Czy Twoje części ciała są inaczej ułożone? Porozmawiajmy o zespole heterotaksji!

Ważne narządy w naszym ciele, takie jak serce, płuca i wątroba, u każdego znajdują się w tej samej kolejności i we właściwych miejscach, prawda? To normalne. Ale pomyślcie, czasami te narządy nie znajdują się tam, gdzie powinny, ale mogą być zlokalizowane nieco inaczej, w różnych miejscach. Właśnie o tym będziemy dzisiaj mówić – o dość rzadkim, ale ważnym schorzeniu, o którym warto wiedzieć. Nazywa się ono zespołem heterotaksji.

Czym jest zespół heterotaksji?

Mówiąc najprościej, zespół heterotaksji to stan, w którym narządy wewnętrzne klatki piersiowej i jamy brzusznej znajdują się w innych miejscach niż normalnie. Pomyślmy, że każdy człowiek, gdy się rodzi, ma swoje narządy zlokalizowane w określonych miejscach ciała. Na przykład, osoba z heterotaksją może mieć serce i śledzionę po prawej stronie zamiast po lewej. Zmiany te mogą czasami powodować poważne problemy zdrowotne, a nawet zagrażać życiu.

Słowo „heterotaksja” pochodzi z języka greckiego. „Heteros” oznacza „inny”, a „taxis” oznacza „porządek, układ”. Oznacza to inny układ . Zjawisko to jest czasami nazywane „heterotaksją” lub „izomerią przedsionkową”.

Jakie narządy mogą być dotknięte zespołem heterotaksji?

Schorzenie to może wpływać na położenie i funkcjonowanie następujących narządów w organizmie:

• Serce
• Płuca
• Wątroba
• Śledziona
• Jelita

Czy to się różni od `(Situs Solitus)` i `(Situs Inversus)`?

Tak, to są trzy różne sytuacje.

• (Situs Solitus): Odnosi się to do normalnego, oczekiwanego położenia naszych narządów wewnętrznych. Tak właśnie u większości z nas wyglądają nasze narządy.
• (Situs Inversus): Polega na ułożeniu narządów wewnętrznych w pozycji przeciwnej do ich normalnego położenia, jakby patrzyli w lustro . Na przykład serce znajduje się po prawej stronie, a nie po lewej. W większości przypadków (Situs Inversus) rzadko powoduje poważne problemy zdrowotne.
• (Zespół heterotaksji): Nie chodzi tu tylko o zamianę narządów. Niektóre narządy mogą nie rozwijać się prawidłowo lub mogą występować poważne problemy z ich funkcjonowaniem. Jest to stan, który może powodować bardziej złożone i poważne problemy zdrowotne niż (Situs Solitus) czy (Situs Inversus) (Situs odwrócony).

U kogo może rozwinąć się ta choroba?

Zespół heterotaksji jest zmiennością genetycznąWrodzona wada serca może rozwinąć się u każdego. Najczęściej schorzenie to występuje sporadycznie, co oznacza, że ​​nikt w rodzinie go wcześniej nie miał, i jest spowodowane nową mutacją genu (mutacja sporadyczna lub de novo). Jeśli jednak ktoś w Twojej rodzinie miał wrodzoną wadę serca , ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą może być nieznacznie zwiększone.

Jak powszechna jest taka sytuacja?

Szacuje się, że na całym świecie około jeden na 10 000 noworodków cierpi na zespół heterotaksji. Niektóre badania sugerują jednak, że schorzenie to może występować częściej, ponieważ czasami jest niedodiagnozowane.

Około 3% wrodzonych wad serca wiąże się z zespołem heterotaksji.

Jakie są tego objawy?

Głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów wewnętrznych klatki piersiowej i jamy brzusznej. Czasami niektóre narządy mogą być nieobecne lub mogą nie rozwijać się prawidłowo w okresie embrionalnym. Objawy wynikające z tego to:

• Narządy wewnętrzne (serce, płuca, wątroba, śledziona, jelita) nie funkcjonują prawidłowo.
• Posiadanie nieprawidłowej budowy serca (wrodzona wada serca).
• Nieprawidłowy obrót jelit.
• Brak śledziony (asplenia) lub podział śledziony na segmenty (polisplenia).

Objawy takie jak te mogą również wystąpić, gdy narządy wewnętrzne nie pracują prawidłowo:

• Trudności w oddychaniu.
• Obniżona odporność na infekcje.
• Sinica (sinica) – niebieska lub blada skóra.
• Ból żołądka lub brzucha.
• Trudności z jedzeniem, przybieraniem na wadze lub trawieniem pokarmu.
• Nieregularne tętno.
• Gromadzenie się śluzu lub płynu w płucach.

