Czy mózgowi Twojego dziecka brakuje części? Porozmawiajmy o hydranencefalii?

Och, czasami myśl o chorobach, na które mogą cierpieć nasze dzieci, wydaje się przytłaczająca, prawda? Zwłaszcza niektóre schorzenia, o których dowiadujemy się, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki, są bardzo złożone i trudne do zrozumienia. Dzisiaj porozmawiamy o poważnej chorobie mózgu, która jest bardzo rzadka, ale warto o niej wiedzieć. To hydranencefalia.

Czym dokładnie jest hydranencefalia?

Mówiąc wprost, wodogłowie to rzadkie schorzenie neurologiczne występujące od urodzenia. W tym stanie dwie bardzo ważne części mózgu dziecka, zwane półkulami mózgowymi , nie rozwijają się. Pomyślmy, największą częścią naszego mózgu jest mózg. To właśnie tam znajdują się te dwie półkule. Myślenie, zapamiętywanie i odczuwanie są kontrolowane przez te półkule.

Zatem w głowie dziecka z wodogłowiem, tam gdzie powinny znajdować się półkule mózgowe, znajdują się worki wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym (PMR) . Płyn mózgowo-rdzeniowy to w rzeczywistości płyn, który otacza i chroni mózg i rdzeń kręgowy. Jednak w tym przypadku dzieje się coś innego.

Z czasem głowy tych dzieci zaczynają się powiększać. Mogą pojawić się również inne poważne objawy. Niestety, schorzenie to często kończy się śmiercią dziecka wkrótce po urodzeniu, nawet jeśli nie znajduje się ono jeszcze w łonie matki.

Jaka jest różnica między wodogłowiem a hydranencefalią?

Być może słyszałeś o chorobie zwanej wodogłowiem. Obie te choroby obejmują powiększenie głowy i gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). Jednak te dwie choroby bardzo się od siebie różnią.

Wodogłowie to stan, w którym gromadzi się płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR), powodując wzrost ciśnienia wewnątrz czaszki. Może to prowadzić do uszkodzenia mózgu. Może występować od urodzenia lub rozwinąć się po wypadku lub chorobie. Czasami wodogłowie może również występować jako objaw wodniactwa.

Jednak w przypadku wodogłowia mózg nie rozwija się prawidłowo, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Oznacza to, że rozwija się mniej części mózgu.

Ważne jest rozróżnienie tych dwóch schorzeń, ponieważ leczenie i rokowanie są bardzo różne. Wiele dzieci z wodogłowiem może wyzdrowieć, jeśli zostanie prawidłowo zdiagnozowane i leczone. Jednak u dzieci z wodogłowiem zazwyczaj nie jest to możliwe.

Jaka jest więc różnica między tym a holoprozencefalią?

Jest to kolejna nieprawidłowość związana z rozwojem mózgu.W holoprozencefalii przednia część mózgu dziecka (przodomózgowie), wspomniane wcześniej półkule mózgowe, nie dzielą się. Oznacza to, że zamiast dwóch części, pozostają one jedną. Natomiast w hydranencefalii półkule te są całkowicie nieobecne.

W zależności od stopnia zaawansowania schorzenia, niektóre dzieci z holoprozencefalią mogą przeżyć po urodzeniu.

Jak powszechna jest ta przypadłość, hydranencefalia?

To bardzo rzadka przypadłość. Naukowcy szacują, że dotyka ona około jednej na 10 000 ciąż, czyli jedną na 5000. To bardzo mało.

Dlaczego występuje hydranencefalia? Jakie są jej przyczyny?

W rzeczywistości naukowcy wciąż nie wiedzą dokładnie, co powoduje hydranencefalię. Możliwe, że jest to choroba dziedziczna, ale nie ma jasnego wyjaśnienia, jak do niej dochodzi.

Jednak w niektórych przypadkach stwierdzono związek między tym stanem a narażeniem matki na działanie toksyn w czasie ciąży . Dlatego należy zachować szczególną ostrożność w czasie ciąży.

Jakie są objawy tej choroby?

Kiedy dziecko z wodogłowiem rodzi się, przez pierwsze kilka dni może wyglądać jak normalne dziecko. Dlatego jego natychmiastowe rozpoznanie może być trudne. Objawy zaczynają pojawiać się w ciągu pierwszych kilku tygodni lub miesięcy życia. Oto niektóre z objawów, które mogą się pojawić:

• Brak prawidłowego rozwoju oznacza, że ​​dziecko nie przybiera na wadze lub nie rozwija się prawidłowo .
• Sztywność mięśni może się zwiększać lub zmniejszać, podobnie jak drganie mięśni .
• Głowa jest większa niż zwykle.
• Trudności ze wzrokiem i słuchem .
• Sztywność kończyn.
• Trudności w oddychaniu .

Jeśli zaobserwujesz u siebie jeden lub więcej z tych objawów, bardzo ważne jest, aby natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Jak diagnozuje się hydranencefalię?

Stan ten można czasami wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka, czyli podczas badania USG . Jak wiadomo, USG tworzy obraz dziecka w łonie matki. Wówczas można zauważyć brak półkul mózgowych u dziecka.

Jeśli badanie USG prenatalnego wskazuje na wodogłowie, lekarz może zlecić wykonanie rezonansu magnetycznego w celu uzyskania wyraźniejszych obrazów.

Czasami jednak nie jest on rozpoznawany w czasie ciąży i może utrzymywać się po urodzeniu dziecka. W takim przypadku diagnoza może zająć tygodnie, a nawet miesiące. Ponieważ, jak wspomniano wcześniej, dziecko może początkowo wyglądać normalnie.

