Czy Twoje dziecko nagle ma obrzęk? Porozmawiajmy o „dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym” (HAE)!

Czy zauważyłeś kiedyś, że Twoje dziecko nagle puchnie w różnych częściach ciała, czasami na twarzy, dłoniach i stopach? A może Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem i odczuwa bóle brzucha? Być może za tymi objawami kryje się bardzo rzadka, ale ważna choroba. Dzisiaj omówimy jedną z nich, a mianowicie dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE). Nie martw się, opowiemy o tym w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)?

Mówiąc prościej, „dziedziczny obrzęk naczynioruchowy” (znany również w skrócie jako „HAE”) to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne (co oznacza, że ​​może być dziedziczone z pokolenia na pokolenie). Powoduje ono obrzęk w różnych częściach ciała dziecka. Obrzęk ten może wystąpić w obszarach widocznych na zewnątrz, takich jak ramiona, nogi i twarz, a czasami w obszarach niewidocznych dla nas, takich jak tkanki dróg oddechowych (układ oddechowy) lub układu pokarmowego (jelita) .

Teraz możesz się zastanawiać, dlaczego występuje ten obrzęk. Dzieje się tak, ponieważ drobne naczynia krwionośne w ciele dziecka, zwane naczyniami włosowatymi, przeciekają i gromadzą się w otaczających tkankach. Gromadzący się płyn może zablokować przepływ krwi lub limfy. Trudno przewidzieć, kiedy wystąpi ten obrzęk i towarzyszące mu objawy (nazywane również „atakami HAE”). Czasami obrzęk ustępuje po niewielkim obrzęku, ale czasami może być na tyle poważny, że zagraża życiu.

W medycynie słowo „angio” (angio-) odnosi się do naczyń krwionośnych. Obrzęk (angio-edema) to obrzęk spowodowany gromadzeniem się płynu w tkankach. Istnieje wiele rodzajów obrzęku naczynioruchowego, każdy z nich ma inną przyczynę. Obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest najrzadszy. Nazywa się go „wrodzonym”, co oznacza, że ​​osoba rodzi się z tą przypadłością.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano HAE, możesz czuć się bardzo niepewnie i nie wiedzieć, czego się spodziewać. Ale świadomość tego może Cię uspokoić: trwają badania nad nowymi metodami leczenia HAE u osób w każdym wieku, w tym u dzieci. Lekarz pomoże Ci zrozumieć, które metody leczenia są odpowiednie dla Twojego dziecka i czego możesz się spodziewać w przyszłości.

Czy istnieją rodzaje `HAE`?

Tak, chociaż HAE jest rodzajem obrzęku naczynioruchowego, lekarze dzielą HAE na kilka innych typów:

• Typ I HAE: Jest to najczęstszy typ . Około 85% wszystkich pacjentów z HAE cierpi na ten typ. Jest on spowodowany niedoborem białka zwanego inhibitorem C1 (znanego również jako C1-INH) w organizmie dziecka. Niski poziom białka C1-INH może powodować stan zapalny i obrzęk. Nazywa się to również niedoborem C1-INH.
• Typ II HAE: To drugi najczęściej występujący typ. W tym przypadku organizm dziecka produkuje białko C1-INH, ale nie funkcjonuje ono prawidłowo.
• HAE z prawidłowym stężeniem C1-INH: Jest to najrzadszy typ . Poziom białka C1-INH i jego aktywność u dziecka są prawidłowe, ale obrzęk może być spowodowany innymi przyczynami.

Pierwsze dwa typy (HAE typu I i II) łącznie dotykają około 1 na 50 000 osób . Oznacza to, że w kraju takim jak Stany Zjednoczone około 6000 osób cierpi na ten typ HAE. Naukowcy nie wiedzą dokładnie, ile osób z HAE ma prawidłowy poziom C1-INH, ale twierdzą, że jest to bardzo rzadkie.

Jakie są objawy HAE?

Objawy HAE mogą się różnić u poszczególnych osób. Do typowych objawów należą:

• Obrzęki pojawiające się w różnych częściach ciała dziecka, na przykład na ramionach, nogach, powiekach, ustach i okolicach narządów płciowych .
• Objawy stanu zapalnego w układzie pokarmowym dziecka (przewód pokarmowy). Mogą one obejmować nudności, wymioty, skurcze żołądka i biegunkę .
• Objawy spowodowane obrzękiem jamy ustnej, gardła i dróg oddechowych dziecka. Mogą one obejmować trudności w przełykaniu, obrzęk języka, chrypkę podczas wdechu oraz zmianę głosu .

Najważniejsze: jeśli Twoje dziecko ma trudności z oddychaniem lub połykaniem, zadzwoń na najbliższy oddział ratunkowy lub natychmiast zabierz je do szpitala. Obrzęk dróg oddechowych jest bardzo poważnym, zagrażającym życiu powikłaniem HAE. Może być śmiertelny, jeśli nie zostanie szybko leczony.

Obrzęk naczynioruchowy (HAE) nie powoduje pokrzywki. To główna różnica między HAE a innymi rodzajami obrzęku naczynioruchowego, takimi jak ostry alergiczny obrzęk naczynioruchowy. Jednak u niektórych osób z HAE może wystąpić nieswędząca, czerwona wysypka, zanim wystąpi obrzęk, co może być oznaką zbliżającego się ataku.

„Atak HAE” trwa zwykle od trzech do pięciu dni . Te „ataki” pojawiają się i znikają nagle, więc trudno dokładnie określić, kiedy i jak wystąpią.

Kiedy zaczynają się objawy HAE?

Objawy HAE zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania . Mogą się nasilić w okresie dojrzewania. Niektóre dzieci mogą odczuwać pierwsze objawy już w wieku 2 lat . U około 50% osób z HAE typu I lub II objawy pojawiają się do 10. roku życia. Po okresie dojrzewania ataki te mogą być częstsze i bardziej nasilone. U prawie wszystkich osób z HAE typu I lub II objawy pojawiają się do 20. roku życia.

U osób chorych na HAE, u których stężenie C1-INH jest prawidłowe, objawy pojawiają się nieco później – zwykle pod koniec okresu dojrzewania lub na początku dorosłości.

Jakie są czynniki wyzwalające atak HAE?

Nie zawsze jest jasne, jaki dokładnie „czynnik wyzwalający” wywołuje atak HAE. Jednak niektóre z zidentyfikowanych „czynników wyzwalających” to:

• Uraz fizyczny lub drobny wypadek: Wyobraź sobie, że Twoje dziecko pewnego dnia przewraca się podczas zabawy.
• Leczenie stomatologiczne: zabiegi takie jak ekstrakcja zęba lub wypełnienie go.
• Chirurgia: Operacja , zarówno drobna, jak i poważna.
• Stres i presja emocjonalna: Egzamin szkolny, a nawet drobna kłótnia z przyjacielem mogą mieć na nas wpływ.
• Infekcje wirusowe: Na przykład grypa i przeziębienie.
• Niektóre czynności fizyczne: na przykład ciągłe pisanie na klawiaturze, uderzanie młotkiem lub kopanie motyką.

Możesz nie od razu zrozumieć, co wywołuje u Twojego dziecka atak. Jednak prowadzenie dziennika, w którym zapiszesz czas wystąpienia ataku i to, co dziecko robiło w tym czasie (na przykład, czy było chore lub zestresowane), może być bardzo pomocne .

Jaka jest prawdziwa przyczyna HAE?

Zarówno HAE typu I, jak i II są spowodowane mutacją (lub zmianą) w genie SERPING1. Gen ten informuje organizm dziecka, jak wytwarzać białko o nazwie C1-INH. Jeśli Twoje dziecko ma HAE typu I, ta mutacja genu oznacza, że ​​jego organizm nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej ilości C1-INH. Jeśli Twoje dziecko ma HAE typu II, jego organizm może wytwarzać C1-INH, ale mutacja genu powoduje, że białko to nie działa prawidłowo.