Wyobraź sobie noworodka, który ma trudności z oddychaniem, jego ciało jest lekko sine. Kiedy lekarze go badają, odkrywają niewielką różnicę w sercu dziecka, być może śledziona znajduje się po przeciwnej stronie. Takie objawy mogą wskazywać na zespół heterotaksji.

Co jest tego przyczyną?

Istnieje kilka czynników, które mogą powodować zespół heterotaksji.

Główną przyczyną jest mutacja genetyczna . Zmiany w ponad 60 genach mogą na nią wpływać. Istnieją różne sposoby dziedziczenia tej choroby genetycznej:

• Odziedziczenie kopii zmutowanego genu od jednego z rodziców (`(Dziedzina autosomalna dominująca)`).
• Odziedziczenie zmutowanej kopii genu od obojga rodziców (`(Dziedzina autosomalna recesywna)`).
• Nowo występująca mutacja genetyczna (sporadyczna lub de novo) bez historii rodzinnej.
• Mutacja genetyczna w chromosomie X, który jest jednym z chromosomów płciowych (`(sprzężonym z chromosomem X)`). Jest to częstsze u mężczyzn, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X.

Oprócz przyczyn genetycznych, na czynniki środowiskowe wpływają również:Przykładowo narażenie matki na działanie substancji chemicznych lub toksycznych (np. pestycydów, substancji zawierających ołów) w czasie ciąży może również spowodować wystąpienie tego schorzenia u rozwijającego się płodu.

Obecnie prowadzone są dalsze badania nad przypadkami, w których schorzenie to występuje bez udziału czynników genetycznych lub środowiskowych.

Jak można to zdiagnozować?

Zespół heterotaksji diagnozuje lekarz po przeprowadzeniu badania i wykonaniu jednego lub większej liczby badań obrazowych, takich jak:

• Badanie MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego).
• Badanie `CT` (tomografia komputerowa).
• Echokardiogram (badanie ultrasonograficzne serca).

Jeśli po wykonaniu tych badań obrazowych lekarz podejrzewa zespół heterotaksji, zleci dalsze badania w celu sprawdzenia funkcji narządów wewnętrznych. Należą do nich:

• Badanie krwi w celu sprawdzenia stanu śledziony.
• Endoskopia (wprowadzenie rurki z kamerą)
• Badanie sprawdzające funkcjonowanie nerek.
• USG nerek.

Kiedy diagnozuje się zespół heterotaksji?

Schorzenie to można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą prenatalnego USG lub echokardiografii (badania sprawdzającego pracę serca płodu). U większości osób diagnozę stawia się już przy urodzeniu. Heterotaksję zazwyczaj rozpoznaje się, gdy występują objawy wrodzonej wady serca. U niektórych osób, u których objawy nie są nasilone, diagnoza może zostać postawiona w późniejszym dzieciństwie. Bardzo rzadko schorzenie jest wykrywane przypadkowo podczas badania w kierunku innej choroby w wieku dorosłym.

Jakie są metody leczenia? `(Leczenie)`

Leczenie zespołu heterotaksji nie jest takie samo dla wszystkich. Zależy ono od tego, które narządy w organizmie są dotknięte chorobą i jak bardzo jest ona nasilona .

Najczęstszym leczeniem jest operacja . Operacje te wykonuje się w celu skorygowania nieprawidłowości w rozwoju lub funkcjonowaniu narządów klatki piersiowej i jamy brzusznej. Leczenie tego schorzenia może wymagać wielu operacji w ciągu całego życia pacjenta, czasami rozpoczynając się już w okresie niemowlęcym . Istnieje kilka rodzajów operacji:

• Operacja serca: zabieg chirurgiczny mający na celu poprawę pracy serca lub korektę wrodzonych wad serca.
• Zabieg Fontana : To również operacja serca. Polega ona na utworzeniu pojedynczej komory (komory) pompującej krew do płuc i całego ciała.
• Zabieg Ladda : zabieg chirurgiczny mający na celu korektę skręceń i niedrożności jelit.
• Przeszczep serca„(Przeszczep serca)”: Wymiana serca na serce od dawcy. Może być to konieczne u osób dorosłych, które przeszły wiele operacji serca w ciągu swojego życia.

Dodatkowe opcje leczenia obejmują:

• Wszczepienie rozrusznika serca w celu kontrolowania rytmu serca.
• Przyjmowanie leków obniżających ciśnienie krwi.
• Przyjmowanie antybiotyków (profilaktycznie), aby pomóc śledzionie zwalczać infekcje.

Jak szybko wrócę do zdrowia po leczeniu?

