Czy ktoś w Twojej rodzinie lub znajomy nagle zaczął się dziwnie zachowywać? Może jego kończyny drgają w niekontrolowany sposób? A może jego pamięć powoli zanika i wydaje się, że traci dawną witalność? To normalne, że odczuwamy strach, widząc takie rzeczy. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która może powodować takie objawy, ale o której niewiele się mówi w społeczeństwie. To pląsawica Huntingtona . Nie martw się, słysząc tę nazwę. Porozmawiajmy o wszystkim prosto i jasno.
No dobrze, ale czym jest choroba Huntingtona?
Mówiąc najprościej, choroba Huntingtona to choroba genetyczna, która powoduje stopniowe obumieranie komórek nerwowych w mózgu i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie . Atakuje ona głównie obszary mózgu kontrolujące nasze ruchy, myślenie i zachowanie.
Z czasem prowadzi to do pogorszenia sprawności motorycznej, zdolności myślenia i podejmowania decyzji oraz zwiększonego ryzyka wystąpienia problemów ze zdrowiem psychicznym, takich jak depresja i stany lękowe.
Zazwyczaj objawy te zaczynają się pojawiać między 30. a 40. rokiem życia. Zdarza się jednak, że choroba rozpoczyna się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości, czyli przed 20. rokiem życia. W takim przypadku mówimy o młodzieńczej pląsawicy Huntingtona (JHD) .
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona. Ale nie martw się. Istnieje wiele skutecznych metod leczenia, które pomagają łagodzić objawy i zmniejszać dyskomfort, jaki ona powoduje. Możesz też zrobić wiele, aby żyć lepiej z tą chorobą.
Dlaczego występuje ta choroba? Jak się ją dziedziczy?
Jest to spowodowane defektem jednego z naszych genów. W 1993 roku naukowcy odkryli gen, który to powoduje. Ten gen występuje u każdego z nas. Jednak niektóre rodziny mogą mieć zmutowaną kopię tego genu. Ten zmutowany gen jest przekazywany z rodziców na dzieci.
Wyobraź sobie, że Twoja matka lub ojciec choruje na chorobę Huntingtona. Jeśli tak, masz 50% szans na odziedziczenie mutacji , która ją powoduje. To jak rzut monetą. Możesz zachorować, a możesz nie.
- Ten zmutowany gen może być dziedziczony bez względu na płeć.
- Jeśli nie masz zmutowanego genu, nigdy nie zachorujesz na chorobę Huntingtona. I nie przekażesz jej swoim dzieciom.
- Ta choroba nie omija pokoleń . Oznacza to, że jeśli ojciec ją ma, syn nie może się nią zarazić bez ojca.
Czy ten gen jest dominujący czy recesywny?
To bardzo proste. Wyobraź sobie, że masz dwa geny, jeden od matki i jeden od ojca. Gen „dominujący” jest jak najbystrzejsze dziecko w klasie. Jeśli jest obecny, jego moc jest w grze. Zmutowany gen powodujący chorobę Huntingtona jest również dominujący . Więc nawet jeśli odziedziczysz zmutowany gen tylko od jednego rodzica, wystarczy to, aby wywołać chorobę.
Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny rozważa wykonanie testów genetycznych, ważne jest, aby najpierw skorzystać z poradnictwa genetycznego. Pomoże Ci ono wyjaśnić, czego możesz oczekiwać po wynikach testów.
Jakie są objawy choroby Huntingtona?
Objawy choroby Huntingtona można podzielić na trzy główne kategorie: zaburzenia motoryki, funkcji poznawczych i zachowania . Objawy te zazwyczaj nie pojawiają się nagle, lecz rozwijają się stopniowo, w kilku etapach.
| Rodzaj objawu | Objawy wczesnego stadium | Cechy charakterystyczne etapu środkowego |
|---|---|---|
| Silnik | Niekontrolowane, szarpiące ruchy twarzy, ramion i nóg (pląsawica) . Dyskomfort, utrata równowagi. Spowolnienie ruchów gałek ocznych. | (pląsawica) pogarszający się stan. Trudności w chodzeniu. Upuszczanie przedmiotów, częste ciągnięcie. Trudności w mówieniu i połykaniu. |
| Zdolność myślenia (poznawcza) | Trudności z wykonywaniem wielu zadań na raz. Zapominanie rzeczy (np. o spotkaniach). Trudności z nauką nowych rzeczy. Trudności z podejmowaniem decyzji. | Więcej dezorientacji. Większa utrata pamięci. Wyraźnie obniżona zdolność myślenia. Niezdolność do organizowania rzeczy. |
| Behawioralne i psychologiczne | Depresja, lęk. Ciągłe myślenie lub mówienie tego samego. Łatwe wpadanie w złość. Bezsenność i utrata energii. | Poważne zmiany osobowości. Myśli o śmierci lub samobójstwie. Utrata masy ciała. Pojawienie się schorzeń takich jak OCD lub choroba afektywna dwubiegunowa . |
Objawy późnego stadium
Na tym etapie pacjent potrzebuje pomocy innych osób w wykonywaniu zadań. Chodzenie i mówienie może się całkowicie zatrzymać. Jednak nawet na tym etapie pacjent często rozpoznaje swoich bliskich.