Naukowcy wciąż badają przyczyny HAE przy prawidłowym poziomie C1-INH. Wiadomo jednak, że za to zjawisko mogą odpowiadać mutacje w następujących genach:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

W niektórych przypadkach HAE może występować bez żadnej zidentyfikowanej mutacji genetycznej. Lekarze nazywają to „HAE-nieznane”.

Mutacje genetyczne powodujące HAE powodują nieprawidłowe funkcjonowanie niektórych białek w organizmie dziecka. Białka te wspomagają prawidłowy przepływ płynów przez małe naczynia krwionośne (naczynia włosowate) dziecka. Dlatego, gdy białka te nie działają prawidłowo, płyny wyciekają i gromadzą się w tkankach wokół naczyń krwionośnych dziecka. To właśnie powoduje objawy HAE.

Czy HAE jest chorobą dziedziczną?

Tak, HAE dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Mówiąc prościej, do wywołania choroby potrzebny jest tylko jeden nieprawidłowy gen. Dziecko może odziedziczyć ten nieprawidłowy gen zarówno po matce, jak i po ojcu.

Wiele osób z HAE ma rodzinną historię tej choroby. Czasami jednak mutacja genu może rozwinąć się losowo (mutacja „de novo” lub „nowa”) bez historii rodzinnej.

Jak lekarze to ustalają?

Jeśli u Twojego dziecka wystąpią objawy HAE, lekarz podejmie następujące kroki:

• Przeprowadza badanie fizykalne .
• Zapytamy Cię o objawy i historię medyczną Twojego dziecka.
• Badania krwi u dziecka wykonuje się w celu sprawdzenia poziomu i aktywności hormonu C1-INH .
• W niektórych przypadkach wykonuje się badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy występują mutacje genetyczne powodujące HAE.

Jakie są metody leczenia HAE?

Istnieją dwa główne rodzaje leków dla osób z HAE:

• Leki na żądanie: Są to leki podawane natychmiast po wystąpieniu ataku HAE. Na przykład leki takie jak Berinert® lub Kalbitor®. Przyjęcie tych leków jak najszybciej po wystąpieniu objawów może złagodzić nasilenie ataku i zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu.
• Leki profilaktyczne: Są to leki zmniejszające ryzyko wystąpienia ataku. Przykładami są Cinryze®, Haegarda® lub Takhzyro®. Lekarz może przepisać te leki do stosowania w przypadku znanego czynnika wyzwalającego (takiego jak wizyta u dentysty) lub do długotrwałego stosowania, w zależności od potrzeb dziecka.

Według ekspertów medycznych, leki na żądanie są niezbędne i ratują życie. Nawet jeśli Twoje dziecko przyjmuje leki profilaktycznie, powinny być one dostępne zawsze i wszędzie (w domu i w szkole).

Lekarz dokładnie powie Ci, jakich leków potrzebuje Twoje dziecko, jak je podawać i kiedy. Wyjaśni również, jakie leki można podawać dziecku w zależności od jego wieku. Postępuj ściśle według instrukcji i zadawaj pytania, jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości.

Jak szybko wrócę do zdrowia po leczeniu?

Dzięki lekom doraźnym, Twoje dziecko poczuje się lepiej stosunkowo szybko podczas ataku HAE. Objawy powinny ustąpić w ciągu 30 minut do dwóch godzin od rozpoczęcia leczenia. Lekarz udzieli Ci więcej informacji na temat tego, jak prowadzić leczenie w domu i czego możesz się spodziewać.

Jak opiekować się dzieckiem chorym na HAE?