Czas rekonwalescencji po zabiegu różni się w zależności od rodzaju operacji . Po operacji organizm potrzebuje odpowiedniego odpoczynku, aby się zagoić. Po większości operacji serca pacjent pozostaje w szpitalu pod całodobową opieką medyczną przez kilka dni lub tygodni, aby sprawdzić, czy operacja zakończyła się sukcesem i czy wystąpiły jakiekolwiek skutki uboczne. Po niektórych zabiegach pełny powrót do zdrowia może zająć kilka miesięcy. Przed operacją lekarz wyjaśni, jak dbać o swoje ciało po zabiegu i co można zrobić, aby przyspieszyć rekonwalescencję.

Czy można temu zapobiec?

Ponieważ niektóre przyczyny zespołu heterotaksji wynikają ze zmian genetycznych , nie można całkowicie zapobiec temu schorzeniu. Możesz porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych , aby dowiedzieć się o ryzyku związanym z ciążą.

Jeśli jesteś w ciąży, unikanie narażenia na działanie substancji chemicznych lub toksyn (np. pestycydów, produktów zawierających ołów), które mogą wywołać tę chorobę u rozwijającego się płodu, pomoże zapewnić zdrowie płodu.

Jaka jest średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę?

Długość życia osoby z zespołem heterotaksji zależy od stopnia zaawansowania diagnozy. Ciężkie postacie tego schorzenia, nawet leczone, mogą zagrażać życiu niemowląt i dzieci. Jeśli jednak schorzenie nie jest ciężkie, a leczenie i regularna kontrola lekarska pozwalają na normalne życie z niewielkimi problemami zdrowotnymi, możliwe jest prowadzenie normalnego życia. W przypadku wystąpienia nieregularnego bicia serca lub bólu w klatce piersiowej lub brzuchu należy natychmiast zgłosić się do lekarza.

O której godzinie muszę iść do lekarza?

Jeśli zaobserwujesz u siebie którykolwiek z poniższych objawów, skonsultuj się z lekarzem:

• Jeśli Twoja skóra przybiera niebieski lub jasnoszary odcień.
• Jeśli nie możesz jeść ani pić.
• Jeśli masz ranę, która się nie goi, jest opuchnięta, sączy się z niej żółta ropa lub jest pokryta strupem.

Kiedy należy udać się na pogotowie?

W takim przypadku należy natychmiast udać się na pogotowie lub zadzwonić pod numer 1990:

• Silny ból w klatce piersiowej lub ból brzucha.
• Nieregularne bicie serca.
• Trudności w oddychaniu.

Jakie pytania należy zadać lekarzowi?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół heterotaksji, możesz chcieć zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jak poważna jest moja diagnoza?
• Czy potrzebna mi operacja czy kilka operacji?
• Jak przygotować się do operacji?
• Jak długo trwa rekonwalescencja po operacji?
• Czy zalecane przez Pana metody leczenia powodują jakieś skutki uboczne?

Czym jest izomeria?

Termin „izomeria” jest używany w chemii do opisu związków o tym samym wzorze chemicznym, ale różnej strukturze. Zespół heterotaksji jest również nazywany „izomerią”, ponieważ narządy wewnętrzne nie znajdują się na swoim miejscu, ale czasami mogą pełnić swoje podstawowe funkcje. Chodzi o to, że pomimo odmiennego kształtu lub położenia, podstawowa natura jest taka sama .

Jaki jest kod ICD tego schorzenia?

Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD) to narzędzie, którego lekarze używają do klasyfikowania schorzeń w warunkach klinicznych. Kod ICD-10-CM dla zespołu heterotaksji to Q89.3.

Ważna wiadomość dla rodziców i przyszłych rodziców

Kiedy dowiesz się, że Twój noworodek ma zespół heterotaksji, możesz odczuwać różne emocje. To zrozumiałe, że to bardzo trudne. Ale nie martw się. Lekarze i specjaliści dołożą wszelkich starań, aby zadbać o zdrowie Twojego dziecka i złagodzić objawy, aby nie zagrażały jego życiu. Powikłania i objawy tego schorzenia wymagają ciągłego leczenia i monitorowania, aby zapewnić, że rozwój i pełne życie dziecka nie zostaną zahamowane.

Jeśli spodziewasz się dziecka i chcesz zrozumieć ryzyko wystąpienia u niego choroby genetycznej, takiej jak zespół heterotaksji, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych lub poradnictwie genetycznym . Te informacje pomogą Ci podjąć świadomą decyzję. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów zdrowotnych zawsze najlepiej jest zasięgnąć porady lekarza.

Zespół heterotaksji , Zespół heterotaksji, Narządy wewnętrzne, Choroby serca, Wady wrodzone, Mutacje genetyczne, Zdrowie dziecka