Czy często miewasz krwawienia z nosa? Czy pojawiają się u Ciebie czerwone plamy na skórze? Czy to może być HHT (dziedziczna teleangiektazja krwotoczna)?

Czy często miewasz krwawienia z nosa? A może masz małe czerwone plamki na skórze, zwłaszcza na twarzy, ustach i opuszkach palców? Być może Twoja matka, ojciec lub ktoś inny w Twojej rodzinie miał te problemy. Możemy nie zwracać na nie uwagi, mówiąc: „Och, to tylko nasze pokolenie”. Ale czasami może istnieć medyczna przyczyna, o której powinniśmy wiedzieć. Dzisiaj mówimy o tak rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. To jest HHT, czyli dziedziczna teleangiektazja krwotoczna .

Mówiąc najprościej, czym jest HHT?

HHT to choroba genetyczna dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Wpływa ona głównie na sposób, w jaki powstają nasze naczynia krwionośne. Wyobraź sobie układ naczyń krwionośnych w naszym ciele jako sieć dróg. Istnieją tętnice, jak duże autostrady, i żyły, jak duże drogi. Maleńkie, bardzo małe drogi boczne, które łączą te dwie główne drogi, nazywane są naczyniami włosowatymi.

U osób z HHT te delikatne połączenia, zwane naczyniami włosowatymi, nie rozwijają się prawidłowo. Zamiast tego występują bezpośrednie, nieregularne i słabe połączenia między tętnicami i żyłami. W medycynie te nieprawidłowo ukształtowane połączenia nazywamy malformacjami tętniczo-żylnymi (AVM) .

Te naczyniaki tętniczo-żylne (AVM) mogą rozwinąć się w dowolnym narządzie, na przykład w nosie, płucach, jelitach, a nawet mózgu. Bardzo mały AVM, który rozwija się na powierzchni skóry, nazywa się teleangiektazją . Są to małe czerwone plamki, które pojawiają się na wewnętrznej stronie skóry, na przykład na ustach. Te słabe naczynia krwionośne mogą bardzo łatwo pęknąć. Kiedy pękną i krwawią, może to nawet spowodować poważne schorzenia, w zależności od ich lokalizacji.

Choroba ta dotyka około jedną na 5000 osób na całym świecie. Ponieważ jednak wiele osób nie jest zdiagnozowanych, uważa się, że może być ich więcej. Może wystąpić u osób w każdym wieku i każdej rasy. Nazywa się ją również zespołem Oslera-Webera-Rendu .

Jakie są główne objawy choroby HHT?

Objawy HHT mogą się różnić u poszczególnych osób. Zależy to od lokalizacji nieprawidłowych naczyń krwionośnych (AVM), o których mówiliśmy wcześniej. U niektórych osób objawy mogą nie być zauważalne. U innych natomiast mogą być bardzo poważne.

Pogrupujmy te objawy w poniższej tabeli.

Dlaczego występuje HHT?

To jest całkowicie genetyczne.Jest to spowodowane przez coś. To znaczy, nie jest to choroba zakaźna. Jest to coś, co dziedziczy się z rodziców na dzieci. HHT to choroba wywołana genem dominującym (zaburzenie dominujące). Oznacza to, że jeśli któreś z Twoich rodziców chorowało na tę chorobę, istnieje 50% szans, że Ty również ją rozwiniesz.

HHT jest spowodowane mutacjami w dwóch genach (genie `ENG` i genie `ACVRL1`) i naukowcy wciąż badają tę kwestię.

Jeśli cierpisz na HHT, bardzo ważne jest, abyś porozmawiał ze swoim lekarzem o możliwości odziedziczenia tej choroby przez Twoje dzieci.

Jak diagnozuje się HHT?

Lekarz może podejrzewać to po zapoznaniu się z objawami i historią rodzinną. Chociaż można wykonać badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy, często opiera się ona na objawach.

Lekarz będzie podejrzewał u Ciebie HHT, jeśli występują u Ciebie co najmniej trzy z poniższych objawów:

• Powtarzające się krwawienia z nosa.
• Obecność licznych teleangiektazji w miejscach skóry, w których zazwyczaj występują wypryski (twarz, usta, palce).
• Występowanie AVM lub teleangiektazji w narządzie wewnątrz ciała (np. płucach, mózgu, wątrobie).
• Posiadanie bliskiego członka rodziny (matki, ojca, rodzeństwa) chorego na HHT.

Badania potwierdzające chorobę

Lekarz może zalecić wykonanie pewnych badań, takich jak:

• Badanie USG: Pozwala sprawdzić, czy w wątrobie występują malformacje tętniczo-żylne.
• MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego): bardzo przydatne, zwłaszcza do sprawdzania obecności tętniczo-żylnych mózgu.
• Tomografia komputerowa (TK): pozwala uzyskać wyraźniejsze obrazy wewnętrznych narządów ciała.
• Test pęcherzykowy (echokardiogram): To specjalistyczne badanie, które służy do sprawdzenia obecności naczyniówek w płucach.

Jakie są metody leczenia HHT?

Przede wszystkim należy pamiętać, że nie ma lekarstwa na HHT. Istnieje jednak wiele skutecznych metod leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów, zmniejszeniu ryzyka poważnych powikłań i umożliwieniu normalnego życia.

Podczas leczenia bieżących objawów lekarz sprawdzi również, czy nie występują ukryte malformacje tętniczo-żylne, które mogą jeszcze nie dawać żadnych objawów.

Oto kilka metod leczenia:

• W przypadku częstych krwawień z nosa: Stosuj maści i sól fizjologiczną w sprayu, aby utrzymać nos w wilgoci.
• W przypadku anemii: Podaj tabletki uzupełniające żelazo lub, jeśli to konieczne, transfuzję krwi.
• Aby zatamować krwawienie: Zabieg laserowy (ablacja) niszczy drobne naczynia krwionośne, które powodują krwawienie.
• Embolizacja: Zabieg ten polega na zablokowaniu naczynia krwionośnego prowadzącego do naczyniaka tętniczo-żylnego, któremu grozi krwawienie lub pęknięcie, specjalną substancją.
• Zabieg chirurgiczny lub radioterapia: Stosuje się je w celu usunięcia lub zmniejszenia niektórych AVM.
• Zaprzestanie przyjmowania niektórych leków: Leki takie jak aspiryna, które zmniejszają krzepnięcie krwi, mogą wymagać odstawienia na zalecenie lekarza.

Rzeczy, które należy wziąć pod uwagę, żyjąc z HHT

Osoba chora na HHT może wymagać dożywotniego nadzoru medycznego i leczenia, jednak przy odpowiednim leczeniu pacjenci z HHT mają normalną oczekiwaną długość życia.

Co można zrobić, aby zapobiec krwawieniom z nosa?

• Porozmawiaj ze swoim lekarzem i unikaj leków, które mogą nasilać krwawienie (np. aspiryny, niesteroidowych leków przeciwzapalnych).
• Dbaj o stały poziom nawilżenia nosa. Używanie nawilżacza powietrza w domu, stosowanie aerozoli do nosa z solą fizjologiczną i stosowanie maści przepisanych przez lekarza jest bardzo ważne.
• Prowadź dziennik, aby sprawdzić, czy określone produkty spożywcze lub czynności zwiększają ryzyko krwawienia z nosa.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie HHT, bardzo ważne jest, aby doradzić reszcie rodziny, aby również wykonali badania, ponieważ im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana, tym bardziej poważnych powikłań będzie można uniknąć.