów i inne problemy zdrowotne. Większość osób z hemofilią B może utrzymać dobry stan zdrowia dzięki leczeniu.

Osoby z ciężką hemofilią B muszą regularnie przyjmować zastrzyki z czynnikiem krzepnięcia (wlewy lub zastrzyki) w celu leczenia problemów z krwawieniem. Mogą udać się do lekarza, poprosić członka rodziny lub opiekuna o podanie zastrzyku lub mogą sami go podać. Osoby z ciężką hemofilią B wymagają jednak regularnego leczenia, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu.

Mogą również rozwinąć się inne schorzenia, które wpływają na ich ogólny stan zdrowia i długość życia. Na przykład wiele osób z hemofilią B ma poważne problemy z kolanami lub biodrami, wymagające operacji usunięcia uszkodzonych stawów i zastąpienia ich nowymi. Jeśli chorujesz na hemofilię B, zapytaj lekarza, czego się spodziewać. To on najlepiej udzieli Ci informacji, ponieważ zna Twój stan zdrowia i ogólny stan zdrowia.

Co powinienem wiedzieć, jeśli moje dziecko cierpi na tę chorobę?

Jeśli Twoje dziecko choruje na łagodną lub umiarkowaną hemofilię B, ważne jest, aby poinformować o tym lekarza, aby mógł on zapobiec nadmiernemu krwawieniu w przypadku operacji lub ekstrakcji zęba. Oto kilka dodatkowych sugestii. Lekarz może mieć inne sugestie:

• Jeśli Twoje dzieci są bardzo małe, sprawdź, czy ich krzesełka do karmienia i foteliki samochodowe są wyposażone w odpowiednie pasy bezpieczeństwa.
• Gdy dziecko trochę podrośnie i będzie się bawić z innymi dziećmi, jego opiekunowie i nauczyciele muszą wiedzieć, co robić, jeśli dziecko przypadkowo ulegnie urazowi i zacznie krwawić.
• Twoje dziecko powinno unikać pewnych czynności, takich jak gry, które wiążą się z silnym kontaktem z innymi osobami lub ryzykiem upadku.

Co zrobić, jeśli moje dziecko ma ciężką hemofilię B?

Dzieci z ciężką hemofilią B będą wymagały leczenia do końca życia – w celu zapobiegania krwawieniu, jego ograniczania lub łagodzenia objawów. Oto niektóre z wyzwań, z którymi możesz się spotkać, oraz kilka sugestii, które mogą pomóc:

• Niemowlęta z hemofilią B, ucząc się chodzić, mogą zacząć krwawić w wyniku uderzenia lub upadku. Nie da się zapobiec wszystkim upadkom, ale dobrym pomysłem jest założenie osłon na ostre rogi mebli w domu.
• Gdy Twoje dziecko podrośnie i zacznie biegać i skakać, porozmawiaj z lekarzem o sprzęcie ochronnym, takim jak kask i nakolanniki. Właściwie wszystkie dzieci powinny nosić kask podczas jazdy na rowerze. Twoje dziecko może potrzebować dodatkowej ochrony, aby uniknąć kolizji, które mogą spowodować krwawienie.
• Twoje dziecko będzie wymagało regularnej opieki medycznej, aby zatamować krwawienie. Może odczuwać złość i frustrację, że nie może spędzać czasu z przyjaciółmi i opuszczać zajęć szkolnych, gdy musi udać się na leczenie.
• Dziecko z hemofilią wie, że nauczyciele i inni ludzie wiedzą o jego chorobie. Może czuć się nieswojo, gdy nauczyciele i inni w szkole próbują mu pomóc, ale traktują je inaczej.
• Starsze dzieci i młodzież mogą potrzebować pomocy w radzeniu sobie z emocjami i reakcjami innych. Jeśli Twoje dziecko znajduje się w podobnej sytuacji, porozmawiaj z lekarzem o programach lub grupach wsparcia dla młodzieży.

Mam hemofilię B. Jak mogę o siebie dbać?

Życie z hemofilią B oznacza podejmowanie dodatkowych kroków w celu ochrony ogólnego stanu zdrowia, przy jednoczesnym dbaniu o leczenie. Oto kilka sugestii:

• Chroń się przed infekcjami: Zapytaj swojego lekarza, jakie szczepienia są dla Ciebie odpowiednie.
• Utrzymuj zdrową wagę: Jeśli cierpisz na uszkodzenie stawów spowodowane krwawieniem wewnętrznym i masz trudności z poruszaniem się, kontrolowanie wagi może okazać się pomocne.
• Wprowadź regularność ćwiczeń: Możesz obawiać się kontuzji podczas ćwiczeń. Porozmawiaj z lekarzem o sposobach zmniejszenia ryzyka krwawienia podczas aktywności fizycznej.
• Radź sobie ze stresem: Hemofilia B to choroba przewlekła. Pogodzenie jej z obowiązkami rodzinnymi i zawodowymi może wymagać dodatkowego wysiłku.
• Unikaj niektórych leków przeciwbólowych: Jeśli chorujesz na hemofilię B, nie powinieneś przyjmować aspiryny ani ibuprofenu. Te leki przeciwbólowe zaburzają krzepnięcie krwi.

Należy zgłosić się do lekarza w celu ustalenia harmonogramu leczenia oraz za każdym razem, gdy wystąpią inne objawy, takie jak nietypowe krwawienie lub silny ból stawów.

Kiedy należy udać się na leczenie doraźne?

W przypadku urazu głowy należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. Poniższe objawy mogą wskazywać na krwawienie do mózgu (krwotok śródczaszkowy):

• Ból głowy.
• Słabość.
• Nudności i wymioty.
• Drętwienie lub paraliż.

Jeśli nie możesz zatamować krwawienia z jakiejkolwiek rany lub jeśli zaczęło się bez powodu, natychmiast skontaktuj się z lekarzem lub udaj się na pogotowie.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Hemofilia B to kolejna rzadka postać rzadkiej choroby. Podobnie jak hemofilia A, hemofilia B jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi. Chociaż badania pokazują, że osoby z hemofilią B mogą mieć mniej nasilone objawy niż osoby z hemofilią A, hemofilia B nadal jest chorobą, która powoduje szereg problemów zdrowotnych, związanych ze stylem życia i psychologicznych.

Kobiety będące nosicielkami tej choroby mogą obawiać się, że ich dzieci ją odziedziczą. Rodzice dziecka z hemofilią B mogą obawiać się o ochronę swojego dziecka przed przypadkowymi urazami. W późniejszym okresie mogą być zmuszeni pomóc swojemu dorastającemu dziecku nauczyć się żyć z hemofilią B. Osoby z ciężką postacią hemofilii B mogą wymagać dożywotniego leczenia, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu.

Ale jest nadzieja! Naukowcy badają nowe metody leczenia, takie jak substytucja genowa i terapia genowa. Mogą one znacząco wpłynąć na sposób leczenia ciężkiej hemofilii B. Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, zapytajcie lekarza o badania kliniczne, które mogą być dla Was odpowiednie. Pamiętajcie, że dzięki odpowiedniej opiece medycznej i leczeniu możecie wieść udane i zdrowe życie z hemofilią B.

Hemofilia B, krwawienie, choroby genetyczne, krzepnięcie krwi, czynnik IX, choroby dziedziczne, choroba Christmasa