Lekarz może potwierdzić chorobę na podstawie objawów dziecka i rezonansu magnetycznego mózgu. Rezonans magnetyczny może pomóc odróżnić wodogłowie od innych schorzeń, takich jak wodogłowie i holoprozencefalia, które zostały omówione wcześniej.

Ponadto można wykonać inne testy, takie jak:

• Angiografia: Polega na wykonaniu zdjęć rentgenowskich naczyń krwionośnych przy użyciu specjalnego barwnika.
• Tomografia komputerowa: To kolejna metoda wykonywania zdjęć mózgu.
• USG w celu wykrycia hydranencefalii: badanie ultrasonograficzne wykonywane specjalnie w celu wykrycia tej choroby.
• Transiluminacja: badanie polegające na świeceniu światłem na tkankę mózgową od spodu czaszki w celu sprawdzenia, czy nie występują tam jakieś nieprawidłowości.
• Badania genetyczne: Sprawdź, czy to dziedziczne.

Jakie są metody leczenia niemowląt z wodogłowiem?

To bardzo delikatna kwestia. Jeśli hydranencefalia zostanie potwierdzona podczas badań prenatalnych, niektóre rodziny decydują się na aborcję terapeutyczną , czyli przerwanie ciąży z przyczyn medycznych. To bardzo trudna decyzja, ale lekarze i terapeuci zapewniają niezbędne wsparcie w takich momentach.

Jeśli dziecko urodzi się z wodogłowiem, nie ma lekarstwa. Leczenie ma na celu głównie złagodzenie objawów i zapewnienie dziecku jak największego komfortu.

• Operacja polega na usunięciu nadmiaru płynu z mózgu i wszczepieniu shuntu (małej rurki) w celu zmniejszenia ciśnienia w mózgu. Chociaż jest to skuteczna metoda leczenia wodogłowia, jej przydatność w przypadku wodogłowia jest ograniczona.
• Zabieg zwany endoskopową koagulacją splotu naczyniówkowego (ECPC) może być czasami stosowany w leczeniu gwałtownego powiększania się mózgu.

Lekarz może również zalecić następujące rzeczy:

• Leki przeciwdrgawkowe .
• Wsparcie żywieniowe.
• Fizjoterapia w celu złagodzenia objawów mięśniowych.
• W przypadku niewydolności oddechowej konieczna może być tracheostomia (niewielki zabieg chirurgiczny gardła) lub wentylacja mechaniczna.

Czy można zapobiegać schorzeniu wodogłowia?

Naukowcy wciąż nie do końca rozumieją, dlaczego tak się dzieje, więc nie mogą jednoznacznie stwierdzić, jak temu zapobiegać. Jednak, jak wspomniano wcześniej, niektóre przypadki powiązano z ekspozycją na toksyny w czasie ciąży. Na przykład narkotyki takie jak kokaina, palenie tytoniu i niektóre leki przeciwpadaczkowe , takie jak walproinian sodu.

Dlatego niezwykle ważne jest, aby kobiety w ciąży unikały narażenia na działanie toksyn. Konieczne jest również poinformowanie lekarza o przyjmowanych lekach.

Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z hydranencefalią?

To smutne. Rokowania dla dzieci z hydranencefalią nie są najlepsze. Wiele niemowląt umiera przed urodzeniem lub przed ukończeniem pierwszego roku życia. Bardzo rzadko, przy intensywnej opiece wspomagającej, dziecko z hydranencefalią może przeżyć kilka lat.

Jak sobie radzić w takiej sytuacji?

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma schorzenie takie jak hydranencefalia, jest bardzo trudne. To zrozumiałe.

• Bardzo ważne jest zapewnienie rodzinom odpowiedniej edukacji , aby zrozumiały powagę tej choroby.
• Warto również skorzystać z poradnictwa i zapisać się do grup wsparcia , gdzie można nawiązać kontakt z innymi rodzinami znajdującymi się w podobnej sytuacji. Może to być dla Ciebie ogromnym źródłem siły.

Hydranencefalia to rzadka wrodzona wada mózgu. Zazwyczaj diagnozuje się ją przed lub wkrótce po urodzeniu. Jeśli Twoje dziecko ma tę wadę, zespół medyczny zapewni Tobie i Twojej rodzinie wszelkie niezbędne wsparcie, edukację i poradnictwo. Pamiętaj, nie jesteś sam.

Ostatnie przesłanie do domu

Drodzy Mamo i Tato, Hydranencefalia to naprawdę bolesna i trudna do zniesienia choroba. Ważne jest jednak, aby zdawać sobie z niej sprawę.

• Jest to bardzo rzadkie schorzenie, które występuje, gdy pewne części mózgu nie rozwijają się prawidłowo.
• Można to często wykryć podczas badań prenatalnych .
• Mimo że nie ma na to lekarstwa, dostępne są metody leczenia pozwalające kontrolować objawy i zapewnić dziecku komfort .
• Ponieważ dokładna przyczyna nie jest znana, ważne jest podjęcie środków ostrożności, takich jak unikanie toksyn w czasie ciąży.
• Rodziny, które znalazły się w takiej sytuacji, mogą liczyć na duże wsparcie ze strony lekarzy, doradców i grup wsparcia .

W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z lekarzem. Udzieli on wszelkich niezbędnych informacji i wskazówek.

` Wodogłowie, wady rozwojowe mózgu, wady wrodzone, zdrowie niemowląt, płyn mózgowo-rdzeniowy, wodogłowie, diagnostyka prenatalna