Możesz czuć się bezradny, widząc, jak Twoje dziecko cierpi na atak HAE. Jest jednak wiele rzeczy, które możesz zrobić dla swojego dziecka przed atakiem, w jego trakcie i po nim:

• Zawsze miej pod ręką leki na żądanie: mogą uratować życie. Powinieneś umieć rozpoznać, kiedy Twoje dziecko ich potrzebuje. Powinieneś również wiedzieć, jak je podać. Lekarz udzieli Ci więcej informacji na ten temat.
• Nie traktuj napadu HAE jako alergii: Leki takie jak leki przeciwhistaminowe i adrenalina, powszechnie stosowane w leczeniu alergii, nie pomogą w napadzie HAE. Dlatego nie podawaj tych leków swojemu dziecku.
• Bądź świadomy czynników wyzwalających atak: Czynniki te różnią się w zależności od osoby. Sporządź listę czynników, które mogą wywołać atak u Twojego dziecka i przedstaw ją lekarzowi. Staraj się chronić dziecko przed tymi czynnikami w jak największym stopniu. Jeśli nie możesz ich uniknąć, zapytaj lekarza o leki profilaktyczne.

Kiedy należy udać się do lekarza?

W następujących przypadkach należy udać się do lekarza:

• Jeśli uważasz, że Twoje dziecko ma objawy „dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego”.
• Jeśli pojawią się nowe objawy związane z atakiem HAE lub jeśli istniejące objawy ulegną zmianie.
• Jeśli lek podawany Twojemu dziecku nie działa zgodnie z oczekiwaniami.

Kiedy należy udać się na pogotowie?

Jeżeli u Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych objawów , natychmiast udaj się na pogotowie:

• Jeśli jest trudno to połknąć.
• Jeśli masz trudności z oddychaniem.
• Jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy obrzęku języka lub gardła (nawet jeśli otrzymałeś leki przy pierwszych objawach ataku).

Mogą to być objawy niebezpiecznego obrzęku, który wpływa na drogi oddechowe Twojego dziecka. Nie zwlekaj z poszukiwaniem pomocy medycznej. Ten obrzęk może zagrażać życiu.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi?

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jaki typ HAE ma moje dziecko?
• Jakie leczenie zalecasz?
• Skąd mam wiedzieć, kiedy moje dziecko będzie potrzebowało leków na żądanie?
• Czy moje dziecko potrzebuje leków profilaktycznych? Jeśli tak, to kiedy?
• Czy są jakieś działania lub sytuacje, których moje dziecko powinno unikać?
• Co możesz powiedzieć o przyszłości mojego dziecka (perspektywach)?

Jak możemy mieć nadzieję dla dziecka z HAE?

Napadowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (HAE) to choroba przewlekła. Leczenie może jednak zmniejszyć jej wpływ na życie dziecka. Może również zmniejszyć ryzyko wystąpienia objawów zagrażających życiu, takich jak obrzęk dróg oddechowych.

Czy można zapobiegać HAE?

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania HAE. Jeśli Ty lub Twój partner cierpicie na HAE i staracie się o dziecko,Dobrym pomysłem będzie rozmowa z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko odziedziczy tę chorobę.

Ważna wiadomość dla Ciebie.

Kiedy dowiesz się, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną, taką jak HAE, możesz odczuwać różne emocje: strach, niepokój, dezorientację i frustrację. Możesz nawet obwiniać siebie. Ale najważniejsze jest, abyś wiedział, że ta diagnoza nie jest Twoją winą.

Mutacje genetyczne zdarzają się nieustannie, często bez wyraźnego powodu. Nie masz wpływu na geny, które odziedziczy Twoje dziecko. Możesz jednak aktywnie uczestniczyć w opiece nad nim – czasami wystarczy po prostu zapewnić je, że „wszystko będzie dobrze”.

Pomocne może być również dołączenie do grup wsparcia dla pacjentów. Rozmowa z rodzicami dzieci z HAE, a także z dorosłymi cierpiącymi na tę chorobę, może zapewnić Ci porady i wysłuchać Cię. Może również przypomnieć Ci, że chociaż HAE jest rzadkie, Twoja rodzina nie jest sama.

` Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, HAE, obrzęk, inhibitor C1, choroby genetyczne, obrzęk u dzieci, obrzęk naczynioruchowy