Jak rozpoznać tę chorobę?
Jeśli masz objawy, lekarz zapyta Cię o historię chorób w Twojej rodzinie i przeprowadzi badanie fizykalne. Następnie prawdopodobnie zleci kilka badań neurologicznych i badanie genetyczne. Badania neurologiczne wykryją:
- Odruchy
- Siła mięśni
- Balansować
- Wizja i słuch
- Nastrój i stan psychiczny
- Pamięć i zdolność rozumowania
Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana, tym łatwiej będzie utrzymać dobrą jakość życia na dłużej. Możesz również mieć możliwość udziału w nowych badaniach i badaniach klinicznych.
Metody leczenia i zarządzanie
Chociaż nie ma jeszcze na to całkowitego lekarstwa, istnieje wiele metod leczenia, które mogą kontrolować objawy i ułatwiać życie. Nie bez powodu lekarze mówią: „Nie możemy dodać lat do twojego życia, ale możemy dodać życia do twoich lat”.
Najważniejsze jest skorzystanie z pomocy zespołu specjalistów z różnych dziedzin. W skład takiego zespołu mogą wchodzić neurolodzy, fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi, logopedzi, psychiatrzy i dietetycy.
Leki
- Aby kontrolować ruch:Leki z klasy inhibitorów VMAT2 (np. deutetrabenazyna, tetrabenazyna) są stosowane w celu zmniejszenia ruchów niekontrolowanych (pląsawicy).
- W przypadku problemów ze zdrowiem psychicznym: przepisuje się różne leki przeciwdepresyjne i stabilizatory nastroju, aby kontrolować depresję, lęk i inne wahania nastroju.
Terapia
- Fizjoterapia: Pomaga zmniejszyć ryzyko upadków poprzez poprawę chodu, równowagi i siły ciała.
- Terapia zajęciowa: uczy technik i sprzętu ułatwiającego codzienne czynności, takie jak jedzenie i ubieranie się.
- Terapia logopedyczna: pomaga przy trudnościach z mówieniem i połykaniem.
Zmiany w stylu życia i odżywianiu
Osoby z tą chorobą mogą tracić na wadze, ponieważ ich organizm spala dużo kalorii i ma trudności z połykaniem. Dlatego ważne jest spożywanie pożywnych, wysokokalorycznych produktów . Członkowie rodziny mogą w tym pomóc, wykonując następujące czynności:
- Unikaj niepotrzebnych przerw w posiłkach.
- Wybieraj produkty, które łatwo przeżuć i połknąć.
- Używaj specjalnie zaprojektowanych sztućców i kubków ze słomkami.
- Regularne ćwiczenia są również bardzo ważne. Należy jednak zadbać o bezpieczeństwo. Porozmawiaj z doświadczonym fizjoterapeutą i opracuj plan ćwiczeń, który będzie dla Ciebie odpowiedni.
Pytania, które należy zadać lekarzowi
Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny jest zaniepokojony tą przypadłością, możesz zadać poniższe pytania lekarzowi:
- Panie Doktorze, jaki wpływ ta choroba będzie miała na moje życie?
- Jakie są najlepsze sposoby leczenia moich objawów?
- Czy to leczenie może kolidować z innymi lekami, które przyjmuję?
- Czy mogę bezpiecznie kontynuować jazdę?
- Jak mam rozmawiać na ten temat z rodziną?
Przesłanie do domu
- Choroba Huntingtona to choroba genetyczna przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jeśli rodzic choruje na tę chorobę, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że odziedziczy ją dziecko.
- Choć na chwilę obecną nie ma na tę chorobę całkowitego lekarstwa, istnieją bardzo skuteczne metody leczenia pozwalające kontrolować objawy i poprawić jakość życia.
- Ważne jest wczesne wykrycie, ponieważ umożliwia lepsze leczenie objawów.
- Ważne jest zbudowanie silnego systemu wsparcia, składającego się ze specjalistów lekarzy, terapeutów i członków rodziny.
- Przy tej chorobie często występują problemy psychologiczne, takie jak depresja i lęk, a ich leczenie jest równie ważne jak leczenie objawów fizycznych.
- Ciągle prowadzone są nowe badania na ten temat, więc bądźcie dobrej myśli. Bądźcie w kontakcie ze swoim lekarzem.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz